WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133442404C>A | CA375396362 | ADAMTS13 | c.1974C>A (p.Tyr658Ter) c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.1224+1879C>A (n.1224+1879C>A) c.*773-972C>A (n.*773-972C>A) n.1236+1879C>A c.*1252+1879C>A (n.*1252+1879C>A) n.1255+1879C>A c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.984C>A (p.Tyr328Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.687-2459C>A (n.687-2459C>A) c.1962C>A (p.Tyr654Ter) n.3193+1879C>A n.1257+1879C>A | |
| 9 | g.133442404C= | CA1882677663 | ADAMTS13 | c.1974C= (p.Tyr658=) c.1881C= (p.Tyr627=) c.1224+1879C= (n.1224+1879C=) c.*773-972C= (n.*773-972C=) n.1236+1879C= c.*1252+1879C= (n.*1252+1879C=) n.1255+1879C= c.1584C= (p.Tyr528=) c.990C= (p.Tyr330=) c.984C= (p.Tyr328=) c.639C= (p.Tyr213=) c.687-2459C= (n.687-2459C=) c.1962C= (p.Tyr654=) n.3193+1879C= n.1257+1879C= | |
| 9 | g.133442404C>G | CA375396364 | ADAMTS13 | c.1974C>G (p.Tyr658Ter) c.1881C>G (p.Tyr627Ter) c.1224+1879C>G (n.1224+1879C>G) c.*773-972C>G (n.*773-972C>G) n.1236+1879C>G c.*1252+1879C>G (n.*1252+1879C>G) n.1255+1879C>G c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.984C>G (p.Tyr328Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.687-2459C>G (n.687-2459C>G) c.1962C>G (p.Tyr654Ter) n.3193+1879C>G n.1257+1879C>G | |
| 9 | g.133442404C>T | CA1129739378 | ADAMTS13 | c.1974C>T (p.Tyr658=) c.1881C>T (p.Tyr627=) c.1224+1879C>T (n.1224+1879C>T) c.*773-972C>T (n.*773-972C>T) n.1236+1879C>T c.*1252+1879C>T (n.*1252+1879C>T) n.1255+1879C>T c.1584C>T (p.Tyr528=) c.990C>T (p.Tyr330=) c.984C>T (p.Tyr328=) c.639C>T (p.Tyr213=) c.687-2459C>T (n.687-2459C>T) c.1962C>T (p.Tyr654=) n.3193+1879C>T n.1257+1879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133442405A>G | CA375396368 | ADAMTS13 | c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.1224+1880A>G (n.1224+1880A>G) c.*773-971A>G (n.*773-971A>G) n.1236+1880A>G c.*1252+1880A>G (n.*1252+1880A>G) n.1255+1880A>G c.1585A>G (p.Arg529Gly) c.991A>G (p.Arg331Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.687-2458A>G (n.687-2458A>G) c.1963A>G (p.Arg655Gly) n.3193+1880A>G n.1257+1880A>G | |
| 9 | g.133442405A>T | CA375396375 | ADAMTS13 | c.1975A>T (p.Arg659Trp) c.1882A>T (p.Arg628Trp) c.1224+1880A>T (n.1224+1880A>T) c.*773-971A>T (n.*773-971A>T) n.1236+1880A>T c.*1252+1880A>T (n.*1252+1880A>T) n.1255+1880A>T c.1585A>T (p.Arg529Trp) c.991A>T (p.Arg331Trp) c.985A>T (p.Arg329Trp) c.640A>T (p.Arg214Trp) c.687-2458A>T (n.687-2458A>T) c.1963A>T (p.Arg655Trp) n.3193+1880A>T n.1257+1880A>T | |
| 9 | g.133442406G>A | CA200933808 | ADAMTS13 | c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.1224+1881G>A (n.1224+1881G>A) c.*773-970G>A (n.*773-970G>A) n.1236+1881G>A c.*1252+1881G>A (n.*1252+1881G>A) n.1255+1881G>A c.1586G>A (p.Arg529Lys) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.687-2457G>A (n.687-2457G>A) c.1964G>A (p.Arg655Lys) n.3193+1881G>A n.1257+1881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133442406G>C | CA375396381 | ADAMTS13 | c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.1224+1881G>C (n.1224+1881G>C) c.*773-970G>C (n.*773-970G>C) n.1236+1881G>C c.*1252+1881G>C (n.*1252+1881G>C) n.1255+1881G>C c.1586G>C (p.Arg529Thr) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) c.641G>C (p.Arg214Thr) c.687-2457G>C (n.687-2457G>C) c.1964G>C (p.Arg655Thr) n.3193+1881G>C n.1257+1881G>C | |
| 9 | g.133442406G= | CA1882677665 | ADAMTS13 | c.1976G= (p.Arg659=) c.1883G= (p.Arg628=) c.1224+1881G= (n.1224+1881G=) c.*773-970G= (n.*773-970G=) n.1236+1881G= c.*1252+1881G= (n.*1252+1881G=) n.1255+1881G= c.1586G= (p.Arg529=) c.992G= (p.Arg331=) c.986G= (p.Arg329=) c.641G= (p.Arg214=) c.687-2457G= (n.687-2457G=) c.1964G= (p.Arg655=) n.3193+1881G= n.1257+1881G= | |
| 9 | g.133442406G>T | CA375396384 | ADAMTS13 | c.1976G>T (p.Arg659Met) c.1883G>T (p.Arg628Met) c.1224+1881G>T (n.1224+1881G>T) c.*773-970G>T (n.*773-970G>T) n.1236+1881G>T c.*1252+1881G>T (n.*1252+1881G>T) n.1255+1881G>T c.1586G>T (p.Arg529Met) c.992G>T (p.Arg331Met) c.986G>T (p.Arg329Met) c.641G>T (p.Arg214Met) c.687-2457G>T (n.687-2457G>T) c.1964G>T (p.Arg655Met) n.3193+1881G>T n.1257+1881G>T | |
| 9 | g.133442407G>A | CA860758916 | ADAMTS13 | c.1977G>A (p.Arg659=) c.1884G>A (p.Arg628=) c.1224+1882G>A (n.1224+1882G>A) c.*773-969G>A (n.*773-969G>A) n.1236+1882G>A c.*1252+1882G>A (n.*1252+1882G>A) n.1255+1882G>A c.1587G>A (p.Arg529=) c.993G>A (p.Arg331=) c.987G>A (p.Arg329=) c.642G>A (p.Arg214=) c.687-2456G>A (n.687-2456G>A) c.1965G>A (p.Arg655=) n.3193+1882G>A n.1257+1882G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133442407G>C | CA375396387 | ADAMTS13 | c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.1884G>C (p.Arg628Ser) c.1224+1882G>C (n.1224+1882G>C) c.*773-969G>C (n.*773-969G>C) n.1236+1882G>C c.*1252+1882G>C (n.*1252+1882G>C) n.1255+1882G>C c.1587G>C (p.Arg529Ser) c.993G>C (p.Arg331Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) c.642G>C (p.Arg214Ser) c.687-2456G>C (n.687-2456G>C) c.1965G>C (p.Arg655Ser) n.3193+1882G>C n.1257+1882G>C | |
| 9 | g.133442407G= | CA1882677669 | ADAMTS13 | c.1977G= (p.Arg659=) c.1884G= (p.Arg628=) c.1224+1882G= (n.1224+1882G=) c.*773-969G= (n.*773-969G=) n.1236+1882G= c.*1252+1882G= (n.*1252+1882G=) n.1255+1882G= c.1587G= (p.Arg529=) c.993G= (p.Arg331=) c.987G= (p.Arg329=) c.642G= (p.Arg214=) c.687-2456G= (n.687-2456G=) c.1965G= (p.Arg655=) n.3193+1882G= n.1257+1882G= | |
| 9 | g.133442407G>T | CA375396390 | ADAMTS13 | c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.1884G>T (p.Arg628Ser) c.1224+1882G>T (n.1224+1882G>T) c.*773-969G>T (n.*773-969G>T) n.1236+1882G>T c.*1252+1882G>T (n.*1252+1882G>T) n.1255+1882G>T c.1587G>T (p.Arg529Ser) c.993G>T (p.Arg331Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) c.642G>T (p.Arg214Ser) c.687-2456G>T (n.687-2456G>T) c.1965G>T (p.Arg655Ser) n.3193+1882G>T n.1257+1882G>T | |
| 9 | g.133442408C= | CA1882677673 | ADAMTS13 | c.1978C= (p.Arg660=) c.1885C= (p.Arg629=) c.1224+1883C= (n.1224+1883C=) c.*773-968C= (n.*773-968C=) n.1236+1883C= c.*1252+1883C= (n.*1252+1883C=) n.1255+1883C= c.1588C= (p.Arg530=) c.994C= (p.Arg332=) c.988C= (p.Arg330=) c.643C= (p.Arg215=) c.687-2455C= (n.687-2455C=) c.1966C= (p.Arg656=) n.3193+1883C= n.1257+1883C= | |
| 9 | g.133442408C>G | CA375396392 | ADAMTS13 | c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1885C>G (p.Arg629Gly) c.1224+1883C>G (n.1224+1883C>G) c.*773-968C>G (n.*773-968C>G) n.1236+1883C>G c.*1252+1883C>G (n.*1252+1883C>G) n.1255+1883C>G c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.994C>G (p.Arg332Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.687-2455C>G (n.687-2455C>G) c.1966C>G (p.Arg656Gly) n.3193+1883C>G n.1257+1883C>G | |
| 9 | g.133442408C>T | CA200933844 | ADAMTS13 | c.1978C>T (p.Arg660Trp) c.1885C>T (p.Arg629Trp) c.1224+1883C>T (n.1224+1883C>T) c.*773-968C>T (n.*773-968C>T) n.1236+1883C>T c.*1252+1883C>T (n.*1252+1883C>T) n.1255+1883C>T c.1588C>T (p.Arg530Trp) c.994C>T (p.Arg332Trp) c.988C>T (p.Arg330Trp) c.643C>T (p.Arg215Trp) c.687-2455C>T (n.687-2455C>T) c.1966C>T (p.Arg656Trp) n.3193+1883C>T n.1257+1883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133442409G>A | CA200933847 | ADAMTS13 | c.1979G>A (p.Arg660Gln) c.1886G>A (p.Arg629Gln) c.1224+1884G>A (n.1224+1884G>A) c.*773-967G>A (n.*773-967G>A) n.1236+1884G>A c.*1252+1884G>A (n.*1252+1884G>A) n.1255+1884G>A c.1589G>A (p.Arg530Gln) c.995G>A (p.Arg332Gln) c.989G>A (p.Arg330Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.687-2454G>A (n.687-2454G>A) c.1967G>A (p.Arg656Gln) n.3193+1884G>A n.1257+1884G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133442409G>C | CA375396399 | ADAMTS13 | c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1886G>C (p.Arg629Pro) c.1224+1884G>C (n.1224+1884G>C) c.*773-967G>C (n.*773-967G>C) n.1236+1884G>C c.*1252+1884G>C (n.*1252+1884G>C) n.1255+1884G>C c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.995G>C (p.Arg332Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.687-2454G>C (n.687-2454G>C) c.1967G>C (p.Arg656Pro) n.3193+1884G>C n.1257+1884G>C | |
| 9 | g.133442409G= | CA1882677678 | ADAMTS13 | c.1979G= (p.Arg660=) c.1886G= (p.Arg629=) c.1224+1884G= (n.1224+1884G=) c.*773-967G= (n.*773-967G=) n.1236+1884G= c.*1252+1884G= (n.*1252+1884G=) n.1255+1884G= c.1589G= (p.Arg530=) c.995G= (p.Arg332=) c.989G= (p.Arg330=) c.644G= (p.Arg215=) c.687-2454G= (n.687-2454G=) c.1967G= (p.Arg656=) n.3193+1884G= n.1257+1884G= | |
| 9 | g.133442409G>T | CA375396401 | ADAMTS13 | c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1886G>T (p.Arg629Leu) c.1224+1884G>T (n.1224+1884G>T) c.*773-967G>T (n.*773-967G>T) n.1236+1884G>T c.*1252+1884G>T (n.*1252+1884G>T) n.1255+1884G>T c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.995G>T (p.Arg332Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.687-2454G>T (n.687-2454G>T) c.1967G>T (p.Arg656Leu) n.3193+1884G>T n.1257+1884G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133442410G>A | CA860758926 | ADAMTS13 | c.1980G>A (p.Arg660=) c.1887G>A (p.Arg629=) c.1224+1885G>A (n.1224+1885G>A) c.*773-966G>A (n.*773-966G>A) n.1236+1885G>A c.*1252+1885G>A (n.*1252+1885G>A) n.1255+1885G>A c.1590G>A (p.Arg530=) c.996G>A (p.Arg332=) c.990G>A (p.Arg330=) c.645G>A (p.Arg215=) c.687-2453G>A (n.687-2453G>A) c.1968G>A (p.Arg656=) n.3193+1885G>A n.1257+1885G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133442410G= | CA1882677682 | ADAMTS13 | c.1980G= (p.Arg660=) c.1887G= (p.Arg629=) c.1224+1885G= (n.1224+1885G=) c.*773-966G= (n.*773-966G=) n.1236+1885G= c.*1252+1885G= (n.*1252+1885G=) n.1255+1885G= c.1590G= (p.Arg530=) c.996G= (p.Arg332=) c.990G= (p.Arg330=) c.645G= (p.Arg215=) c.687-2453G= (n.687-2453G=) c.1968G= (p.Arg656=) n.3193+1885G= n.1257+1885G= | |
| 9 | g.133442410G>T | CA2579500518 | ADAMTS13 | c.1980G>T (p.Arg660=) c.1887G>T (p.Arg629=) c.1224+1885G>T (n.1224+1885G>T) c.*773-966G>T (n.*773-966G>T) n.1236+1885G>T c.*1252+1885G>T (n.*1252+1885G>T) n.1255+1885G>T c.1590G>T (p.Arg530=) c.996G>T (p.Arg332=) c.990G>T (p.Arg330=) c.645G>T (p.Arg215=) c.687-2453G>T (n.687-2453G>T) c.1968G>T (p.Arg656=) n.3193+1885G>T n.1257+1885G>T | |
| 9 | g.133442411T>A | CA375396411 | ADAMTS13 | c.1981T>A (p.Tyr661Asn) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) c.1224+1886T>A (n.1224+1886T>A) c.*773-965T>A (n.*773-965T>A) n.1236+1886T>A c.*1252+1886T>A (n.*1252+1886T>A) n.1255+1886T>A c.1591T>A (p.Tyr531Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.687-2452T>A (n.687-2452T>A) c.1969T>A (p.Tyr657Asn) n.3193+1886T>A n.1257+1886T>A | |
| 9 | g.133442411T>C | CA375396406 | ADAMTS13 | c.1981T>C (p.Tyr661His) c.1888T>C (p.Tyr630His) c.1224+1886T>C (n.1224+1886T>C) c.*773-965T>C (n.*773-965T>C) n.1236+1886T>C c.*1252+1886T>C (n.*1252+1886T>C) n.1255+1886T>C c.1591T>C (p.Tyr531His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.991T>C (p.Tyr331His) c.646T>C (p.Tyr216His) c.687-2452T>C (n.687-2452T>C) c.1969T>C (p.Tyr657His) n.3193+1886T>C n.1257+1886T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133442411T>G | CA375396409 | ADAMTS13 | c.1981T>G (p.Tyr661Asp) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) c.1224+1886T>G (n.1224+1886T>G) c.*773-965T>G (n.*773-965T>G) n.1236+1886T>G c.*1252+1886T>G (n.*1252+1886T>G) n.1255+1886T>G c.1591T>G (p.Tyr531Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.687-2452T>G (n.687-2452T>G) c.1969T>G (p.Tyr657Asp) n.3193+1886T>G n.1257+1886T>G | |
| 9 | g.133442412A= | CA1882677686 | ADAMTS13 | c.1982A= (p.Tyr661=) c.1889A= (p.Tyr630=) c.1224+1887A= (n.1224+1887A=) c.*773-964A= (n.*773-964A=) n.1236+1887A= c.*1252+1887A= (n.*1252+1887A=) n.1255+1887A= c.1592A= (p.Tyr531=) c.998A= (p.Tyr333=) c.992A= (p.Tyr331=) c.647A= (p.Tyr216=) c.687-2451A= (n.687-2451A=) c.1970A= (p.Tyr657=) n.3193+1887A= n.1257+1887A= | |
| 9 | g.133442412A>C | CA375396415 | ADAMTS13 | c.1982A>C (p.Tyr661Ser) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) c.1224+1887A>C (n.1224+1887A>C) c.*773-964A>C (n.*773-964A>C) n.1236+1887A>C c.*1252+1887A>C (n.*1252+1887A>C) n.1255+1887A>C c.1592A>C (p.Tyr531Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.687-2451A>C (n.687-2451A>C) c.1970A>C (p.Tyr657Ser) n.3193+1887A>C n.1257+1887A>C | |
| 9 | g.133442412A>G | CA200933852 | ADAMTS13 | c.1982A>G (p.Tyr661Cys) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) c.1224+1887A>G (n.1224+1887A>G) c.*773-964A>G (n.*773-964A>G) n.1236+1887A>G c.*1252+1887A>G (n.*1252+1887A>G) n.1255+1887A>G c.1592A>G (p.Tyr531Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.687-2451A>G (n.687-2451A>G) c.1970A>G (p.Tyr657Cys) n.3193+1887A>G n.1257+1887A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133442412A>T | CA375396420 | ADAMTS13 | c.1982A>T (p.Tyr661Phe) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) c.1224+1887A>T (n.1224+1887A>T) c.*773-964A>T (n.*773-964A>T) n.1236+1887A>T c.*1252+1887A>T (n.*1252+1887A>T) n.1255+1887A>T c.1592A>T (p.Tyr531Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.687-2451A>T (n.687-2451A>T) c.1970A>T (p.Tyr657Phe) n.3193+1887A>T n.1257+1887A>T | |
| 9 | g.133442413T>A | CA375396423 | ADAMTS13 | c.1983T>A (p.Tyr661Ter) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) c.1224+1888T>A (n.1224+1888T>A) c.*773-963T>A (n.*773-963T>A) n.1236+1888T>A c.*1252+1888T>A (n.*1252+1888T>A) n.1255+1888T>A c.1593T>A (p.Tyr531Ter) c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.648T>A (p.Tyr216Ter) c.687-2450T>A (n.687-2450T>A) c.1971T>A (p.Tyr657Ter) n.3193+1888T>A n.1257+1888T>A | |
| 9 | g.133442413T>C | CA2692367274 | ADAMTS13 | c.1983T>C (p.Tyr661=) c.1890T>C (p.Tyr630=) c.1224+1888T>C (n.1224+1888T>C) c.*773-963T>C (n.*773-963T>C) n.1236+1888T>C c.*1252+1888T>C (n.*1252+1888T>C) n.1255+1888T>C c.1593T>C (p.Tyr531=) c.999T>C (p.Tyr333=) c.993T>C (p.Tyr331=) c.648T>C (p.Tyr216=) c.687-2450T>C (n.687-2450T>C) c.1971T>C (p.Tyr657=) n.3193+1888T>C n.1257+1888T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133442413T>G | CA375396426 | ADAMTS13 | c.1983T>G (p.Tyr661Ter) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) c.1224+1888T>G (n.1224+1888T>G) c.*773-963T>G (n.*773-963T>G) n.1236+1888T>G c.*1252+1888T>G (n.*1252+1888T>G) n.1255+1888T>G c.1593T>G (p.Tyr531Ter) c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.687-2450T>G (n.687-2450T>G) c.1971T>G (p.Tyr657Ter) n.3193+1888T>G n.1257+1888T>G | |
| 9 | g.133442414G>A | CA375396427 | ADAMTS13 | c.1984G>A (p.Gly662Ser) c.1891G>A (p.Gly631Ser) c.1224+1889G>A (n.1224+1889G>A) c.*773-962G>A (n.*773-962G>A) n.1236+1889G>A c.*1252+1889G>A (n.*1252+1889G>A) n.1255+1889G>A c.1594G>A (p.Gly532Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.687-2449G>A (n.687-2449G>A) c.1972G>A (p.Gly658Ser) n.3193+1889G>A n.1257+1889G>A | |
| 9 | g.133442414G>C | CA375396430 | ADAMTS13 | c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.1891G>C (p.Gly631Arg) c.1224+1889G>C (n.1224+1889G>C) c.*773-962G>C (n.*773-962G>C) n.1236+1889G>C c.*1252+1889G>C (n.*1252+1889G>C) n.1255+1889G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.687-2449G>C (n.687-2449G>C) c.1972G>C (p.Gly658Arg) n.3193+1889G>C n.1257+1889G>C | |
| 9 | g.133442414G>T | CA375396433 | ADAMTS13 | c.1984G>T (p.Gly662Cys) c.1891G>T (p.Gly631Cys) c.1224+1889G>T (n.1224+1889G>T) c.*773-962G>T (n.*773-962G>T) n.1236+1889G>T c.*1252+1889G>T (n.*1252+1889G>T) n.1255+1889G>T c.1594G>T (p.Gly532Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.687-2449G>T (n.687-2449G>T) c.1972G>T (p.Gly658Cys) n.3193+1889G>T n.1257+1889G>T | |
| 9 | g.133442415G>A | CA375396435 | ADAMTS13 | c.1985G>A (p.Gly662Asp) c.1892G>A (p.Gly631Asp) c.1224+1890G>A (n.1224+1890G>A) c.*773-961G>A (n.*773-961G>A) n.1236+1890G>A c.*1252+1890G>A (n.*1252+1890G>A) n.1255+1890G>A c.1595G>A (p.Gly532Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.687-2448G>A (n.687-2448G>A) c.1973G>A (p.Gly658Asp) n.3193+1890G>A n.1257+1890G>A | |
| 9 | g.133442415G>C | CA375396438 | ADAMTS13 | c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.1892G>C (p.Gly631Ala) c.1224+1890G>C (n.1224+1890G>C) c.*773-961G>C (n.*773-961G>C) n.1236+1890G>C c.*1252+1890G>C (n.*1252+1890G>C) n.1255+1890G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.687-2448G>C (n.687-2448G>C) c.1973G>C (p.Gly658Ala) n.3193+1890G>C n.1257+1890G>C | |
| 9 | g.133442415G>T | CA375396441 | ADAMTS13 | c.1985G>T (p.Gly662Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1224+1890G>T (n.1224+1890G>T) c.*773-961G>T (n.*773-961G>T) n.1236+1890G>T c.*1252+1890G>T (n.*1252+1890G>T) n.1255+1890G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.650G>T (p.Gly217Val) c.687-2448G>T (n.687-2448G>T) c.1973G>T (p.Gly658Val) n.3193+1890G>T n.1257+1890G>T | |
| 9 | g.133442416C= | CA1882677692 | ADAMTS13 | c.1986C= (p.Gly662=) c.1893C= (p.Gly631=) c.1224+1891C= (n.1224+1891C=) c.*773-960C= (n.*773-960C=) n.1236+1891C= c.*1252+1891C= (n.*1252+1891C=) n.1255+1891C= c.1596C= (p.Gly532=) c.1002C= (p.Gly334=) c.996C= (p.Gly332=) c.651C= (p.Gly217=) c.687-2447C= (n.687-2447C=) c.1974C= (p.Gly658=) n.3193+1891C= n.1257+1891C= | |
| 9 | g.133442416C>G | CA200933854 | ADAMTS13 | c.1986C>G (p.Gly662=) c.1893C>G (p.Gly631=) c.1224+1891C>G (n.1224+1891C>G) c.*773-960C>G (n.*773-960C>G) n.1236+1891C>G c.*1252+1891C>G (n.*1252+1891C>G) n.1255+1891C>G c.1596C>G (p.Gly532=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.996C>G (p.Gly332=) c.651C>G (p.Gly217=) c.687-2447C>G (n.687-2447C>G) c.1974C>G (p.Gly658=) n.3193+1891C>G n.1257+1891C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133442416C>T | CA200933855 | ADAMTS13 | c.1986C>T (p.Gly662=) c.1893C>T (p.Gly631=) c.1224+1891C>T (n.1224+1891C>T) c.*773-960C>T (n.*773-960C>T) n.1236+1891C>T c.*1252+1891C>T (n.*1252+1891C>T) n.1255+1891C>T c.1596C>T (p.Gly532=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.996C>T (p.Gly332=) c.651C>T (p.Gly217=) c.687-2447C>T (n.687-2447C>T) c.1974C>T (p.Gly658=) n.3193+1891C>T n.1257+1891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133442417G>A | CA200933860 | ADAMTS13 | c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1224+1892G>A (n.1224+1892G>A) c.*773-959G>A (n.*773-959G>A) n.1236+1892G>A c.*1252+1892G>A (n.*1252+1892G>A) n.1255+1892G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) c.687-2446G>A (n.687-2446G>A) c.1975G>A (p.Glu659Lys) n.3193+1892G>A n.1257+1892G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.133442417G= | CA1882677696 | ADAMTS13 | c.1987G= (p.Glu663=) c.1894G= (p.Glu632=) c.1224+1892G= (n.1224+1892G=) c.*773-959G= (n.*773-959G=) n.1236+1892G= c.*1252+1892G= (n.*1252+1892G=) n.1255+1892G= c.1597G= (p.Glu533=) c.1003G= (p.Glu335=) c.997G= (p.Glu333=) c.652G= (p.Glu218=) c.687-2446G= (n.687-2446G=) c.1975G= (p.Glu659=) n.3193+1892G= n.1257+1892G= | |
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