WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133352649A>G | CA2692339381 | SURF1 | c.589-41T>C (n.589-41T>C) n.499-41T>C n.579-41T>C c.262-41T>C (n.262-41T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352650C= | CA1882634350 | SURF1 | c.589-42G= (n.589-42G=) n.499-42G= n.579-42G= c.262-42G= (n.262-42G=) | |
| 9 | g.133352650C>T | CA200832461 | SURF1 | c.589-42G>A (n.589-42G>A) n.499-42G>A n.579-42G>A c.262-42G>A (n.262-42G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352651T>C | CA200832463 | SURF1 | c.589-43A>G (n.589-43A>G) n.499-43A>G n.579-43A>G c.262-43A>G (n.262-43A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352651T= | CA1882634352 | SURF1 | c.589-43A= (n.589-43A=) n.499-43A= n.579-43A= c.262-43A= (n.262-43A=) | |
| 9 | g.133352652C>A | CA2692339384 | SURF1 | c.588+42G>T (n.588+42G>T) n.498+42G>T n.578+42G>T c.261+42G>T (n.261+42G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352652C= | CA1882634355 | SURF1 | c.588+42G= (n.588+42G=) n.498+42G= n.578+42G= c.261+42G= (n.261+42G=) | |
| 9 | g.133352652C>T | CA200832466 | SURF1 | c.588+42G>A (n.588+42G>A) n.498+42G>A n.578+42G>A c.261+42G>A (n.261+42G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352653C= | CA1882634357 | SURF1 | c.588+41G= (n.588+41G=) n.498+41G= n.578+41G= c.261+41G= (n.261+41G=) | |
| 9 | g.133352653C>T | CA1882634358 | SURF1 | c.588+41G>A (n.588+41G>A) n.498+41G>A n.578+41G>A c.261+41G>A (n.261+41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352653_133352655delinsCCA | CA1882634359 | SURF1 | c.588+39_588+41delinsTGG (n.588+39_588+41delinsTGG) n.498+39_498+41delinsTGG n.578+39_578+41delinsTGG c.261+39_261+41delinsTGG (n.261+39_261+41delinsTGG) | |
| 9 | g.133352654C>A | CA2579498335 | SURF1 | c.588+40G>T (n.588+40G>T) n.498+40G>T n.578+40G>T c.261+40G>T (n.261+40G>T) | |
| 9 | g.133352654C= | CA1882634362 | SURF1 | c.588+40G= (n.588+40G=) n.498+40G= n.578+40G= c.261+40G= (n.261+40G=) | |
| 9 | g.133352654C>G | CA2692339387 | SURF1 | c.588+40G>C (n.588+40G>C) n.498+40G>C n.578+40G>C c.261+40G>C (n.261+40G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352654C>T | CA200832468 | SURF1 | c.588+40G>A (n.588+40G>A) n.498+40G>A n.578+40G>A c.261+40G>A (n.261+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352654_133352655del | CA1882634361 | SURF1 | c.588+39_588+40del (n.588+39_588+40del) n.498+39_498+40del n.578+39_578+40del c.261+39_261+40del (n.261+39_261+40del) | dbSNP |
| 9 | g.133352656G>A | CA860708207 | SURF1 | c.588+38C>T (n.588+38C>T) n.498+38C>T n.578+38C>T c.261+38C>T (n.261+38C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352656G= | CA1882634363 | SURF1 | c.588+38C= (n.588+38C=) n.498+38C= n.578+38C= c.261+38C= (n.261+38C=) | |
| 9 | g.133352656G>T | CA2579498336 | SURF1 | c.588+38C>A (n.588+38C>A) n.498+38C>A n.578+38C>A c.261+38C>A (n.261+38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352658G>A | CA200832471 | SURF1 | c.588+36C>T (n.588+36C>T) n.498+36C>T n.578+36C>T c.261+36C>T (n.261+36C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352658G>C | CA2692339391 | SURF1 | c.588+36C>G (n.588+36C>G) n.498+36C>G n.578+36C>G c.261+36C>G (n.261+36C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352658G= | CA1882634364 | SURF1 | c.588+36C= (n.588+36C=) n.498+36C= n.578+36C= c.261+36C= (n.261+36C=) | |
| 9 | g.133352659C>A | CA2692339394 | SURF1 | c.588+35G>T (n.588+35G>T) n.498+35G>T n.578+35G>T c.261+35G>T (n.261+35G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352659C>G | CA2579498337 | SURF1 | c.588+35G>C (n.588+35G>C) n.498+35G>C n.578+35G>C c.261+35G>C (n.261+35G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352660C>G | CA2692339399 | SURF1 | c.588+34G>C (n.588+34G>C) n.498+34G>C n.578+34G>C c.261+34G>C (n.261+34G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352661T>A | CA200832474 | SURF1 | c.588+33A>T (n.588+33A>T) n.498+33A>T n.578+33A>T c.261+33A>T (n.261+33A>T) | dbSNP |
| 9 | g.133352661T= | CA1882634366 | SURF1 | c.588+33A= (n.588+33A=) n.498+33A= n.578+33A= c.261+33A= (n.261+33A=) | |
| 9 | g.133352662T>C | CA200832476 | SURF1 | c.588+32A>G (n.588+32A>G) n.498+32A>G n.578+32A>G c.261+32A>G (n.261+32A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352662T= | CA1882634368 | SURF1 | c.588+32A= (n.588+32A=) n.498+32A= n.578+32A= c.261+32A= (n.261+32A=) | |
| 9 | g.133352663C= | CA1882634369 | SURF1 | c.588+31G= (n.588+31G=) n.498+31G= n.578+31G= c.261+31G= (n.261+31G=) | |
| 9 | g.133352663C>G | CA1882634370 | SURF1 | c.588+31G>C (n.588+31G>C) n.498+31G>C n.578+31G>C c.261+31G>C (n.261+31G>C) | dbSNP |
| 9 | g.133352664dup | CA2692339402 | SURF1 | c.588+30dup (n.588+30dup) n.498+30dup n.578+30dup c.261+30dup (n.261+30dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133352665_133352670delinsCTAAAG | CA1882634372 | SURF1 | c.588+24_588+29delinsCTTTAG (n.588+24_588+29delinsCTTTAG) n.498+24_498+29delinsCTTTAG n.578+24_578+29delinsCTTTAG c.261+24_261+29delinsCTTTAG (n.261+24_261+29delinsCTTTAG) | |
| 9 | g.133352668_133352672del | CA200832478 | SURF1 | c.588+24_588+28del (n.588+24_588+28del) n.498+24_498+28del n.578+24_578+28del c.261+24_261+28del (n.261+24_261+28del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352667A= | CA1882634374 | SURF1 | c.588+27T= (n.588+27T=) n.498+27T= n.578+27T= c.261+27T= (n.261+27T=) | |
| 9 | g.133352667A>G | CA200832481 | SURF1 | c.588+27T>C (n.588+27T>C) n.498+27T>C n.578+27T>C c.261+27T>C (n.261+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352668A= | CA1882634375 | SURF1 | c.588+26T= (n.588+26T=) n.498+26T= n.578+26T= c.261+26T= (n.261+26T=) | |
| 9 | g.133352668A>C | CA1129731777 | SURF1 | c.588+26T>G (n.588+26T>G) n.498+26T>G n.578+26T>G c.261+26T>G (n.261+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352669A>G | CA2720643682 | SURF1 | c.588+25T>C (n.588+25T>C) n.498+25T>C n.578+25T>C c.261+25T>C (n.261+25T>C) | dbSNP |
| 9 | g.133352670G>A | CA1882634376 | SURF1 | c.588+24C>T (n.588+24C>T) n.498+24C>T n.578+24C>T c.261+24C>T (n.261+24C>T) | dbSNP |
| 9 | g.133352670G>C | CA860708218 | SURF1 | c.588+24C>G (n.588+24C>G) n.498+24C>G n.578+24C>G c.261+24C>G (n.261+24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352670G= | CA1882634378 | SURF1 | c.588+24C= (n.588+24C=) n.498+24C= n.578+24C= c.261+24C= (n.261+24C=) | |
| 9 | g.133352671T>C | CA200832482 | SURF1 | c.588+23A>G (n.588+23A>G) n.498+23A>G n.578+23A>G c.261+23A>G (n.261+23A>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352671T= | CA1882634379 | SURF1 | c.588+23A= (n.588+23A=) n.498+23A= n.578+23A= c.261+23A= (n.261+23A=) | |
| 9 | g.133352672_133352673delinsAG | CA1882634381 | SURF1 | c.588+21_588+22delinsCT (n.588+21_588+22delinsCT) n.498+21_498+22delinsCT n.578+21_578+22delinsCT c.261+21_261+22delinsCT (n.261+21_261+22delinsCT) | |
| 9 | g.133352673G>C | CA860708232 | SURF1 | c.588+21C>G (n.588+21C>G) n.498+21C>G n.578+21C>G c.261+21C>G (n.261+21C>G) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352673G= | CA1882634383 | SURF1 | c.588+21C= (n.588+21C=) n.498+21C= n.578+21C= c.261+21C= (n.261+21C=) | |
| 9 | g.133352673G>T | CA860708227 | SURF1 | c.588+21C>A (n.588+21C>A) n.498+21C>A n.578+21C>A c.261+21C>A (n.261+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133352674del | CA860708228 | SURF1 | c.588+21del (n.588+21del) n.498+21del n.578+21del c.261+21del (n.261+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133352674G>A | CA200832484 | SURF1 | c.588+20C>T (n.588+20C>T) n.498+20C>T n.578+20C>T c.261+20C>T (n.261+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |