Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133352416T>C | CA1882633938 | SURF1 | c.751+30A>G (n.751+30A>G) n.661+30A>G n.741+30A>G c.424+30A>G (n.424+30A>G) | dbSNP |
9 | g.133352416T>G | CA2692338794 | SURF1 | c.751+30A>C (n.751+30A>C) n.661+30A>C n.741+30A>C c.424+30A>C (n.424+30A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352416T= | CA1882633937 | SURF1 | c.751+30A= (n.751+30A=) n.661+30A= n.741+30A= c.424+30A= (n.424+30A=) | |
9 | g.133352417G>A | CA1882633941 | SURF1 | c.751+29C>T (n.751+29C>T) n.661+29C>T n.741+29C>T c.424+29C>T (n.424+29C>T) | dbSNP |
9 | g.133352417G= | CA1882633940 | SURF1 | c.751+29C= (n.751+29C=) n.661+29C= n.741+29C= c.424+29C= (n.424+29C=) | |
9 | g.133352418T>C | CA2692338796 | SURF1 | c.751+28A>G (n.751+28A>G) n.661+28A>G n.741+28A>G c.424+28A>G (n.424+28A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352418T>G | CA860707690 | SURF1 | c.751+28A>C (n.751+28A>C) n.661+28A>C n.741+28A>C c.424+28A>C (n.424+28A>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352418T= | CA1882633943 | SURF1 | c.751+28A= (n.751+28A=) n.661+28A= n.741+28A= c.424+28A= (n.424+28A=) | |
9 | g.133352419T>A | CA1882633946 | SURF1 | c.751+27A>T (n.751+27A>T) n.661+27A>T n.741+27A>T c.424+27A>T (n.424+27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352419T= | CA1882633947 | SURF1 | c.751+27A= (n.751+27A=) n.661+27A= n.741+27A= c.424+27A= (n.424+27A=) | |
9 | g.133352419_133352420delinsTC | CA1882633945 | SURF1 | c.751+26_751+27delinsGA (n.751+26_751+27delinsGA) n.661+26_661+27delinsGA n.741+26_741+27delinsGA c.424+26_424+27delinsGA (n.424+26_424+27delinsGA) | |
9 | g.133352420C= | CA1882633950 | SURF1 | c.751+26G= (n.751+26G=) n.661+26G= n.741+26G= c.424+26G= (n.424+26G=) | |
9 | g.133352420C>G | CA2692338811 | SURF1 | c.751+26G>C (n.751+26G>C) n.661+26G>C n.741+26G>C c.424+26G>C (n.424+26G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352420C>T | CA1882633952 | SURF1 | c.751+26G>A (n.751+26G>A) n.661+26G>A n.741+26G>A c.424+26G>A (n.424+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352421del | CA200832288 | SURF1 | c.751+26del (n.751+26del) n.661+26del n.741+26del c.424+26del (n.424+26del) | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352421C>A | CA2692338816 | SURF1 | c.751+25G>T (n.751+25G>T) n.661+25G>T n.741+25G>T c.424+25G>T (n.424+25G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352421C= | CA1882633955 | SURF1 | c.751+25G= (n.751+25G=) n.661+25G= n.741+25G= c.424+25G= (n.424+25G=) | |
9 | g.133352421C>G | CA860707704 | SURF1 | c.751+25G>C (n.751+25G>C) n.661+25G>C n.741+25G>C c.424+25G>C (n.424+25G>C) | dbSNP |
9 | g.133352421C>T | CA200832294 | SURF1 | c.751+25G>A (n.751+25G>A) n.661+25G>A n.741+25G>A c.424+25G>A (n.424+25G>A) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352422G>A | CA200832297 | SURF1 | c.751+24C>T (n.751+24C>T) n.661+24C>T n.741+24C>T c.424+24C>T (n.424+24C>T) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352422G>C | CA860707707 | SURF1 | c.751+24C>G (n.751+24C>G) n.661+24C>G n.741+24C>G c.424+24C>G (n.424+24C>G) | dbSNP |
9 | g.133352422G= | CA1882633957 | SURF1 | c.751+24C= (n.751+24C=) n.661+24C= n.741+24C= c.424+24C= (n.424+24C=) | |
9 | g.133352424_133352425dup | CA2692338822 | SURF1 | c.751+23_751+24dup (n.751+23_751+24dup) n.661+23_661+24dup n.741+23_741+24dup c.424+23_424+24dup (n.424+23_424+24dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352423dup | CA2579498329 | SURF1 | c.751+23dup (n.751+23dup) n.661+23dup n.741+23dup c.424+23dup (n.424+23dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133352424G>A | CA860707709 | SURF1 | c.751+22C>T (n.751+22C>T) n.661+22C>T n.741+22C>T c.424+22C>T (n.424+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352424G= | CA1882633959 | SURF1 | c.751+22C= (n.751+22C=) n.661+22C= n.741+22C= c.424+22C= (n.424+22C=) | |
9 | g.133352424G>T | CA2720643677 | SURF1 | c.751+22C>A (n.751+22C>A) n.661+22C>A n.741+22C>A c.424+22C>A (n.424+22C>A) | dbSNP |
9 | g.133352425A= | CA1882633961 | SURF1 | c.751+21T= (n.751+21T=) n.661+21T= n.741+21T= c.424+21T= (n.424+21T=) | |
9 | g.133352425A>G | CA860707711 | SURF1 | c.751+21T>C (n.751+21T>C) n.661+21T>C n.741+21T>C c.424+21T>C (n.424+21T>C) | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352426T>G | CA2692338828 | SURF1 | c.751+20A>C (n.751+20A>C) n.661+20A>C n.741+20A>C c.424+20A>C (n.424+20A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352427G>A | CA1882633963 | SURF1 | c.751+19C>T (n.751+19C>T) n.661+19C>T n.741+19C>T c.424+19C>T (n.424+19C>T) | dbSNP |
9 | g.133352427G= | CA1882633962 | SURF1 | c.751+19C= (n.751+19C=) n.661+19C= n.741+19C= c.424+19C= (n.424+19C=) | |
9 | g.133352429G>A | CA2692338831 | SURF1 | c.751+17C>T (n.751+17C>T) n.661+17C>T n.741+17C>T c.424+17C>T (n.424+17C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352429G= | CA1882633964 | SURF1 | c.751+17C= (n.751+17C=) n.661+17C= n.741+17C= c.424+17C= (n.424+17C=) | |
9 | g.133352429G>T | CA200832300 | SURF1 | c.751+17C>A (n.751+17C>A) n.661+17C>A n.741+17C>A c.424+17C>A (n.424+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133352430C>A | CA860707713 | SURF1 | c.751+16G>T (n.751+16G>T) n.661+16G>T n.741+16G>T c.424+16G>T (n.424+16G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.133352430C= | CA1882633966 | SURF1 | c.751+16G= (n.751+16G=) n.661+16G= n.741+16G= c.424+16G= (n.424+16G=) | |
9 | g.133352431T>C | CA2697558158 | SURF1 | c.751+15A>G (n.751+15A>G) n.661+15A>G n.741+15A>G c.424+15A>G (n.424+15A>G) | ClinVar |
9 | g.133352431T>G | CA2692338837 | SURF1 | c.751+15A>C (n.751+15A>C) n.661+15A>C n.741+15A>C c.424+15A>C (n.424+15A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.133352432G>A | CA2692338841 | SURF1 | c.751+14C>T (n.751+14C>T) n.661+14C>T n.741+14C>T c.424+14C>T (n.424+14C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133352432G>C | CA2692338842 | SURF1 | c.751+14C>G (n.751+14C>G) n.661+14C>G n.741+14C>G c.424+14C>G (n.424+14C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133352433G>A | CA2579498330 | SURF1 | c.751+13C>T (n.751+13C>T) n.661+13C>T n.741+13C>T c.424+13C>T (n.424+13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.133352434T>C | CA860707716 | SURF1 | c.751+12A>G (n.751+12A>G) n.661+12A>G n.741+12A>G c.424+12A>G (n.424+12A>G) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352434T= | CA1882633967 | SURF1 | c.751+12A= (n.751+12A=) n.661+12A= n.741+12A= c.424+12A= (n.424+12A=) | |
9 | g.133352434_133352435delinsTC | CA1882633968 | SURF1 | c.751+11_751+12delinsGA (n.751+11_751+12delinsGA) n.661+11_661+12delinsGA n.741+11_741+12delinsGA c.424+11_424+12delinsGA (n.424+11_424+12delinsGA) | |
9 | g.133352436del | CA1882633970 | SURF1 | c.751+11del (n.751+11del) n.661+11del n.741+11del c.424+11del (n.424+11del) | dbSNP |
9 | g.133352436C>T | CA2579498331 | SURF1 | c.751+10G>A (n.751+10G>A) n.661+10G>A n.741+10G>A c.424+10G>A (n.424+10G>A) | ClinVar |
9 | g.133352437A= | CA1882633972 | SURF1 | c.751+9T= (n.751+9T=) n.661+9T= n.741+9T= c.424+9T= (n.424+9T=) | |
9 | g.133352437A>G | CA200832303 | SURF1 | c.751+9T>C (n.751+9T>C) n.661+9T>C n.741+9T>C c.424+9T>C (n.424+9T>C) | ClinVar dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133352439A= | CA1882633973 | SURF1 | c.751+7T= (n.751+7T=) n.661+7T= n.741+7T= c.424+7T= (n.424+7T=) |