WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133351854_133351887del | CA2692367361 | SURF1 | c.*32_*65del (n.*32_*65del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351874A= | CA1882632724 | SURF1 | c.*39T= (n.*39T=) | |
| 9 | g.133351874A>G | CA860706721 | SURF1 | c.*39T>C (n.*39T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133351874A>T | CA2692367446 | SURF1 | c.*39T>A (n.*39T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351874dup | CA1882632722 | SURF1 | c.*39dup (n.*39dup) | dbSNP |
| 9 | g.133351875C= | CA1882632725 | SURF1 | c.*38G= (n.*38G=) n.931G= | |
| 9 | g.133351875C>G | CA2692367450 | SURF1 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.931G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351875C>T | CA1129731313 | SURF1 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.931G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133351876T>A | CA2692367455 | SURF1 | c.*37A>T (n.*37A>T) n.930A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351876T>C | CA860706723 | SURF1 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.930A>G | dbSNP |
| 9 | g.133351876T= | CA1882632727 | SURF1 | c.*37A= (n.*37A=) n.930A= | |
| 9 | g.133351877G>A | CA2579498274 | SURF1 | c.*36C>T (n.*36C>T) n.929C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351878C>A | CA2692367460 | SURF1 | c.*35G>T (n.*35G>T) n.928G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351878C= | CA1882632731 | SURF1 | c.*35G= (n.*35G=) n.928G= | |
| 9 | g.133351878C>G | CA2692367461 | SURF1 | c.*35G>C (n.*35G>C) n.928G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351878C>T | CA860706729 | SURF1 | c.*35G>A (n.*35G>A) n.928G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133351879A= | CA1882632733 | SURF1 | c.*34T= (n.*34T=) n.927T= | |
| 9 | g.133351879A>G | CA200831831 | SURF1 | c.*34T>C (n.*34T>C) n.927T>C | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133351880T>C | CA2579498275 | SURF1 | c.*33A>G (n.*33A>G) n.926A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351880T>G | CA2692367469 | SURF1 | c.*33A>C (n.*33A>C) n.926A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351881dup | CA2692367466 | SURF1 | c.*33dup (n.*33dup) n.926dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351881T>C | CA1882632735 | SURF1 | c.*32A>G (n.*32A>G) n.925A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133351881T= | CA1882632734 | SURF1 | c.*32A= (n.*32A=) n.925A= | |
| 9 | g.133351882A>G | CA2692367479 | SURF1 | c.*31T>C (n.*31T>C) n.924T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351883T>C | CA860706738 | SURF1 | c.*30A>G (n.*30A>G) n.923A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133351883T= | CA1882632736 | SURF1 | c.*30A= (n.*30A=) n.923A= | |
| 9 | g.133351884C>A | CA2692367487 | SURF1 | c.*29G>T (n.*29G>T) n.922G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351884C= | CA1882632738 | SURF1 | c.*29G= (n.*29G=) n.922G= | |
| 9 | g.133351884C>G | CA1882632740 | SURF1 | c.*29G>C (n.*29G>C) n.922G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133351884C>T | CA860706743 | SURF1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.922G>A | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133351884_133351890delinsCCAGGGA | CA1882632737 | SURF1 | c.*23_*29delinsTCCCTGG (n.*23_*29delinsTCCCTGG) n.916_922delinsTCCCTGG | |
| 9 | g.133351885C>T | CA2692367513 | SURF1 | c.*28G>A (n.*28G>A) n.921G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351890_133351895del | CA375693281 | SURF1 | c.*23_*28del (n.*23_*28del) n.916_921del | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133351886A= | CA1882632742 | SURF1 | c.*27T= (n.*27T=) n.920T= | |
| 9 | g.133351886A>C | CA200831833 | SURF1 | c.*27T>G (n.*27T>G) n.920T>G | dbSNP |
| 9 | g.133351887G>T | CA2692367515 | SURF1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.919C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351888G>A | CA200831834 | SURF1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133351888G= | CA1882632745 | SURF1 | c.*25C= (n.*25C=) n.918C= | |
| 9 | g.133351889G>T | CA2692367520 | SURF1 | c.*24C>A (n.*24C>A) n.917C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351891C>G | CA2692367521 | SURF1 | c.*22G>C (n.*22G>C) n.915G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351891_133351893delinsCAG | CA1882632747 | SURF1 | c.*20_*22delinsCTG (n.*20_*22delinsCTG) n.913_915delinsCTG | |
| 9 | g.133351892A>G | CA2692367523 | SURF1 | c.*21T>C (n.*21T>C) n.914T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351892_133351893del | CA860706745 | SURF1 | c.*20_*21del (n.*20_*21del) n.913_914del | dbSNP dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133351893G>A | CA1882632753 | SURF1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.913C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133351893G>C | CA2692367527 | SURF1 | c.*20C>G (n.*20C>G) n.913C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.133351893G= | CA1882632750 | SURF1 | c.*20C= (n.*20C=) n.913C= | |
| 9 | g.133351894_133351895del | CA375693282 | SURF1 | c.*19_*20del (n.*19_*20del) n.912_913del | |
| 9 | g.133351894G>C | CA200831837 | SURF1 | c.*19C>G (n.*19C>G) n.912C>G | dbSNP dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133351894G= | CA1882632754 | SURF1 | c.*19C= (n.*19C=) n.912C= | |
| 9 | g.133351895G>C | CA2579498276 | SURF1 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.911C>G |