UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133258125A= | CA1882583123 | ABO | n.241T= n.54-6973T= n.246T= c.28+17037T= (n.28+17037T=) n.223T= c.211T= (p.Tyr71=) | |
| 9 | g.133258125A>C | CA375686873 | ABO | n.241T>G n.54-6973T>G n.246T>G c.28+17037T>G (n.28+17037T>G) n.223T>G c.211T>G (p.Tyr71Asp) | |
| 9 | g.133258125A>G | CA200766400 | ABO | n.241T>C n.54-6973T>C n.246T>C c.28+17037T>C (n.28+17037T>C) n.223T>C c.211T>C (p.Tyr71His) | dbSNP |
| 9 | g.133258125A>T | CA375686872 | ABO | n.241T>A n.54-6973T>A n.246T>A c.28+17037T>A (n.28+17037T>A) n.223T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) | |
| 9 | g.133258126G>A | CA467783791 | ABO | n.240C>T n.54-6974C>T n.245C>T c.28+17036C>T (n.28+17036C>T) n.222C>T c.210C>T (p.Val70=) | |
| 9 | g.133258126G>C | CA467783790 | ABO | n.240C>G n.54-6974C>G n.245C>G c.28+17036C>G (n.28+17036C>G) n.222C>G c.210C>G (p.Val70=) | |
| 9 | g.133258126G>T | CA467783789 | ABO | n.240C>A n.54-6974C>A n.245C>A c.28+17036C>A (n.28+17036C>A) n.222C>A c.210C>A (p.Val70=) | |
| 9 | g.133258127A>C | CA375686874 | ABO | n.239T>G n.54-6975T>G n.244T>G c.28+17035T>G (n.28+17035T>G) n.221T>G c.209T>G (p.Val70Gly) | |
| 9 | g.133258127A>G | CA375686875 | ABO | n.239T>C n.54-6975T>C n.244T>C c.28+17035T>C (n.28+17035T>C) n.221T>C c.209T>C (p.Val70Ala) | |
| 9 | g.133258127A>T | CA375686876 | ABO | n.239T>A n.54-6975T>A n.244T>A c.28+17035T>A (n.28+17035T>A) n.221T>A c.209T>A (p.Val70Asp) | |
| 9 | g.133258128C>A | CA375686877 | ABO | n.238G>T n.54-6976G>T n.243G>T c.28+17034G>T (n.28+17034G>T) n.220G>T c.208G>T (p.Val70Phe) | |
| 9 | g.133258128C>G | CA375686878 | ABO | n.238G>C n.54-6976G>C n.243G>C c.28+17034G>C (n.28+17034G>C) n.220G>C c.208G>C (p.Val70Leu) | |
| 9 | g.133258128C>T | CA375686879 | ABO | n.238G>A n.54-6976G>A n.243G>A c.28+17034G>A (n.28+17034G>A) n.220G>A c.208G>A (p.Val70Ile) | |
| 9 | g.133258129C>A | CA375686880 | ABO | n.237G>T n.54-6977G>T n.242G>T c.28+17033G>T (n.28+17033G>T) n.219G>T c.207G>T (p.Met69Ile) | |
| 9 | g.133258129C>G | CA375686882 | ABO | n.237G>C n.54-6977G>C n.242G>C c.28+17033G>C (n.28+17033G>C) n.219G>C c.207G>C (p.Met69Ile) | |
| 9 | g.133258129C>T | CA375686881 | ABO | n.237G>A n.54-6977G>A n.242G>A c.28+17033G>A (n.28+17033G>A) n.219G>A c.207G>A (p.Met69Ile) | |
| 9 | g.133258130A>C | CA375686883 | ABO | n.236T>G n.54-6978T>G n.241T>G c.28+17032T>G (n.28+17032T>G) n.218T>G c.206T>G (p.Met69Arg) | |
| 9 | g.133258130A>G | CA375686884 | ABO | n.236T>C n.54-6978T>C n.241T>C c.28+17032T>C (n.28+17032T>C) n.218T>C c.206T>C (p.Met69Thr) | |
| 9 | g.133258130A>T | CA375686885 | ABO | n.236T>A n.54-6978T>A n.241T>A c.28+17032T>A (n.28+17032T>A) n.218T>A c.206T>A (p.Met69Lys) | |
| 9 | g.133258131T>A | CA375686886 | ABO | n.235A>T n.54-6979A>T n.240A>T c.28+17031A>T (n.28+17031A>T) n.217A>T c.205A>T (p.Met69Leu) | |
| 9 | g.133258131T>C | CA375686887 | ABO | n.235A>G n.54-6979A>G n.240A>G c.28+17031A>G (n.28+17031A>G) n.217A>G c.205A>G (p.Met69Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133258131T>G | CA375686888 | ABO | n.235A>C n.54-6979A>C n.240A>C c.28+17031A>C (n.28+17031A>C) n.217A>C c.205A>C (p.Met69Leu) | |
| 9 | g.133258131T= | CA1882583129 | ABO | n.235A= n.54-6979A= n.240A= c.28+17031A= (n.28+17031A=) n.217A= c.205A= (p.Met69=) | |
| 9 | g.133258132C>A | CA375686889 | ABO | n.234G>T n.54-6980G>T n.239G>T c.28+17030G>T (n.28+17030G>T) n.216G>T c.204G>T (p.Arg68Ser) | |
| 9 | g.133258132C>G | CA375686890 | ABO | n.234G>C n.54-6980G>C n.239G>C c.28+17030G>C (n.28+17030G>C) n.216G>C c.204G>C (p.Arg68Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258132C>T | CA467783792 | ABO | n.234G>A n.54-6980G>A n.239G>A c.28+17030G>A (n.28+17030G>A) n.216G>A c.204G>A (p.Arg68=) | |
| 9 | g.133258133C>A | CA375686892 | ABO | n.234-1G>T n.54-6981G>T n.239-1G>T c.28+17029G>T (n.28+17029G>T) n.216-1G>T c.204-1G>T (n.204-1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133258133C= | CA1882583133 | ABO | n.234-1G= n.54-6981G= n.239-1G= c.28+17029G= (n.28+17029G=) n.216-1G= c.204-1G= (n.204-1G=) | |
| 9 | g.133258133C>G | CA375686894 | ABO | n.234-1G>C n.54-6981G>C n.239-1G>C c.28+17029G>C (n.28+17029G>C) n.216-1G>C c.204-1G>C (n.204-1G>C) | |
| 9 | g.133258133C>T | CA375686895 | ABO | n.234-1G>A n.54-6981G>A n.239-1G>A c.28+17029G>A (n.28+17029G>A) n.216-1G>A c.204-1G>A (n.204-1G>A) | |
| 9 | g.133258134T>A | CA375686899 | ABO | n.234-2A>T n.54-6982A>T n.239-2A>T c.28+17028A>T (n.28+17028A>T) n.216-2A>T c.204-2A>T (n.204-2A>T) | |
| 9 | g.133258134T>C | CA375686901 | ABO | n.234-2A>G n.54-6982A>G n.239-2A>G c.28+17028A>G (n.28+17028A>G) n.216-2A>G c.204-2A>G (n.204-2A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258134T>G | CA375686897 | ABO | n.234-2A>C n.54-6982A>C n.239-2A>C c.28+17028A>C (n.28+17028A>C) n.216-2A>C c.204-2A>C (n.204-2A>C) | |
| 9 | g.133258134T= | CA1882583137 | ABO | n.234-2A= n.54-6982A= n.239-2A= c.28+17028A= (n.28+17028A=) n.216-2A= c.204-2A= (n.204-2A=) | |
| 9 | g.133258140_133258141insAGCAAGC | CA860755255 | ABO | n.234-3_234-2insTGCTTGC n.54-6983_54-6982insTGCTTGC n.239-3_239-2insTGCTTGC c.28+17027_28+17028insTGCTTGC (n.28+17027_28+17028insTGCTTGC) n.216-3_216-2insTGCTTGC c.204-3_204-2insTGCTTGC (n.204-3_204-2insTGCTTGC) | dbSNP |
| 9 | g.133258136C>T | CA2692330812 | ABO | n.234-4G>A n.54-6984G>A n.239-4G>A c.28+17026G>A (n.28+17026G>A) n.216-4G>A c.204-4G>A (n.204-4G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258138A= | CA1882583143 | ABO | n.234-6T= n.54-6986T= n.239-6T= c.28+17024T= (n.28+17024T=) n.216-6T= c.204-6T= (n.204-6T=) | |
| 9 | g.133258138A>G | CA2692330813 | ABO | n.234-6T>C n.54-6986T>C n.239-6T>C c.28+17024T>C (n.28+17024T>C) n.216-6T>C c.204-6T>C (n.204-6T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133258138A>T | CA5305964 | ABO | n.234-6T>A n.54-6986T>A n.239-6T>A c.28+17024T>A (n.28+17024T>A) n.216-6T>A c.204-6T>A (n.204-6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133258139G>C | CA5305965 | ABO | n.234-7C>G n.54-6987C>G n.239-7C>G c.28+17023C>G (n.28+17023C>G) n.216-7C>G c.204-7C>G (n.204-7C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133258139G= | CA1882583146 | ABO | n.234-7C= n.54-6987C= n.239-7C= c.28+17023C= (n.28+17023C=) n.216-7C= c.204-7C= (n.204-7C=) | |
| 9 | g.133258140C>A | CA1882583151 | ABO | n.234-8G>T n.54-6988G>T n.239-8G>T c.28+17022G>T (n.28+17022G>T) n.216-8G>T c.204-8G>T (n.204-8G>T) | dbSNP |
| 9 | g.133258140C= | CA1882583150 | ABO | n.234-8G= n.54-6988G= n.239-8G= c.28+17022G= (n.28+17022G=) n.216-8G= c.204-8G= (n.204-8G=) | |
| 9 | g.133258140C>T | CA5305966 | ABO | n.234-8G>A n.54-6988G>A n.239-8G>A c.28+17022G>A (n.28+17022G>A) n.216-8G>A c.204-8G>A (n.204-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133258141G>A | CA200766407 | ABO | n.234-9C>T n.54-6989C>T n.239-9C>T c.28+17021C>T (n.28+17021C>T) n.216-9C>T c.204-9C>T (n.204-9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133258141G>C | CA2580907987 | ABO | n.234-9C>G n.54-6989C>G n.239-9C>G c.28+17021C>G (n.28+17021C>G) n.216-9C>G c.204-9C>G (n.204-9C>G) | |
| 9 | g.133258141G= | CA5305967 | ABO | n.234-9C= n.54-6989C= n.239-9C= c.28+17021C= (n.28+17021C=) n.216-9C= c.204-9C= (n.204-9C=) | |
| 9 | g.133258141G>T | CA2580907986 | ABO | n.234-9C>A n.54-6989C>A n.239-9C>A c.28+17021C>A (n.28+17021C>A) n.216-9C>A c.204-9C>A (n.204-9C>A) | |
| 9 | g.133258142C>A | CA5305968 | ABO | n.234-10G>T n.54-6990G>T n.239-10G>T c.28+17020G>T (n.28+17020G>T) n.216-10G>T c.204-10G>T (n.204-10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133258142C= | CA1882583155 | ABO | n.234-10G= n.54-6990G= n.239-10G= c.28+17020G= (n.28+17020G=) n.216-10G= c.204-10G= (n.204-10G=) |