| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257527_133257543dup | CA2692330568 | ABO | n.271_287dup n.54-6389_54-6373dup n.329+501_329+517dup c.28+17621_28+17637dup (n.28+17621_28+17637dup) n.253_269dup c.241_257dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257532C>A | CA375686783 | ABO | n.280G>T n.54-6380G>T n.329+510G>T c.28+17630G>T (n.28+17630G>T) n.262G>T c.250G>T (p.Val84Phe) | |
| 9 | g.133257532C>G | CA375686784 | ABO | n.280G>C n.54-6380G>C n.329+510G>C c.28+17630G>C (n.28+17630G>C) n.262G>C c.250G>C (p.Val84Leu) | |
| 9 | g.133257532C>T | CA375686785 | ABO | n.280G>A n.54-6380G>A n.329+510G>A c.28+17630G>A (n.28+17630G>A) n.262G>A c.250G>A (p.Val84Ile) | |
| 9 | g.133257533A>C | CA375686786 | ABO | n.279T>G n.54-6381T>G n.329+509T>G c.28+17629T>G (n.28+17629T>G) n.261T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) | |
| 9 | g.133257533A>G | CA467783714 | ABO | n.279T>C n.54-6381T>C n.329+509T>C c.28+17629T>C (n.28+17629T>C) n.261T>C c.249T>C (p.Asp83=) | |
| 9 | g.133257533A>T | CA375686787 | ABO | n.279T>A n.54-6381T>A n.329+509T>A c.28+17629T>A (n.28+17629T>A) n.261T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) | |
| 9 | g.133257534T>A | CA375686788 | ABO | n.278A>T n.54-6382A>T n.329+508A>T c.28+17628A>T (n.28+17628A>T) n.260A>T c.248A>T (p.Asp83Val) | |
| 9 | g.133257534T>C | CA375686789 | ABO | n.278A>G n.54-6382A>G n.329+508A>G c.28+17628A>G (n.28+17628A>G) n.260A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
| 9 | g.133257534T>G | CA375686790 | ABO | n.278A>C n.54-6382A>C n.329+508A>C c.28+17628A>C (n.28+17628A>C) n.260A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
| 9 | g.133257535C>A | CA375686791 | ABO | n.277G>T n.54-6383G>T n.329+507G>T c.28+17627G>T (n.28+17627G>T) n.259G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
| 9 | g.133257535C>G | CA375686793 | ABO | n.277G>C n.54-6383G>C n.329+507G>C c.28+17627G>C (n.28+17627G>C) n.259G>C c.247G>C (p.Asp83His) | |
| 9 | g.133257535C>T | CA375686792 | ABO | n.277G>A n.54-6383G>A n.329+507G>A c.28+17627G>A (n.28+17627G>A) n.259G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) | |
| 9 | g.133257536del | CA2579497371 | ABO | n.277del n.54-6383del n.329+507del c.28+17627del (n.28+17627del) n.259del c.247del (p.Asp83MetfsTer4) c.247del (p.Asp83MetfsTer5) | |
| 9 | g.133257536C>A | CA375686794 | ABO | n.276G>T n.54-6384G>T n.329+506G>T c.28+17626G>T (n.28+17626G>T) n.258G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) | |
| 9 | g.133257536C>G | CA375686795 | ABO | n.276G>C n.54-6384G>C n.329+506G>C c.28+17626G>C (n.28+17626G>C) n.258G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) | |
| 9 | g.133257536C>T | CA467783715 | ABO | n.276G>A n.54-6384G>A n.329+506G>A c.28+17626G>A (n.28+17626G>A) n.258G>A c.246G>A (p.Lys82=) | |
| 9 | g.133257537T>A | CA375686796 | ABO | n.275A>T n.54-6385A>T n.329+505A>T c.28+17625A>T (n.28+17625A>T) n.257A>T c.245A>T (p.Lys82Met) | |
| 9 | g.133257537T>C | CA375686797 | ABO | n.275A>G n.54-6385A>G n.329+505A>G c.28+17625A>G (n.28+17625A>G) n.257A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257537T>G | CA375686798 | ABO | n.275A>C n.54-6385A>C n.329+505A>C c.28+17625A>C (n.28+17625A>C) n.257A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) | |
| 9 | g.133257537T= | CA1882582449 | ABO | n.275A= n.54-6385A= n.329+505A= c.28+17625A= (n.28+17625A=) n.257A= c.245A= (p.Lys82=) | |
| 9 | g.133257538del | CA2503319110 | ABO | n.275del n.54-6385del n.329+505del c.28+17625del (n.28+17625del) n.257del c.245del (p.Lys82ArgfsTer5) c.245del (p.Lys82ArgfsTer6) | |
| 9 | g.133257538T>A | CA375686799 | ABO | n.274A>T n.54-6386A>T n.329+504A>T c.28+17624A>T (n.28+17624A>T) n.256A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) | |
| 9 | g.133257538T>C | CA375686800 | ABO | n.274A>G n.54-6386A>G n.329+504A>G c.28+17624A>G (n.28+17624A>G) n.256A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257538T>G | CA375686801 | ABO | n.274A>C n.54-6386A>C n.329+504A>C c.28+17624A>C (n.28+17624A>C) n.256A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) | |
| 9 | g.133257539C>A | CA375686802 | ABO | n.273G>T n.54-6387G>T n.329+503G>T c.28+17623G>T (n.28+17623G>T) n.255G>T c.243G>T (p.Arg81Ser) | |
| 9 | g.133257539C>G | CA375686803 | ABO | n.273G>C n.54-6387G>C n.329+503G>C c.28+17623G>C (n.28+17623G>C) n.255G>C c.243G>C (p.Arg81Ser) | |
| 9 | g.133257539C>T | CA467783716 | ABO | n.273G>A n.54-6387G>A n.329+503G>A c.28+17623G>A (n.28+17623G>A) n.255G>A c.243G>A (p.Arg81=) | |
| 9 | g.133257540C>A | CA375686805 | ABO | n.272G>T n.54-6388G>T n.329+502G>T c.28+17622G>T (n.28+17622G>T) n.254G>T c.242G>T (p.Arg81Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257540C>G | CA375686806 | ABO | n.272G>C n.54-6388G>C n.329+502G>C c.28+17622G>C (n.28+17622G>C) n.254G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) | |
| 9 | g.133257540C>T | CA375686804 | ABO | n.272G>A n.54-6388G>A n.329+502G>A c.28+17622G>A (n.28+17622G>A) n.254G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) | |
| 9 | g.133257541T>A | CA375686807 | ABO | n.271A>T n.54-6389A>T n.329+501A>T c.28+17621A>T (n.28+17621A>T) n.253A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) | |
| 9 | g.133257541T>C | CA375686808 | ABO | n.271A>G n.54-6389A>G n.329+501A>G c.28+17621A>G (n.28+17621A>G) n.253A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) | |
| 9 | g.133257541T>G | CA467783717 | ABO | n.271A>C n.54-6389A>C n.329+501A>C c.28+17621A>C (n.28+17621A>C) n.253A>C c.241A>C (p.Arg81=) | |
| 9 | g.133257542A= | CA1882582456 | ABO | n.270T= n.54-6390T= n.329+500T= c.28+17620T= (n.28+17620T=) n.252T= c.240T= (p.Cys80=) | |
| 9 | g.133257542A>C | CA375686809 | ABO | n.270T>G n.54-6390T>G n.329+500T>G c.28+17620T>G (n.28+17620T>G) n.252T>G c.240T>G (p.Cys80Trp) | |
| 9 | g.133257542A>G | CA5305925 | ABO | n.270T>C n.54-6390T>C n.329+500T>C c.28+17620T>C (n.28+17620T>C) n.252T>C c.240T>C (p.Cys80=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257542A>T | CA375686810 | ABO | n.270T>A n.54-6390T>A n.329+500T>A c.28+17620T>A (n.28+17620T>A) n.252T>A c.240T>A (p.Cys80Ter) | |
| 9 | g.133257543C>A | CA375686811 | ABO | n.270-1G>T n.54-6391G>T n.329+499G>T c.28+17619G>T (n.28+17619G>T) n.252-1G>T c.240-1G>T (n.240-1G>T) | |
| 9 | g.133257543C= | CA1882582459 | ABO | n.270-1G= n.54-6391G= n.329+499G= c.28+17619G= (n.28+17619G=) n.252-1G= c.240-1G= (n.240-1G=) | |
| 9 | g.133257543C>G | CA375686812 | ABO | n.270-1G>C n.54-6391G>C n.329+499G>C c.28+17619G>C (n.28+17619G>C) n.252-1G>C c.240-1G>C (n.240-1G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257543C>T | CA5305926 | ABO | n.270-1G>A n.54-6391G>A n.329+499G>A c.28+17619G>A (n.28+17619G>A) n.252-1G>A c.240-1G>A (n.240-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257544T>A | CA5305927 | ABO | n.270-2A>T n.54-6392A>T n.329+498A>T c.28+17618A>T (n.28+17618A>T) n.252-2A>T c.240-2A>T (n.240-2A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257544T>C | CA375686813 | ABO | n.270-2A>G n.54-6392A>G n.329+498A>G c.28+17618A>G (n.28+17618A>G) n.252-2A>G c.240-2A>G (n.240-2A>G) | |
| 9 | g.133257544T>G | CA375686814 | ABO | n.270-2A>C n.54-6392A>C n.329+498A>C c.28+17618A>C (n.28+17618A>C) n.252-2A>C c.240-2A>C (n.240-2A>C) | |
| 9 | g.133257544T= | CA1882582462 | ABO | n.270-2A= n.54-6392A= n.329+498A= c.28+17618A= (n.28+17618A=) n.252-2A= c.240-2A= (n.240-2A=) | |
| 9 | g.133257545G= | CA1882582465 | ABO | n.270-3C= n.54-6393C= n.329+497C= c.28+17617C= (n.28+17617C=) n.252-3C= c.240-3C= (n.240-3C=) | |
| 9 | g.133257545G>T | CA860754878 | ABO | n.270-3C>A n.54-6393C>A n.329+497C>A c.28+17617C>A (n.28+17617C>A) n.252-3C>A c.240-3C>A (n.240-3C>A) | dbSNP |
| 9 | g.133257548C>A | CA5305928 | ABO | n.270-6G>T n.54-6396G>T n.329+494G>T c.28+17614G>T (n.28+17614G>T) n.252-6G>T c.240-6G>T (n.240-6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257548C= | CA1882582467 | ABO | n.270-6G= n.54-6396G= n.329+494G= c.28+17614G= (n.28+17614G=) n.252-6G= c.240-6G= (n.240-6G=) |