| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257527_133257543dup | CA2692330568 | ABO | n.271_287dup n.54-6389_54-6373dup n.329+501_329+517dup c.28+17621_28+17637dup (n.28+17621_28+17637dup) n.253_269dup c.241_257dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257527G>A | CA5305922 | ABO | n.285C>T n.54-6375C>T n.329+515C>T c.28+17635C>T (n.28+17635C>T) n.267C>T c.255C>T (p.Leu85=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257527G>C | CA467783711 | ABO | n.285C>G n.54-6375C>G n.329+515C>G c.28+17635C>G (n.28+17635C>G) n.267C>G c.255C>G (p.Leu85=) | |
| 9 | g.133257527G= | CA1882582440 | ABO | n.285C= n.54-6375C= n.329+515C= c.28+17635C= (n.28+17635C=) n.267C= c.255C= (p.Leu85=) | |
| 9 | g.133257527G>T | CA467783710 | ABO | n.285C>A n.54-6375C>A n.329+515C>A c.28+17635C>A (n.28+17635C>A) n.267C>A c.255C>A (p.Leu85=) | |
| 9 | g.133257528A= | CA1882582442 | ABO | n.284T= n.54-6376T= n.329+514T= c.28+17634T= (n.28+17634T=) n.266T= c.254T= (p.Leu85=) | |
| 9 | g.133257528A>C | CA375686776 | ABO | n.284T>G n.54-6376T>G n.329+514T>G c.28+17634T>G (n.28+17634T>G) n.266T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
| 9 | g.133257528A>G | CA5305923 | ABO | n.284T>C n.54-6376T>C n.329+514T>C c.28+17634T>C (n.28+17634T>C) n.266T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257528A>T | CA375686775 | ABO | n.284T>A n.54-6376T>A n.329+514T>A c.28+17634T>A (n.28+17634T>A) n.266T>A c.254T>A (p.Leu85His) | |
| 9 | g.133257529G>A | CA375686777 | ABO | n.283C>T n.54-6377C>T n.329+513C>T c.28+17633C>T (n.28+17633C>T) n.265C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) | |
| 9 | g.133257529G>C | CA375686779 | ABO | n.283C>G n.54-6377C>G n.329+513C>G c.28+17633C>G (n.28+17633C>G) n.265C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | |
| 9 | g.133257529G>T | CA375686778 | ABO | n.283C>A n.54-6377C>A n.329+513C>A c.28+17633C>A (n.28+17633C>A) n.265C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) | |
| 9 | g.133257530G>A | CA467783713 | ABO | n.282C>T n.54-6378C>T n.329+512C>T c.28+17632C>T (n.28+17632C>T) n.264C>T c.252C>T (p.Val84=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257530G>C | CA467783712 | ABO | n.282C>G n.54-6378C>G n.329+512C>G c.28+17632C>G (n.28+17632C>G) n.264C>G c.252C>G (p.Val84=) | |
| 9 | g.133257530G= | CA1882582445 | ABO | n.282C= n.54-6378C= n.329+512C= c.28+17632C= (n.28+17632C=) n.264C= c.252C= (p.Val84=) | |
| 9 | g.133257530G>T | CA5305924 | ABO | n.282C>A n.54-6378C>A n.329+512C>A c.28+17632C>A (n.28+17632C>A) n.264C>A c.252C>A (p.Val84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257531A>C | CA375686780 | ABO | n.281T>G n.54-6379T>G n.329+511T>G c.28+17631T>G (n.28+17631T>G) n.263T>G c.251T>G (p.Val84Gly) | |
| 9 | g.133257531A>G | CA375686781 | ABO | n.281T>C n.54-6379T>C n.329+511T>C c.28+17631T>C (n.28+17631T>C) n.263T>C c.251T>C (p.Val84Ala) | |
| 9 | g.133257531A>T | CA375686782 | ABO | n.281T>A n.54-6379T>A n.329+511T>A c.28+17631T>A (n.28+17631T>A) n.263T>A c.251T>A (p.Val84Asp) | |
| 9 | g.133257532C>A | CA375686783 | ABO | n.280G>T n.54-6380G>T n.329+510G>T c.28+17630G>T (n.28+17630G>T) n.262G>T c.250G>T (p.Val84Phe) | |
| 9 | g.133257532C>G | CA375686784 | ABO | n.280G>C n.54-6380G>C n.329+510G>C c.28+17630G>C (n.28+17630G>C) n.262G>C c.250G>C (p.Val84Leu) | |
| 9 | g.133257532C>T | CA375686785 | ABO | n.280G>A n.54-6380G>A n.329+510G>A c.28+17630G>A (n.28+17630G>A) n.262G>A c.250G>A (p.Val84Ile) | |
| 9 | g.133257533A>C | CA375686786 | ABO | n.279T>G n.54-6381T>G n.329+509T>G c.28+17629T>G (n.28+17629T>G) n.261T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) | |
| 9 | g.133257533A>G | CA467783714 | ABO | n.279T>C n.54-6381T>C n.329+509T>C c.28+17629T>C (n.28+17629T>C) n.261T>C c.249T>C (p.Asp83=) | |
| 9 | g.133257533A>T | CA375686787 | ABO | n.279T>A n.54-6381T>A n.329+509T>A c.28+17629T>A (n.28+17629T>A) n.261T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) | |
| 9 | g.133257534T>A | CA375686788 | ABO | n.278A>T n.54-6382A>T n.329+508A>T c.28+17628A>T (n.28+17628A>T) n.260A>T c.248A>T (p.Asp83Val) | |
| 9 | g.133257534T>C | CA375686789 | ABO | n.278A>G n.54-6382A>G n.329+508A>G c.28+17628A>G (n.28+17628A>G) n.260A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
| 9 | g.133257534T>G | CA375686790 | ABO | n.278A>C n.54-6382A>C n.329+508A>C c.28+17628A>C (n.28+17628A>C) n.260A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
| 9 | g.133257535C>A | CA375686791 | ABO | n.277G>T n.54-6383G>T n.329+507G>T c.28+17627G>T (n.28+17627G>T) n.259G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
| 9 | g.133257535C>G | CA375686793 | ABO | n.277G>C n.54-6383G>C n.329+507G>C c.28+17627G>C (n.28+17627G>C) n.259G>C c.247G>C (p.Asp83His) | |
| 9 | g.133257535C>T | CA375686792 | ABO | n.277G>A n.54-6383G>A n.329+507G>A c.28+17627G>A (n.28+17627G>A) n.259G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) | |
| 9 | g.133257536del | CA2579497371 | ABO | n.277del n.54-6383del n.329+507del c.28+17627del (n.28+17627del) n.259del c.247del (p.Asp83MetfsTer4) c.247del (p.Asp83MetfsTer5) | |
| 9 | g.133257536C>A | CA375686794 | ABO | n.276G>T n.54-6384G>T n.329+506G>T c.28+17626G>T (n.28+17626G>T) n.258G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) | |
| 9 | g.133257536C>G | CA375686795 | ABO | n.276G>C n.54-6384G>C n.329+506G>C c.28+17626G>C (n.28+17626G>C) n.258G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) | |
| 9 | g.133257536C>T | CA467783715 | ABO | n.276G>A n.54-6384G>A n.329+506G>A c.28+17626G>A (n.28+17626G>A) n.258G>A c.246G>A (p.Lys82=) | |
| 9 | g.133257537T>A | CA375686796 | ABO | n.275A>T n.54-6385A>T n.329+505A>T c.28+17625A>T (n.28+17625A>T) n.257A>T c.245A>T (p.Lys82Met) | |
| 9 | g.133257537T>C | CA375686797 | ABO | n.275A>G n.54-6385A>G n.329+505A>G c.28+17625A>G (n.28+17625A>G) n.257A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257537T>G | CA375686798 | ABO | n.275A>C n.54-6385A>C n.329+505A>C c.28+17625A>C (n.28+17625A>C) n.257A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) | |
| 9 | g.133257537T= | CA1882582449 | ABO | n.275A= n.54-6385A= n.329+505A= c.28+17625A= (n.28+17625A=) n.257A= c.245A= (p.Lys82=) | |
| 9 | g.133257538del | CA2503319110 | ABO | n.275del n.54-6385del n.329+505del c.28+17625del (n.28+17625del) n.257del c.245del (p.Lys82ArgfsTer5) c.245del (p.Lys82ArgfsTer6) | |
| 9 | g.133257538T>A | CA375686799 | ABO | n.274A>T n.54-6386A>T n.329+504A>T c.28+17624A>T (n.28+17624A>T) n.256A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) | |
| 9 | g.133257538T>C | CA375686800 | ABO | n.274A>G n.54-6386A>G n.329+504A>G c.28+17624A>G (n.28+17624A>G) n.256A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257538T>G | CA375686801 | ABO | n.274A>C n.54-6386A>C n.329+504A>C c.28+17624A>C (n.28+17624A>C) n.256A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) | |
| 9 | g.133257539C>A | CA375686802 | ABO | n.273G>T n.54-6387G>T n.329+503G>T c.28+17623G>T (n.28+17623G>T) n.255G>T c.243G>T (p.Arg81Ser) | |
| 9 | g.133257539C>G | CA375686803 | ABO | n.273G>C n.54-6387G>C n.329+503G>C c.28+17623G>C (n.28+17623G>C) n.255G>C c.243G>C (p.Arg81Ser) | |
| 9 | g.133257539C>T | CA467783716 | ABO | n.273G>A n.54-6387G>A n.329+503G>A c.28+17623G>A (n.28+17623G>A) n.255G>A c.243G>A (p.Arg81=) | |
| 9 | g.133257540C>A | CA375686805 | ABO | n.272G>T n.54-6388G>T n.329+502G>T c.28+17622G>T (n.28+17622G>T) n.254G>T c.242G>T (p.Arg81Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257540C>G | CA375686806 | ABO | n.272G>C n.54-6388G>C n.329+502G>C c.28+17622G>C (n.28+17622G>C) n.254G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) | |
| 9 | g.133257540C>T | CA375686804 | ABO | n.272G>A n.54-6388G>A n.329+502G>A c.28+17622G>A (n.28+17622G>A) n.254G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) | |
| 9 | g.133257541T>A | CA375686807 | ABO | n.271A>T n.54-6389A>T n.329+501A>T c.28+17621A>T (n.28+17621A>T) n.253A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) |