| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257522A>C | CA375686766 | ABO | n.290T>G n.54-6370T>G n.329+520T>G c.28+17640T>G (n.28+17640T>G) n.272T>G c.259-1T>G (n.259-1T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) | |
| 9 | g.133257522A>G | CA375686765 | ABO | n.290T>C n.54-6370T>C n.329+520T>C c.28+17640T>C (n.28+17640T>C) n.272T>C c.259-1T>C (n.259-1T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) | |
| 9 | g.133257522A>T | CA375686764 | ABO | n.290T>A n.54-6370T>A n.329+520T>A c.28+17640T>A (n.28+17640T>A) n.272T>A c.259-1T>A (n.259-1T>A) c.260T>A (p.Val87Glu) | |
| 9 | g.133257522dup | CA2692330566 | ABO | n.290dup n.54-6370dup n.329+520dup c.28+17640dup (n.28+17640dup) n.272dup c.259-1dup (n.259-1dup) c.260dup (p.Thr88AspfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257524_133257526del | CA2692330567 | ABO | n.288_290del n.54-6372_54-6370del n.329+518_329+520del c.28+17638_28+17640del (n.28+17638_28+17640del) n.270_272del c.258_259-1del c.258_260del (p.Val87del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257523C>A | CA375686767 | ABO | n.289G>T n.54-6371G>T n.329+519G>T c.28+17639G>T (n.28+17639G>T) n.271G>T c.259-2G>T (n.259-2G>T) c.259G>T (p.Val87Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133257523C>G | CA375686768 | ABO | n.289G>C n.54-6371G>C n.329+519G>C c.28+17639G>C (n.28+17639G>C) n.271G>C c.259-2G>C (n.259-2G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) | |
| 9 | g.133257523C>T | CA375686769 | ABO | n.289G>A n.54-6371G>A n.329+519G>A c.28+17639G>A (n.28+17639G>A) n.271G>A c.259-2G>A (n.259-2G>A) c.259G>A (p.Val87Met) | |
| 9 | g.133257524C>A | CA467783709 | ABO | n.288G>T n.54-6372G>T n.329+518G>T c.28+17638G>T (n.28+17638G>T) n.270G>T c.258G>T (p.Val86=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257524C>G | CA467783708 | ABO | n.288G>C n.54-6372G>C n.329+518G>C c.28+17638G>C (n.28+17638G>C) n.270G>C c.258G>C (p.Val86=) | |
| 9 | g.133257524C>T | CA467783707 | ABO | n.288G>A n.54-6372G>A n.329+518G>A c.28+17638G>A (n.28+17638G>A) n.270G>A c.258G>A (p.Val86=) | |
| 9 | g.133257525A>C | CA375686770 | ABO | n.287T>G n.54-6373T>G n.329+517T>G c.28+17637T>G (n.28+17637T>G) n.269T>G c.257T>G (p.Val86Gly) | |
| 9 | g.133257525A>G | CA375686771 | ABO | n.287T>C n.54-6373T>C n.329+517T>C c.28+17637T>C (n.28+17637T>C) n.269T>C c.257T>C (p.Val86Ala) | |
| 9 | g.133257525A>T | CA375686772 | ABO | n.287T>A n.54-6373T>A n.329+517T>A c.28+17637T>A (n.28+17637T>A) n.269T>A c.257T>A (p.Val86Glu) | |
| 9 | g.133257527_133257543dup | CA2692330568 | ABO | n.271_287dup n.54-6389_54-6373dup n.329+501_329+517dup c.28+17621_28+17637dup (n.28+17621_28+17637dup) n.253_269dup c.241_257dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257526C>A | CA375686773 | ABO | n.286G>T n.54-6374G>T n.329+516G>T c.28+17636G>T (n.28+17636G>T) n.268G>T c.256G>T (p.Val86Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133257526C= | CA1882582436 | ABO | n.286G= n.54-6374G= n.329+516G= c.28+17636G= (n.28+17636G=) n.268G= c.256G= (p.Val86=) | |
| 9 | g.133257526C>G | CA375686774 | ABO | n.286G>C n.54-6374G>C n.329+516G>C c.28+17636G>C (n.28+17636G>C) n.268G>C c.256G>C (p.Val86Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133257526C>T | CA5305921 | ABO | n.286G>A n.54-6374G>A n.329+516G>A c.28+17636G>A (n.28+17636G>A) n.268G>A c.256G>A (p.Val86Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257527G>A | CA5305922 | ABO | n.285C>T n.54-6375C>T n.329+515C>T c.28+17635C>T (n.28+17635C>T) n.267C>T c.255C>T (p.Leu85=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257527G>C | CA467783711 | ABO | n.285C>G n.54-6375C>G n.329+515C>G c.28+17635C>G (n.28+17635C>G) n.267C>G c.255C>G (p.Leu85=) | |
| 9 | g.133257527G= | CA1882582440 | ABO | n.285C= n.54-6375C= n.329+515C= c.28+17635C= (n.28+17635C=) n.267C= c.255C= (p.Leu85=) | |
| 9 | g.133257527G>T | CA467783710 | ABO | n.285C>A n.54-6375C>A n.329+515C>A c.28+17635C>A (n.28+17635C>A) n.267C>A c.255C>A (p.Leu85=) | |
| 9 | g.133257528A= | CA1882582442 | ABO | n.284T= n.54-6376T= n.329+514T= c.28+17634T= (n.28+17634T=) n.266T= c.254T= (p.Leu85=) | |
| 9 | g.133257528A>C | CA375686776 | ABO | n.284T>G n.54-6376T>G n.329+514T>G c.28+17634T>G (n.28+17634T>G) n.266T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) | |
| 9 | g.133257528A>G | CA5305923 | ABO | n.284T>C n.54-6376T>C n.329+514T>C c.28+17634T>C (n.28+17634T>C) n.266T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257528A>T | CA375686775 | ABO | n.284T>A n.54-6376T>A n.329+514T>A c.28+17634T>A (n.28+17634T>A) n.266T>A c.254T>A (p.Leu85His) | |
| 9 | g.133257529G>A | CA375686777 | ABO | n.283C>T n.54-6377C>T n.329+513C>T c.28+17633C>T (n.28+17633C>T) n.265C>T c.253C>T (p.Leu85Phe) | |
| 9 | g.133257529G>C | CA375686779 | ABO | n.283C>G n.54-6377C>G n.329+513C>G c.28+17633C>G (n.28+17633C>G) n.265C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | |
| 9 | g.133257529G>T | CA375686778 | ABO | n.283C>A n.54-6377C>A n.329+513C>A c.28+17633C>A (n.28+17633C>A) n.265C>A c.253C>A (p.Leu85Ile) | |
| 9 | g.133257530G>A | CA467783713 | ABO | n.282C>T n.54-6378C>T n.329+512C>T c.28+17632C>T (n.28+17632C>T) n.264C>T c.252C>T (p.Val84=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257530G>C | CA467783712 | ABO | n.282C>G n.54-6378C>G n.329+512C>G c.28+17632C>G (n.28+17632C>G) n.264C>G c.252C>G (p.Val84=) | |
| 9 | g.133257530G= | CA1882582445 | ABO | n.282C= n.54-6378C= n.329+512C= c.28+17632C= (n.28+17632C=) n.264C= c.252C= (p.Val84=) | |
| 9 | g.133257530G>T | CA5305924 | ABO | n.282C>A n.54-6378C>A n.329+512C>A c.28+17632C>A (n.28+17632C>A) n.264C>A c.252C>A (p.Val84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257531A>C | CA375686780 | ABO | n.281T>G n.54-6379T>G n.329+511T>G c.28+17631T>G (n.28+17631T>G) n.263T>G c.251T>G (p.Val84Gly) | |
| 9 | g.133257531A>G | CA375686781 | ABO | n.281T>C n.54-6379T>C n.329+511T>C c.28+17631T>C (n.28+17631T>C) n.263T>C c.251T>C (p.Val84Ala) | |
| 9 | g.133257531A>T | CA375686782 | ABO | n.281T>A n.54-6379T>A n.329+511T>A c.28+17631T>A (n.28+17631T>A) n.263T>A c.251T>A (p.Val84Asp) | |
| 9 | g.133257532C>A | CA375686783 | ABO | n.280G>T n.54-6380G>T n.329+510G>T c.28+17630G>T (n.28+17630G>T) n.262G>T c.250G>T (p.Val84Phe) | |
| 9 | g.133257532C>G | CA375686784 | ABO | n.280G>C n.54-6380G>C n.329+510G>C c.28+17630G>C (n.28+17630G>C) n.262G>C c.250G>C (p.Val84Leu) | |
| 9 | g.133257532C>T | CA375686785 | ABO | n.280G>A n.54-6380G>A n.329+510G>A c.28+17630G>A (n.28+17630G>A) n.262G>A c.250G>A (p.Val84Ile) | |
| 9 | g.133257533A>C | CA375686786 | ABO | n.279T>G n.54-6381T>G n.329+509T>G c.28+17629T>G (n.28+17629T>G) n.261T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) | |
| 9 | g.133257533A>G | CA467783714 | ABO | n.279T>C n.54-6381T>C n.329+509T>C c.28+17629T>C (n.28+17629T>C) n.261T>C c.249T>C (p.Asp83=) | |
| 9 | g.133257533A>T | CA375686787 | ABO | n.279T>A n.54-6381T>A n.329+509T>A c.28+17629T>A (n.28+17629T>A) n.261T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) | |
| 9 | g.133257534T>A | CA375686788 | ABO | n.278A>T n.54-6382A>T n.329+508A>T c.28+17628A>T (n.28+17628A>T) n.260A>T c.248A>T (p.Asp83Val) | |
| 9 | g.133257534T>C | CA375686789 | ABO | n.278A>G n.54-6382A>G n.329+508A>G c.28+17628A>G (n.28+17628A>G) n.260A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) | |
| 9 | g.133257534T>G | CA375686790 | ABO | n.278A>C n.54-6382A>C n.329+508A>C c.28+17628A>C (n.28+17628A>C) n.260A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) | |
| 9 | g.133257535C>A | CA375686791 | ABO | n.277G>T n.54-6383G>T n.329+507G>T c.28+17627G>T (n.28+17627G>T) n.259G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) | |
| 9 | g.133257535C>G | CA375686793 | ABO | n.277G>C n.54-6383G>C n.329+507G>C c.28+17627G>C (n.28+17627G>C) n.259G>C c.247G>C (p.Asp83His) | |
| 9 | g.133257535C>T | CA375686792 | ABO | n.277G>A n.54-6383G>A n.329+507G>A c.28+17627G>A (n.28+17627G>A) n.259G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) | |
| 9 | g.133257536del | CA2579497371 | ABO | n.277del n.54-6383del n.329+507del c.28+17627del (n.28+17627del) n.259del c.247del (p.Asp83MetfsTer4) c.247del (p.Asp83MetfsTer5) |