| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257438G>A | CA467783578 | ABO | n.374C>T n.54-6286C>T n.329+604C>T c.28+17724C>T (n.28+17724C>T) n.356C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.345C>T (p.Thr115=) | |
| 9 | g.133257438G>C | CA467783576 | ABO | n.374C>G n.54-6286C>G n.329+604C>G c.28+17724C>G (n.28+17724C>G) n.356C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.345C>G (p.Thr115=) | |
| 9 | g.133257438G>T | CA467783575 | ABO | n.374C>A n.54-6286C>A n.329+604C>A c.28+17724C>A (n.28+17724C>A) n.356C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.345C>A (p.Thr115=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257438_133257486delinsGGTGGTGTTCTGGAGCCTGAACTGCTCGTTGAGGATGTCGATGTTGAAT | CA1882582292 | ABO | n.326_374delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC n.54-6334_54-6286delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC n.329+556_329+604delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC c.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (n.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC) n.308_356delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC c.294_342delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr98=) c.297_345delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr99=) | |
| 9 | g.133257439G>A | CA375686584 | ABO | n.373C>T n.54-6287C>T n.329+603C>T c.28+17723C>T (n.28+17723C>T) n.355C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) | |
| 9 | g.133257439G>C | CA375686585 | ABO | n.373C>G n.54-6287C>G n.329+603C>G c.28+17723C>G (n.28+17723C>G) n.355C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) | |
| 9 | g.133257439G>T | CA375686586 | ABO | n.373C>A n.54-6287C>A n.329+603C>A c.28+17723C>A (n.28+17723C>A) n.355C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257442_133257489del | CA1129715984 | ABO | n.326_373del n.54-6334_54-6287del n.329+556_329+603del c.28+17676_28+17723del (n.28+17676_28+17723del) n.308_355del c.294_341del (p.Phe99_Thr114del) c.297_344del (p.Phe100_Thr115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257440T>A | CA375686587 | ABO | n.372A>T n.54-6288A>T n.329+602A>T c.28+17722A>T (n.28+17722A>T) n.354A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) | |
| 9 | g.133257440T>C | CA375686588 | ABO | n.372A>G n.54-6288A>G n.329+602A>G c.28+17722A>G (n.28+17722A>G) n.354A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257440T>G | CA5305897 | ABO | n.372A>C n.54-6288A>C n.329+602A>C c.28+17722A>C (n.28+17722A>C) n.354A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257440T= | CA1882582298 | ABO | n.372A= n.54-6288A= n.329+602A= c.28+17722A= (n.28+17722A=) n.354A= c.340A= (p.Thr114=) c.343A= (p.Thr115=) | |
| 9 | g.133257441G>A | CA467783591 | ABO | n.371C>T n.54-6289C>T n.329+601C>T c.28+17721C>T (n.28+17721C>T) n.353C>T c.339C>T (p.Thr113=) c.342C>T (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257441G>C | CA467783589 | ABO | n.371C>G n.54-6289C>G n.329+601C>G c.28+17721C>G (n.28+17721C>G) n.353C>G c.339C>G (p.Thr113=) c.342C>G (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257441G>T | CA467783588 | ABO | n.371C>A n.54-6289C>A n.329+601C>A c.28+17721C>A (n.28+17721C>A) n.353C>A c.339C>A (p.Thr113=) c.342C>A (p.Thr114=) | |
| 9 | g.133257442G>A | CA375686591 | ABO | n.370C>T n.54-6290C>T n.329+600C>T c.28+17720C>T (n.28+17720C>T) n.352C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) | |
| 9 | g.133257442G>C | CA375686589 | ABO | n.370C>G n.54-6290C>G n.329+600C>G c.28+17720C>G (n.28+17720C>G) n.352C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) | |
| 9 | g.133257442G>T | CA375686590 | ABO | n.370C>A n.54-6290C>A n.329+600C>A c.28+17720C>A (n.28+17720C>A) n.352C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) | |
| 9 | g.133257443T>A | CA375686592 | ABO | n.369A>T n.54-6291A>T n.329+599A>T c.28+17719A>T (n.28+17719A>T) n.351A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) | |
| 9 | g.133257443T>C | CA375686593 | ABO | n.369A>G n.54-6291A>G n.329+599A>G c.28+17719A>G (n.28+17719A>G) n.351A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257443T>G | CA375686594 | ABO | n.369A>C n.54-6291A>C n.329+599A>C c.28+17719A>C (n.28+17719A>C) n.351A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) | |
| 9 | g.133257444G>A | CA467783600 | ABO | n.368C>T n.54-6292C>T n.329+598C>T c.28+17718C>T (n.28+17718C>T) n.350C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.339C>T (p.Asn113=) | |
| 9 | g.133257444G>C | CA375686595 | ABO | n.368C>G n.54-6292C>G n.329+598C>G c.28+17718C>G (n.28+17718C>G) n.350C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) | |
| 9 | g.133257444G>T | CA375686596 | ABO | n.368C>A n.54-6292C>A n.329+598C>A c.28+17718C>A (n.28+17718C>A) n.350C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) | |
| 9 | g.133257445T>A | CA375686597 | ABO | n.367A>T n.54-6293A>T n.329+597A>T c.28+17717A>T (n.28+17717A>T) n.349A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) | |
| 9 | g.133257445T>C | CA375686599 | ABO | n.367A>G n.54-6293A>G n.329+597A>G c.28+17717A>G (n.28+17717A>G) n.349A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257445T>G | CA375686598 | ABO | n.367A>C n.54-6293A>C n.329+597A>C c.28+17717A>C (n.28+17717A>C) n.349A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133257445T= | CA1882582301 | ABO | n.367A= n.54-6293A= n.329+597A= c.28+17717A= (n.28+17717A=) n.349A= c.335A= (p.Asn112=) c.338A= (p.Asn113=) | |
| 9 | g.133257446T>A | CA375686600 | ABO | n.366A>T n.54-6294A>T n.329+596A>T c.28+17716A>T (n.28+17716A>T) n.348A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) | |
| 9 | g.133257446T>C | CA375686601 | ABO | n.366A>G n.54-6294A>G n.329+596A>G c.28+17716A>G (n.28+17716A>G) n.348A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) | |
| 9 | g.133257446T>G | CA375686602 | ABO | n.366A>C n.54-6294A>C n.329+596A>C c.28+17716A>C (n.28+17716A>C) n.348A>C c.334A>C (p.Asn112His) c.337A>C (p.Asn113His) | |
| 9 | g.133257447C>A | CA375686603 | ABO | n.365G>T n.54-6295G>T n.329+595G>T c.28+17715G>T (n.28+17715G>T) n.347G>T c.333G>T (p.Gln111His) c.336G>T (p.Gln112His) | |
| 9 | g.133257447C>G | CA375686604 | ABO | n.365G>C n.54-6295G>C n.329+595G>C c.28+17715G>C (n.28+17715G>C) n.347G>C c.333G>C (p.Gln111His) c.336G>C (p.Gln112His) | |
| 9 | g.133257447C>T | CA467783609 | ABO | n.365G>A n.54-6295G>A n.329+595G>A c.28+17715G>A (n.28+17715G>A) n.347G>A c.333G>A (p.Gln111=) c.336G>A (p.Gln112=) | |
| 9 | g.133257448T>A | CA375686605 | ABO | n.364A>T n.54-6296A>T n.329+594A>T c.28+17714A>T (n.28+17714A>T) n.346A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) | |
| 9 | g.133257448T>C | CA375686606 | ABO | n.364A>G n.54-6296A>G n.329+594A>G c.28+17714A>G (n.28+17714A>G) n.346A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257448T>G | CA375686607 | ABO | n.364A>C n.54-6296A>C n.329+594A>C c.28+17714A>C (n.28+17714A>C) n.346A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) | |
| 9 | g.133257449G>A | CA375686608 | ABO | n.363C>T n.54-6297C>T n.329+593C>T c.28+17713C>T (n.28+17713C>T) n.345C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) | |
| 9 | g.133257449G>C | CA375686609 | ABO | n.363C>G n.54-6297C>G n.329+593C>G c.28+17713C>G (n.28+17713C>G) n.345C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) | |
| 9 | g.133257449G>T | CA375686610 | ABO | n.363C>A n.54-6297C>A n.329+593C>A c.28+17713C>A (n.28+17713C>A) n.345C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) | |
| 9 | g.133257450G>A | CA467783625 | ABO | n.362C>T n.54-6298C>T n.329+592C>T c.28+17712C>T (n.28+17712C>T) n.344C>T c.330C>T (p.Leu110=) c.333C>T (p.Leu111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257450G>C | CA467783621 | ABO | n.362C>G n.54-6298C>G n.329+592C>G c.28+17712C>G (n.28+17712C>G) n.344C>G c.330C>G (p.Leu110=) c.333C>G (p.Leu111=) | |
| 9 | g.133257450G= | CA1882582304 | ABO | n.362C= n.54-6298C= n.329+592C= c.28+17712C= (n.28+17712C=) n.344C= c.330C= (p.Leu110=) c.333C= (p.Leu111=) | |
| 9 | g.133257450G>T | CA467783623 | ABO | n.362C>A n.54-6298C>A n.329+592C>A c.28+17712C>A (n.28+17712C>A) n.344C>A c.330C>A (p.Leu110=) c.333C>A (p.Leu111=) | |
| 9 | g.133257451A>C | CA375686613 | ABO | n.361T>G n.54-6299T>G n.329+591T>G c.28+17711T>G (n.28+17711T>G) n.343T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) | |
| 9 | g.133257451A>G | CA375686612 | ABO | n.361T>C n.54-6299T>C n.329+591T>C c.28+17711T>C (n.28+17711T>C) n.343T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) | |
| 9 | g.133257451A>T | CA375686611 | ABO | n.361T>A n.54-6299T>A n.329+591T>A c.28+17711T>A (n.28+17711T>A) n.343T>A c.329T>A (p.Leu110His) c.332T>A (p.Leu111His) | |
| 9 | g.133257452G>A | CA375686614 | ABO | n.360C>T n.54-6300C>T n.329+590C>T c.28+17710C>T (n.28+17710C>T) n.342C>T c.328C>T (p.Leu110Phe) c.331C>T (p.Leu111Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257452G>C | CA375686616 | ABO | n.360C>G n.54-6300C>G n.329+590C>G c.28+17710C>G (n.28+17710C>G) n.342C>G c.328C>G (p.Leu110Val) c.331C>G (p.Leu111Val) | |
| 9 | g.133257452G>T | CA375686615 | ABO | n.360C>A n.54-6300C>A n.329+590C>A c.28+17710C>A (n.28+17710C>A) n.342C>A c.328C>A (p.Leu110Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) |