| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257432C>A | CA467783546 | ABO | n.380G>T n.54-6280G>T n.329+610G>T c.28+17730G>T (n.28+17730G>T) n.362G>T c.348G>T (p.Gly116=) c.351G>T (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257432C= | CA1882582279 | ABO | n.380G= n.54-6280G= n.329+610G= c.28+17730G= (n.28+17730G=) n.362G= c.348G= (p.Gly116=) c.351G= (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257432C>G | CA467783544 | ABO | n.380G>C n.54-6280G>C n.329+610G>C c.28+17730G>C (n.28+17730G>C) n.362G>C c.348G>C (p.Gly116=) c.351G>C (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257432C>T | CA467783542 | ABO | n.380G>A n.54-6280G>A n.329+610G>A c.28+17730G>A (n.28+17730G>A) n.362G>A c.348G>A (p.Gly116=) c.351G>A (p.Gly117=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257433C>A | CA375686575 | ABO | n.379G>T n.54-6281G>T n.329+609G>T c.28+17729G>T (n.28+17729G>T) n.361G>T c.347G>T (p.Gly116Val) c.350G>T (p.Gly117Val) | |
| 9 | g.133257433C= | CA1882582284 | ABO | n.379G= n.54-6281G= n.329+609G= c.28+17729G= (n.28+17729G=) n.361G= c.347G= (p.Gly116=) c.350G= (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257433C>G | CA5305894 | ABO | n.379G>C n.54-6281G>C n.329+609G>C c.28+17729G>C (n.28+17729G>C) n.361G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257433C>T | CA5305893 | ABO | n.379G>A n.54-6281G>A n.329+609G>A c.28+17729G>A (n.28+17729G>A) n.361G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257434C>A | CA375686576 | ABO | n.378G>T n.54-6282G>T n.329+608G>T c.28+17728G>T (n.28+17728G>T) n.360G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) | |
| 9 | g.133257434C= | CA1882582286 | ABO | n.378G= n.54-6282G= n.329+608G= c.28+17728G= (n.28+17728G=) n.360G= c.346G= (p.Gly116=) c.349G= (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257434C>G | CA375686577 | ABO | n.378G>C n.54-6282G>C n.329+608G>C c.28+17728G>C (n.28+17728G>C) n.360G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) | |
| 9 | g.133257434C>T | CA5305895 | ABO | n.378G>A n.54-6282G>A n.329+608G>A c.28+17728G>A (n.28+17728G>A) n.360G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257435A>C | CA375686578 | ABO | n.377T>G n.54-6283T>G n.329+607T>G c.28+17727T>G (n.28+17727T>G) n.359T>G c.345T>G (p.Ile115Met) c.348T>G (p.Ile116Met) | |
| 9 | g.133257435A>G | CA467783561 | ABO | n.377T>C n.54-6283T>C n.329+607T>C c.28+17727T>C (n.28+17727T>C) n.359T>C c.345T>C (p.Ile115=) c.348T>C (p.Ile116=) | |
| 9 | g.133257435A>T | CA467783559 | ABO | n.377T>A n.54-6283T>A n.329+607T>A c.28+17727T>A (n.28+17727T>A) n.359T>A c.345T>A (p.Ile115=) c.348T>A (p.Ile116=) | |
| 9 | g.133257436A= | CA1882582289 | ABO | n.376T= n.54-6284T= n.329+606T= c.28+17726T= (n.28+17726T=) n.358T= c.344T= (p.Ile115=) c.347T= (p.Ile116=) | |
| 9 | g.133257436A>C | CA375686579 | ABO | n.376T>G n.54-6284T>G n.329+606T>G c.28+17726T>G (n.28+17726T>G) n.358T>G c.344T>G (p.Ile115Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) | |
| 9 | g.133257436A>G | CA5305896 | ABO | n.376T>C n.54-6284T>C n.329+606T>C c.28+17726T>C (n.28+17726T>C) n.358T>C c.344T>C (p.Ile115Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257436A>T | CA375686580 | ABO | n.376T>A n.54-6284T>A n.329+606T>A c.28+17726T>A (n.28+17726T>A) n.358T>A c.344T>A (p.Ile115Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) | |
| 9 | g.133257437T>A | CA375686582 | ABO | n.375A>T n.54-6285A>T n.329+605A>T c.28+17725A>T (n.28+17725A>T) n.357A>T c.343A>T (p.Ile115Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) | |
| 9 | g.133257437T>C | CA375686583 | ABO | n.375A>G n.54-6285A>G n.329+605A>G c.28+17725A>G (n.28+17725A>G) n.357A>G c.343A>G (p.Ile115Val) c.346A>G (p.Ile116Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257437T>G | CA375686581 | ABO | n.375A>C n.54-6285A>C n.329+605A>C c.28+17725A>C (n.28+17725A>C) n.357A>C c.343A>C (p.Ile115Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) | |
| 9 | g.133257438G>A | CA467783578 | ABO | n.374C>T n.54-6286C>T n.329+604C>T c.28+17724C>T (n.28+17724C>T) n.356C>T c.342C>T (p.Thr114=) c.345C>T (p.Thr115=) | |
| 9 | g.133257438G>C | CA467783576 | ABO | n.374C>G n.54-6286C>G n.329+604C>G c.28+17724C>G (n.28+17724C>G) n.356C>G c.342C>G (p.Thr114=) c.345C>G (p.Thr115=) | |
| 9 | g.133257438G>T | CA467783575 | ABO | n.374C>A n.54-6286C>A n.329+604C>A c.28+17724C>A (n.28+17724C>A) n.356C>A c.342C>A (p.Thr114=) c.345C>A (p.Thr115=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257438_133257486delinsGGTGGTGTTCTGGAGCCTGAACTGCTCGTTGAGGATGTCGATGTTGAAT | CA1882582292 | ABO | n.326_374delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC n.54-6334_54-6286delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC n.329+556_329+604delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC c.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (n.28+17676_28+17724delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC) n.308_356delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC c.294_342delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr98=) c.297_345delinsATTCAACATCGACATCCTCAACGAGCAGTTCAGGCTCCAGAACACCACC (p.Thr99=) | |
| 9 | g.133257439G>A | CA375686584 | ABO | n.373C>T n.54-6287C>T n.329+603C>T c.28+17723C>T (n.28+17723C>T) n.355C>T c.341C>T (p.Thr114Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) | |
| 9 | g.133257439G>C | CA375686585 | ABO | n.373C>G n.54-6287C>G n.329+603C>G c.28+17723C>G (n.28+17723C>G) n.355C>G c.341C>G (p.Thr114Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) | |
| 9 | g.133257439G>T | CA375686586 | ABO | n.373C>A n.54-6287C>A n.329+603C>A c.28+17723C>A (n.28+17723C>A) n.355C>A c.341C>A (p.Thr114Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257442_133257489del | CA1129715984 | ABO | n.326_373del n.54-6334_54-6287del n.329+556_329+603del c.28+17676_28+17723del (n.28+17676_28+17723del) n.308_355del c.294_341del (p.Phe99_Thr114del) c.297_344del (p.Phe100_Thr115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257440T>A | CA375686587 | ABO | n.372A>T n.54-6288A>T n.329+602A>T c.28+17722A>T (n.28+17722A>T) n.354A>T c.340A>T (p.Thr114Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) | |
| 9 | g.133257440T>C | CA375686588 | ABO | n.372A>G n.54-6288A>G n.329+602A>G c.28+17722A>G (n.28+17722A>G) n.354A>G c.340A>G (p.Thr114Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257440T>G | CA5305897 | ABO | n.372A>C n.54-6288A>C n.329+602A>C c.28+17722A>C (n.28+17722A>C) n.354A>C c.340A>C (p.Thr114Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257440T= | CA1882582298 | ABO | n.372A= n.54-6288A= n.329+602A= c.28+17722A= (n.28+17722A=) n.354A= c.340A= (p.Thr114=) c.343A= (p.Thr115=) | |
| 9 | g.133257441G>A | CA467783591 | ABO | n.371C>T n.54-6289C>T n.329+601C>T c.28+17721C>T (n.28+17721C>T) n.353C>T c.339C>T (p.Thr113=) c.342C>T (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257441G>C | CA467783589 | ABO | n.371C>G n.54-6289C>G n.329+601C>G c.28+17721C>G (n.28+17721C>G) n.353C>G c.339C>G (p.Thr113=) c.342C>G (p.Thr114=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257441G>T | CA467783588 | ABO | n.371C>A n.54-6289C>A n.329+601C>A c.28+17721C>A (n.28+17721C>A) n.353C>A c.339C>A (p.Thr113=) c.342C>A (p.Thr114=) | |
| 9 | g.133257442G>A | CA375686591 | ABO | n.370C>T n.54-6290C>T n.329+600C>T c.28+17720C>T (n.28+17720C>T) n.352C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.341C>T (p.Thr114Ile) | |
| 9 | g.133257442G>C | CA375686589 | ABO | n.370C>G n.54-6290C>G n.329+600C>G c.28+17720C>G (n.28+17720C>G) n.352C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) c.341C>G (p.Thr114Ser) | |
| 9 | g.133257442G>T | CA375686590 | ABO | n.370C>A n.54-6290C>A n.329+600C>A c.28+17720C>A (n.28+17720C>A) n.352C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) c.341C>A (p.Thr114Asn) | |
| 9 | g.133257443T>A | CA375686592 | ABO | n.369A>T n.54-6291A>T n.329+599A>T c.28+17719A>T (n.28+17719A>T) n.351A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.340A>T (p.Thr114Ser) | |
| 9 | g.133257443T>C | CA375686593 | ABO | n.369A>G n.54-6291A>G n.329+599A>G c.28+17719A>G (n.28+17719A>G) n.351A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.340A>G (p.Thr114Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257443T>G | CA375686594 | ABO | n.369A>C n.54-6291A>C n.329+599A>C c.28+17719A>C (n.28+17719A>C) n.351A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.340A>C (p.Thr114Pro) | |
| 9 | g.133257444G>A | CA467783600 | ABO | n.368C>T n.54-6292C>T n.329+598C>T c.28+17718C>T (n.28+17718C>T) n.350C>T c.336C>T (p.Asn112=) c.339C>T (p.Asn113=) | |
| 9 | g.133257444G>C | CA375686595 | ABO | n.368C>G n.54-6292C>G n.329+598C>G c.28+17718C>G (n.28+17718C>G) n.350C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) | |
| 9 | g.133257444G>T | CA375686596 | ABO | n.368C>A n.54-6292C>A n.329+598C>A c.28+17718C>A (n.28+17718C>A) n.350C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) | |
| 9 | g.133257445T>A | CA375686597 | ABO | n.367A>T n.54-6293A>T n.329+597A>T c.28+17717A>T (n.28+17717A>T) n.349A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) | |
| 9 | g.133257445T>C | CA375686599 | ABO | n.367A>G n.54-6293A>G n.329+597A>G c.28+17717A>G (n.28+17717A>G) n.349A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257445T>G | CA375686598 | ABO | n.367A>C n.54-6293A>C n.329+597A>C c.28+17717A>C (n.28+17717A>C) n.349A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133257445T= | CA1882582301 | ABO | n.367A= n.54-6293A= n.329+597A= c.28+17717A= (n.28+17717A=) n.349A= c.335A= (p.Asn112=) c.338A= (p.Asn113=) |