| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133257421_133257423delinsAAC | CA1882582268 | ABO | n.389_391delinsGTT n.54-6271_54-6269delinsGTT n.329+619_329+621delinsGTT c.28+17739_28+17741delinsGTT (n.28+17739_28+17741delinsGTT) n.371_373delinsGTT c.357_359delinsGTT (p.Val119=) c.360_362delinsGTT (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257422A= | CA1882582269 | ABO | n.390T= n.54-6270T= n.329+620T= c.28+17740T= (n.28+17740T=) n.372T= c.358T= (p.Phe120=) c.361T= (p.Phe121=) | |
| 9 | g.133257422A>C | CA375686554 | ABO | n.390T>G n.54-6270T>G n.329+620T>G c.28+17740T>G (n.28+17740T>G) n.372T>G c.358T>G (p.Phe120Val) c.361T>G (p.Phe121Val) | |
| 9 | g.133257422A>G | CA200766083 | ABO | n.390T>C n.54-6270T>C n.329+620T>C c.28+17740T>C (n.28+17740T>C) n.372T>C c.358T>C (p.Phe120Leu) c.361T>C (p.Phe121Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133257422A>T | CA375686555 | ABO | n.390T>A n.54-6270T>A n.329+620T>A c.28+17740T>A (n.28+17740T>A) n.372T>A c.358T>A (p.Phe120Ile) c.361T>A (p.Phe121Ile) | |
| 9 | g.133257425_133257426del | CA5305891 | ABO | n.389_390del n.54-6271_54-6270del n.329+619_329+620del c.28+17739_28+17740del (n.28+17739_28+17740del) n.371_372del c.357_358del (p.Phe120CysfsTer?) c.360_361del (p.Phe121CysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257423C>A | CA467783492 | ABO | n.389G>T n.54-6271G>T n.329+619G>T c.28+17739G>T (n.28+17739G>T) n.371G>T c.357G>T (p.Val119=) c.360G>T (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257423C>G | CA467783491 | ABO | n.389G>C n.54-6271G>C n.329+619G>C c.28+17739G>C (n.28+17739G>C) n.371G>C c.357G>C (p.Val119=) c.360G>C (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257423C>T | CA467783489 | ABO | n.389G>A n.54-6271G>A n.329+619G>A c.28+17739G>A (n.28+17739G>A) n.371G>A c.357G>A (p.Val119=) c.360G>A (p.Val120=) | |
| 9 | g.133257424A>C | CA375686556 | ABO | n.388T>G n.54-6272T>G n.329+618T>G c.28+17738T>G (n.28+17738T>G) n.370T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) | |
| 9 | g.133257424A>G | CA375686558 | ABO | n.388T>C n.54-6272T>C n.329+618T>C c.28+17738T>C (n.28+17738T>C) n.370T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) | |
| 9 | g.133257424A>T | CA375686557 | ABO | n.388T>A n.54-6272T>A n.329+618T>A c.28+17738T>A (n.28+17738T>A) n.370T>A c.356T>A (p.Val119Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) | |
| 9 | g.133257425C>A | CA375686559 | ABO | n.387G>T n.54-6273G>T n.329+617G>T c.28+17737G>T (n.28+17737G>T) n.369G>T c.355G>T (p.Val119Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) | |
| 9 | g.133257425C>G | CA375686561 | ABO | n.387G>C n.54-6273G>C n.329+617G>C c.28+17737G>C (n.28+17737G>C) n.369G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) | |
| 9 | g.133257425C>T | CA375686560 | ABO | n.387G>A n.54-6273G>A n.329+617G>A c.28+17737G>A (n.28+17737G>A) n.369G>A c.355G>A (p.Val119Met) c.358G>A (p.Val120Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133257426A= | CA1882582274 | ABO | n.386T= n.54-6274T= n.329+616T= c.28+17736T= (n.28+17736T=) n.368T= c.354T= (p.Thr118=) c.357T= (p.Thr119=) | |
| 9 | g.133257426A>C | CA467783509 | ABO | n.386T>G n.54-6274T>G n.329+616T>G c.28+17736T>G (n.28+17736T>G) n.368T>G c.354T>G (p.Thr118=) c.357T>G (p.Thr119=) | |
| 9 | g.133257426A>G | CA5305892 | ABO | n.386T>C n.54-6274T>C n.329+616T>C c.28+17736T>C (n.28+17736T>C) n.368T>C c.354T>C (p.Thr118=) c.357T>C (p.Thr119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257426A>T | CA467783506 | ABO | n.386T>A n.54-6274T>A n.329+616T>A c.28+17736T>A (n.28+17736T>A) n.368T>A c.354T>A (p.Thr118=) c.357T>A (p.Thr119=) | |
| 9 | g.133257427G>A | CA375686562 | ABO | n.385C>T n.54-6275C>T n.329+615C>T c.28+17735C>T (n.28+17735C>T) n.367C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) | |
| 9 | g.133257427G>C | CA375686563 | ABO | n.385C>G n.54-6275C>G n.329+615C>G c.28+17735C>G (n.28+17735C>G) n.367C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) c.356C>G (p.Thr119Ser) | |
| 9 | g.133257427G>T | CA375686564 | ABO | n.385C>A n.54-6275C>A n.329+615C>A c.28+17735C>A (n.28+17735C>A) n.367C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) c.356C>A (p.Thr119Asn) | |
| 9 | g.133257428T>A | CA375686565 | ABO | n.384A>T n.54-6276A>T n.329+614A>T c.28+17734A>T (n.28+17734A>T) n.366A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) | |
| 9 | g.133257428T>C | CA375686566 | ABO | n.384A>G n.54-6276A>G n.329+614A>G c.28+17734A>G (n.28+17734A>G) n.366A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) | |
| 9 | g.133257428T>G | CA375686567 | ABO | n.384A>C n.54-6276A>C n.329+614A>C c.28+17734A>C (n.28+17734A>C) n.366A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) | |
| 9 | g.133257429T>A | CA375686568 | ABO | n.383A>T n.54-6277A>T n.329+613A>T c.28+17733A>T (n.28+17733A>T) n.365A>T c.351A>T (p.Leu117Phe) c.354A>T (p.Leu118Phe) | |
| 9 | g.133257429T>C | CA467783521 | ABO | n.383A>G n.54-6277A>G n.329+613A>G c.28+17733A>G (n.28+17733A>G) n.365A>G c.351A>G (p.Leu117=) c.354A>G (p.Leu118=) | |
| 9 | g.133257429T>G | CA375686569 | ABO | n.383A>C n.54-6277A>C n.329+613A>C c.28+17733A>C (n.28+17733A>C) n.365A>C c.351A>C (p.Leu117Phe) c.354A>C (p.Leu118Phe) | |
| 9 | g.133257430A>C | CA375686570 | ABO | n.382T>G n.54-6278T>G n.329+612T>G c.28+17732T>G (n.28+17732T>G) n.364T>G c.350T>G (p.Leu117Ter) c.353T>G (p.Leu118Ter) | |
| 9 | g.133257430A>G | CA375686571 | ABO | n.382T>C n.54-6278T>C n.329+612T>C c.28+17732T>C (n.28+17732T>C) n.364T>C c.350T>C (p.Leu117Ser) c.353T>C (p.Leu118Ser) | |
| 9 | g.133257430A>T | CA375686572 | ABO | n.382T>A n.54-6278T>A n.329+612T>A c.28+17732T>A (n.28+17732T>A) n.364T>A c.350T>A (p.Leu117Ter) c.353T>A (p.Leu118Ter) | |
| 9 | g.133257431A= | CA1882582276 | ABO | n.381T= n.54-6279T= n.329+611T= c.28+17731T= (n.28+17731T=) n.363T= c.349T= (p.Leu117=) c.352T= (p.Leu118=) | |
| 9 | g.133257431A>C | CA375686573 | ABO | n.381T>G n.54-6279T>G n.329+611T>G c.28+17731T>G (n.28+17731T>G) n.363T>G c.349T>G (p.Leu117Val) c.352T>G (p.Leu118Val) | |
| 9 | g.133257431A>G | CA467783539 | ABO | n.381T>C n.54-6279T>C n.329+611T>C c.28+17731T>C (n.28+17731T>C) n.363T>C c.349T>C (p.Leu117=) c.352T>C (p.Leu118=) | dbSNP |
| 9 | g.133257431A>T | CA375686574 | ABO | n.381T>A n.54-6279T>A n.329+611T>A c.28+17731T>A (n.28+17731T>A) n.363T>A c.349T>A (p.Leu117Ile) c.352T>A (p.Leu118Ile) | |
| 9 | g.133257432C>A | CA467783546 | ABO | n.380G>T n.54-6280G>T n.329+610G>T c.28+17730G>T (n.28+17730G>T) n.362G>T c.348G>T (p.Gly116=) c.351G>T (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257432C= | CA1882582279 | ABO | n.380G= n.54-6280G= n.329+610G= c.28+17730G= (n.28+17730G=) n.362G= c.348G= (p.Gly116=) c.351G= (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257432C>G | CA467783544 | ABO | n.380G>C n.54-6280G>C n.329+610G>C c.28+17730G>C (n.28+17730G>C) n.362G>C c.348G>C (p.Gly116=) c.351G>C (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257432C>T | CA467783542 | ABO | n.380G>A n.54-6280G>A n.329+610G>A c.28+17730G>A (n.28+17730G>A) n.362G>A c.348G>A (p.Gly116=) c.351G>A (p.Gly117=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257433C>A | CA375686575 | ABO | n.379G>T n.54-6281G>T n.329+609G>T c.28+17729G>T (n.28+17729G>T) n.361G>T c.347G>T (p.Gly116Val) c.350G>T (p.Gly117Val) | |
| 9 | g.133257433C= | CA1882582284 | ABO | n.379G= n.54-6281G= n.329+609G= c.28+17729G= (n.28+17729G=) n.361G= c.347G= (p.Gly116=) c.350G= (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257433C>G | CA5305894 | ABO | n.379G>C n.54-6281G>C n.329+609G>C c.28+17729G>C (n.28+17729G>C) n.361G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) c.350G>C (p.Gly117Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257433C>T | CA5305893 | ABO | n.379G>A n.54-6281G>A n.329+609G>A c.28+17729G>A (n.28+17729G>A) n.361G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) c.350G>A (p.Gly117Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257434C>A | CA375686576 | ABO | n.378G>T n.54-6282G>T n.329+608G>T c.28+17728G>T (n.28+17728G>T) n.360G>T c.346G>T (p.Gly116Trp) c.349G>T (p.Gly117Trp) | |
| 9 | g.133257434C= | CA1882582286 | ABO | n.378G= n.54-6282G= n.329+608G= c.28+17728G= (n.28+17728G=) n.360G= c.346G= (p.Gly116=) c.349G= (p.Gly117=) | |
| 9 | g.133257434C>G | CA375686577 | ABO | n.378G>C n.54-6282G>C n.329+608G>C c.28+17728G>C (n.28+17728G>C) n.360G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.349G>C (p.Gly117Arg) | |
| 9 | g.133257434C>T | CA5305895 | ABO | n.378G>A n.54-6282G>A n.329+608G>A c.28+17728G>A (n.28+17728G>A) n.360G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) c.349G>A (p.Gly117Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133257435A>C | CA375686578 | ABO | n.377T>G n.54-6283T>G n.329+607T>G c.28+17727T>G (n.28+17727T>G) n.359T>G c.345T>G (p.Ile115Met) c.348T>G (p.Ile116Met) | |
| 9 | g.133257435A>G | CA467783561 | ABO | n.377T>C n.54-6283T>C n.329+607T>C c.28+17727T>C (n.28+17727T>C) n.359T>C c.345T>C (p.Ile115=) c.348T>C (p.Ile116=) | |
| 9 | g.133257435A>T | CA467783559 | ABO | n.377T>A n.54-6283T>A n.329+607T>A c.28+17727T>A (n.28+17727T>A) n.359T>A c.345T>A (p.Ile115=) c.348T>A (p.Ile116=) |