Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133257220_133257227dupCA860754287ABOn.403+182_403+189dup
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n.385+182_385+189dup
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257222G=CA1882582164ABOn.403+187C=
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n.54-6070C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257223A=CA1882582165ABOn.403+186T=
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9g.133257223A>GCA1882582166ABOn.403+186T>C
n.54-6071T>C
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dbSNP
9g.133257227C>ACA1129715858ABOn.403+182G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.133257229C=CA1882582169ABOn.403+180G=
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9g.133257229C>GCA200765965ABOn.403+180G>C
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n.329+813G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
9g.133257230G>ACA13021456ABOn.403+179C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.133257230G=CA1882582170ABOn.403+179C=
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n.54-6078C>A
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n.385+179C>A
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9g.133257231_133257246delCA1129715873ABOn.403+163_403+178del
n.54-6094_54-6079del
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n.385+163_385+178del
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c.374+163_374+178del (n.374+163_374+178del)
gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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9g.133257234C>TCA860754313ABOn.403+175G>A
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dbSNP
9g.133257235C=CA1882582174ABOn.403+174G=
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9g.133257235C>GCA1882582175ABOn.403+174G>C
n.54-6083G>C
n.329+807G>C
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n.385+174G>C
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c.374+174G>C (n.374+174G>C)
dbSNP
9g.133257242_133257243insGACGAGCCCA200765970ABOn.403+173_403+174insCGGCTCGT
n.54-6084_54-6083insCGGCTCGT
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c.374+173_374+174insCGGCTCGT (n.374+173_374+174insCGGCTCGT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257237C>ACA591309048ABOn.403+172G>T
n.54-6085G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257237C=CA1882582176ABOn.403+172G=
n.54-6085G=
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c.371+172G= (n.371+172G=)
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9g.133257237C>GCA1129715876ABOn.403+172G>C
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n.329+805G>C
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n.385+172G>C
c.371+172G>C (n.371+172G>C)
c.374+172G>C (n.374+172G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257237C>TCA591309049ABOn.403+172G>A
n.54-6085G>A
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n.385+172G>A
c.371+172G>A (n.371+172G>A)
c.374+172G>A (n.374+172G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257238G>ACA200765972ABOn.403+171C>T
n.54-6086C>T
n.329+804C>T
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n.385+171C>T
c.371+171C>T (n.371+171C>T)
c.374+171C>T (n.374+171C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257238G=CA1882582177ABOn.403+171C=
n.54-6086C=
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9g.133257238_133257246delinsGAGCCCACACA1882582178ABOn.403+163_403+171delinsTGTGGGCTC
n.54-6094_54-6086delinsTGTGGGCTC
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n.385+163_385+171delinsTGTGGGCTC
c.371+163_371+171delinsTGTGGGCTC (n.371+163_371+171delinsTGTGGGCTC)
c.374+163_374+171delinsTGTGGGCTC (n.374+163_374+171delinsTGTGGGCTC)
9g.133257239_133257246delCA591309050ABOn.403+163_403+170del
n.54-6094_54-6087del
n.329+796_329+803del
c.28+17916_28+17923del (n.28+17916_28+17923del)
n.385+163_385+170del
c.371+163_371+170del (n.371+163_371+170del)
c.374+163_374+170del (n.374+163_374+170del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257242C=CA1882582179ABOn.403+167G=
n.54-6090G=
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c.371+167G= (n.371+167G=)
c.374+167G= (n.374+167G=)
9g.133257242C>TCA200765974ABOn.403+167G>A
n.54-6090G>A
n.329+800G>A
c.28+17920G>A (n.28+17920G>A)
n.385+167G>A
c.371+167G>A (n.371+167G>A)
c.374+167G>A (n.374+167G>A)
dbSNP
9g.133257244A=CA1882582180ABOn.403+165T=
n.54-6092T=
n.329+798T=
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n.385+165T=
c.371+165T= (n.371+165T=)
c.374+165T= (n.374+165T=)
9g.133257244A>CCA200765976ABOn.403+165T>G
n.54-6092T>G
n.329+798T>G
c.28+17918T>G (n.28+17918T>G)
n.385+165T>G
c.371+165T>G (n.371+165T>G)
c.374+165T>G (n.374+165T>G)
dbSNP
9g.133257245C=CA1882582182ABOn.403+164G=
n.54-6093G=
n.329+797G=
c.28+17917G= (n.28+17917G=)
n.385+164G=
c.371+164G= (n.371+164G=)
c.374+164G= (n.374+164G=)
9g.133257245C>TCA915829252ABOn.403+164G>A
n.54-6093G>A
n.329+797G>A
c.28+17917G>A (n.28+17917G>A)
n.385+164G>A
c.371+164G>A (n.371+164G>A)
c.374+164G>A (n.374+164G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257245_133257247delinsCATCA1882582181ABOn.403+162_403+164delinsATG
n.54-6095_54-6093delinsATG
n.329+795_329+797delinsATG
c.28+17915_28+17917delinsATG (n.28+17915_28+17917delinsATG)
n.385+162_385+164delinsATG
c.371+162_371+164delinsATG (n.371+162_371+164delinsATG)
c.374+162_374+164delinsATG (n.374+162_374+164delinsATG)
9g.133257245_133257246insGCA1129715892ABOn.403+163_403+164insC
n.54-6094_54-6093insC
n.329+796_329+797insC
c.28+17916_28+17917insC (n.28+17916_28+17917insC)
n.385+163_385+164insC
c.371+163_371+164insC (n.371+163_371+164insC)
c.374+163_374+164insC (n.374+163_374+164insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257246A=CA1630848044ABOn.403+163T=
n.54-6094T=
n.329+796T=
c.28+17916T= (n.28+17916T=)
n.385+163T=
c.371+163T= (n.371+163T=)
c.374+163T= (n.374+163T=)
9g.133257246A>CCA2580597880ABOn.403+163T>G
n.54-6094T>G
n.329+796T>G
c.28+17916T>G (n.28+17916T>G)
n.385+163T>G
c.371+163T>G (n.371+163T>G)
c.374+163T>G (n.374+163T>G)
9g.133257246A>GCA13077335ABOn.403+163T>C
n.54-6094T>C
n.329+796T>C
c.28+17916T>C (n.28+17916T>C)
n.385+163T>C
c.371+163T>C (n.371+163T>C)
c.374+163T>C (n.374+163T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257246A>TCA2580597881ABOn.403+163T>A
n.54-6094T>A
n.329+796T>A
c.28+17916T>A (n.28+17916T>A)
n.385+163T>A
c.371+163T>A (n.371+163T>A)
c.374+163T>A (n.374+163T>A)
9g.133257246_133257247delCA591309051ABOn.403+162_403+163del
n.54-6095_54-6094del
n.329+795_329+796del
c.28+17915_28+17916del (n.28+17915_28+17916del)
n.385+162_385+163del
c.371+162_371+163del (n.371+162_371+163del)
c.374+162_374+163del (n.374+162_374+163del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257246_133257247insGCCCCCGCA591309052ABOn.403+162_403+163insCGGGGGC
n.54-6095_54-6094insCGGGGGC
n.329+795_329+796insCGGGGGC
c.28+17915_28+17916insCGGGGGC (n.28+17915_28+17916insCGGGGGC)
n.385+162_385+163insCGGGGGC
c.371+162_371+163insCGGGGGC (n.371+162_371+163insCGGGGGC)
c.374+162_374+163insCGGGGGC (n.374+162_374+163insCGGGGGC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133257247T>GCA2720568086ABOn.403+162A>C
n.54-6095A>C
n.329+795A>C
c.28+17915A>C (n.28+17915A>C)
n.385+162A>C
c.371+162A>C (n.371+162A>C)
c.374+162A>C (n.374+162A>C)
dbSNP
9g.133257248_133257249delinsGACA1882582183ABOn.403+160_403+161delinsTC
n.54-6097_54-6096delinsTC
n.329+793_329+794delinsTC
c.28+17913_28+17914delinsTC (n.28+17913_28+17914delinsTC)
n.385+160_385+161delinsTC
c.371+160_371+161delinsTC (n.371+160_371+161delinsTC)
c.374+160_374+161delinsTC (n.374+160_374+161delinsTC)

Number of alleles fetched