UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256293A= | CA1882580899 | ABO | n.467T= n.54-5141T= n.393T= c.28+18869T= (n.28+18869T=) n.449T= c.435T= (p.Arg145=) c.438T= (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256293A>C | CA467782962 | ABO | n.467T>G n.54-5141T>G n.393T>G c.28+18869T>G (n.28+18869T>G) n.449T>G c.435T>G (p.Arg145=) c.438T>G (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256293A>G | CA5305844 | ABO | n.467T>C n.54-5141T>C n.393T>C c.28+18869T>C (n.28+18869T>C) n.449T>C c.435T>C (p.Arg145=) c.438T>C (p.Arg146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256293A>T | CA467782961 | ABO | n.467T>A n.54-5141T>A n.393T>A c.28+18869T>A (n.28+18869T>A) n.449T>A c.435T>A (p.Arg145=) c.438T>A (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256294C>A | CA375686365 | ABO | n.466G>T n.54-5142G>T n.392G>T c.28+18868G>T (n.28+18868G>T) n.448G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) | |
| 9 | g.133256294C= | CA1882580906 | ABO | n.466G= n.54-5142G= n.392G= c.28+18868G= (n.28+18868G=) n.448G= c.434G= (p.Arg145=) c.437G= (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256294C>G | CA375686364 | ABO | n.466G>C n.54-5142G>C n.392G>C c.28+18868G>C (n.28+18868G>C) n.448G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) | |
| 9 | g.133256294C>T | CA5305845 | ABO | n.466G>A n.54-5142G>A n.392G>A c.28+18868G>A (n.28+18868G>A) n.448G>A c.434G>A (p.Arg145His) c.437G>A (p.Arg146His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256295G>A | CA375686366 | ABO | n.465C>T n.54-5143C>T n.391C>T c.28+18867C>T (n.28+18867C>T) n.447C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) | COSMIC |
| 9 | g.133256295G>C | CA375686367 | ABO | n.465C>G n.54-5143C>G n.391C>G c.28+18867C>G (n.28+18867C>G) n.447C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) | |
| 9 | g.133256295G= | CA1882580910 | ABO | n.465C= n.54-5143C= n.391C= c.28+18867C= (n.28+18867C=) n.447C= c.433C= (p.Arg145=) c.436C= (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256295G>T | CA375686368 | ABO | n.465C>A n.54-5143C>A n.391C>A c.28+18867C>A (n.28+18867C>A) n.447C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256296dup | CA2692330364 | ABO | n.465dup n.54-5143dup n.391dup c.28+18867dup (n.28+18867dup) n.447dup c.433dup (p.Arg145ProfsTer?) c.436dup (p.Arg146ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256296G>A | CA467782965 | ABO | n.464C>T n.54-5144C>T n.390C>T c.28+18866C>T (n.28+18866C>T) n.446C>T c.432C>T (p.His144=) c.435C>T (p.His145=) | |
| 9 | g.133256296G>C | CA375686369 | ABO | n.464C>G n.54-5144C>G n.390C>G c.28+18866C>G (n.28+18866C>G) n.446C>G c.432C>G (p.His144Gln) c.435C>G (p.His145Gln) | |
| 9 | g.133256296G>T | CA375686370 | ABO | n.464C>A n.54-5144C>A n.390C>A c.28+18866C>A (n.28+18866C>A) n.446C>A c.432C>A (p.His144Gln) c.435C>A (p.His145Gln) | |
| 9 | g.133256297T>A | CA375686371 | ABO | n.463A>T n.54-5145A>T n.389A>T c.28+18865A>T (n.28+18865A>T) n.445A>T c.431A>T (p.His144Leu) c.434A>T (p.His145Leu) | |
| 9 | g.133256297T>C | CA375686372 | ABO | n.463A>G n.54-5145A>G n.389A>G c.28+18865A>G (n.28+18865A>G) n.445A>G c.431A>G (p.His144Arg) c.434A>G (p.His145Arg) | |
| 9 | g.133256297T>G | CA375686373 | ABO | n.463A>C n.54-5145A>C n.389A>C c.28+18865A>C (n.28+18865A>C) n.445A>C c.431A>C (p.His144Pro) c.434A>C (p.His145Pro) | |
| 9 | g.133256298G>A | CA375686374 | ABO | n.462C>T n.54-5146C>T n.388C>T c.28+18864C>T (n.28+18864C>T) n.444C>T c.430C>T (p.His144Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) | |
| 9 | g.133256298G>C | CA375686375 | ABO | n.462C>G n.54-5146C>G n.388C>G c.28+18864C>G (n.28+18864C>G) n.444C>G c.430C>G (p.His144Asp) c.433C>G (p.His145Asp) | |
| 9 | g.133256298G>T | CA375686376 | ABO | n.462C>A n.54-5146C>A n.388C>A c.28+18864C>A (n.28+18864C>A) n.444C>A c.430C>A (p.His144Asn) c.433C>A (p.His145Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256299G>A | CA467782969 | ABO | n.461C>T n.54-5147C>T n.387C>T c.28+18863C>T (n.28+18863C>T) n.443C>T c.429C>T (p.Gly143=) c.432C>T (p.Gly144=) | |
| 9 | g.133256299G>C | CA467782968 | ABO | n.461C>G n.54-5147C>G n.387C>G c.28+18863C>G (n.28+18863C>G) n.443C>G c.429C>G (p.Gly143=) c.432C>G (p.Gly144=) | |
| 9 | g.133256299G>T | CA467782967 | ABO | n.461C>A n.54-5147C>A n.387C>A c.28+18863C>A (n.28+18863C>A) n.443C>A c.429C>A (p.Gly143=) c.432C>A (p.Gly144=) | |
| 9 | g.133256300C>A | CA375686378 | ABO | n.460G>T n.54-5148G>T n.386G>T c.28+18862G>T (n.28+18862G>T) n.442G>T c.428G>T (p.Gly143Val) c.431G>T (p.Gly144Val) | |
| 9 | g.133256300C>G | CA375686379 | ABO | n.460G>C n.54-5148G>C n.386G>C c.28+18862G>C (n.28+18862G>C) n.442G>C c.428G>C (p.Gly143Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) | |
| 9 | g.133256300C>T | CA375686377 | ABO | n.460G>A n.54-5148G>A n.386G>A c.28+18862G>A (n.28+18862G>A) n.442G>A c.428G>A (p.Gly143Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256301C>A | CA375686380 | ABO | n.459G>T n.54-5149G>T n.385G>T c.28+18861G>T (n.28+18861G>T) n.441G>T c.427G>T (p.Gly143Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) | |
| 9 | g.133256301C>G | CA375686381 | ABO | n.459G>C n.54-5149G>C n.385G>C c.28+18861G>C (n.28+18861G>C) n.441G>C c.427G>C (p.Gly143Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) | |
| 9 | g.133256301C>T | CA375686382 | ABO | n.459G>A n.54-5149G>A n.385G>A c.28+18861G>A (n.28+18861G>A) n.441G>A c.427G>A (p.Gly143Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) | |
| 9 | g.133256302C>A | CA467782973 | ABO | n.458G>T n.54-5150G>T n.384G>T c.28+18860G>T (n.28+18860G>T) n.440G>T c.426G>T (p.Val142=) c.429G>T (p.Val143=) | |
| 9 | g.133256302C>G | CA467782972 | ABO | n.458G>C n.54-5150G>C n.384G>C c.28+18860G>C (n.28+18860G>C) n.440G>C c.426G>C (p.Val142=) c.429G>C (p.Val143=) | |
| 9 | g.133256302C>T | CA467782971 | ABO | n.458G>A n.54-5150G>A n.384G>A c.28+18860G>A (n.28+18860G>A) n.440G>A c.426G>A (p.Val142=) c.429G>A (p.Val143=) | |
| 9 | g.133256303A>C | CA375686383 | ABO | n.457T>G n.54-5151T>G n.383T>G c.28+18859T>G (n.28+18859T>G) n.439T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.428T>G (p.Val143Gly) | |
| 9 | g.133256303A>G | CA375686384 | ABO | n.457T>C n.54-5151T>C n.383T>C c.28+18859T>C (n.28+18859T>C) n.439T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.428T>C (p.Val143Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256303A>T | CA375686385 | ABO | n.457T>A n.54-5151T>A n.383T>A c.28+18859T>A (n.28+18859T>A) n.439T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.428T>A (p.Val143Glu) | |
| 9 | g.133256304C>A | CA375686386 | ABO | n.456G>T n.54-5152G>T n.382G>T c.28+18858G>T (n.28+18858G>T) n.438G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.427G>T (p.Val143Leu) | |
| 9 | g.133256304C>G | CA375686387 | ABO | n.456G>C n.54-5152G>C n.382G>C c.28+18858G>C (n.28+18858G>C) n.438G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.427G>C (p.Val143Leu) | |
| 9 | g.133256304C>T | CA375686388 | ABO | n.456G>A n.54-5152G>A n.382G>A c.28+18858G>A (n.28+18858G>A) n.438G>A c.424G>A (p.Val142Met) c.427G>A (p.Val143Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256305C>A | CA375686389 | ABO | n.455G>T n.54-5153G>T n.381G>T c.28+18857G>T (n.28+18857G>T) n.437G>T c.423G>T (p.Met141Ile) c.426G>T (p.Met142Ile) | |
| 9 | g.133256305C>G | CA375686390 | ABO | n.455G>C n.54-5153G>C n.381G>C c.28+18857G>C (n.28+18857G>C) n.437G>C c.423G>C (p.Met141Ile) c.426G>C (p.Met142Ile) | |
| 9 | g.133256305C>T | CA375686391 | ABO | n.455G>A n.54-5153G>A n.381G>A c.28+18857G>A (n.28+18857G>A) n.437G>A c.423G>A (p.Met141Ile) c.426G>A (p.Met142Ile) | |
| 9 | g.133256306A>C | CA375686394 | ABO | n.454T>G n.54-5154T>G n.380T>G c.28+18856T>G (n.28+18856T>G) n.436T>G c.422T>G (p.Met141Arg) c.425T>G (p.Met142Arg) | |
| 9 | g.133256306A>G | CA375686392 | ABO | n.454T>C n.54-5154T>C n.380T>C c.28+18856T>C (n.28+18856T>C) n.436T>C c.422T>C (p.Met141Thr) c.425T>C (p.Met142Thr) | |
| 9 | g.133256306A>T | CA375686393 | ABO | n.454T>A n.54-5154T>A n.380T>A c.28+18856T>A (n.28+18856T>A) n.436T>A c.422T>A (p.Met141Lys) c.425T>A (p.Met142Lys) | |
| 9 | g.133256307T>A | CA375686395 | ABO | n.453A>T n.54-5155A>T n.379A>T c.28+18855A>T (n.28+18855A>T) n.435A>T c.421A>T (p.Met141Leu) c.424A>T (p.Met142Leu) | |
| 9 | g.133256307T>C | CA375686396 | ABO | n.453A>G n.54-5155A>G n.379A>G c.28+18855A>G (n.28+18855A>G) n.435A>G c.421A>G (p.Met141Val) c.424A>G (p.Met142Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256307T>G | CA375686397 | ABO | n.453A>C n.54-5155A>C n.379A>C c.28+18855A>C (n.28+18855A>C) n.435A>C c.421A>C (p.Met141Leu) c.424A>C (p.Met142Leu) | |
| 9 | g.133256308G>A | CA467782979 | ABO | n.452C>T n.54-5156C>T n.378C>T c.28+18854C>T (n.28+18854C>T) n.434C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.423C>T (p.Phe141=) | COSMIC |