| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256286_133256288del | CA591377561 | ABO | n.476_478del n.54-5132_54-5130del n.402_404del c.28+18878_28+18880del (n.28+18878_28+18880del) n.458_460del c.444_446del (p.Tyr149del) c.447_449del (p.Tyr150del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256286A= | CA1882580881 | ABO | n.474T= n.54-5134T= n.400T= c.28+18876T= (n.28+18876T=) n.456T= c.442T= (p.Tyr148=) c.445T= (p.Tyr149=) | |
| 9 | g.133256286A>C | CA375686348 | ABO | n.474T>G n.54-5134T>G n.400T>G c.28+18876T>G (n.28+18876T>G) n.456T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) | |
| 9 | g.133256286A>G | CA5305843 | ABO | n.474T>C n.54-5134T>C n.400T>C c.28+18876T>C (n.28+18876T>C) n.456T>C c.442T>C (p.Tyr148His) c.445T>C (p.Tyr149His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133256286A>T | CA375686349 | ABO | n.474T>A n.54-5134T>A n.400T>A c.28+18876T>A (n.28+18876T>A) n.456T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) | |
| 9 | g.133256287G>A | CA467782954 | ABO | n.473C>T n.54-5135C>T n.399C>T c.28+18875C>T (n.28+18875C>T) n.455C>T c.441C>T (p.His147=) c.444C>T (p.His148=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256287G>C | CA375686350 | ABO | n.473C>G n.54-5135C>G n.399C>G c.28+18875C>G (n.28+18875C>G) n.455C>G c.441C>G (p.His147Gln) c.444C>G (p.His148Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256287G= | CA1882580884 | ABO | n.473C= n.54-5135C= n.399C= c.28+18875C= (n.28+18875C=) n.455C= c.441C= (p.His147=) c.444C= (p.His148=) | |
| 9 | g.133256287G>T | CA375686351 | ABO | n.473C>A n.54-5135C>A n.399C>A c.28+18875C>A (n.28+18875C>A) n.455C>A c.441C>A (p.His147Gln) c.444C>A (p.His148Gln) | |
| 9 | g.133256288T>A | CA375686352 | ABO | n.472A>T n.54-5136A>T n.398A>T c.28+18874A>T (n.28+18874A>T) n.454A>T c.440A>T (p.His147Leu) c.443A>T (p.His148Leu) | |
| 9 | g.133256288T>C | CA375686354 | ABO | n.472A>G n.54-5136A>G n.398A>G c.28+18874A>G (n.28+18874A>G) n.454A>G c.440A>G (p.His147Arg) c.443A>G (p.His148Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256288T>G | CA375686353 | ABO | n.472A>C n.54-5136A>C n.398A>C c.28+18874A>C (n.28+18874A>C) n.454A>C c.440A>C (p.His147Pro) c.443A>C (p.His148Pro) | |
| 9 | g.133256288T= | CA1882580886 | ABO | n.472A= n.54-5136A= n.398A= c.28+18874A= (n.28+18874A=) n.454A= c.440A= (p.His147=) c.443A= (p.His148=) | |
| 9 | g.133256289G>A | CA375686355 | ABO | n.471C>T n.54-5137C>T n.397C>T c.28+18873C>T (n.28+18873C>T) n.453C>T c.439C>T (p.His147Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.133256289G>C | CA375686356 | ABO | n.471C>G n.54-5137C>G n.397C>G c.28+18873C>G (n.28+18873C>G) n.453C>G c.439C>G (p.His147Asp) c.442C>G (p.His148Asp) | |
| 9 | g.133256289G= | CA1882580893 | ABO | n.471C= n.54-5137C= n.397C= c.28+18873C= (n.28+18873C=) n.453C= c.439C= (p.His147=) c.442C= (p.His148=) | |
| 9 | g.133256289G>T | CA375686357 | ABO | n.471C>A n.54-5137C>A n.397C>A c.28+18873C>A (n.28+18873C>A) n.453C>A c.439C>A (p.His147Asn) c.442C>A (p.His148Asn) | |
| 9 | g.133256290G>A | CA467782958 | ABO | n.470C>T n.54-5138C>T n.396C>T c.28+18872C>T (n.28+18872C>T) n.452C>T c.438C>T (p.Val146=) c.441C>T (p.Val147=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256290G>C | CA467782957 | ABO | n.470C>G n.54-5138C>G n.396C>G c.28+18872C>G (n.28+18872C>G) n.452C>G c.438C>G (p.Val146=) c.441C>G (p.Val147=) | |
| 9 | g.133256290G>T | CA467782956 | ABO | n.470C>A n.54-5138C>A n.396C>A c.28+18872C>A (n.28+18872C>A) n.452C>A c.438C>A (p.Val146=) c.441C>A (p.Val147=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256291A>C | CA375686358 | ABO | n.469T>G n.54-5139T>G n.395T>G c.28+18871T>G (n.28+18871T>G) n.451T>G c.437T>G (p.Val146Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) | |
| 9 | g.133256291A>G | CA375686359 | ABO | n.469T>C n.54-5139T>C n.395T>C c.28+18871T>C (n.28+18871T>C) n.451T>C c.437T>C (p.Val146Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256291A>T | CA375686360 | ABO | n.469T>A n.54-5139T>A n.395T>A c.28+18871T>A (n.28+18871T>A) n.451T>A c.437T>A (p.Val146Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) | |
| 9 | g.133256292C>A | CA375686361 | ABO | n.468G>T n.54-5140G>T n.394G>T c.28+18870G>T (n.28+18870G>T) n.450G>T c.436G>T (p.Val146Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) | |
| 9 | g.133256292C= | CA1882580896 | ABO | n.468G= n.54-5140G= n.394G= c.28+18870G= (n.28+18870G=) n.450G= c.436G= (p.Val146=) c.439G= (p.Val147=) | |
| 9 | g.133256292C>G | CA375686362 | ABO | n.468G>C n.54-5140G>C n.394G>C c.28+18870G>C (n.28+18870G>C) n.450G>C c.436G>C (p.Val146Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) | |
| 9 | g.133256292C>T | CA375686363 | ABO | n.468G>A n.54-5140G>A n.394G>A c.28+18870G>A (n.28+18870G>A) n.450G>A c.436G>A (p.Val146Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) | dbSNP |
| 9 | g.133256293A= | CA1882580899 | ABO | n.467T= n.54-5141T= n.393T= c.28+18869T= (n.28+18869T=) n.449T= c.435T= (p.Arg145=) c.438T= (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256293A>C | CA467782962 | ABO | n.467T>G n.54-5141T>G n.393T>G c.28+18869T>G (n.28+18869T>G) n.449T>G c.435T>G (p.Arg145=) c.438T>G (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256293A>G | CA5305844 | ABO | n.467T>C n.54-5141T>C n.393T>C c.28+18869T>C (n.28+18869T>C) n.449T>C c.435T>C (p.Arg145=) c.438T>C (p.Arg146=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256293A>T | CA467782961 | ABO | n.467T>A n.54-5141T>A n.393T>A c.28+18869T>A (n.28+18869T>A) n.449T>A c.435T>A (p.Arg145=) c.438T>A (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256294C>A | CA375686365 | ABO | n.466G>T n.54-5142G>T n.392G>T c.28+18868G>T (n.28+18868G>T) n.448G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) | |
| 9 | g.133256294C= | CA1882580906 | ABO | n.466G= n.54-5142G= n.392G= c.28+18868G= (n.28+18868G=) n.448G= c.434G= (p.Arg145=) c.437G= (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256294C>G | CA375686364 | ABO | n.466G>C n.54-5142G>C n.392G>C c.28+18868G>C (n.28+18868G>C) n.448G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) | |
| 9 | g.133256294C>T | CA5305845 | ABO | n.466G>A n.54-5142G>A n.392G>A c.28+18868G>A (n.28+18868G>A) n.448G>A c.434G>A (p.Arg145His) c.437G>A (p.Arg146His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256295G>A | CA375686366 | ABO | n.465C>T n.54-5143C>T n.391C>T c.28+18867C>T (n.28+18867C>T) n.447C>T c.433C>T (p.Arg145Cys) c.436C>T (p.Arg146Cys) | COSMIC |
| 9 | g.133256295G>C | CA375686367 | ABO | n.465C>G n.54-5143C>G n.391C>G c.28+18867C>G (n.28+18867C>G) n.447C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) c.436C>G (p.Arg146Gly) | |
| 9 | g.133256295G= | CA1882580910 | ABO | n.465C= n.54-5143C= n.391C= c.28+18867C= (n.28+18867C=) n.447C= c.433C= (p.Arg145=) c.436C= (p.Arg146=) | |
| 9 | g.133256295G>T | CA375686368 | ABO | n.465C>A n.54-5143C>A n.391C>A c.28+18867C>A (n.28+18867C>A) n.447C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) c.436C>A (p.Arg146Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256296dup | CA2692330364 | ABO | n.465dup n.54-5143dup n.391dup c.28+18867dup (n.28+18867dup) n.447dup c.433dup (p.Arg145ProfsTer?) c.436dup (p.Arg146ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256296G>A | CA467782965 | ABO | n.464C>T n.54-5144C>T n.390C>T c.28+18866C>T (n.28+18866C>T) n.446C>T c.432C>T (p.His144=) c.435C>T (p.His145=) | |
| 9 | g.133256296G>C | CA375686369 | ABO | n.464C>G n.54-5144C>G n.390C>G c.28+18866C>G (n.28+18866C>G) n.446C>G c.432C>G (p.His144Gln) c.435C>G (p.His145Gln) | |
| 9 | g.133256296G>T | CA375686370 | ABO | n.464C>A n.54-5144C>A n.390C>A c.28+18866C>A (n.28+18866C>A) n.446C>A c.432C>A (p.His144Gln) c.435C>A (p.His145Gln) | |
| 9 | g.133256297T>A | CA375686371 | ABO | n.463A>T n.54-5145A>T n.389A>T c.28+18865A>T (n.28+18865A>T) n.445A>T c.431A>T (p.His144Leu) c.434A>T (p.His145Leu) | |
| 9 | g.133256297T>C | CA375686372 | ABO | n.463A>G n.54-5145A>G n.389A>G c.28+18865A>G (n.28+18865A>G) n.445A>G c.431A>G (p.His144Arg) c.434A>G (p.His145Arg) | |
| 9 | g.133256297T>G | CA375686373 | ABO | n.463A>C n.54-5145A>C n.389A>C c.28+18865A>C (n.28+18865A>C) n.445A>C c.431A>C (p.His144Pro) c.434A>C (p.His145Pro) | |
| 9 | g.133256298G>A | CA375686374 | ABO | n.462C>T n.54-5146C>T n.388C>T c.28+18864C>T (n.28+18864C>T) n.444C>T c.430C>T (p.His144Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) | |
| 9 | g.133256298G>C | CA375686375 | ABO | n.462C>G n.54-5146C>G n.388C>G c.28+18864C>G (n.28+18864C>G) n.444C>G c.430C>G (p.His144Asp) c.433C>G (p.His145Asp) | |
| 9 | g.133256298G>T | CA375686376 | ABO | n.462C>A n.54-5146C>A n.388C>A c.28+18864C>A (n.28+18864C>A) n.444C>A c.430C>A (p.His144Asn) c.433C>A (p.His145Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256299G>A | CA467782969 | ABO | n.461C>T n.54-5147C>T n.387C>T c.28+18863C>T (n.28+18863C>T) n.443C>T c.429C>T (p.Gly143=) c.432C>T (p.Gly144=) |