Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133256274T>ACA375686319ABOn.486A>T
n.54-5122A>T
n.412A>T
c.28+18888A>T (n.28+18888A>T)
n.468A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
9g.133256274T>CCA375686321ABOn.486A>G
n.54-5122A>G
n.412A>G
c.28+18888A>G (n.28+18888A>G)
n.468A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
9g.133256274T>GCA375686320ABOn.486A>C
n.54-5122A>C
n.412A>C
c.28+18888A>C (n.28+18888A>C)
n.468A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
9g.133256275G>ACA467782939ABOn.485C>T
n.54-5123C>T
n.411C>T
c.28+18887C>T (n.28+18887C>T)
n.467C>T
c.453C>T (p.Phe151=)
c.456C>T (p.Phe152=)
9g.133256275G>CCA375686322ABOn.485C>G
n.54-5123C>G
n.411C>G
c.28+18887C>G (n.28+18887C>G)
n.467C>G
c.453C>G (p.Phe151Leu)
c.456C>G (p.Phe152Leu)
9g.133256275G>TCA375686323ABOn.485C>A
n.54-5123C>A
n.411C>A
c.28+18887C>A (n.28+18887C>A)
n.467C>A
c.453C>A (p.Phe151Leu)
c.456C>A (p.Phe152Leu)
9g.133256276A>CCA375686324ABOn.484T>G
n.54-5124T>G
n.410T>G
c.28+18886T>G (n.28+18886T>G)
n.466T>G
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
9g.133256276A>GCA375686325ABOn.484T>C
n.54-5124T>C
n.410T>C
c.28+18886T>C (n.28+18886T>C)
n.466T>C
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
9g.133256276A>TCA375686326ABOn.484T>A
n.54-5124T>A
n.410T>A
c.28+18886T>A (n.28+18886T>A)
n.466T>A
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
9g.133256277A=CA1882580864ABOn.483T=
n.54-5125T=
n.409T=
c.28+18885T= (n.28+18885T=)
n.465T=
c.451T= (p.Phe151=)
c.454T= (p.Phe152=)
9g.133256277A>CCA375686327ABOn.483T>G
n.54-5125T>G
n.409T>G
c.28+18885T>G (n.28+18885T>G)
n.465T>G
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.454T>G (p.Phe152Val)
9g.133256277A>GCA200765576ABOn.483T>C
n.54-5125T>C
n.409T>C
c.28+18885T>C (n.28+18885T>C)
n.465T>C
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256277A>TCA375686328ABOn.483T>A
n.54-5125T>A
n.409T>A
c.28+18885T>A (n.28+18885T>A)
n.465T>A
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
9g.133256278G>ACA467782944ABOn.482C>T
n.54-5126C>T
n.408C>T
c.28+18884C>T (n.28+18884C>T)
n.464C>T
c.450C>T (p.Val150=)
c.453C>T (p.Val151=)
9g.133256278G>CCA467782946ABOn.482C>G
n.54-5126C>G
n.408C>G
c.28+18884C>G (n.28+18884C>G)
n.464C>G
c.450C>G (p.Val150=)
c.453C>G (p.Val151=)
9g.133256278G>TCA467782945ABOn.482C>A
n.54-5126C>A
n.408C>A
c.28+18884C>A (n.28+18884C>A)
n.464C>A
c.450C>A (p.Val150=)
c.453C>A (p.Val151=)
9g.133256279A=CA1882580868ABOn.481T=
n.54-5127T=
n.407T=
c.28+18883T= (n.28+18883T=)
n.463T=
c.449T= (p.Val150=)
c.452T= (p.Val151=)
9g.133256279A>CCA375686329ABOn.481T>G
n.54-5127T>G
n.407T>G
c.28+18883T>G (n.28+18883T>G)
n.463T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.452T>G (p.Val151Gly)
9g.133256279A>GCA375686330ABOn.481T>C
n.54-5127T>C
n.407T>C
c.28+18883T>C (n.28+18883T>C)
n.463T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
9g.133256279A>TCA375686331ABOn.481T>A
n.54-5127T>A
n.407T>A
c.28+18883T>A (n.28+18883T>A)
n.463T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.452T>A (p.Val151Asp)
dbSNP
9g.133256280C>ACA375686332ABOn.480G>T
n.54-5128G>T
n.406G>T
c.28+18882G>T (n.28+18882G>T)
n.462G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.451G>T (p.Val151Phe)
9g.133256280C>GCA375686333ABOn.480G>C
n.54-5128G>C
n.406G>C
c.28+18882G>C (n.28+18882G>C)
n.462G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.451G>C (p.Val151Leu)
9g.133256280C>TCA375686334ABOn.480G>A
n.54-5128G>A
n.406G>A
c.28+18882G>A (n.28+18882G>A)
n.462G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.451G>A (p.Val151Ile)
gnomAD v4
9g.133256281A>CCA375686335ABOn.479T>G
n.54-5129T>G
n.405T>G
c.28+18881T>G (n.28+18881T>G)
n.461T>G
c.447T>G (p.Tyr149Ter)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
9g.133256281A>GCA467782949ABOn.479T>C
n.54-5129T>C
n.405T>C
c.28+18881T>C (n.28+18881T>C)
n.461T>C
c.447T>C (p.Tyr149=)
c.450T>C (p.Tyr150=)
gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256281A>TCA375686336ABOn.479T>A
n.54-5129T>A
n.405T>A
c.28+18881T>A (n.28+18881T>A)
n.461T>A
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
9g.133256281_133256284delinsATAGCA1882580872ABOn.476_479delinsCTAT
n.54-5132_54-5129delinsCTAT
n.402_405delinsCTAT
c.28+18878_28+18881delinsCTAT (n.28+18878_28+18881delinsCTAT)
n.458_461delinsCTAT
c.444_447delinsCTAT (p.Tyr148=)
c.447_450delinsCTAT (p.Tyr149=)
9g.133256282T>ACA375686337ABOn.478A>T
n.54-5130A>T
n.404A>T
c.28+18880A>T (n.28+18880A>T)
n.460A>T
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
9g.133256282T>CCA375686338ABOn.478A>G
n.54-5130A>G
n.404A>G
c.28+18880A>G (n.28+18880A>G)
n.460A>G
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
gnomAD v4
9g.133256282T>GCA375686339ABOn.478A>C
n.54-5130A>C
n.404A>C
c.28+18880A>C (n.28+18880A>C)
n.460A>C
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
9g.133256286_133256288delCA591377561ABOn.476_478del
n.54-5132_54-5130del
n.402_404del
c.28+18878_28+18880del (n.28+18878_28+18880del)
n.458_460del
c.444_446del (p.Tyr149del)
c.447_449del (p.Tyr150del)
dbSNP gnomAD v2
9g.133256283A>CCA375686340ABOn.477T>G
n.54-5131T>G
n.403T>G
c.28+18879T>G (n.28+18879T>G)
n.459T>G
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
9g.133256283A>GCA375686341ABOn.477T>C
n.54-5131T>C
n.403T>C
c.28+18879T>C (n.28+18879T>C)
n.459T>C
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.448T>C (p.Tyr150His)
dbSNP
9g.133256283A>TCA375686342ABOn.477T>A
n.54-5131T>A
n.403T>A
c.28+18879T>A (n.28+18879T>A)
n.459T>A
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
9g.133256284G>ACA467782951ABOn.476C>T
n.54-5132C>T
n.402C>T
c.28+18878C>T (n.28+18878C>T)
n.458C>T
c.444C>T (p.Tyr148=)
c.447C>T (p.Tyr149=)
gnomAD v4
9g.133256284G>CCA375686343ABOn.476C>G
n.54-5132C>G
n.402C>G
c.28+18878C>G (n.28+18878C>G)
n.458C>G
c.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.447C>G (p.Tyr149Ter)
9g.133256284G=CA1882580877ABOn.476C=
n.54-5132C=
n.402C=
c.28+18878C= (n.28+18878C=)
n.458C=
c.444C= (p.Tyr148=)
c.447C= (p.Tyr149=)
9g.133256284G>TCA375686344ABOn.476C>A
n.54-5132C>A
n.402C>A
c.28+18878C>A (n.28+18878C>A)
n.458C>A
c.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.447C>A (p.Tyr149Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133256285T>ACA375686345ABOn.475A>T
n.54-5133A>T
n.401A>T
c.28+18877A>T (n.28+18877A>T)
n.457A>T
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
gnomAD v4
9g.133256285T>CCA375686346ABOn.475A>G
n.54-5133A>G
n.401A>G
c.28+18877A>G (n.28+18877A>G)
n.457A>G
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
gnomAD v4
9g.133256285T>GCA375686347ABOn.475A>C
n.54-5133A>C
n.401A>C
c.28+18877A>C (n.28+18877A>C)
n.457A>C
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
9g.133256286A=CA1882580881ABOn.474T=
n.54-5134T=
n.400T=
c.28+18876T= (n.28+18876T=)
n.456T=
c.442T= (p.Tyr148=)
c.445T= (p.Tyr149=)
9g.133256286A>CCA375686348ABOn.474T>G
n.54-5134T>G
n.400T>G
c.28+18876T>G (n.28+18876T>G)
n.456T>G
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
9g.133256286A>GCA5305843ABOn.474T>C
n.54-5134T>C
n.400T>C
c.28+18876T>C (n.28+18876T>C)
n.456T>C
c.442T>C (p.Tyr148His)
c.445T>C (p.Tyr149His)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.133256286A>TCA375686349ABOn.474T>A
n.54-5134T>A
n.400T>A
c.28+18876T>A (n.28+18876T>A)
n.456T>A
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
9g.133256287G>ACA467782954ABOn.473C>T
n.54-5135C>T
n.399C>T
c.28+18875C>T (n.28+18875C>T)
n.455C>T
c.441C>T (p.His147=)
c.444C>T (p.His148=)
gnomAD v4
9g.133256287G>CCA375686350ABOn.473C>G
n.54-5135C>G
n.399C>G
c.28+18875C>G (n.28+18875C>G)
n.455C>G
c.441C>G (p.His147Gln)
c.444C>G (p.His148Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133256287G=CA1882580884ABOn.473C=
n.54-5135C=
n.399C=
c.28+18875C= (n.28+18875C=)
n.455C=
c.441C= (p.His147=)
c.444C= (p.His148=)
9g.133256287G>TCA375686351ABOn.473C>A
n.54-5135C>A
n.399C>A
c.28+18875C>A (n.28+18875C>A)
n.455C>A
c.441C>A (p.His147Gln)
c.444C>A (p.His148Gln)
9g.133256288T>ACA375686352ABOn.472A>T
n.54-5136A>T
n.398A>T
c.28+18874A>T (n.28+18874A>T)
n.454A>T
c.440A>T (p.His147Leu)
c.443A>T (p.His148Leu)

Number of alleles fetched