Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133256274T>A | CA375686319 | ABO | n.486A>T n.54-5122A>T n.412A>T c.28+18888A>T (n.28+18888A>T) n.468A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
9 | g.133256274T>C | CA375686321 | ABO | n.486A>G n.54-5122A>G n.412A>G c.28+18888A>G (n.28+18888A>G) n.468A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) | |
9 | g.133256274T>G | CA375686320 | ABO | n.486A>C n.54-5122A>C n.412A>C c.28+18888A>C (n.28+18888A>C) n.468A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) | |
9 | g.133256275G>A | CA467782939 | ABO | n.485C>T n.54-5123C>T n.411C>T c.28+18887C>T (n.28+18887C>T) n.467C>T c.453C>T (p.Phe151=) c.456C>T (p.Phe152=) | |
9 | g.133256275G>C | CA375686322 | ABO | n.485C>G n.54-5123C>G n.411C>G c.28+18887C>G (n.28+18887C>G) n.467C>G c.453C>G (p.Phe151Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) | |
9 | g.133256275G>T | CA375686323 | ABO | n.485C>A n.54-5123C>A n.411C>A c.28+18887C>A (n.28+18887C>A) n.467C>A c.453C>A (p.Phe151Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) | |
9 | g.133256276A>C | CA375686324 | ABO | n.484T>G n.54-5124T>G n.410T>G c.28+18886T>G (n.28+18886T>G) n.466T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) | |
9 | g.133256276A>G | CA375686325 | ABO | n.484T>C n.54-5124T>C n.410T>C c.28+18886T>C (n.28+18886T>C) n.466T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) | |
9 | g.133256276A>T | CA375686326 | ABO | n.484T>A n.54-5124T>A n.410T>A c.28+18886T>A (n.28+18886T>A) n.466T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) | |
9 | g.133256277A= | CA1882580864 | ABO | n.483T= n.54-5125T= n.409T= c.28+18885T= (n.28+18885T=) n.465T= c.451T= (p.Phe151=) c.454T= (p.Phe152=) | |
9 | g.133256277A>C | CA375686327 | ABO | n.483T>G n.54-5125T>G n.409T>G c.28+18885T>G (n.28+18885T>G) n.465T>G c.451T>G (p.Phe151Val) c.454T>G (p.Phe152Val) | |
9 | g.133256277A>G | CA200765576 | ABO | n.483T>C n.54-5125T>C n.409T>C c.28+18885T>C (n.28+18885T>C) n.465T>C c.451T>C (p.Phe151Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256277A>T | CA375686328 | ABO | n.483T>A n.54-5125T>A n.409T>A c.28+18885T>A (n.28+18885T>A) n.465T>A c.451T>A (p.Phe151Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) | |
9 | g.133256278G>A | CA467782944 | ABO | n.482C>T n.54-5126C>T n.408C>T c.28+18884C>T (n.28+18884C>T) n.464C>T c.450C>T (p.Val150=) c.453C>T (p.Val151=) | |
9 | g.133256278G>C | CA467782946 | ABO | n.482C>G n.54-5126C>G n.408C>G c.28+18884C>G (n.28+18884C>G) n.464C>G c.450C>G (p.Val150=) c.453C>G (p.Val151=) | |
9 | g.133256278G>T | CA467782945 | ABO | n.482C>A n.54-5126C>A n.408C>A c.28+18884C>A (n.28+18884C>A) n.464C>A c.450C>A (p.Val150=) c.453C>A (p.Val151=) | |
9 | g.133256279A= | CA1882580868 | ABO | n.481T= n.54-5127T= n.407T= c.28+18883T= (n.28+18883T=) n.463T= c.449T= (p.Val150=) c.452T= (p.Val151=) | |
9 | g.133256279A>C | CA375686329 | ABO | n.481T>G n.54-5127T>G n.407T>G c.28+18883T>G (n.28+18883T>G) n.463T>G c.449T>G (p.Val150Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) | |
9 | g.133256279A>G | CA375686330 | ABO | n.481T>C n.54-5127T>C n.407T>C c.28+18883T>C (n.28+18883T>C) n.463T>C c.449T>C (p.Val150Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) | |
9 | g.133256279A>T | CA375686331 | ABO | n.481T>A n.54-5127T>A n.407T>A c.28+18883T>A (n.28+18883T>A) n.463T>A c.449T>A (p.Val150Asp) c.452T>A (p.Val151Asp) | dbSNP |
9 | g.133256280C>A | CA375686332 | ABO | n.480G>T n.54-5128G>T n.406G>T c.28+18882G>T (n.28+18882G>T) n.462G>T c.448G>T (p.Val150Phe) c.451G>T (p.Val151Phe) | |
9 | g.133256280C>G | CA375686333 | ABO | n.480G>C n.54-5128G>C n.406G>C c.28+18882G>C (n.28+18882G>C) n.462G>C c.448G>C (p.Val150Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) | |
9 | g.133256280C>T | CA375686334 | ABO | n.480G>A n.54-5128G>A n.406G>A c.28+18882G>A (n.28+18882G>A) n.462G>A c.448G>A (p.Val150Ile) c.451G>A (p.Val151Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.133256281A>C | CA375686335 | ABO | n.479T>G n.54-5129T>G n.405T>G c.28+18881T>G (n.28+18881T>G) n.461T>G c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) | |
9 | g.133256281A>G | CA467782949 | ABO | n.479T>C n.54-5129T>C n.405T>C c.28+18881T>C (n.28+18881T>C) n.461T>C c.447T>C (p.Tyr149=) c.450T>C (p.Tyr150=) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256281A>T | CA375686336 | ABO | n.479T>A n.54-5129T>A n.405T>A c.28+18881T>A (n.28+18881T>A) n.461T>A c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) | |
9 | g.133256281_133256284delinsATAG | CA1882580872 | ABO | n.476_479delinsCTAT n.54-5132_54-5129delinsCTAT n.402_405delinsCTAT c.28+18878_28+18881delinsCTAT (n.28+18878_28+18881delinsCTAT) n.458_461delinsCTAT c.444_447delinsCTAT (p.Tyr148=) c.447_450delinsCTAT (p.Tyr149=) | |
9 | g.133256282T>A | CA375686337 | ABO | n.478A>T n.54-5130A>T n.404A>T c.28+18880A>T (n.28+18880A>T) n.460A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) | |
9 | g.133256282T>C | CA375686338 | ABO | n.478A>G n.54-5130A>G n.404A>G c.28+18880A>G (n.28+18880A>G) n.460A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.133256282T>G | CA375686339 | ABO | n.478A>C n.54-5130A>C n.404A>C c.28+18880A>C (n.28+18880A>C) n.460A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) | |
9 | g.133256286_133256288del | CA591377561 | ABO | n.476_478del n.54-5132_54-5130del n.402_404del c.28+18878_28+18880del (n.28+18878_28+18880del) n.458_460del c.444_446del (p.Tyr149del) c.447_449del (p.Tyr150del) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.133256283A>C | CA375686340 | ABO | n.477T>G n.54-5131T>G n.403T>G c.28+18879T>G (n.28+18879T>G) n.459T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) | |
9 | g.133256283A>G | CA375686341 | ABO | n.477T>C n.54-5131T>C n.403T>C c.28+18879T>C (n.28+18879T>C) n.459T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.448T>C (p.Tyr150His) | dbSNP |
9 | g.133256283A>T | CA375686342 | ABO | n.477T>A n.54-5131T>A n.403T>A c.28+18879T>A (n.28+18879T>A) n.459T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) | |
9 | g.133256284G>A | CA467782951 | ABO | n.476C>T n.54-5132C>T n.402C>T c.28+18878C>T (n.28+18878C>T) n.458C>T c.444C>T (p.Tyr148=) c.447C>T (p.Tyr149=) | gnomAD v4 |
9 | g.133256284G>C | CA375686343 | ABO | n.476C>G n.54-5132C>G n.402C>G c.28+18878C>G (n.28+18878C>G) n.458C>G c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.447C>G (p.Tyr149Ter) | |
9 | g.133256284G= | CA1882580877 | ABO | n.476C= n.54-5132C= n.402C= c.28+18878C= (n.28+18878C=) n.458C= c.444C= (p.Tyr148=) c.447C= (p.Tyr149=) | |
9 | g.133256284G>T | CA375686344 | ABO | n.476C>A n.54-5132C>A n.402C>A c.28+18878C>A (n.28+18878C>A) n.458C>A c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.447C>A (p.Tyr149Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133256285T>A | CA375686345 | ABO | n.475A>T n.54-5133A>T n.401A>T c.28+18877A>T (n.28+18877A>T) n.457A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.446A>T (p.Tyr149Phe) | gnomAD v4 |
9 | g.133256285T>C | CA375686346 | ABO | n.475A>G n.54-5133A>G n.401A>G c.28+18877A>G (n.28+18877A>G) n.457A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.446A>G (p.Tyr149Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.133256285T>G | CA375686347 | ABO | n.475A>C n.54-5133A>C n.401A>C c.28+18877A>C (n.28+18877A>C) n.457A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.446A>C (p.Tyr149Ser) | |
9 | g.133256286A= | CA1882580881 | ABO | n.474T= n.54-5134T= n.400T= c.28+18876T= (n.28+18876T=) n.456T= c.442T= (p.Tyr148=) c.445T= (p.Tyr149=) | |
9 | g.133256286A>C | CA375686348 | ABO | n.474T>G n.54-5134T>G n.400T>G c.28+18876T>G (n.28+18876T>G) n.456T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.445T>G (p.Tyr149Asp) | |
9 | g.133256286A>G | CA5305843 | ABO | n.474T>C n.54-5134T>C n.400T>C c.28+18876T>C (n.28+18876T>C) n.456T>C c.442T>C (p.Tyr148His) c.445T>C (p.Tyr149His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.133256286A>T | CA375686349 | ABO | n.474T>A n.54-5134T>A n.400T>A c.28+18876T>A (n.28+18876T>A) n.456T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.445T>A (p.Tyr149Asn) | |
9 | g.133256287G>A | CA467782954 | ABO | n.473C>T n.54-5135C>T n.399C>T c.28+18875C>T (n.28+18875C>T) n.455C>T c.441C>T (p.His147=) c.444C>T (p.His148=) | gnomAD v4 |
9 | g.133256287G>C | CA375686350 | ABO | n.473C>G n.54-5135C>G n.399C>G c.28+18875C>G (n.28+18875C>G) n.455C>G c.441C>G (p.His147Gln) c.444C>G (p.His148Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133256287G= | CA1882580884 | ABO | n.473C= n.54-5135C= n.399C= c.28+18875C= (n.28+18875C=) n.455C= c.441C= (p.His147=) c.444C= (p.His148=) | |
9 | g.133256287G>T | CA375686351 | ABO | n.473C>A n.54-5135C>A n.399C>A c.28+18875C>A (n.28+18875C>A) n.455C>A c.441C>A (p.His147Gln) c.444C>A (p.His148Gln) | |
9 | g.133256288T>A | CA375686352 | ABO | n.472A>T n.54-5136A>T n.398A>T c.28+18874A>T (n.28+18874A>T) n.454A>T c.440A>T (p.His147Leu) c.443A>T (p.His148Leu) |