| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256264G>A | CA040427 | ABO | n.496C>T n.54-5112C>T n.422C>T c.28+18898C>T (n.28+18898C>T) n.478C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256264G>C | CA375686297 | ABO | n.496C>G n.54-5112C>G n.422C>G c.28+18898C>G (n.28+18898C>G) n.478C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) | |
| 9 | g.133256264G= | CA1882580813 | ABO | n.496C= n.54-5112C= n.422C= c.28+18898C= (n.28+18898C=) n.478C= c.464C= (p.Pro155=) c.467C= (p.Pro156=) | |
| 9 | g.133256264G>T | CA375686298 | ABO | n.496C>A n.54-5112C>A n.422C>A c.28+18898C>A (n.28+18898C>A) n.478C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) c.467C>A (p.Pro156Gln) | |
| 9 | g.133256265G>A | CA375686301 | ABO | n.495C>T n.54-5113C>T n.421C>T c.28+18897C>T (n.28+18897C>T) n.477C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) | |
| 9 | g.133256265G>C | CA375686299 | ABO | n.495C>G n.54-5113C>G n.421C>G c.28+18897C>G (n.28+18897C>G) n.477C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) | |
| 9 | g.133256265G>T | CA375686300 | ABO | n.495C>A n.54-5113C>A n.421C>A c.28+18897C>A (n.28+18897C>A) n.477C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) | |
| 9 | g.133256266C>A | CA375686302 | ABO | n.494G>T n.54-5114G>T n.420G>T c.28+18896G>T (n.28+18896G>T) n.476G>T c.462G>T (p.Gln154His) c.465G>T (p.Gln155His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256266C= | CA1882580821 | ABO | n.494G= n.54-5114G= n.420G= c.28+18896G= (n.28+18896G=) n.476G= c.462G= (p.Gln154=) c.465G= (p.Gln155=) | |
| 9 | g.133256266C>G | CA375686303 | ABO | n.494G>C n.54-5114G>C n.420G>C c.28+18896G>C (n.28+18896G>C) n.476G>C c.462G>C (p.Gln154His) c.465G>C (p.Gln155His) | |
| 9 | g.133256266C>T | CA200765562 | ABO | n.494G>A n.54-5114G>A n.420G>A c.28+18896G>A (n.28+18896G>A) n.476G>A c.462G>A (p.Gln154=) c.465G>A (p.Gln155=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256267T>A | CA375686304 | ABO | n.493A>T n.54-5115A>T n.419A>T c.28+18895A>T (n.28+18895A>T) n.475A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) | |
| 9 | g.133256267T>C | CA375686305 | ABO | n.493A>G n.54-5115A>G n.419A>G c.28+18895A>G (n.28+18895A>G) n.475A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) | |
| 9 | g.133256267T>G | CA375686306 | ABO | n.493A>C n.54-5115A>C n.419A>C c.28+18895A>C (n.28+18895A>C) n.475A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) | dbSNP |
| 9 | g.133256267T= | CA1882580827 | ABO | n.493A= n.54-5115A= n.419A= c.28+18895A= (n.28+18895A=) n.475A= c.461A= (p.Gln154=) c.464A= (p.Gln155=) | |
| 9 | g.133256267_133256268delinsTG | CA1882580830 | ABO | n.492_493delinsCA n.54-5116_54-5115delinsCA n.418_419delinsCA c.28+18894_28+18895delinsCA (n.28+18894_28+18895delinsCA) n.474_475delinsCA c.460_461delinsCA (p.Gln154=) c.463_464delinsCA (p.Gln155=) | |
| 9 | g.133256268G>A | CA5305841 | ABO | n.492C>T n.54-5116C>T n.418C>T c.28+18894C>T (n.28+18894C>T) n.474C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256268G>C | CA375686308 | ABO | n.492C>G n.54-5116C>G n.418C>G c.28+18894C>G (n.28+18894C>G) n.474C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256268G= | CA1882580836 | ABO | n.492C= n.54-5116C= n.418C= c.28+18894C= (n.28+18894C=) n.474C= c.460C= (p.Gln154=) c.463C= (p.Gln155=) | |
| 9 | g.133256268G>T | CA375686307 | ABO | n.492C>A n.54-5116C>A n.418C>A c.28+18894C>A (n.28+18894C>A) n.474C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) | |
| 9 | g.133256269del | CA1882580838 | ABO | n.492del n.54-5116del n.418del c.28+18894del (n.28+18894del) n.474del c.460del (p.Gln154SerfsTer8) c.463del (p.Gln155SerfsTer8) | dbSNP |
| 9 | g.133256269G>A | CA5305842 | ABO | n.491C>T n.54-5117C>T n.417C>T c.28+18893C>T (n.28+18893C>T) n.473C>T c.459C>T (p.Asp153=) c.462C>T (p.Asp154=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256269G>C | CA375686309 | ABO | n.491C>G n.54-5117C>G n.417C>G c.28+18893C>G (n.28+18893C>G) n.473C>G c.459C>G (p.Asp153Glu) c.462C>G (p.Asp154Glu) | |
| 9 | g.133256269G= | CA1882580842 | ABO | n.491C= n.54-5117C= n.417C= c.28+18893C= (n.28+18893C=) n.473C= c.459C= (p.Asp153=) c.462C= (p.Asp154=) | |
| 9 | g.133256269G>T | CA375686310 | ABO | n.491C>A n.54-5117C>A n.417C>A c.28+18893C>A (n.28+18893C>A) n.473C>A c.459C>A (p.Asp153Glu) c.462C>A (p.Asp154Glu) | |
| 9 | g.133256270T>A | CA375686311 | ABO | n.490A>T n.54-5118A>T n.416A>T c.28+18892A>T (n.28+18892A>T) n.472A>T c.458A>T (p.Asp153Val) c.461A>T (p.Asp154Val) | dbSNP |
| 9 | g.133256270T>C | CA375686312 | ABO | n.490A>G n.54-5118A>G n.416A>G c.28+18892A>G (n.28+18892A>G) n.472A>G c.458A>G (p.Asp153Gly) c.461A>G (p.Asp154Gly) | |
| 9 | g.133256270T>G | CA375686313 | ABO | n.490A>C n.54-5118A>C n.416A>C c.28+18892A>C (n.28+18892A>C) n.472A>C c.458A>C (p.Asp153Ala) c.461A>C (p.Asp154Ala) | |
| 9 | g.133256270T= | CA1882580846 | ABO | n.490A= n.54-5118A= n.416A= c.28+18892A= (n.28+18892A=) n.472A= c.458A= (p.Asp153=) c.461A= (p.Asp154=) | |
| 9 | g.133256271C>A | CA375686314 | ABO | n.489G>T n.54-5119G>T n.415G>T c.28+18891G>T (n.28+18891G>T) n.471G>T c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.460G>T (p.Asp154Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256271C= | CA1882580853 | ABO | n.489G= n.54-5119G= n.415G= c.28+18891G= (n.28+18891G=) n.471G= c.457G= (p.Asp153=) c.460G= (p.Asp154=) | |
| 9 | g.133256271C>G | CA375686315 | ABO | n.489G>C n.54-5119G>C n.415G>C c.28+18891G>C (n.28+18891G>C) n.471G>C c.457G>C (p.Asp153His) c.460G>C (p.Asp154His) | |
| 9 | g.133256271C>T | CA200765570 | ABO | n.489G>A n.54-5119G>A n.415G>A c.28+18891G>A (n.28+18891G>A) n.471G>A c.457G>A (p.Asp153Asn) c.460G>A (p.Asp154Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256272G>A | CA200765573 | ABO | n.488C>T n.54-5120C>T n.414C>T c.28+18890C>T (n.28+18890C>T) n.470C>T c.456C>T (p.Thr152=) c.459C>T (p.Thr153=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256272G>C | CA467782935 | ABO | n.488C>G n.54-5120C>G n.414C>G c.28+18890C>G (n.28+18890C>G) n.470C>G c.456C>G (p.Thr152=) c.459C>G (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256272G= | CA1882580856 | ABO | n.488C= n.54-5120C= n.414C= c.28+18890C= (n.28+18890C=) n.470C= c.456C= (p.Thr152=) c.459C= (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256272G>T | CA467782937 | ABO | n.488C>A n.54-5120C>A n.414C>A c.28+18890C>A (n.28+18890C>A) n.470C>A c.456C>A (p.Thr152=) c.459C>A (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256273G>A | CA375686316 | ABO | n.487C>T n.54-5121C>T n.413C>T c.28+18889C>T (n.28+18889C>T) n.469C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) | |
| 9 | g.133256273G>C | CA375686317 | ABO | n.487C>G n.54-5121C>G n.413C>G c.28+18889C>G (n.28+18889C>G) n.469C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256273G= | CA1882580861 | ABO | n.487C= n.54-5121C= n.413C= c.28+18889C= (n.28+18889C=) n.469C= c.455C= (p.Thr152=) c.458C= (p.Thr153=) | |
| 9 | g.133256273G>T | CA375686318 | ABO | n.487C>A n.54-5121C>A n.413C>A c.28+18889C>A (n.28+18889C>A) n.469C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) | |
| 9 | g.133256274T>A | CA375686319 | ABO | n.486A>T n.54-5122A>T n.412A>T c.28+18888A>T (n.28+18888A>T) n.468A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) | |
| 9 | g.133256274T>C | CA375686321 | ABO | n.486A>G n.54-5122A>G n.412A>G c.28+18888A>G (n.28+18888A>G) n.468A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) | |
| 9 | g.133256274T>G | CA375686320 | ABO | n.486A>C n.54-5122A>C n.412A>C c.28+18888A>C (n.28+18888A>C) n.468A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) | |
| 9 | g.133256275G>A | CA467782939 | ABO | n.485C>T n.54-5123C>T n.411C>T c.28+18887C>T (n.28+18887C>T) n.467C>T c.453C>T (p.Phe151=) c.456C>T (p.Phe152=) | |
| 9 | g.133256275G>C | CA375686322 | ABO | n.485C>G n.54-5123C>G n.411C>G c.28+18887C>G (n.28+18887C>G) n.467C>G c.453C>G (p.Phe151Leu) c.456C>G (p.Phe152Leu) | |
| 9 | g.133256275G>T | CA375686323 | ABO | n.485C>A n.54-5123C>A n.411C>A c.28+18887C>A (n.28+18887C>A) n.467C>A c.453C>A (p.Phe151Leu) c.456C>A (p.Phe152Leu) | |
| 9 | g.133256276A>C | CA375686324 | ABO | n.484T>G n.54-5124T>G n.410T>G c.28+18886T>G (n.28+18886T>G) n.466T>G c.452T>G (p.Phe151Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) | |
| 9 | g.133256276A>G | CA375686325 | ABO | n.484T>C n.54-5124T>C n.410T>C c.28+18886T>C (n.28+18886T>C) n.466T>C c.452T>C (p.Phe151Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) | |
| 9 | g.133256276A>T | CA375686326 | ABO | n.484T>A n.54-5124T>A n.410T>A c.28+18886T>A (n.28+18886T>A) n.466T>A c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) |