UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256185_133256206del | CA2692330360 | ABO | n.555_576del n.54-5053_54-5032del n.481_502del c.28+18957_28+18978del (n.28+18957_28+18978del) n.537_558del c.523_544del (p.Arg175ThrfsTer9) c.526_547del (p.Arg176ThrfsTer9) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256191G>A | CA467782868 | ABO | n.569C>T n.54-5039C>T n.495C>T c.28+18971C>T (n.28+18971C>T) n.551C>T c.537C>T (p.Arg179=) c.540C>T (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256191G>C | CA467782867 | ABO | n.569C>G n.54-5039C>G n.495C>G c.28+18971C>G (n.28+18971C>G) n.551C>G c.537C>G (p.Arg179=) c.540C>G (p.Arg180=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256191G>T | CA467782869 | ABO | n.569C>A n.54-5039C>A n.495C>A c.28+18971C>A (n.28+18971C>A) n.551C>A c.537C>A (p.Arg179=) c.540C>A (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256192C>A | CA375686167 | ABO | n.568G>T n.54-5040G>T n.494G>T c.28+18970G>T (n.28+18970G>T) n.550G>T c.536G>T (p.Arg179Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) | |
| 9 | g.133256192C= | CA1882580601 | ABO | n.568G= n.54-5040G= n.494G= c.28+18970G= (n.28+18970G=) n.550G= c.536G= (p.Arg179=) c.539G= (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256192C>G | CA375686166 | ABO | n.568G>C n.54-5040G>C n.494G>C c.28+18970G>C (n.28+18970G>C) n.550G>C c.536G>C (p.Arg179Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) | |
| 9 | g.133256192C>T | CA5305811 | ABO | n.568G>A n.54-5040G>A n.494G>A c.28+18970G>A (n.28+18970G>A) n.550G>A c.536G>A (p.Arg179His) c.539G>A (p.Arg180His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256193G>A | CA200765501 | ABO | n.567C>T n.54-5041C>T n.493C>T c.28+18969C>T (n.28+18969C>T) n.549C>T c.535C>T (p.Arg179Cys) c.538C>T (p.Arg180Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256193G>C | CA375686168 | ABO | n.567C>G n.54-5041C>G n.493C>G c.28+18969C>G (n.28+18969C>G) n.549C>G c.535C>G (p.Arg179Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256193G= | CA1882580611 | ABO | n.567C= n.54-5041C= n.493C= c.28+18969C= (n.28+18969C=) n.549C= c.535C= (p.Arg179=) c.538C= (p.Arg180=) | |
| 9 | g.133256193G>T | CA375686169 | ABO | n.567C>A n.54-5041C>A n.493C>A c.28+18969C>A (n.28+18969C>A) n.549C>A c.535C>A (p.Arg179Ser) c.538C>A (p.Arg180Ser) | |
| 9 | g.133256194C>A | CA375686170 | ABO | n.566G>T n.54-5042G>T n.492G>T c.28+18968G>T (n.28+18968G>T) n.548G>T c.534G>T (p.Lys178Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256194C= | CA1882580614 | ABO | n.566G= n.54-5042G= n.492G= c.28+18968G= (n.28+18968G=) n.548G= c.534G= (p.Lys178=) c.537G= (p.Lys179=) | |
| 9 | g.133256194C>G | CA375686171 | ABO | n.566G>C n.54-5042G>C n.492G>C c.28+18968G>C (n.28+18968G>C) n.548G>C c.534G>C (p.Lys178Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) | |
| 9 | g.133256194C>T | CA467782870 | ABO | n.566G>A n.54-5042G>A n.492G>A c.28+18968G>A (n.28+18968G>A) n.548G>A c.534G>A (p.Lys178=) c.537G>A (p.Lys179=) | |
| 9 | g.133256195T>A | CA375686172 | ABO | n.565A>T n.54-5043A>T n.491A>T c.28+18967A>T (n.28+18967A>T) n.547A>T c.533A>T (p.Lys178Met) c.536A>T (p.Lys179Met) | |
| 9 | g.133256195T>C | CA375686173 | ABO | n.565A>G n.54-5043A>G n.491A>G c.28+18967A>G (n.28+18967A>G) n.547A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) | |
| 9 | g.133256195T>G | CA375686174 | ABO | n.565A>C n.54-5043A>C n.491A>C c.28+18967A>C (n.28+18967A>C) n.547A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) | |
| 9 | g.133256196dup | CA2692330361 | ABO | n.565dup n.54-5043dup n.491dup c.28+18967dup (n.28+18967dup) n.547dup c.533dup (p.Arg179AlafsTer15) c.536dup (p.Arg180AlafsTer15) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256196T>A | CA375686175 | ABO | n.564A>T n.54-5044A>T n.490A>T c.28+18966A>T (n.28+18966A>T) n.546A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) | |
| 9 | g.133256196T>C | CA375686176 | ABO | n.564A>G n.54-5044A>G n.490A>G c.28+18966A>G (n.28+18966A>G) n.546A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) | dbSNP |
| 9 | g.133256196T>G | CA375686177 | ABO | n.564A>C n.54-5044A>C n.490A>C c.28+18966A>C (n.28+18966A>C) n.546A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) | |
| 9 | g.133256196T= | CA1882580618 | ABO | n.564A= n.54-5044A= n.490A= c.28+18966A= (n.28+18966A=) n.546A= c.532A= (p.Lys178=) c.535A= (p.Lys179=) | |
| 9 | g.133256197G>A | CA467782871 | ABO | n.563C>T n.54-5045C>T n.489C>T c.28+18965C>T (n.28+18965C>T) n.545C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.534C>T (p.Tyr178=) | |
| 9 | g.133256197G>C | CA375686179 | ABO | n.563C>G n.54-5045C>G n.489C>G c.28+18965C>G (n.28+18965C>G) n.545C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.534C>G (p.Tyr178Ter) | |
| 9 | g.133256197G= | CA1882580620 | ABO | n.563C= n.54-5045C= n.489C= c.28+18965C= (n.28+18965C=) n.545C= c.531C= (p.Tyr177=) c.534C= (p.Tyr178=) | |
| 9 | g.133256197G>T | CA375686178 | ABO | n.563C>A n.54-5045C>A n.489C>A c.28+18965C>A (n.28+18965C>A) n.545C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.534C>A (p.Tyr178Ter) | dbSNP |
| 9 | g.133256198T>A | CA375686180 | ABO | n.562A>T n.54-5046A>T n.488A>T c.28+18964A>T (n.28+18964A>T) n.544A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) | |
| 9 | g.133256198T>C | CA200765503 | ABO | n.562A>G n.54-5046A>G n.488A>G c.28+18964A>G (n.28+18964A>G) n.544A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256198T>G | CA375686181 | ABO | n.562A>C n.54-5046A>C n.488A>C c.28+18964A>C (n.28+18964A>C) n.544A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256198T= | CA1882580625 | ABO | n.562A= n.54-5046A= n.488A= c.28+18964A= (n.28+18964A=) n.544A= c.530A= (p.Tyr177=) c.533A= (p.Tyr178=) | |
| 9 | g.133256199A>C | CA375686182 | ABO | n.561T>G n.54-5047T>G n.487T>G c.28+18963T>G (n.28+18963T>G) n.543T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) | |
| 9 | g.133256199A>G | CA375686183 | ABO | n.561T>C n.54-5047T>C n.487T>C c.28+18963T>C (n.28+18963T>C) n.543T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.532T>C (p.Tyr178His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256199A>T | CA375686184 | ABO | n.561T>A n.54-5047T>A n.487T>A c.28+18963T>A (n.28+18963T>A) n.543T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.532T>A (p.Tyr178Asn) | |
| 9 | g.133256200G>A | CA467782874 | ABO | n.560C>T n.54-5048C>T n.486C>T c.28+18962C>T (n.28+18962C>T) n.542C>T c.528C>T (p.Ala176=) c.531C>T (p.Ala177=) | |
| 9 | g.133256200G>C | CA467782872 | ABO | n.560C>G n.54-5048C>G n.486C>G c.28+18962C>G (n.28+18962C>G) n.542C>G c.528C>G (p.Ala176=) c.531C>G (p.Ala177=) | |
| 9 | g.133256200G>T | CA467782873 | ABO | n.560C>A n.54-5048C>A n.486C>A c.28+18962C>A (n.28+18962C>A) n.542C>A c.528C>A (p.Ala176=) c.531C>A (p.Ala177=) | |
| 9 | g.133256201G>A | CA375686185 | ABO | n.559C>T n.54-5049C>T n.485C>T c.28+18961C>T (n.28+18961C>T) n.541C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.530C>T (p.Ala177Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256201G>C | CA375686186 | ABO | n.559C>G n.54-5049C>G n.485C>G c.28+18961C>G (n.28+18961C>G) n.541C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) | |
| 9 | g.133256201G>T | CA375686187 | ABO | n.559C>A n.54-5049C>A n.485C>A c.28+18961C>A (n.28+18961C>A) n.541C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256202C>A | CA375686188 | ABO | n.558G>T n.54-5050G>T n.484G>T c.28+18960G>T (n.28+18960G>T) n.540G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256202C= | CA1882580631 | ABO | n.558G= n.54-5050G= n.484G= c.28+18960G= (n.28+18960G=) n.540G= c.526G= (p.Ala176=) c.529G= (p.Ala177=) | |
| 9 | g.133256202C>G | CA375686189 | ABO | n.558G>C n.54-5050G>C n.484G>C c.28+18960G>C (n.28+18960G>C) n.540G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) | |
| 9 | g.133256202C>T | CA5305812 | ABO | n.558G>A n.54-5050G>A n.484G>A c.28+18960G>A (n.28+18960G>A) n.540G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256203G>A | CA5305813 | ABO | n.557C>T n.54-5051C>T n.483C>T c.28+18959C>T (n.28+18959C>T) n.539C>T c.525C>T (p.Arg175=) c.528C>T (p.Arg176=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256203G>C | CA467782876 | ABO | n.557C>G n.54-5051C>G n.483C>G c.28+18959C>G (n.28+18959C>G) n.539C>G c.525C>G (p.Arg175=) c.528C>G (p.Arg176=) | |
| 9 | g.133256203G= | CA1882580634 | ABO | n.557C= n.54-5051C= n.483C= c.28+18959C= (n.28+18959C=) n.539C= c.525C= (p.Arg175=) c.528C= (p.Arg176=) | |
| 9 | g.133256203G>T | CA467782875 | ABO | n.557C>A n.54-5051C>A n.483C>A c.28+18959C>A (n.28+18959C>A) n.539C>A c.525C>A (p.Arg175=) c.528C>A (p.Arg176=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256204C>A | CA375686190 | ABO | n.556G>T n.54-5052G>T n.482G>T c.28+18958G>T (n.28+18958G>T) n.538G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) |