| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256169_133256189dup | CA2692330359 | ABO | n.572_592dup n.54-5036_54-5016dup n.498_518dup c.28+18974_28+18994dup (n.28+18974_28+18994dup) n.554_574dup c.540_560dup (p.Arg187_Met188insGlnAspValSerMetArgArg) c.543_563dup (p.Arg188_Met189insGlnAspValSerMetArgArg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256174A= | CA1882580560 | ABO | n.586T= n.54-5022T= n.512T= c.28+18988T= (n.28+18988T=) n.568T= c.554T= (p.Met185=) c.557T= (p.Met186=) | |
| 9 | g.133256174A>C | CA375686127 | ABO | n.586T>G n.54-5022T>G n.512T>G c.28+18988T>G (n.28+18988T>G) n.568T>G c.554T>G (p.Met185Arg) c.557T>G (p.Met186Arg) | |
| 9 | g.133256174A>G | CA375686128 | ABO | n.586T>C n.54-5022T>C n.512T>C c.28+18988T>C (n.28+18988T>C) n.568T>C c.554T>C (p.Met185Thr) c.557T>C (p.Met186Thr) | dbSNP |
| 9 | g.133256174A>T | CA375686129 | ABO | n.586T>A n.54-5022T>A n.512T>A c.28+18988T>A (n.28+18988T>A) n.568T>A c.554T>A (p.Met185Lys) c.557T>A (p.Met186Lys) | |
| 9 | g.133256175T>A | CA375686130 | ABO | n.585A>T n.54-5023A>T n.511A>T c.28+18987A>T (n.28+18987A>T) n.567A>T c.553A>T (p.Met185Leu) c.556A>T (p.Met186Leu) | |
| 9 | g.133256175T>C | CA5305806 | ABO | n.585A>G n.54-5023A>G n.511A>G c.28+18987A>G (n.28+18987A>G) n.567A>G c.553A>G (p.Met185Val) c.556A>G (p.Met186Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256175T>G | CA375686131 | ABO | n.585A>C n.54-5023A>C n.511A>C c.28+18987A>C (n.28+18987A>C) n.567A>C c.553A>C (p.Met185Leu) c.556A>C (p.Met186Leu) | |
| 9 | g.133256175T= | CA1882580565 | ABO | n.585A= n.54-5023A= n.511A= c.28+18987A= (n.28+18987A=) n.567A= c.553A= (p.Met185=) c.556A= (p.Met186=) | |
| 9 | g.133256176G>A | CA467782861 | ABO | n.584C>T n.54-5024C>T n.510C>T c.28+18986C>T (n.28+18986C>T) n.566C>T c.552C>T (p.Ser184=) c.555C>T (p.Ser185=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256176G>C | CA467782863 | ABO | n.584C>G n.54-5024C>G n.510C>G c.28+18986C>G (n.28+18986C>G) n.566C>G c.552C>G (p.Ser184=) c.555C>G (p.Ser185=) | |
| 9 | g.133256176G= | CA1882580568 | ABO | n.584C= n.54-5024C= n.510C= c.28+18986C= (n.28+18986C=) n.566C= c.552C= (p.Ser184=) c.555C= (p.Ser185=) | |
| 9 | g.133256176G>T | CA467782862 | ABO | n.584C>A n.54-5024C>A n.510C>A c.28+18986C>A (n.28+18986C>A) n.566C>A c.552C>A (p.Ser184=) c.555C>A (p.Ser185=) | |
| 9 | g.133256177G>A | CA375686132 | ABO | n.583C>T n.54-5025C>T n.509C>T c.28+18985C>T (n.28+18985C>T) n.565C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256177G>C | CA375686133 | ABO | n.583C>G n.54-5025C>G n.509C>G c.28+18985C>G (n.28+18985C>G) n.565C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) | dbSNP |
| 9 | g.133256177G= | CA1882580571 | ABO | n.583C= n.54-5025C= n.509C= c.28+18985C= (n.28+18985C=) n.565C= c.551C= (p.Ser184=) c.554C= (p.Ser185=) | |
| 9 | g.133256177G>T | CA375686134 | ABO | n.583C>A n.54-5025C>A n.509C>A c.28+18985C>A (n.28+18985C>A) n.565C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) | |
| 9 | g.133256178A= | CA1882580576 | ABO | n.582T= n.54-5026T= n.508T= c.28+18984T= (n.28+18984T=) n.564T= c.550T= (p.Ser184=) c.553T= (p.Ser185=) | |
| 9 | g.133256178A>C | CA375686136 | ABO | n.582T>G n.54-5026T>G n.508T>G c.28+18984T>G (n.28+18984T>G) n.564T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) | |
| 9 | g.133256178A>G | CA5305807 | ABO | n.582T>C n.54-5026T>C n.508T>C c.28+18984T>C (n.28+18984T>C) n.564T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256178A>T | CA375686135 | ABO | n.582T>A n.54-5026T>A n.508T>A c.28+18984T>A (n.28+18984T>A) n.564T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) | |
| 9 | g.133256179C>A | CA200765498 | ABO | n.581G>T n.54-5027G>T n.507G>T c.28+18983G>T (n.28+18983G>T) n.563G>T c.549G>T (p.Val183=) c.552G>T (p.Val184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256179C= | CA1882580581 | ABO | n.581G= n.54-5027G= n.507G= c.28+18983G= (n.28+18983G=) n.563G= c.549G= (p.Val183=) c.552G= (p.Val184=) | |
| 9 | g.133256179C>G | CA467782864 | ABO | n.581G>C n.54-5027G>C n.507G>C c.28+18983G>C (n.28+18983G>C) n.563G>C c.549G>C (p.Val183=) c.552G>C (p.Val184=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256179C>T | CA467782865 | ABO | n.581G>A n.54-5027G>A n.507G>A c.28+18983G>A (n.28+18983G>A) n.563G>A c.549G>A (p.Val183=) c.552G>A (p.Val184=) | |
| 9 | g.133256180A>C | CA375686137 | ABO | n.580T>G n.54-5028T>G n.506T>G c.28+18982T>G (n.28+18982T>G) n.562T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) | |
| 9 | g.133256180A>G | CA375686139 | ABO | n.580T>C n.54-5028T>C n.506T>C c.28+18982T>C (n.28+18982T>C) n.562T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) | |
| 9 | g.133256180A>T | CA375686138 | ABO | n.580T>A n.54-5028T>A n.506T>A c.28+18982T>A (n.28+18982T>A) n.562T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) | |
| 9 | g.133256187_133256188insTCAGTGCTGGAGGTGCGCGCCTACAAGCGCTGGCAGGACGTGTCCATGCGCCGCATGGAGACGTCCTG | CA2954284607 | ABO | n.580_581insCTCCATGCGGCGCATGGACACGTCCTGCCAGCGCTTGTAGGCGCGCACCTCCAGCACTGACAGGACGT n.54-5028_54-5027insCTCCATGCGGCGCATGGACACGTCCTGCCAGCGCTTGTAGGCGCGCACCTCCAGCACTGACAGGACGT n.506_507insCTCCATGCGGCGCATGGACACGTCCTGCCAGCGCTTGTAGGCGCGCACCTCCAGCACTGACAGGACGT c.28+18982_28+18983insCTCCATGCGGCGCATGGACACGTCCTGCCAGCGCTTGTAGGCGCGCACCTCCAGCACTGACAGGACGT (n.28+18982_28+18983insCTCCATGCGGCGCATGGACACGTCCTGCCAGCGCTTGTAGGCGCGCACCTCCAGCACTGACAGGACGT) n.562_563insCTCCATGCGGCGCATGGACACGTCCTGCCAGCGCTTGTAGGCGCGCACCTCCAGCACTGACAGGACGT c.548_549insCTCCATGCGGCGCATGGACACGTCCTGCCAGCGCTTGTAGGCGCGCACCTCCAGCACTGACAGGACGT (p.Glu189AspfsTer8) c.551_552insCTCCATGCGGCGCATGGACACGTCCTGCCAGCGCTTGTAGGCGCGCACCTCCAGCACTGACAGGACGT (p.Glu190AspfsTer8) | |
| 9 | g.133256181C>A | CA375686140 | ABO | n.579G>T n.54-5029G>T n.505G>T c.28+18981G>T (n.28+18981G>T) n.561G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) | |
| 9 | g.133256181C= | CA1882580588 | ABO | n.579G= n.54-5029G= n.505G= c.28+18981G= (n.28+18981G=) n.561G= c.547G= (p.Val183=) c.550G= (p.Val184=) | |
| 9 | g.133256181C>G | CA375686141 | ABO | n.579G>C n.54-5029G>C n.505G>C c.28+18981G>C (n.28+18981G>C) n.561G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256181C>T | CA5305808 | ABO | n.579G>A n.54-5029G>A n.505G>A c.28+18981G>A (n.28+18981G>A) n.561G>A c.547G>A (p.Val183Met) c.550G>A (p.Val184Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256182G>A | CA5305809 | ABO | n.578C>T n.54-5030C>T n.504C>T c.28+18980C>T (n.28+18980C>T) n.560C>T c.546C>T (p.Asp182=) c.549C>T (p.Asp183=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256182G>C | CA375686142 | ABO | n.578C>G n.54-5030C>G n.504C>G c.28+18980C>G (n.28+18980C>G) n.560C>G c.546C>G (p.Asp182Glu) c.549C>G (p.Asp183Glu) | |
| 9 | g.133256182G= | CA1882580593 | ABO | n.578C= n.54-5030C= n.504C= c.28+18980C= (n.28+18980C=) n.560C= c.546C= (p.Asp182=) c.549C= (p.Asp183=) | |
| 9 | g.133256182G>T | CA375686143 | ABO | n.578C>A n.54-5030C>A n.504C>A c.28+18980C>A (n.28+18980C>A) n.560C>A c.546C>A (p.Asp182Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) | |
| 9 | g.133256182_133256183insA | CA2786163082 | ABO | n.577_578insT n.54-5031_54-5030insT n.503_504insT c.28+18979_28+18980insT (n.28+18979_28+18980insT) n.559_560insT c.545_546insT (p.Val183ArgfsTer11) c.548_549insT (p.Val184ArgfsTer11) | |
| 9 | g.133256183T>A | CA375686144 | ABO | n.577A>T n.54-5031A>T n.503A>T c.28+18979A>T (n.28+18979A>T) n.559A>T c.545A>T (p.Asp182Val) c.548A>T (p.Asp183Val) | |
| 9 | g.133256183T>C | CA375686145 | ABO | n.577A>G n.54-5031A>G n.503A>G c.28+18979A>G (n.28+18979A>G) n.559A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) c.548A>G (p.Asp183Gly) | |
| 9 | g.133256183T>G | CA375686146 | ABO | n.577A>C n.54-5031A>C n.503A>C c.28+18979A>C (n.28+18979A>C) n.559A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) | |
| 9 | g.133256184C>A | CA375686147 | ABO | n.576G>T n.54-5032G>T n.502G>T c.28+18978G>T (n.28+18978G>T) n.558G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) | |
| 9 | g.133256184C>G | CA375686148 | ABO | n.576G>C n.54-5032G>C n.502G>C c.28+18978G>C (n.28+18978G>C) n.558G>C c.544G>C (p.Asp182His) c.547G>C (p.Asp183His) | |
| 9 | g.133256184C>T | CA375686149 | ABO | n.576G>A n.54-5032G>A n.502G>A c.28+18978G>A (n.28+18978G>A) n.558G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256185dup | CA2954284612 | ABO | n.576dup n.54-5032dup n.502dup c.28+18978dup (n.28+18978dup) n.558dup c.544dup (p.Asp182GlyfsTer12) c.547dup (p.Asp183GlyfsTer12) | |
| 9 | g.133256185_133256206del | CA2692330360 | ABO | n.555_576del n.54-5053_54-5032del n.481_502del c.28+18957_28+18978del (n.28+18957_28+18978del) n.537_558del c.523_544del (p.Arg175ThrfsTer9) c.526_547del (p.Arg176ThrfsTer9) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256185C>A | CA375686151 | ABO | n.575G>T n.54-5033G>T n.501G>T c.28+18977G>T (n.28+18977G>T) n.557G>T c.543G>T (p.Gln181His) c.546G>T (p.Gln182His) | |
| 9 | g.133256185C>G | CA375686150 | ABO | n.575G>C n.54-5033G>C n.501G>C c.28+18977G>C (n.28+18977G>C) n.557G>C c.543G>C (p.Gln181His) c.546G>C (p.Gln182His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256185C>T | CA467782866 | ABO | n.575G>A n.54-5033G>A n.501G>A c.28+18977G>A (n.28+18977G>A) n.557G>A c.543G>A (p.Gln181=) c.546G>A (p.Gln182=) | |
| 9 | g.133256186T>A | CA375686152 | ABO | n.574A>T n.54-5034A>T n.500A>T c.28+18976A>T (n.28+18976A>T) n.556A>T c.542A>T (p.Gln181Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) |