| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256164dup | CA2954284574 | ABO | n.597dup n.54-5011dup n.523dup c.28+18999dup (n.28+18999dup) n.579dup c.565dup (p.Glu189GlyfsTer5) c.568dup (p.Glu190GlyfsTer5) | |
| 9 | g.133256164C>A | CA375686107 | ABO | n.596G>T n.54-5012G>T n.522G>T c.28+18998G>T (n.28+18998G>T) n.578G>T c.564G>T (p.Met188Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) | |
| 9 | g.133256164C>G | CA375686108 | ABO | n.596G>C n.54-5012G>C n.522G>C c.28+18998G>C (n.28+18998G>C) n.578G>C c.564G>C (p.Met188Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) | |
| 9 | g.133256164C>T | CA375686109 | ABO | n.596G>A n.54-5012G>A n.522G>A c.28+18998G>A (n.28+18998G>A) n.578G>A c.564G>A (p.Met188Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) | |
| 9 | g.133256165A= | CA1882580514 | ABO | n.595T= n.54-5013T= n.521T= c.28+18997T= (n.28+18997T=) n.577T= c.563T= (p.Met188=) c.566T= (p.Met189=) | |
| 9 | g.133256165A>C | CA375686111 | ABO | n.595T>G n.54-5013T>G n.521T>G c.28+18997T>G (n.28+18997T>G) n.577T>G c.563T>G (p.Met188Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256165A>G | CA375686112 | ABO | n.595T>C n.54-5013T>C n.521T>C c.28+18997T>C (n.28+18997T>C) n.577T>C c.563T>C (p.Met188Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) | |
| 9 | g.133256165A>T | CA375686110 | ABO | n.595T>A n.54-5013T>A n.521T>A c.28+18997T>A (n.28+18997T>A) n.577T>A c.563T>A (p.Met188Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) | dbSNP |
| 9 | g.133256166T>A | CA375686113 | ABO | n.594A>T n.54-5014A>T n.520A>T c.28+18996A>T (n.28+18996A>T) n.576A>T c.562A>T (p.Met188Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256166T>C | CA5305803 | ABO | n.594A>G n.54-5014A>G n.520A>G c.28+18996A>G (n.28+18996A>G) n.576A>G c.562A>G (p.Met188Val) c.565A>G (p.Met189Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256166T>G | CA375686114 | ABO | n.594A>C n.54-5014A>C n.520A>C c.28+18996A>C (n.28+18996A>C) n.576A>C c.562A>C (p.Met188Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256166T= | CA1882580520 | ABO | n.594A= n.54-5014A= n.520A= c.28+18996A= (n.28+18996A=) n.576A= c.562A= (p.Met188=) c.565A= (p.Met189=) | |
| 9 | g.133256166dup | CA2954284583 | ABO | n.594dup n.54-5014dup n.520dup c.28+18996dup (n.28+18996dup) n.576dup c.562dup (p.Met188AsnfsTer6) c.565dup (p.Met189AsnfsTer6) | |
| 9 | g.133256167G>A | CA467853110 | ABO | n.593C>T n.54-5015C>T n.519C>T c.28+18995C>T (n.28+18995C>T) n.575C>T c.561C>T (p.Arg187=) c.564C>T (p.Arg188=) | |
| 9 | g.133256167G>C | CA467853109 | ABO | n.593C>G n.54-5015C>G n.519C>G c.28+18995C>G (n.28+18995C>G) n.575C>G c.561C>G (p.Arg187=) c.564C>G (p.Arg188=) | |
| 9 | g.133256167G>T | CA467853111 | ABO | n.593C>A n.54-5015C>A n.519C>A c.28+18995C>A (n.28+18995C>A) n.575C>A c.561C>A (p.Arg187=) c.564C>A (p.Arg188=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256168C>A | CA375686115 | ABO | n.592G>T n.54-5016G>T n.518G>T c.28+18994G>T (n.28+18994G>T) n.574G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256168C= | CA1882580525 | ABO | n.592G= n.54-5016G= n.518G= c.28+18994G= (n.28+18994G=) n.574G= c.560G= (p.Arg187=) c.563G= (p.Arg188=) | |
| 9 | g.133256168C>G | CA5305804 | ABO | n.592G>C n.54-5016G>C n.518G>C c.28+18994G>C (n.28+18994G>C) n.574G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256168C>T | CA375686116 | ABO | n.592G>A n.54-5016G>A n.518G>A c.28+18994G>A (n.28+18994G>A) n.574G>A c.560G>A (p.Arg187His) c.563G>A (p.Arg188His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256168dup | CA2954284589 | ABO | n.592dup n.54-5016dup n.518dup c.28+18994dup (n.28+18994dup) n.574dup c.560dup (p.Met188HisfsTer6) c.563dup (p.Met189HisfsTer6) | |
| 9 | g.133256169_133256189dup | CA2692330359 | ABO | n.572_592dup n.54-5036_54-5016dup n.498_518dup c.28+18974_28+18994dup (n.28+18974_28+18994dup) n.554_574dup c.540_560dup (p.Arg187_Met188insGlnAspValSerMetArgArg) c.543_563dup (p.Arg188_Met189insGlnAspValSerMetArgArg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256169G>A | CA375686117 | ABO | n.591C>T n.54-5017C>T n.517C>T c.28+18993C>T (n.28+18993C>T) n.573C>T c.559C>T (p.Arg187Cys) c.562C>T (p.Arg188Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256169G>C | CA375686118 | ABO | n.591C>G n.54-5017C>G n.517C>G c.28+18993C>G (n.28+18993C>G) n.573C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256169G= | CA1882580533 | ABO | n.591C= n.54-5017C= n.517C= c.28+18993C= (n.28+18993C=) n.573C= c.559C= (p.Arg187=) c.562C= (p.Arg188=) | |
| 9 | g.133256169G>T | CA200765489 | ABO | n.591C>A n.54-5017C>A n.517C>A c.28+18993C>A (n.28+18993C>A) n.573C>A c.559C>A (p.Arg187Ser) c.562C>A (p.Arg188Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256169_133256170del | CA2954284592 | ABO | n.590_591del n.54-5018_54-5017del n.516_517del c.28+18992_28+18993del (n.28+18992_28+18993del) n.572_573del c.558_559del (p.Arg187HisfsTer6) c.561_562del (p.Arg188HisfsTer6) | |
| 9 | g.133256170G>A | CA5305805 | ABO | n.590C>T n.54-5018C>T n.516C>T c.28+18992C>T (n.28+18992C>T) n.572C>T c.558C>T (p.Arg186=) c.561C>T (p.Arg187=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256170G>C | CA467853113 | ABO | n.590C>G n.54-5018C>G n.516C>G c.28+18992C>G (n.28+18992C>G) n.572C>G c.558C>G (p.Arg186=) c.561C>G (p.Arg187=) | |
| 9 | g.133256170G= | CA1882580537 | ABO | n.590C= n.54-5018C= n.516C= c.28+18992C= (n.28+18992C=) n.572C= c.558C= (p.Arg186=) c.561C= (p.Arg187=) | |
| 9 | g.133256170G>T | CA467853115 | ABO | n.590C>A n.54-5018C>A n.516C>A c.28+18992C>A (n.28+18992C>A) n.572C>A c.558C>A (p.Arg186=) c.561C>A (p.Arg187=) | |
| 9 | g.133256171C>A | CA375686119 | ABO | n.589G>T n.54-5019G>T n.515G>T c.28+18991G>T (n.28+18991G>T) n.571G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256171C= | CA1882580540 | ABO | n.589G= n.54-5019G= n.515G= c.28+18991G= (n.28+18991G=) n.571G= c.557G= (p.Arg186=) c.560G= (p.Arg187=) | |
| 9 | g.133256171C>G | CA375686120 | ABO | n.589G>C n.54-5019G>C n.515G>C c.28+18991G>C (n.28+18991G>C) n.571G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) | |
| 9 | g.133256171C>T | CA375686121 | ABO | n.589G>A n.54-5019G>A n.515G>A c.28+18991G>A (n.28+18991G>A) n.571G>A c.557G>A (p.Arg186His) c.560G>A (p.Arg187His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256172G>A | CA200765493 | ABO | n.588C>T n.54-5020C>T n.514C>T c.28+18990C>T (n.28+18990C>T) n.570C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.559C>T (p.Arg187Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256172G>C | CA375686123 | ABO | n.588C>G n.54-5020C>G n.514C>G c.28+18990C>G (n.28+18990C>G) n.570C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) | |
| 9 | g.133256172G= | CA1882580546 | ABO | n.588C= n.54-5020C= n.514C= c.28+18990C= (n.28+18990C=) n.570C= c.556C= (p.Arg186=) c.559C= (p.Arg187=) | |
| 9 | g.133256172G>T | CA375686122 | ABO | n.588C>A n.54-5020C>A n.514C>A c.28+18990C>A (n.28+18990C>A) n.570C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.559C>A (p.Arg187Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256172dup | CA2839956692 | ABO | n.588dup n.54-5020dup n.514dup c.28+18990dup (n.28+18990dup) n.570dup c.556dup (p.Arg186ProfsTer8) c.559dup (p.Arg187ProfsTer8) | |
| 9 | g.133256173C>A | CA375686124 | ABO | n.587G>T n.54-5021G>T n.513G>T c.28+18989G>T (n.28+18989G>T) n.569G>T c.555G>T (p.Met185Ile) c.558G>T (p.Met186Ile) | |
| 9 | g.133256173C= | CA1882580555 | ABO | n.587G= n.54-5021G= n.513G= c.28+18989G= (n.28+18989G=) n.569G= c.555G= (p.Met185=) c.558G= (p.Met186=) | |
| 9 | g.133256173C>G | CA375686125 | ABO | n.587G>C n.54-5021G>C n.513G>C c.28+18989G>C (n.28+18989G>C) n.569G>C c.555G>C (p.Met185Ile) c.558G>C (p.Met186Ile) | |
| 9 | g.133256173C>T | CA375686126 | ABO | n.587G>A n.54-5021G>A n.513G>A c.28+18989G>A (n.28+18989G>A) n.569G>A c.555G>A (p.Met185Ile) c.558G>A (p.Met186Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256174A= | CA1882580560 | ABO | n.586T= n.54-5022T= n.512T= c.28+18988T= (n.28+18988T=) n.568T= c.554T= (p.Met185=) c.557T= (p.Met186=) | |
| 9 | g.133256174A>C | CA375686127 | ABO | n.586T>G n.54-5022T>G n.512T>G c.28+18988T>G (n.28+18988T>G) n.568T>G c.554T>G (p.Met185Arg) c.557T>G (p.Met186Arg) | |
| 9 | g.133256174A>G | CA375686128 | ABO | n.586T>C n.54-5022T>C n.512T>C c.28+18988T>C (n.28+18988T>C) n.568T>C c.554T>C (p.Met185Thr) c.557T>C (p.Met186Thr) | dbSNP |
| 9 | g.133256174A>T | CA375686129 | ABO | n.586T>A n.54-5022T>A n.512T>A c.28+18988T>A (n.28+18988T>A) n.568T>A c.554T>A (p.Met185Lys) c.557T>A (p.Met186Lys) | |
| 9 | g.133256175T>A | CA375686130 | ABO | n.585A>T n.54-5023A>T n.511A>T c.28+18987A>T (n.28+18987A>T) n.567A>T c.553A>T (p.Met185Leu) c.556A>T (p.Met186Leu) | |
| 9 | g.133256175T>C | CA5305806 | ABO | n.585A>G n.54-5023A>G n.511A>G c.28+18987A>G (n.28+18987A>G) n.567A>G c.553A>G (p.Met185Val) c.556A>G (p.Met186Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |