UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256105C>A | CA5305788 | ABO | n.655G>T n.54-4953G>T c.28+19057G>T (n.28+19057G>T) n.637G>T c.623G>T (p.Cys208Phe) c.626G>T (p.Cys209Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256105C= | CA1882580354 | ABO | n.655G= n.54-4953G= c.28+19057G= (n.28+19057G=) n.637G= c.623G= (p.Cys208=) c.626G= (p.Cys209=) | |
| 9 | g.133256105C>G | CA375685896 | ABO | n.655G>C n.54-4953G>C c.28+19057G>C (n.28+19057G>C) n.637G>C c.623G>C (p.Cys208Ser) c.626G>C (p.Cys209Ser) | |
| 9 | g.133256105C>T | CA375685897 | ABO | n.655G>A n.54-4953G>A c.28+19057G>A (n.28+19057G>A) n.637G>A c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.626G>A (p.Cys209Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256106A>C | CA375685898 | ABO | n.654T>G n.54-4954T>G n.580T>G c.28+19056T>G (n.28+19056T>G) n.636T>G c.622T>G (p.Cys208Gly) c.625T>G (p.Cys209Gly) | |
| 9 | g.133256106A>G | CA375685900 | ABO | n.654T>C n.54-4954T>C n.580T>C c.28+19056T>C (n.28+19056T>C) n.636T>C c.622T>C (p.Cys208Arg) c.625T>C (p.Cys209Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256106A>T | CA375685906 | ABO | n.654T>A n.54-4954T>A n.580T>A c.28+19056T>A (n.28+19056T>A) n.636T>A c.622T>A (p.Cys208Ser) c.625T>A (p.Cys209Ser) | |
| 9 | g.133256107C>A | CA467853021 | ABO | n.653G>T n.54-4955G>T n.579G>T c.28+19055G>T (n.28+19055G>T) n.635G>T c.621G>T (p.Val207=) c.624G>T (p.Val208=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256107C= | CA1882580361 | ABO | n.653G= n.54-4955G= n.579G= c.28+19055G= (n.28+19055G=) n.635G= c.621G= (p.Val207=) c.624G= (p.Val208=) | |
| 9 | g.133256107C>G | CA467853022 | ABO | n.653G>C n.54-4955G>C n.579G>C c.28+19055G>C (n.28+19055G>C) n.635G>C c.621G>C (p.Val207=) c.624G>C (p.Val208=) | |
| 9 | g.133256107C>T | CA5305789 | ABO | n.653G>A n.54-4955G>A n.579G>A c.28+19055G>A (n.28+19055G>A) n.635G>A c.621G>A (p.Val207=) c.624G>A (p.Val208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256108A= | CA1882580364 | ABO | n.652T= n.54-4956T= n.578T= c.28+19054T= (n.28+19054T=) n.634T= c.620T= (p.Val207=) c.623T= (p.Val208=) | |
| 9 | g.133256108A>C | CA375685911 | ABO | n.652T>G n.54-4956T>G n.578T>G c.28+19054T>G (n.28+19054T>G) n.634T>G c.620T>G (p.Val207Gly) c.623T>G (p.Val208Gly) | |
| 9 | g.133256108A>G | CA375685912 | ABO | n.652T>C n.54-4956T>C n.578T>C c.28+19054T>C (n.28+19054T>C) n.634T>C c.620T>C (p.Val207Ala) c.623T>C (p.Val208Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256108A>T | CA375685913 | ABO | n.652T>A n.54-4956T>A n.578T>A c.28+19054T>A (n.28+19054T>A) n.634T>A c.620T>A (p.Val207Glu) c.623T>A (p.Val208Glu) | |
| 9 | g.133256109C>A | CA375685915 | ABO | n.651G>T n.54-4957G>T n.577G>T c.28+19053G>T (n.28+19053G>T) n.633G>T c.619G>T (p.Val207Leu) c.622G>T (p.Val208Leu) | |
| 9 | g.133256109C= | CA1882580369 | ABO | n.651G= n.54-4957G= n.577G= c.28+19053G= (n.28+19053G=) n.633G= c.619G= (p.Val207=) c.622G= (p.Val208=) | |
| 9 | g.133256109C>G | CA375685916 | ABO | n.651G>C n.54-4957G>C n.577G>C c.28+19053G>C (n.28+19053G>C) n.633G>C c.619G>C (p.Val207Leu) c.622G>C (p.Val208Leu) | |
| 9 | g.133256109C>T | CA5305790 | ABO | n.651G>A n.54-4957G>A n.577G>A c.28+19053G>A (n.28+19053G>A) n.633G>A c.619G>A (p.Val207Met) c.622G>A (p.Val208Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256110C>A | CA467853023 | ABO | n.650G>T n.54-4958G>T n.576G>T c.28+19052G>T (n.28+19052G>T) n.632G>T c.618G>T (p.Leu206=) c.621G>T (p.Leu207=) | |
| 9 | g.133256110C>G | CA467853024 | ABO | n.650G>C n.54-4958G>C n.576G>C c.28+19052G>C (n.28+19052G>C) n.632G>C c.618G>C (p.Leu206=) c.621G>C (p.Leu207=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256110C>T | CA467853027 | ABO | n.650G>A n.54-4958G>A n.576G>A c.28+19052G>A (n.28+19052G>A) n.632G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.621G>A (p.Leu207=) | dbSNP |
| 9 | g.133256111A= | CA1882580371 | ABO | n.649T= n.54-4959T= n.575T= c.28+19051T= (n.28+19051T=) n.631T= c.617T= (p.Leu206=) c.620T= (p.Leu207=) | |
| 9 | g.133256111A>C | CA375685918 | ABO | n.649T>G n.54-4959T>G n.575T>G c.28+19051T>G (n.28+19051T>G) n.631T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) | |
| 9 | g.133256111A>G | CA375685921 | ABO | n.649T>C n.54-4959T>C n.575T>C c.28+19051T>C (n.28+19051T>C) n.631T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256111A>T | CA375685922 | ABO | n.649T>A n.54-4959T>A n.575T>A c.28+19051T>A (n.28+19051T>A) n.631T>A c.617T>A (p.Leu206Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256111_133256112delinsAG | CA1882580373 | ABO | n.648_649delinsCT n.54-4960_54-4959delinsCT n.574_575delinsCT c.28+19050_28+19051delinsCT (n.28+19050_28+19051delinsCT) n.630_631delinsCT c.616_617delinsCT (p.Leu206=) c.619_620delinsCT (p.Leu207=) | |
| 9 | g.133256112G>A | CA467853029 | ABO | n.648C>T n.54-4960C>T n.574C>T c.28+19050C>T (n.28+19050C>T) n.630C>T c.616C>T (p.Leu206=) c.619C>T (p.Leu207=) | |
| 9 | g.133256112G>C | CA5305791 | ABO | n.648C>G n.54-4960C>G n.574C>G c.28+19050C>G (n.28+19050C>G) n.630C>G c.616C>G (p.Leu206Val) c.619C>G (p.Leu207Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256112G= | CA1882580379 | ABO | n.648C= n.54-4960C= n.574C= c.28+19050C= (n.28+19050C=) n.630C= c.616C= (p.Leu206=) c.619C= (p.Leu207=) | |
| 9 | g.133256112G>T | CA375685924 | ABO | n.648C>A n.54-4960C>A n.574C>A c.28+19050C>A (n.28+19050C>A) n.630C>A c.616C>A (p.Leu206Met) c.619C>A (p.Leu207Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256113del | CA591377531 | ABO | n.648del n.54-4960del n.574del c.28+19050del (n.28+19050del) n.630del c.616del (p.Leu206TrpfsTer19) c.619del (p.Leu207TrpfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256113G>A | CA467853030 | ABO | n.647C>T n.54-4961C>T n.573C>T c.28+19049C>T (n.28+19049C>T) n.629C>T c.615C>T (p.Tyr205=) c.618C>T (p.Tyr206=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256113G>C | CA375685925 | ABO | n.647C>G n.54-4961C>G n.573C>G c.28+19049C>G (n.28+19049C>G) n.629C>G c.615C>G (p.Tyr205Ter) c.618C>G (p.Tyr206Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256113G= | CA1882580383 | ABO | n.647C= n.54-4961C= n.573C= c.28+19049C= (n.28+19049C=) n.629C= c.615C= (p.Tyr205=) c.618C= (p.Tyr206=) | |
| 9 | g.133256113G>T | CA375685926 | ABO | n.647C>A n.54-4961C>A n.573C>A c.28+19049C>A (n.28+19049C>A) n.629C>A c.615C>A (p.Tyr205Ter) c.618C>A (p.Tyr206Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256114T>A | CA375685927 | ABO | n.646A>T n.54-4962A>T n.572A>T c.28+19048A>T (n.28+19048A>T) n.628A>T c.614A>T (p.Tyr205Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) | |
| 9 | g.133256114T>C | CA375685929 | ABO | n.646A>G n.54-4962A>G n.572A>G c.28+19048A>G (n.28+19048A>G) n.628A>G c.614A>G (p.Tyr205Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) | dbSNP |
| 9 | g.133256114T>G | CA375685931 | ABO | n.646A>C n.54-4962A>C n.572A>C c.28+19048A>C (n.28+19048A>C) n.628A>C c.614A>C (p.Tyr205Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) | |
| 9 | g.133256114T= | CA1882580386 | ABO | n.646A= n.54-4962A= n.572A= c.28+19048A= (n.28+19048A=) n.628A= c.614A= (p.Tyr205=) c.617A= (p.Tyr206=) | |
| 9 | g.133256115A= | CA1882580391 | ABO | n.645T= n.54-4963T= n.571T= c.28+19047T= (n.28+19047T=) n.627T= c.613T= (p.Tyr205=) c.616T= (p.Tyr206=) | |
| 9 | g.133256115A>C | CA375685935 | ABO | n.645T>G n.54-4963T>G n.571T>G c.28+19047T>G (n.28+19047T>G) n.627T>G c.613T>G (p.Tyr205Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) | |
| 9 | g.133256115A>G | CA375685934 | ABO | n.645T>C n.54-4963T>C n.571T>C c.28+19047T>C (n.28+19047T>C) n.627T>C c.613T>C (p.Tyr205His) c.616T>C (p.Tyr206His) | |
| 9 | g.133256115A>T | CA375685933 | ABO | n.645T>A n.54-4963T>A n.571T>A c.28+19047T>A (n.28+19047T>A) n.627T>A c.613T>A (p.Tyr205Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) | |
| 9 | g.133256115_133256116insC | CA591377532 | ABO | n.644_645insG n.54-4964_54-4963insG n.570_571insG c.28+19046_28+19047insG (n.28+19046_28+19047insG) n.626_627insG c.612_613insG (p.Tyr205ValfsTer?) c.615_616insG (p.Tyr206ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256116A>C | CA375685939 | ABO | n.644T>G n.54-4964T>G n.570T>G c.28+19046T>G (n.28+19046T>G) n.626T>G c.612T>G (p.Asp204Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) | |
| 9 | g.133256116A>G | CA467853032 | ABO | n.644T>C n.54-4964T>C n.570T>C c.28+19046T>C (n.28+19046T>C) n.626T>C c.612T>C (p.Asp204=) c.615T>C (p.Asp205=) | |
| 9 | g.133256116A>T | CA375685940 | ABO | n.644T>A n.54-4964T>A n.570T>A c.28+19046T>A (n.28+19046T>A) n.626T>A c.612T>A (p.Asp204Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) | |
| 9 | g.133256117T>A | CA375685944 | ABO | n.643A>T n.54-4965A>T n.569A>T c.28+19045A>T (n.28+19045A>T) n.625A>T c.611A>T (p.Asp204Val) c.614A>T (p.Asp205Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256117T>C | CA375685945 | ABO | n.643A>G n.54-4965A>G n.569A>G c.28+19045A>G (n.28+19045A>G) n.625A>G c.611A>G (p.Asp204Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) |