| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256050_133256085delinsTGGAGTCAGGATCTCCACGCCCACGTGGTCGCGGAT | CA200765404 | ABO | n.675_710delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA n.54-4933_54-4898delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA c.28+19077_28+19112delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA (n.28+19077_28+19112delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA) n.657_692delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA c.643_678delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA (p.Phe215Ile) c.646_681delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA (p.Phe216Ile) | dbSNP |
| 9 | g.133256050_133256085delinsCGGAGTCAGGATCTCCACGCCCACGTGGTCGCGGAA | CA1882580254 | ABO | n.675_710delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG n.54-4933_54-4898delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG c.28+19077_28+19112delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG (n.28+19077_28+19112delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG) n.657_692delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG c.643_678delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG (p.Phe215=) c.646_681delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG (p.Phe216=) | |
| 9 | g.133256077G>A | CA200765418 | ABO | n.683C>T n.54-4925C>T c.28+19085C>T (n.28+19085C>T) n.665C>T c.651C>T (p.Asp217=) c.654C>T (p.Asp218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256077G>C | CA375685751 | ABO | n.683C>G n.54-4925C>G c.28+19085C>G (n.28+19085C>G) n.665C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) | |
| 9 | g.133256077G= | CA1882580285 | ABO | n.683C= n.54-4925C= c.28+19085C= (n.28+19085C=) n.665C= c.651C= (p.Asp217=) c.654C= (p.Asp218=) | |
| 9 | g.133256077G>T | CA375685749 | ABO | n.683C>A n.54-4925C>A c.28+19085C>A (n.28+19085C>A) n.665C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256078T>A | CA5305774 | ABO | n.682A>T n.54-4926A>T c.28+19084A>T (n.28+19084A>T) n.664A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.653A>T (p.Asp218Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133256078T>C | CA375685755 | ABO | n.682A>G n.54-4926A>G c.28+19084A>G (n.28+19084A>G) n.664A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256078T>G | CA375685754 | ABO | n.682A>C n.54-4926A>C c.28+19084A>C (n.28+19084A>C) n.664A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) | |
| 9 | g.133256078T= | CA1882580286 | ABO | n.682A= n.54-4926A= c.28+19084A= (n.28+19084A=) n.664A= c.650A= (p.Asp217=) c.653A= (p.Asp218=) | |
| 9 | g.133256079C>A | CA375685756 | ABO | n.681G>T n.54-4927G>T c.28+19083G>T (n.28+19083G>T) n.663G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256079C= | CA1882580288 | ABO | n.681G= n.54-4927G= c.28+19083G= (n.28+19083G=) n.663G= c.649G= (p.Asp217=) c.652G= (p.Asp218=) | |
| 9 | g.133256079C>G | CA375685758 | ABO | n.681G>C n.54-4927G>C c.28+19083G>C (n.28+19083G>C) n.663G>C c.649G>C (p.Asp217His) c.652G>C (p.Asp218His) | |
| 9 | g.133256079C>T | CA5305775 | ABO | n.681G>A n.54-4927G>A c.28+19083G>A (n.28+19083G>A) n.663G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256080G>A | CA5305776 | ABO | n.680C>T n.54-4928C>T c.28+19082C>T (n.28+19082C>T) n.662C>T c.648C>T (p.Arg216=) c.651C>T (p.Arg217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256080G>C | CA467852994 | ABO | n.680C>G n.54-4928C>G c.28+19082C>G (n.28+19082C>G) n.662C>G c.648C>G (p.Arg216=) c.651C>G (p.Arg217=) | |
| 9 | g.133256080G= | CA1882580289 | ABO | n.680C= n.54-4928C= c.28+19082C= (n.28+19082C=) n.662C= c.648C= (p.Arg216=) c.651C= (p.Arg217=) | |
| 9 | g.133256080G>T | CA467852996 | ABO | n.680C>A n.54-4928C>A c.28+19082C>A (n.28+19082C>A) n.662C>A c.648C>A (p.Arg216=) c.651C>A (p.Arg217=) | |
| 9 | g.133256081C>A | CA375685762 | ABO | n.679G>T n.54-4929G>T c.28+19081G>T (n.28+19081G>T) n.661G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256081C= | CA1882580291 | ABO | n.679G= n.54-4929G= c.28+19081G= (n.28+19081G=) n.661G= c.647G= (p.Arg216=) c.650G= (p.Arg217=) | |
| 9 | g.133256081C>G | CA375685764 | ABO | n.679G>C n.54-4929G>C c.28+19081G>C (n.28+19081G>C) n.661G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256081C>T | CA5305777 | ABO | n.679G>A n.54-4929G>A c.28+19081G>A (n.28+19081G>A) n.661G>A c.647G>A (p.Arg216His) c.650G>A (p.Arg217His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256082G>A | CA5305778 | ABO | n.678C>T n.54-4930C>T c.28+19080C>T (n.28+19080C>T) n.660C>T c.646C>T (p.Arg216Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256082G>C | CA375685769 | ABO | n.678C>G n.54-4930C>G c.28+19080C>G (n.28+19080C>G) n.660C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) | |
| 9 | g.133256082G= | CA1882580292 | ABO | n.678C= n.54-4930C= c.28+19080C= (n.28+19080C=) n.660C= c.646C= (p.Arg216=) c.649C= (p.Arg217=) | |
| 9 | g.133256082G>T | CA375685771 | ABO | n.678C>A n.54-4930C>A c.28+19080C>A (n.28+19080C>A) n.660C>A c.646C>A (p.Arg216Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256083G>A | CA467852998 | ABO | n.677C>T n.54-4931C>T c.28+19079C>T (n.28+19079C>T) n.659C>T c.645C>T (p.Phe215=) c.648C>T (p.Phe216=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256083G>C | CA375685774 | ABO | n.677C>G n.54-4931C>G c.28+19079C>G (n.28+19079C>G) n.659C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256083G= | CA1882580294 | ABO | n.677C= n.54-4931C= c.28+19079C= (n.28+19079C=) n.659C= c.645C= (p.Phe215=) c.648C= (p.Phe216=) | |
| 9 | g.133256083G>T | CA375685775 | ABO | n.677C>A n.54-4931C>A c.28+19079C>A (n.28+19079C>A) n.659C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256084A>C | CA375685776 | ABO | n.676T>G n.54-4932T>G c.28+19078T>G (n.28+19078T>G) n.658T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) | |
| 9 | g.133256084A>G | CA375685779 | ABO | n.676T>C n.54-4932T>C c.28+19078T>C (n.28+19078T>C) n.658T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) | |
| 9 | g.133256084A>T | CA375685780 | ABO | n.676T>A n.54-4932T>A c.28+19078T>A (n.28+19078T>A) n.658T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) | |
| 9 | g.133256085A= | CA1630848042 | ABO | n.675T= n.54-4933T= c.28+19077T= (n.28+19077T=) n.657T= c.643T= (p.Phe215=) c.646T= (p.Phe216=) | |
| 9 | g.133256085A>C | CA375685781 | ABO | n.675T>G n.54-4933T>G c.28+19077T>G (n.28+19077T>G) n.657T>G c.643T>G (p.Phe215Val) c.646T>G (p.Phe216Val) | dbSNP |
| 9 | g.133256085A>G | CA375685782 | ABO | n.675T>C n.54-4933T>C c.28+19077T>C (n.28+19077T>C) n.657T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) | |
| 9 | g.133256085A>T | CA5305779 | ABO | n.675T>A n.54-4933T>A c.28+19077T>A (n.28+19077T>A) n.657T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256086C>A | CA5305780 | ABO | n.674G>T n.54-4934G>T c.28+19076G>T (n.28+19076G>T) n.656G>T c.642G>T (p.Glu214Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256086C= | CA1882580303 | ABO | n.674G= n.54-4934G= c.28+19076G= (n.28+19076G=) n.656G= c.642G= (p.Glu214=) c.645G= (p.Glu215=) | |
| 9 | g.133256086C>G | CA375685783 | ABO | n.674G>C n.54-4934G>C c.28+19076G>C (n.28+19076G>C) n.656G>C c.642G>C (p.Glu214Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) | |
| 9 | g.133256086C>T | CA467853000 | ABO | n.674G>A n.54-4934G>A c.28+19076G>A (n.28+19076G>A) n.656G>A c.642G>A (p.Glu214=) c.645G>A (p.Glu215=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256087T>A | CA375685785 | ABO | n.673A>T n.54-4935A>T c.28+19075A>T (n.28+19075A>T) n.655A>T c.641A>T (p.Glu214Val) c.644A>T (p.Glu215Val) | |
| 9 | g.133256087T>C | CA375685788 | ABO | n.673A>G n.54-4935A>G c.28+19075A>G (n.28+19075A>G) n.655A>G c.641A>G (p.Glu214Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256087T>G | CA375685789 | ABO | n.673A>C n.54-4935A>C c.28+19075A>C (n.28+19075A>C) n.655A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) | |
| 9 | g.133256088C>A | CA375685792 | ABO | n.672G>T n.54-4936G>T c.28+19074G>T (n.28+19074G>T) n.654G>T c.640G>T (p.Glu214Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256088C>G | CA375685793 | ABO | n.672G>C n.54-4936G>C c.28+19074G>C (n.28+19074G>C) n.654G>C c.640G>C (p.Glu214Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) | |
| 9 | g.133256088C>T | CA375685794 | ABO | n.672G>A n.54-4936G>A c.28+19074G>A (n.28+19074G>A) n.654G>A c.640G>A (p.Glu214Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) | COSMIC |
| 9 | g.133256089C>A | CA375685796 | ABO | n.671G>T n.54-4937G>T c.28+19073G>T (n.28+19073G>T) n.653G>T c.639G>T (p.Met213Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256089C= | CA1882580308 | ABO | n.671G= n.54-4937G= c.28+19073G= (n.28+19073G=) n.653G= c.639G= (p.Met213=) c.642G= (p.Met214=) | |
| 9 | g.133256089C>G | CA375685798 | ABO | n.671G>C n.54-4937G>C c.28+19073G>C (n.28+19073G>C) n.653G>C c.639G>C (p.Met213Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) |