| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133256050_133256085delinsTGGAGTCAGGATCTCCACGCCCACGTGGTCGCGGAT | CA200765404 | ABO | n.675_710delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA n.54-4933_54-4898delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA c.28+19077_28+19112delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA (n.28+19077_28+19112delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA) n.657_692delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA c.643_678delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA (p.Phe215Ile) c.646_681delinsATCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCA (p.Phe216Ile) | dbSNP |
| 9 | g.133256050_133256085delinsCGGAGTCAGGATCTCCACGCCCACGTGGTCGCGGAA | CA1882580254 | ABO | n.675_710delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG n.54-4933_54-4898delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG c.28+19077_28+19112delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG (n.28+19077_28+19112delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG) n.657_692delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG c.643_678delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG (p.Phe215=) c.646_681delinsTTCCGCGACCACGTGGGCGTGGAGATCCTGACTCCG (p.Phe216=) | |
| 9 | g.133256066A>C | CA375685684 | ABO | n.694T>G n.54-4914T>G c.28+19096T>G (n.28+19096T>G) n.676T>G c.662T>G (p.Val221Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) | |
| 9 | g.133256066A>G | CA375685687 | ABO | n.694T>C n.54-4914T>C c.28+19096T>C (n.28+19096T>C) n.676T>C c.662T>C (p.Val221Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) | |
| 9 | g.133256066A>T | CA375685689 | ABO | n.694T>A n.54-4914T>A c.28+19096T>A (n.28+19096T>A) n.676T>A c.662T>A (p.Val221Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) | |
| 9 | g.133256067C>A | CA5305770 | ABO | n.693G>T n.54-4915G>T c.28+19095G>T (n.28+19095G>T) n.675G>T c.661G>T (p.Val221Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133256067C= | CA1882580275 | ABO | n.693G= n.54-4915G= c.28+19095G= (n.28+19095G=) n.675G= c.661G= (p.Val221=) c.664G= (p.Val222=) | |
| 9 | g.133256067C>G | CA375685695 | ABO | n.693G>C n.54-4915G>C c.28+19095G>C (n.28+19095G>C) n.675G>C c.661G>C (p.Val221Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) | |
| 9 | g.133256067C>T | CA375685697 | ABO | n.693G>A n.54-4915G>A c.28+19095G>A (n.28+19095G>A) n.675G>A c.661G>A (p.Val221Met) c.664G>A (p.Val222Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256068G>A | CA5305771 | ABO | n.692C>T n.54-4916C>T c.28+19094C>T (n.28+19094C>T) n.674C>T c.660C>T (p.Gly220=) c.663C>T (p.Gly221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256068G>C | CA467852985 | ABO | n.692C>G n.54-4916C>G c.28+19094C>G (n.28+19094C>G) n.674C>G c.660C>G (p.Gly220=) c.663C>G (p.Gly221=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256068G= | CA1882580276 | ABO | n.692C= n.54-4916C= c.28+19094C= (n.28+19094C=) n.674C= c.660C= (p.Gly220=) c.663C= (p.Gly221=) | |
| 9 | g.133256068G>T | CA467852984 | ABO | n.692C>A n.54-4916C>A c.28+19094C>A (n.28+19094C>A) n.674C>A c.660C>A (p.Gly220=) c.663C>A (p.Gly221=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256069C>A | CA375685702 | ABO | n.691G>T n.54-4917G>T c.28+19093G>T (n.28+19093G>T) n.673G>T c.659G>T (p.Gly220Val) c.662G>T (p.Gly221Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256069C>G | CA375685703 | ABO | n.691G>C n.54-4917G>C c.28+19093G>C (n.28+19093G>C) n.673G>C c.659G>C (p.Gly220Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) | |
| 9 | g.133256069C>T | CA375685707 | ABO | n.691G>A n.54-4917G>A c.28+19093G>A (n.28+19093G>A) n.673G>A c.659G>A (p.Gly220Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256071del | CA2692330357 | ABO | n.691del n.54-4917del c.28+19093del (n.28+19093del) n.673del c.659del (p.Gly220AlafsTer5) c.662del (p.Gly221AlafsTer5) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256070C>A | CA375685711 | ABO | n.690G>T n.54-4918G>T c.28+19092G>T (n.28+19092G>T) n.672G>T c.658G>T (p.Gly220Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) | |
| 9 | g.133256070C>G | CA375685712 | ABO | n.690G>C n.54-4918G>C c.28+19092G>C (n.28+19092G>C) n.672G>C c.658G>C (p.Gly220Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) | |
| 9 | g.133256070C>T | CA375685714 | ABO | n.690G>A n.54-4918G>A c.28+19092G>A (n.28+19092G>A) n.672G>A c.658G>A (p.Gly220Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) | |
| 9 | g.133256071C>A | CA467852986 | ABO | n.689G>T n.54-4919G>T c.28+19091G>T (n.28+19091G>T) n.671G>T c.657G>T (p.Val219=) c.660G>T (p.Val220=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256071C= | CA1882580277 | ABO | n.689G= n.54-4919G= c.28+19091G= (n.28+19091G=) n.671G= c.657G= (p.Val219=) c.660G= (p.Val220=) | |
| 9 | g.133256071C>G | CA467852987 | ABO | n.689G>C n.54-4919G>C c.28+19091G>C (n.28+19091G>C) n.671G>C c.657G>C (p.Val219=) c.660G>C (p.Val220=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256071C>T | CA467852988 | ABO | n.689G>A n.54-4919G>A c.28+19091G>A (n.28+19091G>A) n.671G>A c.657G>A (p.Val219=) c.660G>A (p.Val220=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256072A>C | CA375685723 | ABO | n.688T>G n.54-4920T>G c.28+19090T>G (n.28+19090T>G) n.670T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) | |
| 9 | g.133256072A>G | CA375685718 | ABO | n.688T>C n.54-4920T>C c.28+19090T>C (n.28+19090T>C) n.670T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) | |
| 9 | g.133256072A>T | CA375685720 | ABO | n.688T>A n.54-4920T>A c.28+19090T>A (n.28+19090T>A) n.670T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) | |
| 9 | g.133256073C>A | CA375685725 | ABO | n.687G>T n.54-4921G>T c.28+19089G>T (n.28+19089G>T) n.669G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256073C= | CA1882580279 | ABO | n.687G= n.54-4921G= c.28+19089G= (n.28+19089G=) n.669G= c.655G= (p.Val219=) c.658G= (p.Val220=) | |
| 9 | g.133256073C>G | CA375685726 | ABO | n.687G>C n.54-4921G>C c.28+19089G>C (n.28+19089G>C) n.669G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) | |
| 9 | g.133256073C>T | CA5305772 | ABO | n.687G>A n.54-4921G>A c.28+19089G>A (n.28+19089G>A) n.669G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.658G>A (p.Val220Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256073_133256074delinsCG | CA1882580278 | ABO | n.686_687delinsCG n.54-4922_54-4921delinsCG c.28+19088_28+19089delinsCG (n.28+19088_28+19089delinsCG) n.668_669delinsCG c.654_655delinsCG (p.His218=) c.657_658delinsCG (p.His219=) | |
| 9 | g.133256074del | CA200765413 | ABO | n.686del n.54-4922del c.28+19088del (n.28+19088del) n.668del c.654del (p.His218GlnfsTer7) c.657del (p.His219GlnfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256074G>A | CA5305773 | ABO | n.686C>T n.54-4922C>T c.28+19088C>T (n.28+19088C>T) n.668C>T c.654C>T (p.His218=) c.657C>T (p.His219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256074G>C | CA375685733 | ABO | n.686C>G n.54-4922C>G c.28+19088C>G (n.28+19088C>G) n.668C>G c.654C>G (p.His218Gln) c.657C>G (p.His219Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133256074G= | CA1882580280 | ABO | n.686C= n.54-4922C= c.28+19088C= (n.28+19088C=) n.668C= c.654C= (p.His218=) c.657C= (p.His219=) | |
| 9 | g.133256074G>T | CA375685735 | ABO | n.686C>A n.54-4922C>A c.28+19088C>A (n.28+19088C>A) n.668C>A c.654C>A (p.His218Gln) c.657C>A (p.His219Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256075T>A | CA375685739 | ABO | n.685A>T n.54-4923A>T c.28+19087A>T (n.28+19087A>T) n.667A>T c.653A>T (p.His218Leu) c.656A>T (p.His219Leu) | |
| 9 | g.133256075T>C | CA375685741 | ABO | n.685A>G n.54-4923A>G c.28+19087A>G (n.28+19087A>G) n.667A>G c.653A>G (p.His218Arg) c.656A>G (p.His219Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256075T>G | CA375685742 | ABO | n.685A>C n.54-4923A>C c.28+19087A>C (n.28+19087A>C) n.667A>C c.653A>C (p.His218Pro) c.656A>C (p.His219Pro) | |
| 9 | g.133256075T= | CA1882580281 | ABO | n.685A= n.54-4923A= c.28+19087A= (n.28+19087A=) n.667A= c.653A= (p.His218=) c.656A= (p.His219=) | |
| 9 | g.133256076G>A | CA375685744 | ABO | n.684C>T n.54-4924C>T c.28+19086C>T (n.28+19086C>T) n.666C>T c.652C>T (p.His218Tyr) c.655C>T (p.His219Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256076G>C | CA375685746 | ABO | n.684C>G n.54-4924C>G c.28+19086C>G (n.28+19086C>G) n.666C>G c.652C>G (p.His218Asp) c.655C>G (p.His219Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256076G= | CA1882580284 | ABO | n.684C= n.54-4924C= c.28+19086C= (n.28+19086C=) n.666C= c.652C= (p.His218=) c.655C= (p.His219=) | |
| 9 | g.133256076G>T | CA375685747 | ABO | n.684C>A n.54-4924C>A c.28+19086C>A (n.28+19086C>A) n.666C>A c.652C>A (p.His218Asn) c.655C>A (p.His219Asn) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256077G>A | CA200765418 | ABO | n.683C>T n.54-4925C>T c.28+19085C>T (n.28+19085C>T) n.665C>T c.651C>T (p.Asp217=) c.654C>T (p.Asp218=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256077G>C | CA375685751 | ABO | n.683C>G n.54-4925C>G c.28+19085C>G (n.28+19085C>G) n.665C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) | |
| 9 | g.133256077G= | CA1882580285 | ABO | n.683C= n.54-4925C= c.28+19085C= (n.28+19085C=) n.665C= c.651C= (p.Asp217=) c.654C= (p.Asp218=) | |
| 9 | g.133256077G>T | CA375685749 | ABO | n.683C>A n.54-4925C>A c.28+19085C>A (n.28+19085C>A) n.665C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256078T>A | CA5305774 | ABO | n.682A>T n.54-4926A>T c.28+19084A>T (n.28+19084A>T) n.664A>T c.650A>T (p.Asp217Val) c.653A>T (p.Asp218Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |