| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255998_133256001delinsTGAA | CA1882580100 | ABO | n.759_762delinsTTCA n.54-4849_54-4846delinsTTCA c.28+19161_28+19164delinsTTCA (n.28+19161_28+19164delinsTTCA) n.741_744delinsTTCA c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=) c.730_733delinsTTCA (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133255999G>A | CA467852818 | ABO | n.761C>T n.54-4847C>T c.28+19163C>T (n.28+19163C>T) n.743C>T c.729C>T (p.Phe243=) c.732C>T (p.Phe244=) | dbSNP |
| 9 | g.133255999G>C | CA375685312 | ABO | n.761C>G n.54-4847C>G c.28+19163C>G (n.28+19163C>G) n.743C>G c.729C>G (p.Phe243Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) | |
| 9 | g.133255999G= | CA1882580104 | ABO | n.761C= n.54-4847C= c.28+19163C= (n.28+19163C=) n.743C= c.729C= (p.Phe243=) c.732C= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133255999G>T | CA375685314 | ABO | n.761C>A n.54-4847C>A c.28+19163C>A (n.28+19163C>A) n.743C>A c.729C>A (p.Phe243Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256000_133256002del | CA860752481 | ABO | n.759_761del n.54-4849_54-4847del c.28+19161_28+19163del (n.28+19161_28+19163del) n.741_743del c.727_729del (p.Phe243del) c.730_732del (p.Phe244del) | dbSNP |
| 9 | g.133256000A= | CA1882580108 | ABO | n.760T= n.54-4848T= c.28+19162T= (n.28+19162T=) n.742T= c.728T= (p.Phe243=) c.731T= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133256000A>C | CA375685317 | ABO | n.760T>G n.54-4848T>G c.28+19162T>G (n.28+19162T>G) n.742T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) | |
| 9 | g.133256000A>G | CA375685319 | ABO | n.760T>C n.54-4848T>C c.28+19162T>C (n.28+19162T>C) n.742T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) | dbSNP |
| 9 | g.133256000A>T | CA375685321 | ABO | n.760T>A n.54-4848T>A c.28+19162T>A (n.28+19162T>A) n.742T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) | |
| 9 | g.133256001A= | CA1882580110 | ABO | n.759T= n.54-4849T= c.28+19161T= (n.28+19161T=) n.741T= c.727T= (p.Phe243=) c.730T= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133256001A>C | CA375685325 | ABO | n.759T>G n.54-4849T>G c.28+19161T>G (n.28+19161T>G) n.741T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.730T>G (p.Phe244Val) | |
| 9 | g.133256001A>G | CA375685329 | ABO | n.759T>C n.54-4849T>C c.28+19161T>C (n.28+19161T>C) n.741T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256001A>T | CA375685327 | ABO | n.759T>A n.54-4849T>A c.28+19161T>A (n.28+19161T>A) n.741T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256002G>A | CA5305752 | ABO | n.758C>T n.54-4850C>T c.28+19160C>T (n.28+19160C>T) n.740C>T c.726C>T (p.Ala242=) c.729C>T (p.Ala243=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256002G>C | CA467852821 | ABO | n.758C>G n.54-4850C>G c.28+19160C>G (n.28+19160C>G) n.740C>G c.726C>G (p.Ala242=) c.729C>G (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256002G= | CA1882580114 | ABO | n.758C= n.54-4850C= c.28+19160C= (n.28+19160C=) n.740C= c.726C= (p.Ala242=) c.729C= (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256002G>T | CA467852822 | ABO | n.758C>A n.54-4850C>A c.28+19160C>A (n.28+19160C>A) n.740C>A c.726C>A (p.Ala242=) c.729C>A (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256003del | CA467852820 | ABO | n.758del n.54-4850del c.28+19160del (n.28+19160del) n.740del c.726del (p.Phe243SerfsTer?) c.729del (p.Phe244SerfsTer?) | COSMIC |
| 9 | g.133256003G>A | CA375685335 | ABO | n.757C>T n.54-4851C>T c.28+19159C>T (n.28+19159C>T) n.739C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.728C>T (p.Ala243Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256003G>C | CA375685337 | ABO | n.757C>G n.54-4851C>G c.28+19159C>G (n.28+19159C>G) n.739C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) | |
| 9 | g.133256003G= | CA1882580118 | ABO | n.757C= n.54-4851C= c.28+19159C= (n.28+19159C=) n.739C= c.725C= (p.Ala242=) c.728C= (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256003G>T | CA375685340 | ABO | n.757C>A n.54-4851C>A c.28+19159C>A (n.28+19159C>A) n.739C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) | |
| 9 | g.133256003_133256004delinsGC | CA1882580121 | ABO | n.756_757delinsGC n.54-4852_54-4851delinsGC c.28+19158_28+19159delinsGC (n.28+19158_28+19159delinsGC) n.738_739delinsGC c.724_725delinsGC (p.Ala242=) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256004C>A | CA375685343 | ABO | n.756G>T n.54-4852G>T c.28+19158G>T (n.28+19158G>T) n.738G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256004C= | CA1882580124 | ABO | n.756G= n.54-4852G= c.28+19158G= (n.28+19158G=) n.738G= c.724G= (p.Ala242=) c.727G= (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256004C>G | CA375685348 | ABO | n.756G>C n.54-4852G>C c.28+19158G>C (n.28+19158G>C) n.738G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) | |
| 9 | g.133256004C>T | CA375685345 | ABO | n.756G>A n.54-4852G>A c.28+19158G>A (n.28+19158G>A) n.738G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256005del | CA860752500 | ABO | n.756del n.54-4852del c.28+19158del (n.28+19158del) n.738del c.724del (p.Ala242ProfsTer?) c.727del (p.Ala243ProfsTer?) | dbSNP |
| 9 | g.133256005C>A | CA5305754 | ABO | n.755G>T n.54-4853G>T c.28+19157G>T (n.28+19157G>T) n.737G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256005C= | CA1882580130 | ABO | n.755G= n.54-4853G= c.28+19157G= (n.28+19157G=) n.737G= c.723G= (p.Glu241=) c.726G= (p.Glu242=) | |
| 9 | g.133256005C>G | CA375685352 | ABO | n.755G>C n.54-4853G>C c.28+19157G>C (n.28+19157G>C) n.737G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) | |
| 9 | g.133256005C>T | CA5305753 | ABO | n.755G>A n.54-4853G>A c.28+19157G>A (n.28+19157G>A) n.737G>A c.723G>A (p.Glu241=) c.726G>A (p.Glu242=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256006T>A | CA375685355 | ABO | n.754A>T n.54-4854A>T c.28+19156A>T (n.28+19156A>T) n.736A>T c.722A>T (p.Glu241Val) c.725A>T (p.Glu242Val) | |
| 9 | g.133256006T>C | CA375685357 | ABO | n.754A>G n.54-4854A>G c.28+19156A>G (n.28+19156A>G) n.736A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) | |
| 9 | g.133256006T>G | CA375685358 | ABO | n.754A>C n.54-4854A>C c.28+19156A>C (n.28+19156A>C) n.736A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) | |
| 9 | g.133256007C>A | CA375685362 | ABO | n.753G>T n.54-4855G>T c.28+19155G>T (n.28+19155G>T) n.735G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) | dbSNP |
| 9 | g.133256007C= | CA1882580136 | ABO | n.753G= n.54-4855G= c.28+19155G= (n.28+19155G=) n.735G= c.721G= (p.Glu241=) c.724G= (p.Glu242=) | |
| 9 | g.133256007C>G | CA5305756 | ABO | n.753G>C n.54-4855G>C c.28+19155G>C (n.28+19155G>C) n.735G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256007C>T | CA5305755 | ABO | n.753G>A n.54-4855G>A c.28+19155G>A (n.28+19155G>A) n.735G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256008C>A | CA467852829 | ABO | n.752G>T n.54-4856G>T c.28+19154G>T (n.28+19154G>T) n.734G>T c.720G>T (p.Arg240=) c.723G>T (p.Arg241=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256008C>G | CA467852830 | ABO | n.752G>C n.54-4856G>C c.28+19154G>C (n.28+19154G>C) n.734G>C c.720G>C (p.Arg240=) c.723G>C (p.Arg241=) | |
| 9 | g.133256008C>T | CA467852831 | ABO | n.752G>A n.54-4856G>A c.28+19154G>A (n.28+19154G>A) n.734G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.723G>A (p.Arg241=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256009C>A | CA200765357 | ABO | n.751G>T n.54-4857G>T c.28+19153G>T (n.28+19153G>T) n.733G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.722G>T (p.Arg241Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133256009C= | CA1882580144 | ABO | n.751G= n.54-4857G= c.28+19153G= (n.28+19153G=) n.733G= c.719G= (p.Arg240=) c.722G= (p.Arg241=) | |
| 9 | g.133256009C>G | CA375685369 | ABO | n.751G>C n.54-4857G>C c.28+19153G>C (n.28+19153G>C) n.733G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.722G>C (p.Arg241Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256009C>T | CA375685372 | ABO | n.751G>A n.54-4857G>A c.28+19153G>A (n.28+19153G>A) n.733G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) c.722G>A (p.Arg241Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256010G>A | CA5305757 | ABO | n.750C>T n.54-4858C>T c.28+19152C>T (n.28+19152C>T) n.732C>T c.718C>T (p.Arg240Trp) c.721C>T (p.Arg241Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256010G>C | CA375685376 | ABO | n.750C>G n.54-4858C>G c.28+19152C>G (n.28+19152C>G) n.732C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.721C>G (p.Arg241Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256010G= | CA1882580150 | ABO | n.750C= n.54-4858C= c.28+19152C= (n.28+19152C=) n.732C= c.718C= (p.Arg240=) c.721C= (p.Arg241=) |