| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255993G>A | CA467852812 | ABO | n.767C>T n.54-4841C>T c.28+19169C>T (n.28+19169C>T) n.749C>T c.735C>T (p.Tyr245=) c.738C>T (p.Tyr246=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255993G>C | CA375685299 | ABO | n.767C>G n.54-4841C>G c.28+19169C>G (n.28+19169C>G) n.749C>G c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) | |
| 9 | g.133255993G= | CA1882580083 | ABO | n.767C= n.54-4841C= c.28+19169C= (n.28+19169C=) n.749C= c.735C= (p.Tyr245=) c.738C= (p.Tyr246=) | |
| 9 | g.133255993G>T | CA375685300 | ABO | n.767C>A n.54-4841C>A c.28+19169C>A (n.28+19169C>A) n.749C>A c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) | |
| 9 | g.133255994T>A | CA375685301 | ABO | n.766A>T n.54-4842A>T c.28+19168A>T (n.28+19168A>T) n.748A>T c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255994T>C | CA5305751 | ABO | n.766A>G n.54-4842A>G c.28+19168A>G (n.28+19168A>G) n.748A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255994T>G | CA375685302 | ABO | n.766A>C n.54-4842A>C c.28+19168A>C (n.28+19168A>C) n.748A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) | |
| 9 | g.133255994T= | CA1882580086 | ABO | n.766A= n.54-4842A= c.28+19168A= (n.28+19168A=) n.748A= c.734A= (p.Tyr245=) c.737A= (p.Tyr246=) | |
| 9 | g.133255995A= | CA1882580089 | ABO | n.765T= n.54-4843T= c.28+19167T= (n.28+19167T=) n.747T= c.733T= (p.Tyr245=) c.736T= (p.Tyr246=) | |
| 9 | g.133255995A>C | CA375685303 | ABO | n.765T>G n.54-4843T>G c.28+19167T>G (n.28+19167T>G) n.747T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) | |
| 9 | g.133255995A>G | CA375685304 | ABO | n.765T>C n.54-4843T>C c.28+19167T>C (n.28+19167T>C) n.747T>C c.733T>C (p.Tyr245His) c.736T>C (p.Tyr246His) | dbSNP |
| 9 | g.133255995A>T | CA375685305 | ABO | n.765T>A n.54-4843T>A c.28+19167T>A (n.28+19167T>A) n.747T>A c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) | |
| 9 | g.133255996G>A | CA467852813 | ABO | n.764C>T n.54-4844C>T c.28+19166C>T (n.28+19166C>T) n.746C>T c.732C>T (p.Thr244=) c.735C>T (p.Thr245=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255996G>C | CA467852814 | ABO | n.764C>G n.54-4844C>G c.28+19166C>G (n.28+19166C>G) n.746C>G c.732C>G (p.Thr244=) c.735C>G (p.Thr245=) | |
| 9 | g.133255996G= | CA1882580093 | ABO | n.764C= n.54-4844C= c.28+19166C= (n.28+19166C=) n.746C= c.732C= (p.Thr244=) c.735C= (p.Thr245=) | |
| 9 | g.133255996G>T | CA467852815 | ABO | n.764C>A n.54-4844C>A c.28+19166C>A (n.28+19166C>A) n.746C>A c.732C>A (p.Thr244=) c.735C>A (p.Thr245=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255997del | CA2692330353 | ABO | n.764del n.54-4844del c.28+19166del (n.28+19166del) n.746del c.732del (p.Tyr245ThrfsTer?) c.735del (p.Tyr246ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255997G>A | CA375685307 | ABO | n.763C>T n.54-4845C>T c.28+19165C>T (n.28+19165C>T) n.745C>T c.731C>T (p.Thr244Ile) c.734C>T (p.Thr245Ile) | |
| 9 | g.133255997G>C | CA375685308 | ABO | n.763C>G n.54-4845C>G c.28+19165C>G (n.28+19165C>G) n.745C>G c.731C>G (p.Thr244Ser) c.734C>G (p.Thr245Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255997G= | CA1882580097 | ABO | n.763C= n.54-4845C= c.28+19165C= (n.28+19165C=) n.745C= c.731C= (p.Thr244=) c.734C= (p.Thr245=) | |
| 9 | g.133255997G>T | CA375685306 | ABO | n.763C>A n.54-4845C>A c.28+19165C>A (n.28+19165C>A) n.745C>A c.731C>A (p.Thr244Asn) c.734C>A (p.Thr245Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255998T>A | CA375685311 | ABO | n.762A>T n.54-4846A>T c.28+19164A>T (n.28+19164A>T) n.744A>T c.730A>T (p.Thr244Ser) c.733A>T (p.Thr245Ser) | |
| 9 | g.133255998T>C | CA375685309 | ABO | n.762A>G n.54-4846A>G c.28+19164A>G (n.28+19164A>G) n.744A>G c.730A>G (p.Thr244Ala) c.733A>G (p.Thr245Ala) | |
| 9 | g.133255998T>G | CA375685310 | ABO | n.762A>C n.54-4846A>C c.28+19164A>C (n.28+19164A>C) n.744A>C c.730A>C (p.Thr244Pro) c.733A>C (p.Thr245Pro) | |
| 9 | g.133255998_133256001delinsTGAA | CA1882580100 | ABO | n.759_762delinsTTCA n.54-4849_54-4846delinsTTCA c.28+19161_28+19164delinsTTCA (n.28+19161_28+19164delinsTTCA) n.741_744delinsTTCA c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=) c.730_733delinsTTCA (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133255999G>A | CA467852818 | ABO | n.761C>T n.54-4847C>T c.28+19163C>T (n.28+19163C>T) n.743C>T c.729C>T (p.Phe243=) c.732C>T (p.Phe244=) | dbSNP |
| 9 | g.133255999G>C | CA375685312 | ABO | n.761C>G n.54-4847C>G c.28+19163C>G (n.28+19163C>G) n.743C>G c.729C>G (p.Phe243Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) | |
| 9 | g.133255999G= | CA1882580104 | ABO | n.761C= n.54-4847C= c.28+19163C= (n.28+19163C=) n.743C= c.729C= (p.Phe243=) c.732C= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133255999G>T | CA375685314 | ABO | n.761C>A n.54-4847C>A c.28+19163C>A (n.28+19163C>A) n.743C>A c.729C>A (p.Phe243Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256000_133256002del | CA860752481 | ABO | n.759_761del n.54-4849_54-4847del c.28+19161_28+19163del (n.28+19161_28+19163del) n.741_743del c.727_729del (p.Phe243del) c.730_732del (p.Phe244del) | dbSNP |
| 9 | g.133256000A= | CA1882580108 | ABO | n.760T= n.54-4848T= c.28+19162T= (n.28+19162T=) n.742T= c.728T= (p.Phe243=) c.731T= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133256000A>C | CA375685317 | ABO | n.760T>G n.54-4848T>G c.28+19162T>G (n.28+19162T>G) n.742T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) | |
| 9 | g.133256000A>G | CA375685319 | ABO | n.760T>C n.54-4848T>C c.28+19162T>C (n.28+19162T>C) n.742T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) | dbSNP |
| 9 | g.133256000A>T | CA375685321 | ABO | n.760T>A n.54-4848T>A c.28+19162T>A (n.28+19162T>A) n.742T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) | |
| 9 | g.133256001A= | CA1882580110 | ABO | n.759T= n.54-4849T= c.28+19161T= (n.28+19161T=) n.741T= c.727T= (p.Phe243=) c.730T= (p.Phe244=) | |
| 9 | g.133256001A>C | CA375685325 | ABO | n.759T>G n.54-4849T>G c.28+19161T>G (n.28+19161T>G) n.741T>G c.727T>G (p.Phe243Val) c.730T>G (p.Phe244Val) | |
| 9 | g.133256001A>G | CA375685329 | ABO | n.759T>C n.54-4849T>C c.28+19161T>C (n.28+19161T>C) n.741T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256001A>T | CA375685327 | ABO | n.759T>A n.54-4849T>A c.28+19161T>A (n.28+19161T>A) n.741T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256002G>A | CA5305752 | ABO | n.758C>T n.54-4850C>T c.28+19160C>T (n.28+19160C>T) n.740C>T c.726C>T (p.Ala242=) c.729C>T (p.Ala243=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133256002G>C | CA467852821 | ABO | n.758C>G n.54-4850C>G c.28+19160C>G (n.28+19160C>G) n.740C>G c.726C>G (p.Ala242=) c.729C>G (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256002G= | CA1882580114 | ABO | n.758C= n.54-4850C= c.28+19160C= (n.28+19160C=) n.740C= c.726C= (p.Ala242=) c.729C= (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256002G>T | CA467852822 | ABO | n.758C>A n.54-4850C>A c.28+19160C>A (n.28+19160C>A) n.740C>A c.726C>A (p.Ala242=) c.729C>A (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256003del | CA467852820 | ABO | n.758del n.54-4850del c.28+19160del (n.28+19160del) n.740del c.726del (p.Phe243SerfsTer?) c.729del (p.Phe244SerfsTer?) | COSMIC |
| 9 | g.133256003G>A | CA375685335 | ABO | n.757C>T n.54-4851C>T c.28+19159C>T (n.28+19159C>T) n.739C>T c.725C>T (p.Ala242Val) c.728C>T (p.Ala243Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133256003G>C | CA375685337 | ABO | n.757C>G n.54-4851C>G c.28+19159C>G (n.28+19159C>G) n.739C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) | |
| 9 | g.133256003G= | CA1882580118 | ABO | n.757C= n.54-4851C= c.28+19159C= (n.28+19159C=) n.739C= c.725C= (p.Ala242=) c.728C= (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256003G>T | CA375685340 | ABO | n.757C>A n.54-4851C>A c.28+19159C>A (n.28+19159C>A) n.739C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) | |
| 9 | g.133256003_133256004delinsGC | CA1882580121 | ABO | n.756_757delinsGC n.54-4852_54-4851delinsGC c.28+19158_28+19159delinsGC (n.28+19158_28+19159delinsGC) n.738_739delinsGC c.724_725delinsGC (p.Ala242=) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) | |
| 9 | g.133256004C>A | CA375685343 | ABO | n.756G>T n.54-4852G>T c.28+19158G>T (n.28+19158G>T) n.738G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133256004C= | CA1882580124 | ABO | n.756G= n.54-4852G= c.28+19158G= (n.28+19158G=) n.738G= c.724G= (p.Ala242=) c.727G= (p.Ala243=) |