| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255985dup | CA2954284186 | ABO | n.776dup n.54-4832dup c.28+19178dup (n.28+19178dup) n.758dup c.744dup (p.Pro249AlafsTer?) c.747dup (p.Pro250AlafsTer?) | |
| 9 | g.133255985C>A | CA375685286 | ABO | n.775G>T n.54-4833G>T c.28+19177G>T (n.28+19177G>T) n.757G>T c.743G>T (p.Arg248Leu) c.746G>T (p.Arg249Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255985C= | CA1882580056 | ABO | n.775G= n.54-4833G= c.28+19177G= (n.28+19177G=) n.757G= c.743G= (p.Arg248=) c.746G= (p.Arg249=) | |
| 9 | g.133255985C>G | CA375685287 | ABO | n.775G>C n.54-4833G>C c.28+19177G>C (n.28+19177G>C) n.757G>C c.743G>C (p.Arg248Pro) c.746G>C (p.Arg249Pro) | |
| 9 | g.133255985C>T | CA200765322 | ABO | n.775G>A n.54-4833G>A c.28+19177G>A (n.28+19177G>A) n.757G>A c.743G>A (p.Arg248Gln) c.746G>A (p.Arg249Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255985_133255986insTTCACCTAC | CA2954284191 | ABO | n.775_776insTAGGTGAAG n.54-4833_54-4832insTAGGTGAAG c.28+19177_28+19178insTAGGTGAAG (n.28+19177_28+19178insTAGGTGAAG) n.757_758insTAGGTGAAG c.743_744insTAGGTGAAG (p.Arg249ArgfsTer2) c.746_747insTAGGTGAAG (p.Arg250ArgfsTer2) | |
| 9 | g.133255986G>A | CA5305746 | ABO | n.774C>T n.54-4834C>T c.28+19176C>T (n.28+19176C>T) n.756C>T c.742C>T (p.Arg248Trp) c.745C>T (p.Arg249Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255986G>C | CA375685288 | ABO | n.774C>G n.54-4834C>G c.28+19176C>G (n.28+19176C>G) n.756C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.745C>G (p.Arg249Gly) | |
| 9 | g.133255986G= | CA1882580061 | ABO | n.774C= n.54-4834C= c.28+19176C= (n.28+19176C=) n.756C= c.742C= (p.Arg248=) c.745C= (p.Arg249=) | |
| 9 | g.133255986G>T | CA467852805 | ABO | n.774C>A n.54-4834C>A c.28+19176C>A (n.28+19176C>A) n.756C>A c.742C>A (p.Arg248=) c.745C>A (p.Arg249=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255986_133255987insA | CA2954284196 | ABO | n.773_774insT n.54-4835_54-4834insT c.28+19175_28+19176insT (n.28+19175_28+19176insT) n.755_756insT c.741_742insT (p.Arg248SerfsTer?) c.744_745insT (p.Arg249SerfsTer?) | |
| 9 | g.133255987G>A | CA5305747 | ABO | n.773C>T n.54-4835C>T c.28+19175C>T (n.28+19175C>T) n.755C>T c.741C>T (p.Arg247=) c.744C>T (p.Arg248=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255987G>C | CA467852806 | ABO | n.773C>G n.54-4835C>G c.28+19175C>G (n.28+19175C>G) n.755C>G c.741C>G (p.Arg247=) c.744C>G (p.Arg248=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255987G= | CA1882580065 | ABO | n.773C= n.54-4835C= c.28+19175C= (n.28+19175C=) n.755C= c.741C= (p.Arg247=) c.744C= (p.Arg248=) | |
| 9 | g.133255987G>T | CA467852807 | ABO | n.773C>A n.54-4835C>A c.28+19175C>A (n.28+19175C>A) n.755C>A c.741C>A (p.Arg247=) c.744C>A (p.Arg248=) | |
| 9 | g.133255988C>A | CA375685289 | ABO | n.772G>T n.54-4836G>T c.28+19174G>T (n.28+19174G>T) n.754G>T c.740G>T (p.Arg247Leu) c.743G>T (p.Arg248Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255988C= | CA1882580072 | ABO | n.772G= n.54-4836G= c.28+19174G= (n.28+19174G=) n.754G= c.740G= (p.Arg247=) c.743G= (p.Arg248=) | |
| 9 | g.133255988C>G | CA5305748 | ABO | n.772G>C n.54-4836G>C c.28+19174G>C (n.28+19174G>C) n.754G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) c.743G>C (p.Arg248Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255988C>T | CA5305749 | ABO | n.772G>A n.54-4836G>A c.28+19174G>A (n.28+19174G>A) n.754G>A c.740G>A (p.Arg247His) c.743G>A (p.Arg248His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255989G>A | CA200765328 | ABO | n.771C>T n.54-4837C>T c.28+19173C>T (n.28+19173C>T) n.753C>T c.739C>T (p.Arg247Cys) c.742C>T (p.Arg248Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255989G>C | CA375685290 | ABO | n.771C>G n.54-4837C>G c.28+19173C>G (n.28+19173C>G) n.753C>G c.739C>G (p.Arg247Gly) c.742C>G (p.Arg248Gly) | |
| 9 | g.133255989G= | CA1882580075 | ABO | n.771C= n.54-4837C= c.28+19173C= (n.28+19173C=) n.753C= c.739C= (p.Arg247=) c.742C= (p.Arg248=) | |
| 9 | g.133255989G>T | CA375685291 | ABO | n.771C>A n.54-4837C>A c.28+19173C>A (n.28+19173C>A) n.753C>A c.739C>A (p.Arg247Ser) c.742C>A (p.Arg248Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255990C>A | CA375685293 | ABO | n.770G>T n.54-4838G>T c.28+19172G>T (n.28+19172G>T) n.752G>T c.738G>T (p.Glu246Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255990C>G | CA375685292 | ABO | n.770G>C n.54-4838G>C c.28+19172G>C (n.28+19172G>C) n.752G>C c.738G>C (p.Glu246Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) | |
| 9 | g.133255990C>T | CA467852810 | ABO | n.770G>A n.54-4838G>A c.28+19172G>A (n.28+19172G>A) n.752G>A c.738G>A (p.Glu246=) c.741G>A (p.Glu247=) | |
| 9 | g.133255991del | CA2954284205 | ABO | n.769del n.54-4839del c.28+19171del (n.28+19171del) n.751del c.737del (p.Glu246GlyfsTer?) c.740del (p.Glu247GlyfsTer?) | |
| 9 | g.133255991T>A | CA375685294 | ABO | n.769A>T n.54-4839A>T c.28+19171A>T (n.28+19171A>T) n.751A>T c.737A>T (p.Glu246Val) c.740A>T (p.Glu247Val) | |
| 9 | g.133255991T>C | CA375685295 | ABO | n.769A>G n.54-4839A>G c.28+19171A>G (n.28+19171A>G) n.751A>G c.737A>G (p.Glu246Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) | |
| 9 | g.133255991T>G | CA375685296 | ABO | n.769A>C n.54-4839A>C c.28+19171A>C (n.28+19171A>C) n.751A>C c.737A>C (p.Glu246Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) | |
| 9 | g.133255992C>A | CA375685297 | ABO | n.768G>T n.54-4840G>T c.28+19170G>T (n.28+19170G>T) n.750G>T c.736G>T (p.Glu246Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255992C= | CA1882580080 | ABO | n.768G= n.54-4840G= c.28+19170G= (n.28+19170G=) n.750G= c.736G= (p.Glu246=) c.739G= (p.Glu247=) | |
| 9 | g.133255992C>G | CA375685298 | ABO | n.768G>C n.54-4840G>C c.28+19170G>C (n.28+19170G>C) n.750G>C c.736G>C (p.Glu246Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) | |
| 9 | g.133255992C>T | CA5305750 | ABO | n.768G>A n.54-4840G>A c.28+19170G>A (n.28+19170G>A) n.750G>A c.736G>A (p.Glu246Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255993G>A | CA467852812 | ABO | n.767C>T n.54-4841C>T c.28+19169C>T (n.28+19169C>T) n.749C>T c.735C>T (p.Tyr245=) c.738C>T (p.Tyr246=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255993G>C | CA375685299 | ABO | n.767C>G n.54-4841C>G c.28+19169C>G (n.28+19169C>G) n.749C>G c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.738C>G (p.Tyr246Ter) | |
| 9 | g.133255993G= | CA1882580083 | ABO | n.767C= n.54-4841C= c.28+19169C= (n.28+19169C=) n.749C= c.735C= (p.Tyr245=) c.738C= (p.Tyr246=) | |
| 9 | g.133255993G>T | CA375685300 | ABO | n.767C>A n.54-4841C>A c.28+19169C>A (n.28+19169C>A) n.749C>A c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.738C>A (p.Tyr246Ter) | |
| 9 | g.133255993dup | CA2840305259 | ABO | n.767dup n.54-4841dup c.28+19169dup (n.28+19169dup) n.749dup c.735dup (p.Glu246ArgfsTer?) c.738dup (p.Glu247ArgfsTer?) | |
| 9 | g.133255994T>A | CA375685301 | ABO | n.766A>T n.54-4842A>T c.28+19168A>T (n.28+19168A>T) n.748A>T c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255994T>C | CA5305751 | ABO | n.766A>G n.54-4842A>G c.28+19168A>G (n.28+19168A>G) n.748A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255994T>G | CA375685302 | ABO | n.766A>C n.54-4842A>C c.28+19168A>C (n.28+19168A>C) n.748A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) | |
| 9 | g.133255994T= | CA1882580086 | ABO | n.766A= n.54-4842A= c.28+19168A= (n.28+19168A=) n.748A= c.734A= (p.Tyr245=) c.737A= (p.Tyr246=) | |
| 9 | g.133255994_133255998del | CA2954284210 | ABO | n.762_766del n.54-4846_54-4842del c.28+19164_28+19168del (n.28+19164_28+19168del) n.744_748del c.730_734del (p.Thr244ArgfsTer?) c.733_737del (p.Thr245ArgfsTer?) | |
| 9 | g.133255995A= | CA1882580089 | ABO | n.765T= n.54-4843T= c.28+19167T= (n.28+19167T=) n.747T= c.733T= (p.Tyr245=) c.736T= (p.Tyr246=) | |
| 9 | g.133255995A>C | CA375685303 | ABO | n.765T>G n.54-4843T>G c.28+19167T>G (n.28+19167T>G) n.747T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) | |
| 9 | g.133255995A>G | CA375685304 | ABO | n.765T>C n.54-4843T>C c.28+19167T>C (n.28+19167T>C) n.747T>C c.733T>C (p.Tyr245His) c.736T>C (p.Tyr246His) | dbSNP |
| 9 | g.133255995A>T | CA375685305 | ABO | n.765T>A n.54-4843T>A c.28+19167T>A (n.28+19167T>A) n.747T>A c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) | |
| 9 | g.133255995dup | CA2839291378 | ABO | n.765dup n.54-4843dup c.28+19167dup (n.28+19167dup) n.747dup c.733dup (p.Tyr245LeufsTer?) c.736dup (p.Tyr246LeufsTer?) | |
| 9 | g.133255996G>A | CA467852813 | ABO | n.764C>T n.54-4844C>T c.28+19166C>T (n.28+19166C>T) n.746C>T c.732C>T (p.Thr244=) c.735C>T (p.Thr245=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |