Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255985C>ACA375685286ABOn.775G>T
n.54-4833G>T
c.28+19177G>T (n.28+19177G>T)
n.757G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.746G>T (p.Arg249Leu)
gnomAD v4
9g.133255985C=CA1882580056ABOn.775G=
n.54-4833G=
c.28+19177G= (n.28+19177G=)
n.757G=
c.743G= (p.Arg248=)
c.746G= (p.Arg249=)
9g.133255985C>GCA375685287ABOn.775G>C
n.54-4833G>C
c.28+19177G>C (n.28+19177G>C)
n.757G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.746G>C (p.Arg249Pro)
9g.133255985C>TCA200765322ABOn.775G>A
n.54-4833G>A
c.28+19177G>A (n.28+19177G>A)
n.757G>A
c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.746G>A (p.Arg249Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255986G>ACA5305746ABOn.774C>T
n.54-4834C>T
c.28+19176C>T (n.28+19176C>T)
n.756C>T
c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.745C>T (p.Arg249Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255986G>CCA375685288ABOn.774C>G
n.54-4834C>G
c.28+19176C>G (n.28+19176C>G)
n.756C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.745C>G (p.Arg249Gly)
9g.133255986G=CA1882580061ABOn.774C=
n.54-4834C=
c.28+19176C= (n.28+19176C=)
n.756C=
c.742C= (p.Arg248=)
c.745C= (p.Arg249=)
9g.133255986G>TCA467852805ABOn.774C>A
n.54-4834C>A
c.28+19176C>A (n.28+19176C>A)
n.756C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
c.745C>A (p.Arg249=)
gnomAD v4
9g.133255987G>ACA5305747ABOn.773C>T
n.54-4835C>T
c.28+19175C>T (n.28+19175C>T)
n.755C>T
c.741C>T (p.Arg247=)
c.744C>T (p.Arg248=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.133255987G>CCA467852806ABOn.773C>G
n.54-4835C>G
c.28+19175C>G (n.28+19175C>G)
n.755C>G
c.741C>G (p.Arg247=)
c.744C>G (p.Arg248=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255987G=CA1882580065ABOn.773C=
n.54-4835C=
c.28+19175C= (n.28+19175C=)
n.755C=
c.741C= (p.Arg247=)
c.744C= (p.Arg248=)
9g.133255987G>TCA467852807ABOn.773C>A
n.54-4835C>A
c.28+19175C>A (n.28+19175C>A)
n.755C>A
c.741C>A (p.Arg247=)
c.744C>A (p.Arg248=)
9g.133255988C>ACA375685289ABOn.772G>T
n.54-4836G>T
c.28+19174G>T (n.28+19174G>T)
n.754G>T
c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.743G>T (p.Arg248Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255988C=CA1882580072ABOn.772G=
n.54-4836G=
c.28+19174G= (n.28+19174G=)
n.754G=
c.740G= (p.Arg247=)
c.743G= (p.Arg248=)
9g.133255988C>GCA5305748ABOn.772G>C
n.54-4836G>C
c.28+19174G>C (n.28+19174G>C)
n.754G>C
c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.743G>C (p.Arg248Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255988C>TCA5305749ABOn.772G>A
n.54-4836G>A
c.28+19174G>A (n.28+19174G>A)
n.754G>A
c.740G>A (p.Arg247His)
c.743G>A (p.Arg248His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255989G>ACA200765328ABOn.771C>T
n.54-4837C>T
c.28+19173C>T (n.28+19173C>T)
n.753C>T
c.739C>T (p.Arg247Cys)
c.742C>T (p.Arg248Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255989G>CCA375685290ABOn.771C>G
n.54-4837C>G
c.28+19173C>G (n.28+19173C>G)
n.753C>G
c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.742C>G (p.Arg248Gly)
9g.133255989G=CA1882580075ABOn.771C=
n.54-4837C=
c.28+19173C= (n.28+19173C=)
n.753C=
c.739C= (p.Arg247=)
c.742C= (p.Arg248=)
9g.133255989G>TCA375685291ABOn.771C>A
n.54-4837C>A
c.28+19173C>A (n.28+19173C>A)
n.753C>A
c.739C>A (p.Arg247Ser)
c.742C>A (p.Arg248Ser)
gnomAD v4
9g.133255990C>ACA375685293ABOn.770G>T
n.54-4838G>T
c.28+19172G>T (n.28+19172G>T)
n.752G>T
c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255990C>GCA375685292ABOn.770G>C
n.54-4838G>C
c.28+19172G>C (n.28+19172G>C)
n.752G>C
c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
9g.133255990C>TCA467852810ABOn.770G>A
n.54-4838G>A
c.28+19172G>A (n.28+19172G>A)
n.752G>A
c.738G>A (p.Glu246=)
c.741G>A (p.Glu247=)
9g.133255991T>ACA375685294ABOn.769A>T
n.54-4839A>T
c.28+19171A>T (n.28+19171A>T)
n.751A>T
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
9g.133255991T>CCA375685295ABOn.769A>G
n.54-4839A>G
c.28+19171A>G (n.28+19171A>G)
n.751A>G
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
9g.133255991T>GCA375685296ABOn.769A>C
n.54-4839A>C
c.28+19171A>C (n.28+19171A>C)
n.751A>C
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
9g.133255992C>ACA375685297ABOn.768G>T
n.54-4840G>T
c.28+19170G>T (n.28+19170G>T)
n.750G>T
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
gnomAD v4
9g.133255992C=CA1882580080ABOn.768G=
n.54-4840G=
c.28+19170G= (n.28+19170G=)
n.750G=
c.736G= (p.Glu246=)
c.739G= (p.Glu247=)
9g.133255992C>GCA375685298ABOn.768G>C
n.54-4840G>C
c.28+19170G>C (n.28+19170G>C)
n.750G>C
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
9g.133255992C>TCA5305750ABOn.768G>A
n.54-4840G>A
c.28+19170G>A (n.28+19170G>A)
n.750G>A
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255993G>ACA467852812ABOn.767C>T
n.54-4841C>T
c.28+19169C>T (n.28+19169C>T)
n.749C>T
c.735C>T (p.Tyr245=)
c.738C>T (p.Tyr246=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255993G>CCA375685299ABOn.767C>G
n.54-4841C>G
c.28+19169C>G (n.28+19169C>G)
n.749C>G
c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
9g.133255993G=CA1882580083ABOn.767C=
n.54-4841C=
c.28+19169C= (n.28+19169C=)
n.749C=
c.735C= (p.Tyr245=)
c.738C= (p.Tyr246=)
9g.133255993G>TCA375685300ABOn.767C>A
n.54-4841C>A
c.28+19169C>A (n.28+19169C>A)
n.749C>A
c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
9g.133255994T>ACA375685301ABOn.766A>T
n.54-4842A>T
c.28+19168A>T (n.28+19168A>T)
n.748A>T
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
gnomAD v4
9g.133255994T>CCA5305751ABOn.766A>G
n.54-4842A>G
c.28+19168A>G (n.28+19168A>G)
n.748A>G
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255994T>GCA375685302ABOn.766A>C
n.54-4842A>C
c.28+19168A>C (n.28+19168A>C)
n.748A>C
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
9g.133255994T=CA1882580086ABOn.766A=
n.54-4842A=
c.28+19168A= (n.28+19168A=)
n.748A=
c.734A= (p.Tyr245=)
c.737A= (p.Tyr246=)
9g.133255995A=CA1882580089ABOn.765T=
n.54-4843T=
c.28+19167T= (n.28+19167T=)
n.747T=
c.733T= (p.Tyr245=)
c.736T= (p.Tyr246=)
9g.133255995A>CCA375685303ABOn.765T>G
n.54-4843T>G
c.28+19167T>G (n.28+19167T>G)
n.747T>G
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
9g.133255995A>GCA375685304ABOn.765T>C
n.54-4843T>C
c.28+19167T>C (n.28+19167T>C)
n.747T>C
c.733T>C (p.Tyr245His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
dbSNP
9g.133255995A>TCA375685305ABOn.765T>A
n.54-4843T>A
c.28+19167T>A (n.28+19167T>A)
n.747T>A
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
9g.133255996G>ACA467852813ABOn.764C>T
n.54-4844C>T
c.28+19166C>T (n.28+19166C>T)
n.746C>T
c.732C>T (p.Thr244=)
c.735C>T (p.Thr245=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255996G>CCA467852814ABOn.764C>G
n.54-4844C>G
c.28+19166C>G (n.28+19166C>G)
n.746C>G
c.732C>G (p.Thr244=)
c.735C>G (p.Thr245=)
9g.133255996G=CA1882580093ABOn.764C=
n.54-4844C=
c.28+19166C= (n.28+19166C=)
n.746C=
c.732C= (p.Thr244=)
c.735C= (p.Thr245=)
9g.133255996G>TCA467852815ABOn.764C>A
n.54-4844C>A
c.28+19166C>A (n.28+19166C>A)
n.746C>A
c.732C>A (p.Thr244=)
c.735C>A (p.Thr245=)
gnomAD v4
9g.133255997delCA2692330353ABOn.764del
n.54-4844del
c.28+19166del (n.28+19166del)
n.746del
c.732del (p.Tyr245ThrfsTer?)
c.735del (p.Tyr246ThrfsTer?)
gnomAD v4
9g.133255997G>ACA375685307ABOn.763C>T
n.54-4845C>T
c.28+19165C>T (n.28+19165C>T)
n.745C>T
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
9g.133255997G>CCA375685308ABOn.763C>G
n.54-4845C>G
c.28+19165C>G (n.28+19165C>G)
n.745C>G
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.734C>G (p.Thr245Ser)
gnomAD v4
9g.133255997G=CA1882580097ABOn.763C=
n.54-4845C=
c.28+19165C= (n.28+19165C=)
n.745C=
c.731C= (p.Thr244=)
c.734C= (p.Thr245=)

Number of alleles fetched