UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255964_133255973delinsATGTAGGCCT | CA1882580023 | ABO | n.787_796delinsAGGCCTACAT n.54-4821_54-4812delinsAGGCCTACAT c.28+19189_28+19198delinsAGGCCTACAT (n.28+19189_28+19198delinsAGGCCTACAT) n.769_778delinsAGGCCTACAT c.755_764delinsAGGCCTACAT (p.Gln252=) c.758_767delinsAGGCCTACAT (p.Gln253=) | |
| 9 | g.133255965_133255973del | CA591377508 | ABO | n.787_795del n.54-4821_54-4813del c.28+19189_28+19197del (n.28+19189_28+19197del) n.769_777del c.755_763del (p.Gln252_Ile255delinsLeu) c.758_766del (p.Gln253_Ile256delinsLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255967T>A | CA375685246 | ABO | n.793A>T n.54-4815A>T c.28+19195A>T (n.28+19195A>T) n.775A>T c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) | |
| 9 | g.133255967T>C | CA375685247 | ABO | n.793A>G n.54-4815A>G c.28+19195A>G (n.28+19195A>G) n.775A>G c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) | |
| 9 | g.133255967T>G | CA375685248 | ABO | n.793A>C n.54-4815A>C c.28+19195A>C (n.28+19195A>C) n.775A>C c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) | |
| 9 | g.133255968A>C | CA375685249 | ABO | n.792T>G n.54-4816T>G c.28+19194T>G (n.28+19194T>G) n.774T>G c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255968A>G | CA375685250 | ABO | n.792T>C n.54-4816T>C c.28+19194T>C (n.28+19194T>C) n.774T>C c.760T>C (p.Tyr254His) c.763T>C (p.Tyr255His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255968A>T | CA375685251 | ABO | n.792T>A n.54-4816T>A c.28+19194T>A (n.28+19194T>A) n.774T>A c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) | |
| 9 | g.133255969G>A | CA467852767 | ABO | n.791C>T n.54-4817C>T c.28+19193C>T (n.28+19193C>T) n.773C>T c.759C>T (p.Ala253=) c.762C>T (p.Ala254=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255969G>C | CA467852768 | ABO | n.791C>G n.54-4817C>G c.28+19193C>G (n.28+19193C>G) n.773C>G c.759C>G (p.Ala253=) c.762C>G (p.Ala254=) | |
| 9 | g.133255969G= | CA1882580035 | ABO | n.791C= n.54-4817C= c.28+19193C= (n.28+19193C=) n.773C= c.759C= (p.Ala253=) c.762C= (p.Ala254=) | |
| 9 | g.133255969G>T | CA467852769 | ABO | n.791C>A n.54-4817C>A c.28+19193C>A (n.28+19193C>A) n.773C>A c.759C>A (p.Ala253=) c.762C>A (p.Ala254=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255970G>A | CA375685253 | ABO | n.790C>T n.54-4818C>T c.28+19192C>T (n.28+19192C>T) n.772C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.761C>T (p.Ala254Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255970G>C | CA375685254 | ABO | n.790C>G n.54-4818C>G c.28+19192C>G (n.28+19192C>G) n.772C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) | |
| 9 | g.133255970G= | CA1882580043 | ABO | n.790C= n.54-4818C= c.28+19192C= (n.28+19192C=) n.772C= c.758C= (p.Ala253=) c.761C= (p.Ala254=) | |
| 9 | g.133255970G>T | CA375685252 | ABO | n.790C>A n.54-4818C>A c.28+19192C>A (n.28+19192C>A) n.772C>A c.758C>A (p.Ala253Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
| 9 | g.133255971C>A | CA375685255 | ABO | n.789G>T n.54-4819G>T c.28+19191G>T (n.28+19191G>T) n.771G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255971C>G | CA375685257 | ABO | n.789G>C n.54-4819G>C c.28+19191G>C (n.28+19191G>C) n.771G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
| 9 | g.133255971C>T | CA375685256 | ABO | n.789G>A n.54-4819G>A c.28+19191G>A (n.28+19191G>A) n.771G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255972C>A | CA375685258 | ABO | n.788G>T n.54-4820G>T c.28+19190G>T (n.28+19190G>T) n.770G>T c.756G>T (p.Gln252His) c.759G>T (p.Gln253His) | |
| 9 | g.133255972C>G | CA375685259 | ABO | n.788G>C n.54-4820G>C c.28+19190G>C (n.28+19190G>C) n.770G>C c.756G>C (p.Gln252His) c.759G>C (p.Gln253His) | |
| 9 | g.133255972C>T | CA467852775 | ABO | n.788G>A n.54-4820G>A c.28+19190G>A (n.28+19190G>A) n.770G>A c.756G>A (p.Gln252=) c.759G>A (p.Gln253=) | |
| 9 | g.133255973T>A | CA375685260 | ABO | n.787A>T n.54-4821A>T c.28+19189A>T (n.28+19189A>T) n.769A>T c.755A>T (p.Gln252Leu) c.758A>T (p.Gln253Leu) | |
| 9 | g.133255973T>C | CA375685261 | ABO | n.787A>G n.54-4821A>G c.28+19189A>G (n.28+19189A>G) n.769A>G c.755A>G (p.Gln252Arg) c.758A>G (p.Gln253Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255973T>G | CA375685262 | ABO | n.787A>C n.54-4821A>C c.28+19189A>C (n.28+19189A>C) n.769A>C c.755A>C (p.Gln252Pro) c.758A>C (p.Gln253Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255974G>A | CA375685263 | ABO | n.786C>T n.54-4822C>T c.28+19188C>T (n.28+19188C>T) n.768C>T c.754C>T (p.Gln252Ter) c.757C>T (p.Gln253Ter) | |
| 9 | g.133255974G>C | CA375685264 | ABO | n.786C>G n.54-4822C>G c.28+19188C>G (n.28+19188C>G) n.768C>G c.754C>G (p.Gln252Glu) c.757C>G (p.Gln253Glu) | |
| 9 | g.133255974G>T | CA375685265 | ABO | n.786C>A n.54-4822C>A c.28+19188C>A (n.28+19188C>A) n.768C>A c.754C>A (p.Gln252Lys) c.757C>A (p.Gln253Lys) | |
| 9 | g.133255975G>A | CA5305745 | ABO | n.785C>T n.54-4823C>T c.28+19187C>T (n.28+19187C>T) n.767C>T c.753C>T (p.Ser251=) c.756C>T (p.Ser252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255975G>C | CA467852781 | ABO | n.785C>G n.54-4823C>G c.28+19187C>G (n.28+19187C>G) n.767C>G c.753C>G (p.Ser251=) c.756C>G (p.Ser252=) | |
| 9 | g.133255975G= | CA1882580045 | ABO | n.785C= n.54-4823C= c.28+19187C= (n.28+19187C=) n.767C= c.753C= (p.Ser251=) c.756C= (p.Ser252=) | |
| 9 | g.133255975G>T | CA467852780 | ABO | n.785C>A n.54-4823C>A c.28+19187C>A (n.28+19187C>A) n.767C>A c.753C>A (p.Ser251=) c.756C>A (p.Ser252=) | |
| 9 | g.133255976G>A | CA375685266 | ABO | n.784C>T n.54-4824C>T c.28+19186C>T (n.28+19186C>T) n.766C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.755C>T (p.Ser252Phe) | COSMIC |
| 9 | g.133255976G>C | CA375685267 | ABO | n.784C>G n.54-4824C>G c.28+19186C>G (n.28+19186C>G) n.766C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.755C>G (p.Ser252Cys) | |
| 9 | g.133255976G>T | CA375685268 | ABO | n.784C>A n.54-4824C>A c.28+19186C>A (n.28+19186C>A) n.766C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.755C>A (p.Ser252Tyr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255977A>C | CA375685271 | ABO | n.783T>G n.54-4825T>G c.28+19185T>G (n.28+19185T>G) n.765T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.754T>G (p.Ser252Ala) | |
| 9 | g.133255977A>G | CA375685270 | ABO | n.783T>C n.54-4825T>C c.28+19185T>C (n.28+19185T>C) n.765T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.754T>C (p.Ser252Pro) | COSMIC |
| 9 | g.133255977A>T | CA375685269 | ABO | n.783T>A n.54-4825T>A c.28+19185T>A (n.28+19185T>A) n.765T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.754T>A (p.Ser252Thr) | |
| 9 | g.133255978C>A | CA375685272 | ABO | n.782G>T n.54-4826G>T c.28+19184G>T (n.28+19184G>T) n.764G>T c.750G>T (p.Gln250His) c.753G>T (p.Gln251His) | |
| 9 | g.133255978C= | CA1882580049 | ABO | n.782G= n.54-4826G= c.28+19184G= (n.28+19184G=) n.764G= c.750G= (p.Gln250=) c.753G= (p.Gln251=) | |
| 9 | g.133255978C>G | CA375685273 | ABO | n.782G>C n.54-4826G>C c.28+19184G>C (n.28+19184G>C) n.764G>C c.750G>C (p.Gln250His) c.753G>C (p.Gln251His) | |
| 9 | g.133255978C>T | CA467852784 | ABO | n.782G>A n.54-4826G>A c.28+19184G>A (n.28+19184G>A) n.764G>A c.750G>A (p.Gln250=) c.753G>A (p.Gln251=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255979T>A | CA375685274 | ABO | n.781A>T n.54-4827A>T c.28+19183A>T (n.28+19183A>T) n.763A>T c.749A>T (p.Gln250Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) | |
| 9 | g.133255979T>C | CA375685275 | ABO | n.781A>G n.54-4827A>G c.28+19183A>G (n.28+19183A>G) n.763A>G c.749A>G (p.Gln250Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) | |
| 9 | g.133255979T>G | CA375685276 | ABO | n.781A>C n.54-4827A>C c.28+19183A>C (n.28+19183A>C) n.763A>C c.749A>C (p.Gln250Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) | |
| 9 | g.133255980G>A | CA375685277 | ABO | n.780C>T n.54-4828C>T c.28+19182C>T (n.28+19182C>T) n.762C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) | |
| 9 | g.133255980G>C | CA375685278 | ABO | n.780C>G n.54-4828C>G c.28+19182C>G (n.28+19182C>G) n.762C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) | |
| 9 | g.133255980G>T | CA375685279 | ABO | n.780C>A n.54-4828C>A c.28+19182C>A (n.28+19182C>A) n.762C>A c.748C>A (p.Gln250Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) | |
| 9 | g.133255983del | CA2692330352 | ABO | n.780del n.54-4828del c.28+19182del (n.28+19182del) n.762del c.748del (p.Gln250SerfsTer?) c.751del (p.Gln251SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255981G>A | CA467852789 | ABO | n.779C>T n.54-4829C>T c.28+19181C>T (n.28+19181C>T) n.761C>T c.747C>T (p.Pro249=) c.750C>T (p.Pro250=) |