| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255949_133255951del | CA2692330349 | ABO | n.809_811del n.54-4799_54-4797del c.28+19211_28+19213del (n.28+19211_28+19213del) n.791_793del c.777_779del (p.Glu259_Gly260delinsAsp) c.780_782del (p.Glu260_Gly261delinsAsp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255950C>A | CA375685196 | ABO | n.810G>T n.54-4798G>T c.28+19212G>T (n.28+19212G>T) n.792G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) | |
| 9 | g.133255950C= | CA1882579975 | ABO | n.810G= n.54-4798G= c.28+19212G= (n.28+19212G=) n.792G= c.778G= (p.Gly260=) c.781G= (p.Gly261=) | |
| 9 | g.133255950C>G | CA375685197 | ABO | n.810G>C n.54-4798G>C c.28+19212G>C (n.28+19212G>C) n.792G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) | |
| 9 | g.133255950C>T | CA375685200 | ABO | n.810G>A n.54-4798G>A c.28+19212G>A (n.28+19212G>A) n.792G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255951C>A | CA375685203 | ABO | n.809G>T n.54-4799G>T c.28+19211G>T (n.28+19211G>T) n.791G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.780G>T (p.Glu260Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255951C= | CA1882579978 | ABO | n.809G= n.54-4799G= c.28+19211G= (n.28+19211G=) n.791G= c.777G= (p.Glu259=) c.780G= (p.Glu260=) | |
| 9 | g.133255951C>G | CA375685205 | ABO | n.809G>C n.54-4799G>C c.28+19211G>C (n.28+19211G>C) n.791G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.780G>C (p.Glu260Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133255951C>T | CA467852737 | ABO | n.809G>A n.54-4799G>A c.28+19211G>A (n.28+19211G>A) n.791G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.780G>A (p.Glu260=) | |
| 9 | g.133255952T>A | CA375685212 | ABO | n.808A>T n.54-4800A>T c.28+19210A>T (n.28+19210A>T) n.790A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.779A>T (p.Glu260Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255952T>C | CA375685209 | ABO | n.808A>G n.54-4800A>G c.28+19210A>G (n.28+19210A>G) n.790A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.779A>G (p.Glu260Gly) | |
| 9 | g.133255952T>G | CA375685211 | ABO | n.808A>C n.54-4800A>C c.28+19210A>C (n.28+19210A>C) n.790A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.779A>C (p.Glu260Ala) | |
| 9 | g.133255952T= | CA1882579982 | ABO | n.808A= n.54-4800A= c.28+19210A= (n.28+19210A=) n.790A= c.776A= (p.Glu259=) c.779A= (p.Glu260=) | |
| 9 | g.133255953del | CA2692330350 | ABO | n.807del n.54-4801del c.28+19209del (n.28+19209del) n.789del c.775del (p.Glu259ArgfsTer29) c.778del (p.Glu260ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255953C>A | CA375685213 | ABO | n.807G>T n.54-4801G>T c.28+19209G>T (n.28+19209G>T) n.789G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.778G>T (p.Glu260Ter) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255953C= | CA1882579985 | ABO | n.807G= n.54-4801G= c.28+19209G= (n.28+19209G=) n.789G= c.775G= (p.Glu259=) c.778G= (p.Glu260=) | |
| 9 | g.133255953C>G | CA375685214 | ABO | n.807G>C n.54-4801G>C c.28+19209G>C (n.28+19209G>C) n.789G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.778G>C (p.Glu260Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255953C>T | CA5305740 | ABO | n.807G>A n.54-4801G>A c.28+19209G>A (n.28+19209G>A) n.789G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.778G>A (p.Glu260Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255954G>A | CA5305741 | ABO | n.806C>T n.54-4802C>T c.28+19208C>T (n.28+19208C>T) n.788C>T c.774C>T (p.Asp258=) c.777C>T (p.Asp259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255954G>C | CA375685215 | ABO | n.806C>G n.54-4802C>G c.28+19208C>G (n.28+19208C>G) n.788C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) c.777C>G (p.Asp259Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255954G= | CA1882579989 | ABO | n.806C= n.54-4802C= c.28+19208C= (n.28+19208C=) n.788C= c.774C= (p.Asp258=) c.777C= (p.Asp259=) | |
| 9 | g.133255954G>T | CA375685216 | ABO | n.806C>A n.54-4802C>A c.28+19208C>A (n.28+19208C>A) n.788C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) c.777C>A (p.Asp259Glu) | |
| 9 | g.133255955T>A | CA375685217 | ABO | n.805A>T n.54-4803A>T c.28+19207A>T (n.28+19207A>T) n.787A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.776A>T (p.Asp259Val) | |
| 9 | g.133255955T>C | CA375685218 | ABO | n.805A>G n.54-4803A>G c.28+19207A>G (n.28+19207A>G) n.787A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.776A>G (p.Asp259Gly) | dbSNP |
| 9 | g.133255955T>G | CA375685219 | ABO | n.805A>C n.54-4803A>C c.28+19207A>C (n.28+19207A>C) n.787A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) c.776A>C (p.Asp259Ala) | |
| 9 | g.133255955T= | CA1882579993 | ABO | n.805A= n.54-4803A= c.28+19207A= (n.28+19207A=) n.787A= c.773A= (p.Asp258=) c.776A= (p.Asp259=) | |
| 9 | g.133255956_133255959del | CA2692330351 | ABO | n.802_805del n.54-4806_54-4803del c.28+19204_28+19207del (n.28+19204_28+19207del) n.784_787del c.770_773del (p.Lys257ThrfsTer30) c.773_776del (p.Lys258ThrfsTer30) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255956C>A | CA375685220 | ABO | n.804G>T n.54-4804G>T c.28+19206G>T (n.28+19206G>T) n.786G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.775G>T (p.Asp259Tyr) | |
| 9 | g.133255956C>G | CA375685221 | ABO | n.804G>C n.54-4804G>C c.28+19206G>C (n.28+19206G>C) n.786G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.775G>C (p.Asp259His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255956C>T | CA375685222 | ABO | n.804G>A n.54-4804G>A c.28+19206G>A (n.28+19206G>A) n.786G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) c.775G>A (p.Asp259Asn) | |
| 9 | g.133255957C>A | CA375685224 | ABO | n.803G>T n.54-4805G>T c.28+19205G>T (n.28+19205G>T) n.785G>T c.771G>T (p.Lys257Asn) c.774G>T (p.Lys258Asn) | |
| 9 | g.133255957C= | CA1882579997 | ABO | n.803G= n.54-4805G= c.28+19205G= (n.28+19205G=) n.785G= c.771G= (p.Lys257=) c.774G= (p.Lys258=) | |
| 9 | g.133255957C>G | CA375685223 | ABO | n.803G>C n.54-4805G>C c.28+19205G>C (n.28+19205G>C) n.785G>C c.771G>C (p.Lys257Asn) c.774G>C (p.Lys258Asn) | |
| 9 | g.133255957C>T | CA467852746 | ABO | n.803G>A n.54-4805G>A c.28+19205G>A (n.28+19205G>A) n.785G>A c.771G>A (p.Lys257=) c.774G>A (p.Lys258=) | dbSNP |
| 9 | g.133255957_133255964delinsCTTGGGGA | CA1882579996 | ABO | n.796_803delinsTCCCCAAG n.54-4812_54-4805delinsTCCCCAAG c.28+19198_28+19205delinsTCCCCAAG (n.28+19198_28+19205delinsTCCCCAAG) n.778_785delinsTCCCCAAG c.764_771delinsTCCCCAAG (p.Ile255=) c.767_774delinsTCCCCAAG (p.Ile256=) | |
| 9 | g.133255958T>A | CA375685225 | ABO | n.802A>T n.54-4806A>T c.28+19204A>T (n.28+19204A>T) n.784A>T c.770A>T (p.Lys257Met) c.773A>T (p.Lys258Met) | |
| 9 | g.133255958T>C | CA375685226 | ABO | n.802A>G n.54-4806A>G c.28+19204A>G (n.28+19204A>G) n.784A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255958T>G | CA375685227 | ABO | n.802A>C n.54-4806A>C c.28+19204A>C (n.28+19204A>C) n.784A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255959_133255965del | CA5305742 | ABO | n.796_802del n.54-4812_54-4806del c.28+19198_28+19204del (n.28+19198_28+19204del) n.778_784del c.764_770del (p.Ile255ArgfsTer?) c.767_773del (p.Ile256ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255959T>A | CA375685228 | ABO | n.801A>T n.54-4807A>T c.28+19203A>T (n.28+19203A>T) n.783A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) | |
| 9 | g.133255959T>C | CA375685229 | ABO | n.801A>G n.54-4807A>G c.28+19203A>G (n.28+19203A>G) n.783A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255959T>G | CA375685230 | ABO | n.801A>C n.54-4807A>C c.28+19203A>C (n.28+19203A>C) n.783A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255960G>A | CA5305743 | ABO | n.800C>T n.54-4808C>T c.28+19202C>T (n.28+19202C>T) n.782C>T c.768C>T (p.Pro256=) c.771C>T (p.Pro257=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255960G>C | CA467852751 | ABO | n.800C>G n.54-4808C>G c.28+19202C>G (n.28+19202C>G) n.782C>G c.768C>G (p.Pro256=) c.771C>G (p.Pro257=) | |
| 9 | g.133255960G= | CA1882580003 | ABO | n.800C= n.54-4808C= c.28+19202C= (n.28+19202C=) n.782C= c.768C= (p.Pro256=) c.771C= (p.Pro257=) | |
| 9 | g.133255960G>T | CA467852752 | ABO | n.800C>A n.54-4808C>A c.28+19202C>A (n.28+19202C>A) n.782C>A c.768C>A (p.Pro256=) c.771C>A (p.Pro257=) | |
| 9 | g.133255961G>A | CA375685231 | ABO | n.799C>T n.54-4809C>T c.28+19201C>T (n.28+19201C>T) n.781C>T c.767C>T (p.Pro256Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255961G>C | CA375685232 | ABO | n.799C>G n.54-4809C>G c.28+19201C>G (n.28+19201C>G) n.781C>G c.767C>G (p.Pro256Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) | |
| 9 | g.133255961G= | CA1882580006 | ABO | n.799C= n.54-4809C= c.28+19201C= (n.28+19201C=) n.781C= c.767C= (p.Pro256=) c.770C= (p.Pro257=) | |
| 9 | g.133255961G>T | CA375685233 | ABO | n.799C>A n.54-4809C>A c.28+19201C>A (n.28+19201C>A) n.781C>A c.767C>A (p.Pro256His) c.770C>A (p.Pro257His) | gnomAD v4 |