| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255935G>A | CA5305734 | ABO | n.825C>T n.54-4783C>T c.28+19227C>T (n.28+19227C>T) n.807C>T c.793C>T (p.Leu265=) c.796C>T (p.Leu266=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255935G>C | CA375685100 | ABO | n.825C>G n.54-4783C>G c.28+19227C>G (n.28+19227C>G) n.807C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.796C>G (p.Leu266Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255935G= | CA1882579933 | ABO | n.825C= n.54-4783C= c.28+19227C= (n.28+19227C=) n.807C= c.793C= (p.Leu265=) c.796C= (p.Leu266=) | |
| 9 | g.133255935G>T | CA5305733 | ABO | n.825C>A n.54-4783C>A c.28+19227C>A (n.28+19227C>A) n.807C>A c.793C>A (p.Leu265Met) c.796C>A (p.Leu266Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255936G>A | CA467852720 | ABO | n.824C>T n.54-4784C>T c.28+19226C>T (n.28+19226C>T) n.806C>T c.792C>T (p.Tyr264=) c.795C>T (p.Tyr265=) | |
| 9 | g.133255936G>C | CA375685102 | ABO | n.824C>G n.54-4784C>G c.28+19226C>G (n.28+19226C>G) n.806C>G c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.795C>G (p.Tyr265Ter) | |
| 9 | g.133255936G>T | CA375685104 | ABO | n.824C>A n.54-4784C>A c.28+19226C>A (n.28+19226C>A) n.806C>A c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.795C>A (p.Tyr265Ter) | |
| 9 | g.133255936_133255937delinsGT | CA1882579937 | ABO | n.823_824delinsAC n.54-4785_54-4784delinsAC c.28+19225_28+19226delinsAC (n.28+19225_28+19226delinsAC) n.805_806delinsAC c.791_792delinsAC (p.Tyr264=) c.794_795delinsAC (p.Tyr265=) | |
| 9 | g.133255937del | CA591377506 | ABO | n.823del n.54-4785del c.28+19225del (n.28+19225del) n.805del c.791del (p.Tyr264SerfsTer24) c.794del (p.Tyr265SerfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255937T>A | CA375685107 | ABO | n.823A>T n.54-4785A>T c.28+19225A>T (n.28+19225A>T) n.805A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.794A>T (p.Tyr265Phe) | |
| 9 | g.133255937T>C | CA5305736 | ABO | n.823A>G n.54-4785A>G c.28+19225A>G (n.28+19225A>G) n.805A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.794A>G (p.Tyr265Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255937T>G | CA5305735 | ABO | n.823A>C n.54-4785A>C c.28+19225A>C (n.28+19225A>C) n.805A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.794A>C (p.Tyr265Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255937T= | CA1882579940 | ABO | n.823A= n.54-4785A= c.28+19225A= (n.28+19225A=) n.805A= c.791A= (p.Tyr264=) c.794A= (p.Tyr265=) | |
| 9 | g.133255938A>C | CA375685112 | ABO | n.822T>G n.54-4786T>G c.28+19224T>G (n.28+19224T>G) n.804T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.793T>G (p.Tyr265Asp) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255938A>G | CA375685114 | ABO | n.822T>C n.54-4786T>C c.28+19224T>C (n.28+19224T>C) n.804T>C c.790T>C (p.Tyr264His) c.793T>C (p.Tyr265His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255938A>T | CA375685116 | ABO | n.822T>A n.54-4786T>A c.28+19224T>A (n.28+19224T>A) n.804T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.793T>A (p.Tyr265Asn) | |
| 9 | g.133255939G>A | CA467852724 | ABO | n.821C>T n.54-4787C>T c.28+19223C>T (n.28+19223C>T) n.803C>T c.789C>T (p.Tyr263=) c.792C>T (p.Tyr264=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255939G>C | CA375685118 | ABO | n.821C>G n.54-4787C>G c.28+19223C>G (n.28+19223C>G) n.803C>G c.789C>G (p.Tyr263Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) | |
| 9 | g.133255939G= | CA1882579943 | ABO | n.821C= n.54-4787C= c.28+19223C= (n.28+19223C=) n.803C= c.789C= (p.Tyr263=) c.792C= (p.Tyr264=) | |
| 9 | g.133255939G>T | CA375685120 | ABO | n.821C>A n.54-4787C>A c.28+19223C>A (n.28+19223C>A) n.803C>A c.789C>A (p.Tyr263Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) | |
| 9 | g.133255940T>A | CA375685126 | ABO | n.820A>T n.54-4788A>T c.28+19222A>T (n.28+19222A>T) n.802A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) | |
| 9 | g.133255940T>C | CA375685121 | ABO | n.820A>G n.54-4788A>G c.28+19222A>G (n.28+19222A>G) n.802A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255940T>G | CA5305737 | ABO | n.820A>C n.54-4788A>C c.28+19222A>C (n.28+19222A>C) n.802A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255940T= | CA1882579950 | ABO | n.820A= n.54-4788A= c.28+19222A= (n.28+19222A=) n.802A= c.788A= (p.Tyr263=) c.791A= (p.Tyr264=) | |
| 9 | g.133255941A>C | CA375685130 | ABO | n.819T>G n.54-4789T>G c.28+19221T>G (n.28+19221T>G) n.801T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) | |
| 9 | g.133255941A>G | CA375685131 | ABO | n.819T>C n.54-4789T>C c.28+19221T>C (n.28+19221T>C) n.801T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.790T>C (p.Tyr264His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255941A>T | CA375685144 | ABO | n.819T>A n.54-4789T>A c.28+19221T>A (n.28+19221T>A) n.801T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) | |
| 9 | g.133255942_133255944del | CA2692330348 | ABO | n.817_819del n.54-4791_54-4789del c.28+19219_28+19221del (n.28+19219_28+19221del) n.799_801del c.785_787del (p.Phe262del) c.788_790del (p.Phe263del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255942G>A | CA467852726 | ABO | n.818C>T n.54-4790C>T c.28+19220C>T (n.28+19220C>T) n.800C>T c.786C>T (p.Phe262=) c.789C>T (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255942G>C | CA375685147 | ABO | n.818C>G n.54-4790C>G c.28+19220C>G (n.28+19220C>G) n.800C>G c.786C>G (p.Phe262Leu) c.789C>G (p.Phe263Leu) | |
| 9 | g.133255942G>T | CA375685148 | ABO | n.818C>A n.54-4790C>A c.28+19220C>A (n.28+19220C>A) n.800C>A c.786C>A (p.Phe262Leu) c.789C>A (p.Phe263Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133255942_133255943delinsGA | CA1882579953 | ABO | n.817_818delinsTC n.54-4791_54-4790delinsTC c.28+19219_28+19220delinsTC (n.28+19219_28+19220delinsTC) n.799_800delinsTC c.785_786delinsTC (p.Phe262=) c.788_789delinsTC (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255943A= | CA1882579957 | ABO | n.817T= n.54-4791T= c.28+19219T= (n.28+19219T=) n.799T= c.785T= (p.Phe262=) c.788T= (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255943A>C | CA375685151 | ABO | n.817T>G n.54-4791T>G c.28+19219T>G (n.28+19219T>G) n.799T>G c.785T>G (p.Phe262Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) | |
| 9 | g.133255943A>G | CA375685153 | ABO | n.817T>C n.54-4791T>C c.28+19219T>C (n.28+19219T>C) n.799T>C c.785T>C (p.Phe262Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255943A>T | CA375685155 | ABO | n.817T>A n.54-4791T>A c.28+19219T>A (n.28+19219T>A) n.799T>A c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) | |
| 9 | g.133255945del | CA918570308 | ABO | n.817del n.54-4791del c.28+19219del (n.28+19219del) n.799del c.785del (p.Phe262SerfsTer26) c.788del (p.Phe263SerfsTer26) | dbSNP |
| 9 | g.133255944A= | CA1882579961 | ABO | n.816T= n.54-4792T= c.28+19218T= (n.28+19218T=) n.798T= c.784T= (p.Phe262=) c.787T= (p.Phe263=) | |
| 9 | g.133255944A>C | CA375685159 | ABO | n.816T>G n.54-4792T>G c.28+19218T>G (n.28+19218T>G) n.798T>G c.784T>G (p.Phe262Val) c.787T>G (p.Phe263Val) | |
| 9 | g.133255944A>G | CA5305738 | ABO | n.816T>C n.54-4792T>C c.28+19218T>C (n.28+19218T>C) n.798T>C c.784T>C (p.Phe262Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255944A>T | CA375685162 | ABO | n.816T>A n.54-4792T>A c.28+19218T>A (n.28+19218T>A) n.798T>A c.784T>A (p.Phe262Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) | |
| 9 | g.133255945A= | CA1882579963 | ABO | n.815T= n.54-4793T= c.28+19217T= (n.28+19217T=) n.797T= c.783T= (p.Asp261=) c.786T= (p.Asp262=) | |
| 9 | g.133255945A>C | CA375685169 | ABO | n.815T>G n.54-4793T>G c.28+19217T>G (n.28+19217T>G) n.797T>G c.783T>G (p.Asp261Glu) c.786T>G (p.Asp262Glu) | |
| 9 | g.133255945A>G | CA5305739 | ABO | n.815T>C n.54-4793T>C c.28+19217T>C (n.28+19217T>C) n.797T>C c.783T>C (p.Asp261=) c.786T>C (p.Asp262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133255945A>T | CA375685165 | ABO | n.815T>A n.54-4793T>A c.28+19217T>A (n.28+19217T>A) n.797T>A c.783T>A (p.Asp261Glu) c.786T>A (p.Asp262Glu) | |
| 9 | g.133255946T>A | CA375685175 | ABO | n.814A>T n.54-4794A>T c.28+19216A>T (n.28+19216A>T) n.796A>T c.782A>T (p.Asp261Val) c.785A>T (p.Asp262Val) | |
| 9 | g.133255946T>C | CA375685173 | ABO | n.814A>G n.54-4794A>G c.28+19216A>G (n.28+19216A>G) n.796A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) | |
| 9 | g.133255946T>G | CA375685177 | ABO | n.814A>C n.54-4794A>C c.28+19216A>C (n.28+19216A>C) n.796A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
| 9 | g.133255947C>A | CA375685179 | ABO | n.813G>T n.54-4795G>T c.28+19215G>T (n.28+19215G>T) n.795G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255947C= | CA1882579967 | ABO | n.813G= n.54-4795G= c.28+19215G= (n.28+19215G=) n.795G= c.781G= (p.Asp261=) c.784G= (p.Asp262=) |