| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255899G>A | CA375684882 | ABO | n.861C>T n.54-4747C>T c.28+19263C>T (n.28+19263C>T) n.843C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255899G>C | CA375684881 | ABO | n.861C>G n.54-4747C>G c.28+19263C>G (n.28+19263C>G) n.843C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) | |
| 9 | g.133255899G= | CA1882579791 | ABO | n.861C= n.54-4747C= c.28+19263C= (n.28+19263C=) n.843C= c.829C= (p.Gln277=) c.832C= (p.Gln278=) | |
| 9 | g.133255899G>T | CA375684880 | ABO | n.861C>A n.54-4747C>A c.28+19263C>A (n.28+19263C>A) n.843C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) | |
| 9 | g.133255900C>A | CA467853076 | ABO | n.860G>T n.54-4748G>T c.28+19262G>T (n.28+19262G>T) n.842G>T c.828G>T (p.Val276=) c.831G>T (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C= | CA1882579794 | ABO | n.860G= n.54-4748G= c.28+19262G= (n.28+19262G=) n.842G= c.828G= (p.Val276=) c.831G= (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C>G | CA467853077 | ABO | n.860G>C n.54-4748G>C c.28+19262G>C (n.28+19262G>C) n.842G>C c.828G>C (p.Val276=) c.831G>C (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C>T | CA467853079 | ABO | n.860G>A n.54-4748G>A c.28+19262G>A (n.28+19262G>A) n.842G>A c.828G>A (p.Val276=) c.831G>A (p.Val277=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255901A>C | CA375684883 | ABO | n.859T>G n.54-4749T>G c.28+19261T>G (n.28+19261T>G) n.841T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) | |
| 9 | g.133255901A>G | CA375684885 | ABO | n.859T>C n.54-4749T>C c.28+19261T>C (n.28+19261T>C) n.841T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) | |
| 9 | g.133255901A>T | CA375684887 | ABO | n.859T>A n.54-4749T>A c.28+19261T>A (n.28+19261T>A) n.841T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) | |
| 9 | g.133255902C>A | CA5305714 | ABO | n.858G>T n.54-4750G>T c.28+19260G>T (n.28+19260G>T) n.840G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133255902C= | CA1882579798 | ABO | n.858G= n.54-4750G= c.28+19260G= (n.28+19260G=) n.840G= c.826G= (p.Val276=) c.829G= (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255902C>G | CA375684891 | ABO | n.858G>C n.54-4750G>C c.28+19260G>C (n.28+19260G>C) n.840G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) | |
| 9 | g.133255902C>T | CA5305713 | ABO | n.858G>A n.54-4750G>A c.28+19260G>A (n.28+19260G>A) n.840G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.829G>A (p.Val277Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255903C>A | CA375684897 | ABO | n.857G>T n.54-4751G>T c.28+19259G>T (n.28+19259G>T) n.839G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) | |
| 9 | g.133255903C= | CA1882579803 | ABO | n.857G= n.54-4751G= c.28+19259G= (n.28+19259G=) n.839G= c.825G= (p.Glu275=) c.828G= (p.Glu276=) | |
| 9 | g.133255903C>G | CA375684899 | ABO | n.857G>C n.54-4751G>C c.28+19259G>C (n.28+19259G>C) n.839G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) | |
| 9 | g.133255903C>T | CA467853081 | ABO | n.857G>A n.54-4751G>A c.28+19259G>A (n.28+19259G>A) n.839G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.828G>A (p.Glu276=) | dbSNP |
| 9 | g.133255904T>A | CA375684901 | ABO | n.856A>T n.54-4752A>T c.28+19258A>T (n.28+19258A>T) n.838A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.827A>T (p.Glu276Val) | |
| 9 | g.133255904T>C | CA375684902 | ABO | n.856A>G n.54-4752A>G c.28+19258A>G (n.28+19258A>G) n.838A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
| 9 | g.133255904T>G | CA375684903 | ABO | n.856A>C n.54-4752A>C c.28+19258A>C (n.28+19258A>C) n.838A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
| 9 | g.133255905C>A | CA375684906 | ABO | n.855G>T n.54-4753G>T c.28+19257G>T (n.28+19257G>T) n.837G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) | |
| 9 | g.133255905C>G | CA375684908 | ABO | n.855G>C n.54-4753G>C c.28+19257G>C (n.28+19257G>C) n.837G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
| 9 | g.133255905C>T | CA375684911 | ABO | n.855G>A n.54-4753G>A c.28+19257G>A (n.28+19257G>A) n.837G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) | ClinVar |
| 9 | g.133255906T>A | CA375684914 | ABO | n.854A>T n.54-4754A>T c.28+19256A>T (n.28+19256A>T) n.836A>T c.822A>T (p.Gln274His) c.825A>T (p.Gln275His) | |
| 9 | g.133255906T>C | CA5305715 | ABO | n.854A>G n.54-4754A>G c.28+19256A>G (n.28+19256A>G) n.836A>G c.822A>G (p.Gln274=) c.825A>G (p.Gln275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255906T>G | CA375684913 | ABO | n.854A>C n.54-4754A>C c.28+19256A>C (n.28+19256A>C) n.836A>C c.822A>C (p.Gln274His) c.825A>C (p.Gln275His) | |
| 9 | g.133255906T= | CA1882579807 | ABO | n.854A= n.54-4754A= c.28+19256A= (n.28+19256A=) n.836A= c.822A= (p.Gln274=) c.825A= (p.Gln275=) | |
| 9 | g.133255907T>A | CA375684917 | ABO | n.853A>T n.54-4755A>T c.28+19255A>T (n.28+19255A>T) n.835A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) | |
| 9 | g.133255907T>C | CA5305716 | ABO | n.853A>G n.54-4755A>G c.28+19255A>G (n.28+19255A>G) n.835A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255907T>G | CA375684925 | ABO | n.853A>C n.54-4755A>C c.28+19255A>C (n.28+19255A>C) n.835A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) | |
| 9 | g.133255907T= | CA1882579810 | ABO | n.853A= n.54-4755A= c.28+19255A= (n.28+19255A=) n.835A= c.821A= (p.Gln274=) c.824A= (p.Gln275=) | |
| 9 | g.133255908G>A | CA375684929 | ABO | n.852C>T n.54-4756C>T c.28+19254C>T (n.28+19254C>T) n.834C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) | |
| 9 | g.133255908G>C | CA375684931 | ABO | n.852C>G n.54-4756C>G c.28+19254C>G (n.28+19254C>G) n.834C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255908G= | CA1882579817 | ABO | n.852C= n.54-4756C= c.28+19254C= (n.28+19254C=) n.834C= c.820C= (p.Gln274=) c.823C= (p.Gln275=) | |
| 9 | g.133255908G>T | CA375684933 | ABO | n.852C>A n.54-4756C>A c.28+19254C>A (n.28+19254C>A) n.834C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) | |
| 9 | g.133255909C>A | CA467853085 | ABO | n.851G>T n.54-4757G>T c.28+19253G>T (n.28+19253G>T) n.833G>T c.819G>T (p.Val273=) c.822G>T (p.Val274=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255909C= | CA1882579821 | ABO | n.851G= n.54-4757G= c.28+19253G= (n.28+19253G=) n.833G= c.819G= (p.Val273=) c.822G= (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255909C>G | CA467853088 | ABO | n.851G>C n.54-4757G>C c.28+19253G>C (n.28+19253G>C) n.833G>C c.819G>C (p.Val273=) c.822G>C (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255909C>T | CA467853089 | ABO | n.851G>A n.54-4757G>A c.28+19253G>A (n.28+19253G>A) n.833G>A c.819G>A (p.Val273=) c.822G>A (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255910A>C | CA375684936 | ABO | n.850T>G n.54-4758T>G c.28+19252T>G (n.28+19252T>G) n.832T>G c.818T>G (p.Val273Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) | dbSNP |
| 9 | g.133255910A>G | CA375684937 | ABO | n.850T>C n.54-4758T>C c.28+19252T>C (n.28+19252T>C) n.832T>C c.818T>C (p.Val273Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) | |
| 9 | g.133255910A>T | CA375684939 | ABO | n.850T>A n.54-4758T>A c.28+19252T>A (n.28+19252T>A) n.832T>A c.818T>A (p.Val273Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) | |
| 9 | g.133255911C>A | CA375684943 | ABO | n.849G>T n.54-4759G>T c.28+19251G>T (n.28+19251G>T) n.831G>T c.817G>T (p.Val273Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) | |
| 9 | g.133255911C= | CA1882579824 | ABO | n.849G= n.54-4759G= c.28+19251G= (n.28+19251G=) n.831G= c.817G= (p.Val273=) c.820G= (p.Val274=) | |
| 9 | g.133255911C>G | CA375684944 | ABO | n.849G>C n.54-4759G>C c.28+19251G>C (n.28+19251G>C) n.831G>C c.817G>C (p.Val273Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) | dbSNP |
| 9 | g.133255911C>T | CA375684947 | ABO | n.849G>A n.54-4759G>A c.28+19251G>A (n.28+19251G>A) n.831G>A c.817G>A (p.Val273Met) c.820G>A (p.Val274Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255912C>A | CA467853091 | ABO | n.848G>T n.54-4760G>T c.28+19250G>T (n.28+19250G>T) n.830G>T c.816G>T (p.Ser272=) c.819G>T (p.Ser273=) | |
| 9 | g.133255912C= | CA1882579828 | ABO | n.848G= n.54-4760G= c.28+19250G= (n.28+19250G=) n.830G= c.816G= (p.Ser272=) c.819G= (p.Ser273=) |