| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255893G>A | CA375684853 | ABO | n.867C>T n.54-4741C>T c.28+19269C>T (n.28+19269C>T) n.849C>T c.835C>T (p.Leu279Phe) c.838C>T (p.Leu280Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255893G>C | CA375684855 | ABO | n.867C>G n.54-4741C>G c.28+19269C>G (n.28+19269C>G) n.849C>G c.835C>G (p.Leu279Val) c.838C>G (p.Leu280Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255893G= | CA1882579772 | ABO | n.867C= n.54-4741C= c.28+19269C= (n.28+19269C=) n.849C= c.835C= (p.Leu279=) c.838C= (p.Leu280=) | |
| 9 | g.133255893G>T | CA375684857 | ABO | n.867C>A n.54-4741C>A c.28+19269C>A (n.28+19269C>A) n.849C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) c.838C>A (p.Leu280Ile) | |
| 9 | g.133255894C>A | CA467853061 | ABO | n.866G>T n.54-4742G>T c.28+19268G>T (n.28+19268G>T) n.848G>T c.834G>T (p.Arg278=) c.837G>T (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255894C>G | CA467853063 | ABO | n.866G>C n.54-4742G>C c.28+19268G>C (n.28+19268G>C) n.848G>C c.834G>C (p.Arg278=) c.837G>C (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255894C>T | CA467853064 | ABO | n.866G>A n.54-4742G>A c.28+19268G>A (n.28+19268G>A) n.848G>A c.834G>A (p.Arg278=) c.837G>A (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255895C>A | CA5305711 | ABO | n.865G>T n.54-4743G>T c.28+19267G>T (n.28+19267G>T) n.847G>T c.833G>T (p.Arg278Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255895C= | CA1882579778 | ABO | n.865G= n.54-4743G= c.28+19267G= (n.28+19267G=) n.847G= c.833G= (p.Arg278=) c.836G= (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255895C>G | CA375684861 | ABO | n.865G>C n.54-4743G>C c.28+19267G>C (n.28+19267G>C) n.847G>C c.833G>C (p.Arg278Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255895C>T | CA375684865 | ABO | n.865G>A n.54-4743G>A c.28+19267G>A (n.28+19267G>A) n.847G>A c.833G>A (p.Arg278Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255896G>A | CA5305712 | ABO | n.864C>T n.54-4744C>T c.28+19266C>T (n.28+19266C>T) n.846C>T c.832C>T (p.Arg278Trp) c.835C>T (p.Arg279Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255896G>C | CA200765243 | ABO | n.864C>G n.54-4744C>G c.28+19266C>G (n.28+19266C>G) n.846C>G c.832C>G (p.Arg278Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255896G= | CA1882579787 | ABO | n.864C= n.54-4744C= c.28+19266C= (n.28+19266C=) n.846C= c.832C= (p.Arg278=) c.835C= (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255896G>T | CA467853070 | ABO | n.864C>A n.54-4744C>A c.28+19266C>A (n.28+19266C>A) n.846C>A c.832C>A (p.Arg278=) c.835C>A (p.Arg279=) | |
| 9 | g.133255897C>A | CA375684871 | ABO | n.863G>T n.54-4745G>T c.28+19265G>T (n.28+19265G>T) n.845G>T c.831G>T (p.Gln277His) c.834G>T (p.Gln278His) | |
| 9 | g.133255897C>G | CA375684872 | ABO | n.863G>C n.54-4745G>C c.28+19265G>C (n.28+19265G>C) n.845G>C c.831G>C (p.Gln277His) c.834G>C (p.Gln278His) | |
| 9 | g.133255897C>T | CA467853073 | ABO | n.863G>A n.54-4745G>A c.28+19265G>A (n.28+19265G>A) n.845G>A c.831G>A (p.Gln277=) c.834G>A (p.Gln278=) | |
| 9 | g.133255898T>A | CA375684873 | ABO | n.862A>T n.54-4746A>T c.28+19264A>T (n.28+19264A>T) n.844A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) | |
| 9 | g.133255898T>C | CA375684877 | ABO | n.862A>G n.54-4746A>G c.28+19264A>G (n.28+19264A>G) n.844A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) | |
| 9 | g.133255898T>G | CA375684879 | ABO | n.862A>C n.54-4746A>C c.28+19264A>C (n.28+19264A>C) n.844A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) | |
| 9 | g.133255899G>A | CA375684882 | ABO | n.861C>T n.54-4747C>T c.28+19263C>T (n.28+19263C>T) n.843C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255899G>C | CA375684881 | ABO | n.861C>G n.54-4747C>G c.28+19263C>G (n.28+19263C>G) n.843C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) | |
| 9 | g.133255899G= | CA1882579791 | ABO | n.861C= n.54-4747C= c.28+19263C= (n.28+19263C=) n.843C= c.829C= (p.Gln277=) c.832C= (p.Gln278=) | |
| 9 | g.133255899G>T | CA375684880 | ABO | n.861C>A n.54-4747C>A c.28+19263C>A (n.28+19263C>A) n.843C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) | |
| 9 | g.133255900C>A | CA467853076 | ABO | n.860G>T n.54-4748G>T c.28+19262G>T (n.28+19262G>T) n.842G>T c.828G>T (p.Val276=) c.831G>T (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C= | CA1882579794 | ABO | n.860G= n.54-4748G= c.28+19262G= (n.28+19262G=) n.842G= c.828G= (p.Val276=) c.831G= (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C>G | CA467853077 | ABO | n.860G>C n.54-4748G>C c.28+19262G>C (n.28+19262G>C) n.842G>C c.828G>C (p.Val276=) c.831G>C (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255900C>T | CA467853079 | ABO | n.860G>A n.54-4748G>A c.28+19262G>A (n.28+19262G>A) n.842G>A c.828G>A (p.Val276=) c.831G>A (p.Val277=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255901A>C | CA375684883 | ABO | n.859T>G n.54-4749T>G c.28+19261T>G (n.28+19261T>G) n.841T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.830T>G (p.Val277Gly) | |
| 9 | g.133255901A>G | CA375684885 | ABO | n.859T>C n.54-4749T>C c.28+19261T>C (n.28+19261T>C) n.841T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) | |
| 9 | g.133255901A>T | CA375684887 | ABO | n.859T>A n.54-4749T>A c.28+19261T>A (n.28+19261T>A) n.841T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.830T>A (p.Val277Glu) | |
| 9 | g.133255902C>A | CA5305714 | ABO | n.858G>T n.54-4750G>T c.28+19260G>T (n.28+19260G>T) n.840G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.829G>T (p.Val277Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.133255902C= | CA1882579798 | ABO | n.858G= n.54-4750G= c.28+19260G= (n.28+19260G=) n.840G= c.826G= (p.Val276=) c.829G= (p.Val277=) | |
| 9 | g.133255902C>G | CA375684891 | ABO | n.858G>C n.54-4750G>C c.28+19260G>C (n.28+19260G>C) n.840G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) | |
| 9 | g.133255902C>T | CA5305713 | ABO | n.858G>A n.54-4750G>A c.28+19260G>A (n.28+19260G>A) n.840G>A c.826G>A (p.Val276Met) c.829G>A (p.Val277Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255903C>A | CA375684897 | ABO | n.857G>T n.54-4751G>T c.28+19259G>T (n.28+19259G>T) n.839G>T c.825G>T (p.Glu275Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) | |
| 9 | g.133255903C= | CA1882579803 | ABO | n.857G= n.54-4751G= c.28+19259G= (n.28+19259G=) n.839G= c.825G= (p.Glu275=) c.828G= (p.Glu276=) | |
| 9 | g.133255903C>G | CA375684899 | ABO | n.857G>C n.54-4751G>C c.28+19259G>C (n.28+19259G>C) n.839G>C c.825G>C (p.Glu275Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) | |
| 9 | g.133255903C>T | CA467853081 | ABO | n.857G>A n.54-4751G>A c.28+19259G>A (n.28+19259G>A) n.839G>A c.825G>A (p.Glu275=) c.828G>A (p.Glu276=) | dbSNP |
| 9 | g.133255904T>A | CA375684901 | ABO | n.856A>T n.54-4752A>T c.28+19258A>T (n.28+19258A>T) n.838A>T c.824A>T (p.Glu275Val) c.827A>T (p.Glu276Val) | |
| 9 | g.133255904T>C | CA375684902 | ABO | n.856A>G n.54-4752A>G c.28+19258A>G (n.28+19258A>G) n.838A>G c.824A>G (p.Glu275Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
| 9 | g.133255904T>G | CA375684903 | ABO | n.856A>C n.54-4752A>C c.28+19258A>C (n.28+19258A>C) n.838A>C c.824A>C (p.Glu275Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
| 9 | g.133255905C>A | CA375684906 | ABO | n.855G>T n.54-4753G>T c.28+19257G>T (n.28+19257G>T) n.837G>T c.823G>T (p.Glu275Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) | |
| 9 | g.133255905C>G | CA375684908 | ABO | n.855G>C n.54-4753G>C c.28+19257G>C (n.28+19257G>C) n.837G>C c.823G>C (p.Glu275Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
| 9 | g.133255905C>T | CA375684911 | ABO | n.855G>A n.54-4753G>A c.28+19257G>A (n.28+19257G>A) n.837G>A c.823G>A (p.Glu275Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) | ClinVar |
| 9 | g.133255906T>A | CA375684914 | ABO | n.854A>T n.54-4754A>T c.28+19256A>T (n.28+19256A>T) n.836A>T c.822A>T (p.Gln274His) c.825A>T (p.Gln275His) | |
| 9 | g.133255906T>C | CA5305715 | ABO | n.854A>G n.54-4754A>G c.28+19256A>G (n.28+19256A>G) n.836A>G c.822A>G (p.Gln274=) c.825A>G (p.Gln275=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255906T>G | CA375684913 | ABO | n.854A>C n.54-4754A>C c.28+19256A>C (n.28+19256A>C) n.836A>C c.822A>C (p.Gln274His) c.825A>C (p.Gln275His) | |
| 9 | g.133255906T= | CA1882579807 | ABO | n.854A= n.54-4754A= c.28+19256A= (n.28+19256A=) n.836A= c.822A= (p.Gln274=) c.825A= (p.Gln275=) |