Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255887T>ACA375684821ABOn.873A>T
n.54-4735A>T
c.28+19275A>T (n.28+19275A>T)
n.855A>T
c.841A>T (p.Arg281Trp)
c.844A>T (p.Arg282Trp)
9g.133255887T>CCA375684822ABOn.873A>G
n.54-4735A>G
c.28+19275A>G (n.28+19275A>G)
n.855A>G
c.841A>G (p.Arg281Gly)
c.844A>G (p.Arg282Gly)
gnomAD v4
9g.133255887T>GCA467853044ABOn.873A>C
n.54-4735A>C
c.28+19275A>C (n.28+19275A>C)
n.855A>C
c.841A>C (p.Arg281=)
c.844A>C (p.Arg282=)
9g.133255888G>ACA5305707ABOn.872C>T
n.54-4736C>T
c.28+19274C>T (n.28+19274C>T)
n.854C>T
c.840C>T (p.Thr280=)
c.843C>T (p.Thr281=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255888G>CCA467853050ABOn.872C>G
n.54-4736C>G
c.28+19274C>G (n.28+19274C>G)
n.854C>G
c.840C>G (p.Thr280=)
c.843C>G (p.Thr281=)
9g.133255888G=CA1882579759ABOn.872C=
n.54-4736C=
c.28+19274C= (n.28+19274C=)
n.854C=
c.840C= (p.Thr280=)
c.843C= (p.Thr281=)
9g.133255888G>TCA467853052ABOn.872C>A
n.54-4736C>A
c.28+19274C>A (n.28+19274C>A)
n.854C>A
c.840C>A (p.Thr280=)
c.843C>A (p.Thr281=)
9g.133255889G>ACA5305708ABOn.871C>T
n.54-4737C>T
c.28+19273C>T (n.28+19273C>T)
n.853C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255889G>CCA375684830ABOn.871C>G
n.54-4737C>G
c.28+19273C>G (n.28+19273C>G)
n.853C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
gnomAD v4
9g.133255889G=CA1882579762ABOn.871C=
n.54-4737C=
c.28+19273C= (n.28+19273C=)
n.853C=
c.839C= (p.Thr280=)
c.842C= (p.Thr281=)
9g.133255889G>TCA375684832ABOn.871C>A
n.54-4737C>A
c.28+19273C>A (n.28+19273C>A)
n.853C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
9g.133255890T>ACA375684835ABOn.870A>T
n.54-4738A>T
c.28+19272A>T (n.28+19272A>T)
n.852A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
9g.133255890T>CCA5305709ABOn.870A>G
n.54-4738A>G
c.28+19272A>G (n.28+19272A>G)
n.852A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255890T>GCA375684838ABOn.870A>C
n.54-4738A>C
c.28+19272A>C (n.28+19272A>C)
n.852A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
gnomAD v4
9g.133255890T=CA1882579765ABOn.870A=
n.54-4738A=
c.28+19272A= (n.28+19272A=)
n.852A=
c.838A= (p.Thr280=)
c.841A= (p.Thr281=)
9g.133255891G>ACA5305710ABOn.869C>T
n.54-4739C>T
c.28+19271C>T (n.28+19271C>T)
n.851C>T
c.837C>T (p.Leu279=)
c.840C>T (p.Leu280=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255891G>CCA467853054ABOn.869C>G
n.54-4739C>G
c.28+19271C>G (n.28+19271C>G)
n.851C>G
c.837C>G (p.Leu279=)
c.840C>G (p.Leu280=)
9g.133255891G=CA1882579770ABOn.869C=
n.54-4739C=
c.28+19271C= (n.28+19271C=)
n.851C=
c.837C= (p.Leu279=)
c.840C= (p.Leu280=)
9g.133255891G>TCA467853055ABOn.869C>A
n.54-4739C>A
c.28+19271C>A (n.28+19271C>A)
n.851C>A
c.837C>A (p.Leu279=)
c.840C>A (p.Leu280=)
9g.133255892A>CCA375684849ABOn.868T>G
n.54-4740T>G
c.28+19270T>G (n.28+19270T>G)
n.850T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
9g.133255892A>GCA375684847ABOn.868T>C
n.54-4740T>C
c.28+19270T>C (n.28+19270T>C)
n.850T>C
c.836T>C (p.Leu279Pro)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
9g.133255892A>TCA375684845ABOn.868T>A
n.54-4740T>A
c.28+19270T>A (n.28+19270T>A)
n.850T>A
c.836T>A (p.Leu279His)
c.839T>A (p.Leu280His)
9g.133255893G>ACA375684853ABOn.867C>T
n.54-4741C>T
c.28+19269C>T (n.28+19269C>T)
n.849C>T
c.835C>T (p.Leu279Phe)
c.838C>T (p.Leu280Phe)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255893G>CCA375684855ABOn.867C>G
n.54-4741C>G
c.28+19269C>G (n.28+19269C>G)
n.849C>G
c.835C>G (p.Leu279Val)
c.838C>G (p.Leu280Val)
gnomAD v4
9g.133255893G=CA1882579772ABOn.867C=
n.54-4741C=
c.28+19269C= (n.28+19269C=)
n.849C=
c.835C= (p.Leu279=)
c.838C= (p.Leu280=)
9g.133255893G>TCA375684857ABOn.867C>A
n.54-4741C>A
c.28+19269C>A (n.28+19269C>A)
n.849C>A
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.838C>A (p.Leu280Ile)
9g.133255894C>ACA467853061ABOn.866G>T
n.54-4742G>T
c.28+19268G>T (n.28+19268G>T)
n.848G>T
c.834G>T (p.Arg278=)
c.837G>T (p.Arg279=)
9g.133255894C>GCA467853063ABOn.866G>C
n.54-4742G>C
c.28+19268G>C (n.28+19268G>C)
n.848G>C
c.834G>C (p.Arg278=)
c.837G>C (p.Arg279=)
9g.133255894C>TCA467853064ABOn.866G>A
n.54-4742G>A
c.28+19268G>A (n.28+19268G>A)
n.848G>A
c.834G>A (p.Arg278=)
c.837G>A (p.Arg279=)
9g.133255895C>ACA5305711ABOn.865G>T
n.54-4743G>T
c.28+19267G>T (n.28+19267G>T)
n.847G>T
c.833G>T (p.Arg278Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255895C=CA1882579778ABOn.865G=
n.54-4743G=
c.28+19267G= (n.28+19267G=)
n.847G=
c.833G= (p.Arg278=)
c.836G= (p.Arg279=)
9g.133255895C>GCA375684861ABOn.865G>C
n.54-4743G>C
c.28+19267G>C (n.28+19267G>C)
n.847G>C
c.833G>C (p.Arg278Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255895C>TCA375684865ABOn.865G>A
n.54-4743G>A
c.28+19267G>A (n.28+19267G>A)
n.847G>A
c.833G>A (p.Arg278Gln)
c.836G>A (p.Arg279Gln)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255896G>ACA5305712ABOn.864C>T
n.54-4744C>T
c.28+19266C>T (n.28+19266C>T)
n.846C>T
c.832C>T (p.Arg278Trp)
c.835C>T (p.Arg279Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255896G>CCA200765243ABOn.864C>G
n.54-4744C>G
c.28+19266C>G (n.28+19266C>G)
n.846C>G
c.832C>G (p.Arg278Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
dbSNP gnomAD v4
9g.133255896G=CA1882579787ABOn.864C=
n.54-4744C=
c.28+19266C= (n.28+19266C=)
n.846C=
c.832C= (p.Arg278=)
c.835C= (p.Arg279=)
9g.133255896G>TCA467853070ABOn.864C>A
n.54-4744C>A
c.28+19266C>A (n.28+19266C>A)
n.846C>A
c.832C>A (p.Arg278=)
c.835C>A (p.Arg279=)
9g.133255897C>ACA375684871ABOn.863G>T
n.54-4745G>T
c.28+19265G>T (n.28+19265G>T)
n.845G>T
c.831G>T (p.Gln277His)
c.834G>T (p.Gln278His)
9g.133255897C>GCA375684872ABOn.863G>C
n.54-4745G>C
c.28+19265G>C (n.28+19265G>C)
n.845G>C
c.831G>C (p.Gln277His)
c.834G>C (p.Gln278His)
9g.133255897C>TCA467853073ABOn.863G>A
n.54-4745G>A
c.28+19265G>A (n.28+19265G>A)
n.845G>A
c.831G>A (p.Gln277=)
c.834G>A (p.Gln278=)
9g.133255898T>ACA375684873ABOn.862A>T
n.54-4746A>T
c.28+19264A>T (n.28+19264A>T)
n.844A>T
c.830A>T (p.Gln277Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
9g.133255898T>CCA375684877ABOn.862A>G
n.54-4746A>G
c.28+19264A>G (n.28+19264A>G)
n.844A>G
c.830A>G (p.Gln277Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
9g.133255898T>GCA375684879ABOn.862A>C
n.54-4746A>C
c.28+19264A>C (n.28+19264A>C)
n.844A>C
c.830A>C (p.Gln277Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
9g.133255899G>ACA375684882ABOn.861C>T
n.54-4747C>T
c.28+19263C>T (n.28+19263C>T)
n.843C>T
c.829C>T (p.Gln277Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255899G>CCA375684881ABOn.861C>G
n.54-4747C>G
c.28+19263C>G (n.28+19263C>G)
n.843C>G
c.829C>G (p.Gln277Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
9g.133255899G=CA1882579791ABOn.861C=
n.54-4747C=
c.28+19263C= (n.28+19263C=)
n.843C=
c.829C= (p.Gln277=)
c.832C= (p.Gln278=)
9g.133255899G>TCA375684880ABOn.861C>A
n.54-4747C>A
c.28+19263C>A (n.28+19263C>A)
n.843C>A
c.829C>A (p.Gln277Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
9g.133255900C>ACA467853076ABOn.860G>T
n.54-4748G>T
c.28+19262G>T (n.28+19262G>T)
n.842G>T
c.828G>T (p.Val276=)
c.831G>T (p.Val277=)
9g.133255900C=CA1882579794ABOn.860G=
n.54-4748G=
c.28+19262G= (n.28+19262G=)
n.842G=
c.828G= (p.Val276=)
c.831G= (p.Val277=)
9g.133255900C>GCA467853077ABOn.860G>C
n.54-4748G>C
c.28+19262G>C (n.28+19262G>C)
n.842G>C
c.828G>C (p.Val276=)
c.831G>C (p.Val277=)

Number of alleles fetched