UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255860_133255877del | CA467853006 | ABO | n.892_909del n.54-4716_54-4699del c.28+19294_28+19311del (n.28+19294_28+19311del) n.874_891del c.860_877del (p.Met287_Ala292del) c.863_880del (p.Met288_Ala293del) | |
| 9 | g.133255875G>A | CA375684729 | ABO | n.885C>T n.54-4723C>T c.28+19287C>T (n.28+19287C>T) n.867C>T c.853C>T (p.Gln285Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) | |
| 9 | g.133255875G>C | CA375684731 | ABO | n.885C>G n.54-4723C>G c.28+19287C>G (n.28+19287C>G) n.867C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) | |
| 9 | g.133255875G>T | CA375684734 | ABO | n.885C>A n.54-4723C>A c.28+19287C>A (n.28+19287C>A) n.867C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) | |
| 9 | g.133255876G>A | CA467853033 | ABO | n.884C>T n.54-4724C>T c.28+19286C>T (n.28+19286C>T) n.866C>T c.852C>T (p.His284=) c.855C>T (p.His285=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255876G>C | CA375684737 | ABO | n.884C>G n.54-4724C>G c.28+19286C>G (n.28+19286C>G) n.866C>G c.852C>G (p.His284Gln) c.855C>G (p.His285Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255876G= | CA1882579734 | ABO | n.884C= n.54-4724C= c.28+19286C= (n.28+19286C=) n.866C= c.852C= (p.His284=) c.855C= (p.His285=) | |
| 9 | g.133255876G>T | CA375684739 | ABO | n.884C>A n.54-4724C>A c.28+19286C>A (n.28+19286C>A) n.866C>A c.852C>A (p.His284Gln) c.855C>A (p.His285Gln) | |
| 9 | g.133255877T>A | CA375684742 | ABO | n.883A>T n.54-4725A>T c.28+19285A>T (n.28+19285A>T) n.865A>T c.851A>T (p.His284Leu) c.854A>T (p.His285Leu) | |
| 9 | g.133255877T>C | CA375684744 | ABO | n.883A>G n.54-4725A>G c.28+19285A>G (n.28+19285A>G) n.865A>G c.851A>G (p.His284Arg) c.854A>G (p.His285Arg) | |
| 9 | g.133255877T>G | CA375684746 | ABO | n.883A>C n.54-4725A>C c.28+19285A>C (n.28+19285A>C) n.865A>C c.851A>C (p.His284Pro) c.854A>C (p.His285Pro) | |
| 9 | g.133255877T= | CA1882579737 | ABO | n.883A= n.54-4725A= c.28+19285A= (n.28+19285A=) n.865A= c.851A= (p.His284=) c.854A= (p.His285=) | |
| 9 | g.133255878G>A | CA375684752 | ABO | n.882C>T n.54-4726C>T c.28+19284C>T (n.28+19284C>T) n.864C>T c.850C>T (p.His284Tyr) c.853C>T (p.His285Tyr) | |
| 9 | g.133255878G>C | CA375684754 | ABO | n.882C>G n.54-4726C>G c.28+19284C>G (n.28+19284C>G) n.864C>G c.850C>G (p.His284Asp) c.853C>G (p.His285Asp) | |
| 9 | g.133255878G>T | CA375684756 | ABO | n.882C>A n.54-4726C>A c.28+19284C>A (n.28+19284C>A) n.864C>A c.850C>A (p.His284Asn) c.853C>A (p.His285Asn) | |
| 9 | g.133255879dup | CA5305705 | ABO | n.882dup n.54-4726dup c.28+19284dup (n.28+19284dup) n.864dup c.850dup (p.His284ProfsTer?) c.853dup (p.His285ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255879G>A | CA467853037 | ABO | n.881C>T n.54-4727C>T c.28+19283C>T (n.28+19283C>T) n.863C>T c.849C>T (p.Cys283=) c.852C>T (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255879G>C | CA375684759 | ABO | n.881C>G n.54-4727C>G c.28+19283C>G (n.28+19283C>G) n.863C>G c.849C>G (p.Cys283Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) | |
| 9 | g.133255879G= | CA1882579744 | ABO | n.881C= n.54-4727C= c.28+19283C= (n.28+19283C=) n.863C= c.849C= (p.Cys283=) c.852C= (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255879G>T | CA375684762 | ABO | n.881C>A n.54-4727C>A c.28+19283C>A (n.28+19283C>A) n.863C>A c.849C>A (p.Cys283Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) | dbSNP |
| 9 | g.133255880C>A | CA375684765 | ABO | n.880G>T n.54-4728G>T c.28+19282G>T (n.28+19282G>T) n.862G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) | |
| 9 | g.133255880C= | CA1882579747 | ABO | n.880G= n.54-4728G= c.28+19282G= (n.28+19282G=) n.862G= c.848G= (p.Cys283=) c.851G= (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255880C>G | CA375684767 | ABO | n.880G>C n.54-4728G>C c.28+19282G>C (n.28+19282G>C) n.862G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) | |
| 9 | g.133255880C>T | CA375684769 | ABO | n.880G>A n.54-4728G>A c.28+19282G>A (n.28+19282G>A) n.862G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) | dbSNP |
| 9 | g.133255881A= | CA1882579751 | ABO | n.879T= n.54-4729T= c.28+19281T= (n.28+19281T=) n.861T= c.847T= (p.Cys283=) c.850T= (p.Cys284=) | |
| 9 | g.133255881A>C | CA375684772 | ABO | n.879T>G n.54-4729T>G c.28+19281T>G (n.28+19281T>G) n.861T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) | |
| 9 | g.133255881A>G | CA375684774 | ABO | n.879T>C n.54-4729T>C c.28+19281T>C (n.28+19281T>C) n.861T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) | |
| 9 | g.133255881A>T | CA5305706 | ABO | n.879T>A n.54-4729T>A c.28+19281T>A (n.28+19281T>A) n.861T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255882G>A | CA467853039 | ABO | n.878C>T n.54-4730C>T c.28+19280C>T (n.28+19280C>T) n.860C>T c.846C>T (p.Ala282=) c.849C>T (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255882G>C | CA467853041 | ABO | n.878C>G n.54-4730C>G c.28+19280C>G (n.28+19280C>G) n.860C>G c.846C>G (p.Ala282=) c.849C>G (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255882G>T | CA467853042 | ABO | n.878C>A n.54-4730C>A c.28+19280C>A (n.28+19280C>A) n.860C>A c.846C>A (p.Ala282=) c.849C>A (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255883G>A | CA200765212 | ABO | n.877C>T n.54-4731C>T c.28+19279C>T (n.28+19279C>T) n.859C>T c.845C>T (p.Ala282Val) c.848C>T (p.Ala283Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255883G>C | CA375684779 | ABO | n.877C>G n.54-4731C>G c.28+19279C>G (n.28+19279C>G) n.859C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) | |
| 9 | g.133255883G= | CA1882579756 | ABO | n.877C= n.54-4731C= c.28+19279C= (n.28+19279C=) n.859C= c.845C= (p.Ala282=) c.848C= (p.Ala283=) | |
| 9 | g.133255883G>T | CA375684781 | ABO | n.877C>A n.54-4731C>A c.28+19279C>A (n.28+19279C>A) n.859C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) | |
| 9 | g.133255884C>A | CA375684786 | ABO | n.876G>T n.54-4732G>T c.28+19278G>T (n.28+19278G>T) n.858G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) | |
| 9 | g.133255884C>G | CA375684788 | ABO | n.876G>C n.54-4732G>C c.28+19278G>C (n.28+19278G>C) n.858G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) | |
| 9 | g.133255884C>T | CA375684790 | ABO | n.876G>A n.54-4732G>A c.28+19278G>A (n.28+19278G>A) n.858G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) | |
| 9 | g.133255886del | CA2692330346 | ABO | n.876del n.54-4732del c.28+19278del (n.28+19278del) n.858del c.844del (p.Ala282ProfsTer6) c.847del (p.Ala283ProfsTer6) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255885C>A | CA375684807 | ABO | n.875G>T n.54-4733G>T c.28+19277G>T (n.28+19277G>T) n.857G>T c.843G>T (p.Arg281Ser) c.846G>T (p.Arg282Ser) | |
| 9 | g.133255885C>G | CA375684809 | ABO | n.875G>C n.54-4733G>C c.28+19277G>C (n.28+19277G>C) n.857G>C c.843G>C (p.Arg281Ser) c.846G>C (p.Arg282Ser) | |
| 9 | g.133255885C>T | CA467853043 | ABO | n.875G>A n.54-4733G>A c.28+19277G>A (n.28+19277G>A) n.857G>A c.843G>A (p.Arg281=) c.846G>A (p.Arg282=) | |
| 9 | g.133255886C>A | CA375684813 | ABO | n.874G>T n.54-4734G>T c.28+19276G>T (n.28+19276G>T) n.856G>T c.842G>T (p.Arg281Met) c.845G>T (p.Arg282Met) | |
| 9 | g.133255886C>G | CA375684818 | ABO | n.874G>C n.54-4734G>C c.28+19276G>C (n.28+19276G>C) n.856G>C c.842G>C (p.Arg281Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) | |
| 9 | g.133255886C>T | CA375684815 | ABO | n.874G>A n.54-4734G>A c.28+19276G>A (n.28+19276G>A) n.856G>A c.842G>A (p.Arg281Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) | |
| 9 | g.133255887T>A | CA375684821 | ABO | n.873A>T n.54-4735A>T c.28+19275A>T (n.28+19275A>T) n.855A>T c.841A>T (p.Arg281Trp) c.844A>T (p.Arg282Trp) | |
| 9 | g.133255887T>C | CA375684822 | ABO | n.873A>G n.54-4735A>G c.28+19275A>G (n.28+19275A>G) n.855A>G c.841A>G (p.Arg281Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255887T>G | CA467853044 | ABO | n.873A>C n.54-4735A>C c.28+19275A>C (n.28+19275A>C) n.855A>C c.841A>C (p.Arg281=) c.844A>C (p.Arg282=) | |
| 9 | g.133255888G>A | CA5305707 | ABO | n.872C>T n.54-4736C>T c.28+19274C>T (n.28+19274C>T) n.854C>T c.840C>T (p.Thr280=) c.843C>T (p.Thr281=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255888G>C | CA467853050 | ABO | n.872C>G n.54-4736C>G c.28+19274C>G (n.28+19274C>G) n.854C>G c.840C>G (p.Thr280=) c.843C>G (p.Thr281=) |