| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255835A>C | CA375684381 | ABO | n.925T>G n.54-4683T>G c.28+19327T>G (n.28+19327T>G) n.907T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
| 9 | g.133255835A>G | CA375684383 | ABO | n.925T>C n.54-4683T>C c.28+19327T>C (n.28+19327T>C) n.907T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) | |
| 9 | g.133255835A>T | CA375684385 | ABO | n.925T>A n.54-4683T>A c.28+19327T>A (n.28+19327T>A) n.907T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) | |
| 9 | g.133255836C>A | CA375684393 | ABO | n.924G>T n.54-4684G>T c.28+19326G>T (n.28+19326G>T) n.906G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) | |
| 9 | g.133255836C= | CA1882579639 | ABO | n.924G= n.54-4684G= c.28+19326G= (n.28+19326G=) n.906G= c.892G= (p.Val298=) c.895G= (p.Val299=) | |
| 9 | g.133255836C>G | CA375684389 | ABO | n.924G>C n.54-4684G>C c.28+19326G>C (n.28+19326G>C) n.906G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) | |
| 9 | g.133255836C>T | CA5305693 | ABO | n.924G>A n.54-4684G>A c.28+19326G>A (n.28+19326G>A) n.906G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.895G>A (p.Val299Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255836_133255849delinsCGGCCTCGATGCCG | CA1882579642 | ABO | n.911_924delinsCGGCATCGAGGCCG n.54-4697_54-4684delinsCGGCATCGAGGCCG c.28+19313_28+19326delinsCGGCATCGAGGCCG (n.28+19313_28+19326delinsCGGCATCGAGGCCG) n.893_906delinsCGGCATCGAGGCCG c.879_892delinsCGGCATCGAGGCCG (p.Asn293=) c.882_895delinsCGGCATCGAGGCCG (p.Asn294=) | |
| 9 | g.133255837G>A | CA467852992 | ABO | n.923C>T n.54-4685C>T c.28+19325C>T (n.28+19325C>T) n.905C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.894C>T (p.Ala298=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255837G>C | CA467852993 | ABO | n.923C>G n.54-4685C>G c.28+19325C>G (n.28+19325C>G) n.905C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.894C>G (p.Ala298=) | |
| 9 | g.133255837G= | CA1882579650 | ABO | n.923C= n.54-4685C= c.28+19325C= (n.28+19325C=) n.905C= c.891C= (p.Ala297=) c.894C= (p.Ala298=) | |
| 9 | g.133255837G>T | CA467852995 | ABO | n.923C>A n.54-4685C>A c.28+19325C>A (n.28+19325C>A) n.905C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.894C>A (p.Ala298=) | |
| 9 | g.133255838dup | CA1882579647 | ABO | n.923dup n.54-4685dup c.28+19325dup (n.28+19325dup) n.905dup c.891dup (p.Val298ArgfsTer?) c.894dup (p.Val299ArgfsTer?) | dbSNP |
| 9 | g.133255837_133255849del | CA1882579649 | ABO | n.911_923del n.54-4697_54-4685del c.28+19313_28+19325del (n.28+19313_28+19325del) n.893_905del c.879_891del (p.Asn293LysfsTer9) c.882_894del (p.Asn294LysfsTer9) | dbSNP |
| 9 | g.133255838G>A | CA375684394 | ABO | n.922C>T n.54-4686C>T c.28+19324C>T (n.28+19324C>T) n.904C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.893C>T (p.Ala298Val) | |
| 9 | g.133255838G>C | CA375684396 | ABO | n.922C>G n.54-4686C>G c.28+19324C>G (n.28+19324C>G) n.904C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) | |
| 9 | g.133255838G>T | CA375684399 | ABO | n.922C>A n.54-4686C>A c.28+19324C>A (n.28+19324C>A) n.904C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) | |
| 9 | g.133255839C>A | CA5305694 | ABO | n.921G>T n.54-4687G>T c.28+19323G>T (n.28+19323G>T) n.903G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255839C= | CA1882579654 | ABO | n.921G= n.54-4687G= c.28+19323G= (n.28+19323G=) n.903G= c.889G= (p.Ala297=) c.892G= (p.Ala298=) | |
| 9 | g.133255839C>G | CA375684409 | ABO | n.921G>C n.54-4687G>C c.28+19323G>C (n.28+19323G>C) n.903G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) | |
| 9 | g.133255839C>T | CA375684412 | ABO | n.921G>A n.54-4687G>A c.28+19323G>A (n.28+19323G>A) n.903G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255840C>A | CA375684417 | ABO | n.920G>T n.54-4688G>T c.28+19322G>T (n.28+19322G>T) n.902G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255840C= | CA1882579657 | ABO | n.920G= n.54-4688G= c.28+19322G= (n.28+19322G=) n.902G= c.888G= (p.Glu296=) c.891G= (p.Glu297=) | |
| 9 | g.133255840C>G | CA375684420 | ABO | n.920G>C n.54-4688G>C c.28+19322G>C (n.28+19322G>C) n.902G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) | |
| 9 | g.133255840C>T | CA467852997 | ABO | n.920G>A n.54-4688G>A c.28+19322G>A (n.28+19322G>A) n.902G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.891G>A (p.Glu297=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255841T>A | CA375684424 | ABO | n.919A>T n.54-4689A>T c.28+19321A>T (n.28+19321A>T) n.901A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.890A>T (p.Glu297Val) | |
| 9 | g.133255841T>C | CA375684427 | ABO | n.919A>G n.54-4689A>G c.28+19321A>G (n.28+19321A>G) n.901A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) | |
| 9 | g.133255841T>G | CA375684430 | ABO | n.919A>C n.54-4689A>C c.28+19321A>C (n.28+19321A>C) n.901A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) | |
| 9 | g.133255842C>A | CA375684438 | ABO | n.918G>T n.54-4690G>T c.28+19320G>T (n.28+19320G>T) n.900G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) | |
| 9 | g.133255842C= | CA1882579661 | ABO | n.918G= n.54-4690G= c.28+19320G= (n.28+19320G=) n.900G= c.886G= (p.Glu296=) c.889G= (p.Glu297=) | |
| 9 | g.133255842C>G | CA375684445 | ABO | n.918G>C n.54-4690G>C c.28+19320G>C (n.28+19320G>C) n.900G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) | dbSNP |
| 9 | g.133255842C>T | CA200765177 | ABO | n.918G>A n.54-4690G>A c.28+19320G>A (n.28+19320G>A) n.900G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.133255843G>A | CA5305695 | ABO | n.917C>T n.54-4691C>T c.28+19319C>T (n.28+19319C>T) n.899C>T c.885C>T (p.Ile295=) c.888C>T (p.Ile296=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255843G>C | CA375684449 | ABO | n.917C>G n.54-4691C>G c.28+19319C>G (n.28+19319C>G) n.899C>G c.885C>G (p.Ile295Met) c.888C>G (p.Ile296Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255843G= | CA1882579664 | ABO | n.917C= n.54-4691C= c.28+19319C= (n.28+19319C=) n.899C= c.885C= (p.Ile295=) c.888C= (p.Ile296=) | |
| 9 | g.133255843G>T | CA467852999 | ABO | n.917C>A n.54-4691C>A c.28+19319C>A (n.28+19319C>A) n.899C>A c.885C>A (p.Ile295=) c.888C>A (p.Ile296=) | |
| 9 | g.133255844A>C | CA375684457 | ABO | n.916T>G n.54-4692T>G c.28+19318T>G (n.28+19318T>G) n.898T>G c.884T>G (p.Ile295Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) | |
| 9 | g.133255844A>G | CA375684460 | ABO | n.916T>C n.54-4692T>C c.28+19318T>C (n.28+19318T>C) n.898T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) | |
| 9 | g.133255844A>T | CA375684468 | ABO | n.916T>A n.54-4692T>A c.28+19318T>A (n.28+19318T>A) n.898T>A c.884T>A (p.Ile295Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) | |
| 9 | g.133255845T>A | CA375684471 | ABO | n.915A>T n.54-4693A>T c.28+19317A>T (n.28+19317A>T) n.897A>T c.883A>T (p.Ile295Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) | dbSNP |
| 9 | g.133255845T>C | CA375684475 | ABO | n.915A>G n.54-4693A>G c.28+19317A>G (n.28+19317A>G) n.897A>G c.883A>G (p.Ile295Val) c.886A>G (p.Ile296Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255845T>G | CA375684478 | ABO | n.915A>C n.54-4693A>C c.28+19317A>C (n.28+19317A>C) n.897A>C c.883A>C (p.Ile295Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) | |
| 9 | g.133255845T= | CA1882579671 | ABO | n.915A= n.54-4693A= c.28+19317A= (n.28+19317A=) n.897A= c.883A= (p.Ile295=) c.886A= (p.Ile296=) | |
| 9 | g.133255845_133255852delinsTGCCGTTG | CA1882579669 | ABO | n.908_915delinsCAACGGCA n.54-4700_54-4693delinsCAACGGCA c.28+19310_28+19317delinsCAACGGCA (n.28+19310_28+19317delinsCAACGGCA) n.890_897delinsCAACGGCA c.876_883delinsCAACGGCA (p.Ala292=) c.879_886delinsCAACGGCA (p.Ala293=) | |
| 9 | g.133255846G>A | CA467853001 | ABO | n.914C>T n.54-4694C>T c.28+19316C>T (n.28+19316C>T) n.896C>T c.882C>T (p.Gly294=) c.885C>T (p.Gly295=) | |
| 9 | g.133255846G>C | CA467853002 | ABO | n.914C>G n.54-4694C>G c.28+19316C>G (n.28+19316C>G) n.896C>G c.882C>G (p.Gly294=) c.885C>G (p.Gly295=) | |
| 9 | g.133255846G>T | CA467853003 | ABO | n.914C>A n.54-4694C>A c.28+19316C>A (n.28+19316C>A) n.896C>A c.882C>A (p.Gly294=) c.885C>A (p.Gly295=) | |
| 9 | g.133255849_133255855del | CA591377489 | ABO | n.908_914del n.54-4700_54-4694del c.28+19310_28+19316del (n.28+19310_28+19316del) n.890_896del c.876_882del (p.Asn293SerfsTer11) c.879_885del (p.Asn294SerfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.133255847C>A | CA375684481 | ABO | n.913G>T n.54-4695G>T c.28+19315G>T (n.28+19315G>T) n.895G>T c.881G>T (p.Gly294Val) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
| 9 | g.133255847C>G | CA375684483 | ABO | n.913G>C n.54-4695G>C c.28+19315G>C (n.28+19315G>C) n.895G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) |