Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133255827_133255829del | CA591377488 | ABO | n.935_937del n.54-4673_54-4671del c.28+19337_28+19339del (n.28+19337_28+19339del) n.917_919del c.903_905del (p.Asp301del) c.906_908del (p.Asp302del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255827C>A | CA375684316 | ABO | n.933G>T n.54-4675G>T c.28+19335G>T (n.28+19335G>T) n.915G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) | |
9 | g.133255827C= | CA1882579614 | ABO | n.933G= n.54-4675G= c.28+19335G= (n.28+19335G=) n.915G= c.901G= (p.Asp301=) c.904G= (p.Asp302=) | |
9 | g.133255827C>G | CA375684318 | ABO | n.933G>C n.54-4675G>C c.28+19335G>C (n.28+19335G>C) n.915G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.904G>C (p.Asp302His) | |
9 | g.133255827C>T | CA5305690 | ABO | n.933G>A n.54-4675G>A c.28+19335G>A (n.28+19335G>A) n.915G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255828G>A | CA200765166 | ABO | n.932C>T n.54-4676C>T c.28+19334C>T (n.28+19334C>T) n.914C>T c.900C>T (p.His300=) c.903C>T (p.His301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255828G>C | CA375684328 | ABO | n.932C>G n.54-4676C>G c.28+19334C>G (n.28+19334C>G) n.914C>G c.900C>G (p.His300Gln) c.903C>G (p.His301Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.133255828G= | CA1882579619 | ABO | n.932C= n.54-4676C= c.28+19334C= (n.28+19334C=) n.914C= c.900C= (p.His300=) c.903C= (p.His301=) | |
9 | g.133255828G>T | CA375684330 | ABO | n.932C>A n.54-4676C>A c.28+19334C>A (n.28+19334C>A) n.914C>A c.900C>A (p.His300Gln) c.903C>A (p.His301Gln) | |
9 | g.133255829T>A | CA375684337 | ABO | n.931A>T n.54-4677A>T c.28+19333A>T (n.28+19333A>T) n.913A>T c.899A>T (p.His300Leu) c.902A>T (p.His301Leu) | |
9 | g.133255829T>C | CA375684339 | ABO | n.931A>G n.54-4677A>G c.28+19333A>G (n.28+19333A>G) n.913A>G c.899A>G (p.His300Arg) c.902A>G (p.His301Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.133255829T>G | CA375684342 | ABO | n.931A>C n.54-4677A>C c.28+19333A>C (n.28+19333A>C) n.913A>C c.899A>C (p.His300Pro) c.902A>C (p.His301Pro) | |
9 | g.133255830G>A | CA375684346 | ABO | n.930C>T n.54-4678C>T c.28+19332C>T (n.28+19332C>T) n.912C>T c.898C>T (p.His300Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255830G>C | CA375684352 | ABO | n.930C>G n.54-4678C>G c.28+19332C>G (n.28+19332C>G) n.912C>G c.898C>G (p.His300Asp) c.901C>G (p.His301Asp) | |
9 | g.133255830G= | CA1882579623 | ABO | n.930C= n.54-4678C= c.28+19332C= (n.28+19332C=) n.912C= c.898C= (p.His300=) c.901C= (p.His301=) | |
9 | g.133255830G>T | CA375684348 | ABO | n.930C>A n.54-4678C>A c.28+19332C>A (n.28+19332C>A) n.912C>A c.898C>A (p.His300Asn) c.901C>A (p.His301Asn) | |
9 | g.133255831C>A | CA375684357 | ABO | n.929G>T n.54-4679G>T c.28+19331G>T (n.28+19331G>T) n.911G>T c.897G>T (p.Trp299Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) | |
9 | g.133255831C>G | CA375684359 | ABO | n.929G>C n.54-4679G>C c.28+19331G>C (n.28+19331G>C) n.911G>C c.897G>C (p.Trp299Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) | |
9 | g.133255831C>T | CA375684362 | ABO | n.929G>A n.54-4679G>A c.28+19331G>A (n.28+19331G>A) n.911G>A c.897G>A (p.Trp299Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) | |
9 | g.133255832C>A | CA375684366 | ABO | n.928G>T n.54-4680G>T c.28+19330G>T (n.28+19330G>T) n.910G>T c.896G>T (p.Trp299Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) | |
9 | g.133255832C= | CA1882579626 | ABO | n.928G= n.54-4680G= c.28+19330G= (n.28+19330G=) n.910G= c.896G= (p.Trp299=) c.899G= (p.Trp300=) | |
9 | g.133255832C>G | CA375684369 | ABO | n.928G>C n.54-4680G>C c.28+19330G>C (n.28+19330G>C) n.910G>C c.896G>C (p.Trp299Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) | |
9 | g.133255832C>T | CA5305691 | ABO | n.928G>A n.54-4680G>A c.28+19330G>A (n.28+19330G>A) n.910G>A c.896G>A (p.Trp299Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255833A= | CA1882579631 | ABO | n.927T= n.54-4681T= c.28+19329T= (n.28+19329T=) n.909T= c.895T= (p.Trp299=) c.898T= (p.Trp300=) | |
9 | g.133255833A>C | CA5305692 | ABO | n.927T>G n.54-4681T>G c.28+19329T>G (n.28+19329T>G) n.909T>G c.895T>G (p.Trp299Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255833A>G | CA375684375 | ABO | n.927T>C n.54-4681T>C c.28+19329T>C (n.28+19329T>C) n.909T>C c.895T>C (p.Trp299Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) | |
9 | g.133255833A>T | CA375684378 | ABO | n.927T>A n.54-4681T>A c.28+19329T>A (n.28+19329T>A) n.909T>A c.895T>A (p.Trp299Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) | |
9 | g.133255834del | CA2579497346 | ABO | n.926del n.54-4682del c.28+19328del (n.28+19328del) n.908del c.894del (p.Trp299GlyfsTer7) c.897del (p.Trp300GlyfsTer7) | |
9 | g.133255834C>A | CA467852989 | ABO | n.926G>T n.54-4682G>T c.28+19328G>T (n.28+19328G>T) n.908G>T c.894G>T (p.Val298=) c.897G>T (p.Val299=) | COSMIC |
9 | g.133255834C= | CA1882579633 | ABO | n.926G= n.54-4682G= c.28+19328G= (n.28+19328G=) n.908G= c.894G= (p.Val298=) c.897G= (p.Val299=) | |
9 | g.133255834C>G | CA467852990 | ABO | n.926G>C n.54-4682G>C c.28+19328G>C (n.28+19328G>C) n.908G>C c.894G>C (p.Val298=) c.897G>C (p.Val299=) | |
9 | g.133255834C>T | CA467852991 | ABO | n.926G>A n.54-4682G>A c.28+19328G>A (n.28+19328G>A) n.908G>A c.894G>A (p.Val298=) c.897G>A (p.Val299=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255835A>C | CA375684381 | ABO | n.925T>G n.54-4683T>G c.28+19327T>G (n.28+19327T>G) n.907T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
9 | g.133255835A>G | CA375684383 | ABO | n.925T>C n.54-4683T>C c.28+19327T>C (n.28+19327T>C) n.907T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.896T>C (p.Val299Ala) | |
9 | g.133255835A>T | CA375684385 | ABO | n.925T>A n.54-4683T>A c.28+19327T>A (n.28+19327T>A) n.907T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.896T>A (p.Val299Glu) | |
9 | g.133255836C>A | CA375684393 | ABO | n.924G>T n.54-4684G>T c.28+19326G>T (n.28+19326G>T) n.906G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.895G>T (p.Val299Leu) | |
9 | g.133255836C= | CA1882579639 | ABO | n.924G= n.54-4684G= c.28+19326G= (n.28+19326G=) n.906G= c.892G= (p.Val298=) c.895G= (p.Val299=) | |
9 | g.133255836C>G | CA375684389 | ABO | n.924G>C n.54-4684G>C c.28+19326G>C (n.28+19326G>C) n.906G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.895G>C (p.Val299Leu) | |
9 | g.133255836C>T | CA5305693 | ABO | n.924G>A n.54-4684G>A c.28+19326G>A (n.28+19326G>A) n.906G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.895G>A (p.Val299Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.133255836_133255849delinsCGGCCTCGATGCCG | CA1882579642 | ABO | n.911_924delinsCGGCATCGAGGCCG n.54-4697_54-4684delinsCGGCATCGAGGCCG c.28+19313_28+19326delinsCGGCATCGAGGCCG (n.28+19313_28+19326delinsCGGCATCGAGGCCG) n.893_906delinsCGGCATCGAGGCCG c.879_892delinsCGGCATCGAGGCCG (p.Asn293=) c.882_895delinsCGGCATCGAGGCCG (p.Asn294=) | |
9 | g.133255837G>A | CA467852992 | ABO | n.923C>T n.54-4685C>T c.28+19325C>T (n.28+19325C>T) n.905C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.894C>T (p.Ala298=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255837G>C | CA467852993 | ABO | n.923C>G n.54-4685C>G c.28+19325C>G (n.28+19325C>G) n.905C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.894C>G (p.Ala298=) | |
9 | g.133255837G= | CA1882579650 | ABO | n.923C= n.54-4685C= c.28+19325C= (n.28+19325C=) n.905C= c.891C= (p.Ala297=) c.894C= (p.Ala298=) | |
9 | g.133255837G>T | CA467852995 | ABO | n.923C>A n.54-4685C>A c.28+19325C>A (n.28+19325C>A) n.905C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.894C>A (p.Ala298=) | |
9 | g.133255838dup | CA1882579647 | ABO | n.923dup n.54-4685dup c.28+19325dup (n.28+19325dup) n.905dup c.891dup (p.Val298ArgfsTer?) c.894dup (p.Val299ArgfsTer?) | dbSNP |
9 | g.133255837_133255849del | CA1882579649 | ABO | n.911_923del n.54-4697_54-4685del c.28+19313_28+19325del (n.28+19313_28+19325del) n.893_905del c.879_891del (p.Asn293LysfsTer9) c.882_894del (p.Asn294LysfsTer9) | dbSNP |
9 | g.133255838G>A | CA375684394 | ABO | n.922C>T n.54-4686C>T c.28+19324C>T (n.28+19324C>T) n.904C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.893C>T (p.Ala298Val) | |
9 | g.133255838G>C | CA375684396 | ABO | n.922C>G n.54-4686C>G c.28+19324C>G (n.28+19324C>G) n.904C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) | |
9 | g.133255838G>T | CA375684399 | ABO | n.922C>A n.54-4686C>A c.28+19324C>A (n.28+19324C>A) n.904C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) | |
9 | g.133255839C>A | CA5305694 | ABO | n.921G>T n.54-4687G>T c.28+19323G>T (n.28+19323G>T) n.903G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |