| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255816G>A | CA467852973 | ABO | n.944C>T n.54-4664C>T c.28+19346C>T (n.28+19346C>T) n.926C>T c.912C>T (p.His304=) c.915C>T (p.His305=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255816G>C | CA375684191 | ABO | n.944C>G n.54-4664C>G c.28+19346C>G (n.28+19346C>G) n.926C>G c.912C>G (p.His304Gln) c.915C>G (p.His305Gln) | |
| 9 | g.133255816G>T | CA375684194 | ABO | n.944C>A n.54-4664C>A c.28+19346C>A (n.28+19346C>A) n.926C>A c.912C>A (p.His304Gln) c.915C>A (p.His305Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255817T>A | CA375684199 | ABO | n.943A>T n.54-4665A>T c.28+19345A>T (n.28+19345A>T) n.925A>T c.911A>T (p.His304Leu) c.914A>T (p.His305Leu) | |
| 9 | g.133255817T>C | CA375684204 | ABO | n.943A>G n.54-4665A>G c.28+19345A>G (n.28+19345A>G) n.925A>G c.911A>G (p.His304Arg) c.914A>G (p.His305Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255817T>G | CA375684201 | ABO | n.943A>C n.54-4665A>C c.28+19345A>C (n.28+19345A>C) n.925A>C c.911A>C (p.His304Pro) c.914A>C (p.His305Pro) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255818G>A | CA375684209 | ABO | n.942C>T n.54-4666C>T c.28+19344C>T (n.28+19344C>T) n.924C>T c.910C>T (p.His304Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) | |
| 9 | g.133255818G>C | CA375684217 | ABO | n.942C>G n.54-4666C>G c.28+19344C>G (n.28+19344C>G) n.924C>G c.910C>G (p.His304Asp) c.913C>G (p.His305Asp) | |
| 9 | g.133255818G= | CA1882579586 | ABO | n.942C= n.54-4666C= c.28+19344C= (n.28+19344C=) n.924C= c.910C= (p.His304=) c.913C= (p.His305=) | |
| 9 | g.133255818G>T | CA5305688 | ABO | n.942C>A n.54-4666C>A c.28+19344C>A (n.28+19344C>A) n.924C>A c.910C>A (p.His304Asn) c.913C>A (p.His305Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255819G>A | CA467852977 | ABO | n.941C>T n.54-4667C>T c.28+19343C>T (n.28+19343C>T) n.923C>T c.909C>T (p.Ser303=) c.912C>T (p.Ser304=) | COSMIC |
| 9 | g.133255819G>C | CA375684225 | ABO | n.941C>G n.54-4667C>G c.28+19343C>G (n.28+19343C>G) n.923C>G c.909C>G (p.Ser303Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) | |
| 9 | g.133255819G>T | CA375684228 | ABO | n.941C>A n.54-4667C>A c.28+19343C>A (n.28+19343C>A) n.923C>A c.909C>A (p.Ser303Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) | |
| 9 | g.133255820C>A | CA375684232 | ABO | n.940G>T n.54-4668G>T c.28+19342G>T (n.28+19342G>T) n.922G>T c.908G>T (p.Ser303Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) | |
| 9 | g.133255820C>G | CA375684235 | ABO | n.940G>C n.54-4668G>C c.28+19342G>C (n.28+19342G>C) n.922G>C c.908G>C (p.Ser303Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) | |
| 9 | g.133255820C>T | CA375684238 | ABO | n.940G>A n.54-4668G>A c.28+19342G>A (n.28+19342G>A) n.922G>A c.908G>A (p.Ser303Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) | |
| 9 | g.133255821T>A | CA375684242 | ABO | n.939A>T n.54-4669A>T c.28+19341A>T (n.28+19341A>T) n.921A>T c.907A>T (p.Ser303Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255821T>C | CA375684259 | ABO | n.939A>G n.54-4669A>G c.28+19341A>G (n.28+19341A>G) n.921A>G c.907A>G (p.Ser303Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255821T>G | CA375684264 | ABO | n.939A>C n.54-4669A>C c.28+19341A>C (n.28+19341A>C) n.921A>C c.907A>C (p.Ser303Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) | |
| 9 | g.133255822C>A | CA375684270 | ABO | n.938G>T n.54-4670G>T c.28+19340G>T (n.28+19340G>T) n.920G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) | COSMIC |
| 9 | g.133255822C>G | CA375684273 | ABO | n.938G>C n.54-4670G>C c.28+19340G>C (n.28+19340G>C) n.920G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) | |
| 9 | g.133255822C>T | CA467852979 | ABO | n.938G>A n.54-4670G>A c.28+19340G>A (n.28+19340G>A) n.920G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.909G>A (p.Glu303=) | |
| 9 | g.133255822_133255825delinsCTCG | CA1882579591 | ABO | n.935_938delinsCGAG n.54-4673_54-4670delinsCGAG c.28+19337_28+19340delinsCGAG (n.28+19337_28+19340delinsCGAG) n.917_920delinsCGAG c.903_906delinsCGAG (p.Asp301=) c.906_909delinsCGAG (p.Asp302=) | |
| 9 | g.133255823T>A | CA375684278 | ABO | n.937A>T n.54-4671A>T c.28+19339A>T (n.28+19339A>T) n.919A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.908A>T (p.Glu303Val) | |
| 9 | g.133255823T>C | CA375684281 | ABO | n.937A>G n.54-4671A>G c.28+19339A>G (n.28+19339A>G) n.919A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) | |
| 9 | g.133255823T>G | CA375684285 | ABO | n.937A>C n.54-4671A>C c.28+19339A>C (n.28+19339A>C) n.919A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) | |
| 9 | g.133255823_133255824delinsTC | CA1882579596 | ABO | n.936_937delinsGA n.54-4672_54-4671delinsGA c.28+19338_28+19339delinsGA (n.28+19338_28+19339delinsGA) n.918_919delinsGA c.904_905delinsGA (p.Glu302=) c.907_908delinsGA (p.Glu303=) | |
| 9 | g.133255827_133255829del | CA591377488 | ABO | n.935_937del n.54-4673_54-4671del c.28+19337_28+19339del (n.28+19337_28+19339del) n.917_919del c.903_905del (p.Asp301del) c.906_908del (p.Asp302del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255824del | CA1129715144 | ABO | n.936del n.54-4672del c.28+19338del (n.28+19338del) n.918del c.904del (p.Glu302ArgfsTer4) c.907del (p.Glu303ArgfsTer4) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255824C>A | CA375684288 | ABO | n.936G>T n.54-4672G>T c.28+19338G>T (n.28+19338G>T) n.918G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) | |
| 9 | g.133255824C= | CA1882579602 | ABO | n.936G= n.54-4672G= c.28+19338G= (n.28+19338G=) n.918G= c.904G= (p.Glu302=) c.907G= (p.Glu303=) | |
| 9 | g.133255824C>G | CA375684292 | ABO | n.936G>C n.54-4672G>C c.28+19338G>C (n.28+19338G>C) n.918G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) | |
| 9 | g.133255824C>T | CA5305689 | ABO | n.936G>A n.54-4672G>A c.28+19338G>A (n.28+19338G>A) n.918G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255825G>A | CA467852983 | ABO | n.935C>T n.54-4673C>T c.28+19337C>T (n.28+19337C>T) n.917C>T c.903C>T (p.Asp301=) c.906C>T (p.Asp302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255825G>C | CA375684299 | ABO | n.935C>G n.54-4673C>G c.28+19337C>G (n.28+19337C>G) n.917C>G c.903C>G (p.Asp301Glu) c.906C>G (p.Asp302Glu) | |
| 9 | g.133255825G= | CA1882579605 | ABO | n.935C= n.54-4673C= c.28+19337C= (n.28+19337C=) n.917C= c.903C= (p.Asp301=) c.906C= (p.Asp302=) | |
| 9 | g.133255825G>T | CA375684302 | ABO | n.935C>A n.54-4673C>A c.28+19337C>A (n.28+19337C>A) n.917C>A c.903C>A (p.Asp301Glu) c.906C>A (p.Asp302Glu) | |
| 9 | g.133255826T>A | CA375684306 | ABO | n.934A>T n.54-4674A>T c.28+19336A>T (n.28+19336A>T) n.916A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.905A>T (p.Asp302Val) | |
| 9 | g.133255826T>C | CA375684309 | ABO | n.934A>G n.54-4674A>G c.28+19336A>G (n.28+19336A>G) n.916A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) | |
| 9 | g.133255826T>G | CA375684312 | ABO | n.934A>C n.54-4674A>C c.28+19336A>C (n.28+19336A>C) n.916A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255826T= | CA1882579610 | ABO | n.934A= n.54-4674A= c.28+19336A= (n.28+19336A=) n.916A= c.902A= (p.Asp301=) c.905A= (p.Asp302=) | |
| 9 | g.133255827C>A | CA375684316 | ABO | n.933G>T n.54-4675G>T c.28+19335G>T (n.28+19335G>T) n.915G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) | |
| 9 | g.133255827C= | CA1882579614 | ABO | n.933G= n.54-4675G= c.28+19335G= (n.28+19335G=) n.915G= c.901G= (p.Asp301=) c.904G= (p.Asp302=) | |
| 9 | g.133255827C>G | CA375684318 | ABO | n.933G>C n.54-4675G>C c.28+19335G>C (n.28+19335G>C) n.915G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.904G>C (p.Asp302His) | |
| 9 | g.133255827C>T | CA5305690 | ABO | n.933G>A n.54-4675G>A c.28+19335G>A (n.28+19335G>A) n.915G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255828G>A | CA200765166 | ABO | n.932C>T n.54-4676C>T c.28+19334C>T (n.28+19334C>T) n.914C>T c.900C>T (p.His300=) c.903C>T (p.His301=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255828G>C | CA375684328 | ABO | n.932C>G n.54-4676C>G c.28+19334C>G (n.28+19334C>G) n.914C>G c.900C>G (p.His300Gln) c.903C>G (p.His301Gln) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255828G= | CA1882579619 | ABO | n.932C= n.54-4676C= c.28+19334C= (n.28+19334C=) n.914C= c.900C= (p.His300=) c.903C= (p.His301=) | |
| 9 | g.133255828G>T | CA375684330 | ABO | n.932C>A n.54-4676C>A c.28+19334C>A (n.28+19334C>A) n.914C>A c.900C>A (p.His300Gln) c.903C>A (p.His301Gln) | |
| 9 | g.133255829T>A | CA375684337 | ABO | n.931A>T n.54-4677A>T c.28+19333A>T (n.28+19333A>T) n.913A>T c.899A>T (p.His300Leu) c.902A>T (p.His301Leu) |