Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255801C>ACA467852956ABOn.959G>T
n.54-4649G>T
c.28+19361G>T (n.28+19361G>T)
n.941G>T
c.927G>T (p.Leu309=)
c.930G>T (p.Leu310=)
9g.133255801C=CA1882579539ABOn.959G=
n.54-4649G=
c.28+19361G= (n.28+19361G=)
n.941G=
c.927G= (p.Leu309=)
c.930G= (p.Leu310=)
9g.133255801C>GCA467852957ABOn.959G>C
n.54-4649G>C
c.28+19361G>C (n.28+19361G>C)
n.941G>C
c.927G>C (p.Leu309=)
c.930G>C (p.Leu310=)
9g.133255801C>TCA5305682ABOn.959G>A
n.54-4649G>A
c.28+19361G>A (n.28+19361G>A)
n.941G>A
c.927G>A (p.Leu309=)
c.930G>A (p.Leu310=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.[133255801C>T;133255928C>G;133255935G>T;133256028C>T;133256074G>A;133256205G>C;133257486T>C]CA2580573353ABOn.[326A>G;555C>G;686C>T;732G>A;825C>A;832G>C;959G>A]
n.[54-6334A>G;54-5053C>G;54-4922C>T;54-4876G>A;54-4783C>A;54-4776G>C;54-4649G>A]
c.[28+17676A>G;28+18957C>G;28+19088C>T;28+19134G>A;28+19227C>A;28+19234G>C;28+19361G>A] (n.[28+17676A>G;28+18957C>G;28+19088C>T;28+19134G>A;28+19227C>A;28+19234G>C;28+19361G>A])
n.[308A>G;537C>G;668C>T;714G>A;807C>A;814G>C;941G>A]
c.[294A>G;523C>G;654C>T;700G>A;793C>A;800G>C;927G>A] (p.[Thr98=;Arg175Gly;His218=;Gly234Ser;Leu265Met;Gly267Ala;Leu309=])
c.[297A>G;526C>G;657C>T;703G>A;796C>A;803G>C;930G>A] (p.[Thr99=;Arg176Gly;His219=;Gly235Ser;Leu266Met;Gly268Ala;Leu310=])
ClinVar
9g.133255802A=CA1882579542ABOn.958T=
n.54-4650T=
c.28+19360T= (n.28+19360T=)
n.940T=
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c.929T= (p.Leu310=)
9g.133255802A>CCA375684088ABOn.958T>G
n.54-4650T>G
c.28+19360T>G (n.28+19360T>G)
n.940T>G
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
9g.133255802A>GCA375684090ABOn.958T>C
n.54-4650T>C
c.28+19360T>C (n.28+19360T>C)
n.940T>C
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
9g.133255802A>TCA375684093ABOn.958T>A
n.54-4650T>A
c.28+19360T>A (n.28+19360T>A)
n.940T>A
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255803G>ACA5305684ABOn.957C>T
n.54-4651C>T
c.28+19359C>T (n.28+19359C>T)
n.939C>T
c.925C>T (p.Leu309=)
c.928C>T (p.Leu310=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255803G>CCA5305683ABOn.957C>G
n.54-4651C>G
c.28+19359C>G (n.28+19359C>G)
n.939C>G
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255803G=CA1882579545ABOn.957C=
n.54-4651C=
c.28+19359C= (n.28+19359C=)
n.939C=
c.925C= (p.Leu309=)
c.928C= (p.Leu310=)
9g.133255803G>TCA375684096ABOn.957C>A
n.54-4651C>A
c.28+19359C>A (n.28+19359C>A)
n.939C>A
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.928C>A (p.Leu310Met)
gnomAD v4
9g.133255804G>ACA467852958ABOn.956C>T
n.54-4652C>T
c.28+19358C>T (n.28+19358C>T)
n.938C>T
c.924C>T (p.Tyr308=)
c.927C>T (p.Tyr309=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255804G>CCA375684102ABOn.956C>G
n.54-4652C>G
c.28+19358C>G (n.28+19358C>G)
n.938C>G
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.927C>G (p.Tyr309Ter)
9g.133255804G=CA1882579557ABOn.956C=
n.54-4652C=
c.28+19358C= (n.28+19358C=)
n.938C=
c.924C= (p.Tyr308=)
c.927C= (p.Tyr309=)
9g.133255804G>TCA5305685ABOn.956C>A
n.54-4652C>A
c.28+19358C>A (n.28+19358C>A)
n.938C>A
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.927C>A (p.Tyr309Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255805T>ACA375684124ABOn.955A>T
n.54-4653A>T
c.28+19357A>T (n.28+19357A>T)
n.937A>T
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
9g.133255805T>CCA5305686ABOn.955A>G
n.54-4653A>G
c.28+19357A>G (n.28+19357A>G)
n.937A>G
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255805T>GCA375684108ABOn.955A>C
n.54-4653A>C
c.28+19357A>C (n.28+19357A>C)
n.937A>C
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
gnomAD v4
9g.133255805T=CA1882579559ABOn.955A=
n.54-4653A=
c.28+19357A= (n.28+19357A=)
n.937A=
c.923A= (p.Tyr308=)
c.926A= (p.Tyr309=)
9g.133255806A=CA1882579564ABOn.954T=
n.54-4654T=
c.28+19356T= (n.28+19356T=)
n.936T=
c.922T= (p.Tyr308=)
c.925T= (p.Tyr309=)
9g.133255806A>CCA375684128ABOn.954T>G
n.54-4654T>G
c.28+19356T>G (n.28+19356T>G)
n.936T>G
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
9g.133255806A>GCA375684130ABOn.954T>C
n.54-4654T>C
c.28+19356T>C (n.28+19356T>C)
n.936T>C
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
dbSNP
9g.133255806A>TCA375684136ABOn.954T>A
n.54-4654T>A
c.28+19356T>A (n.28+19356T>A)
n.936T>A
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
9g.133255807C>ACA375684139ABOn.953G>T
n.54-4655G>T
c.28+19355G>T (n.28+19355G>T)
n.935G>T
c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
9g.133255807C=CA1882579567ABOn.953G=
n.54-4655G=
c.28+19355G= (n.28+19355G=)
n.935G=
c.921G= (p.Lys307=)
c.924G= (p.Lys308=)
9g.133255807C>GCA375684143ABOn.953G>C
n.54-4655G>C
c.28+19355G>C (n.28+19355G>C)
n.935G>C
c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255807C>TCA467852959ABOn.953G>A
n.54-4655G>A
c.28+19355G>A (n.28+19355G>A)
n.935G>A
c.921G>A (p.Lys307=)
c.924G>A (p.Lys308=)
9g.133255808T>ACA375684147ABOn.952A>T
n.54-4656A>T
c.28+19354A>T (n.28+19354A>T)
n.934A>T
c.920A>T (p.Lys307Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
9g.133255808T>CCA375684145ABOn.952A>G
n.54-4656A>G
c.28+19354A>G (n.28+19354A>G)
n.934A>G
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255808T>GCA375684144ABOn.952A>C
n.54-4656A>C
c.28+19354A>C (n.28+19354A>C)
n.934A>C
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
9g.133255808T=CA1882579570ABOn.952A=
n.54-4656A=
c.28+19354A= (n.28+19354A=)
n.934A=
c.920A= (p.Lys307=)
c.923A= (p.Lys308=)
9g.133255809T>ACA375684149ABOn.951A>T
n.54-4657A>T
c.28+19353A>T (n.28+19353A>T)
n.933A>T
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
9g.133255809T>CCA375684152ABOn.951A>G
n.54-4657A>G
c.28+19353A>G (n.28+19353A>G)
n.933A>G
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255809T>GCA375684154ABOn.951A>C
n.54-4657A>C
c.28+19353A>C (n.28+19353A>C)
n.933A>C
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
9g.133255809T=CA1882579575ABOn.951A=
n.54-4657A=
c.28+19353A= (n.28+19353A=)
n.933A=
c.919A= (p.Lys307=)
c.922A= (p.Lys308=)
9g.133255810G>ACA5305687ABOn.950C>T
n.54-4658C>T
c.28+19352C>T (n.28+19352C>T)
n.932C>T
c.918C>T (p.Asn306=)
c.921C>T (p.Asn307=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255810G>CCA375684155ABOn.950C>G
n.54-4658C>G
c.28+19352C>G (n.28+19352C>G)
n.932C>G
c.918C>G (p.Asn306Lys)
c.921C>G (p.Asn307Lys)
dbSNP
9g.133255810G=CA1882579579ABOn.950C=
n.54-4658C=
c.28+19352C= (n.28+19352C=)
n.932C=
c.918C= (p.Asn306=)
c.921C= (p.Asn307=)
9g.133255810G>TCA375684156ABOn.950C>A
n.54-4658C>A
c.28+19352C>A (n.28+19352C>A)
n.932C>A
c.918C>A (p.Asn306Lys)
c.921C>A (p.Asn307Lys)
9g.133255811T>ACA375684159ABOn.949A>T
n.54-4659A>T
c.28+19351A>T (n.28+19351A>T)
n.931A>T
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.920A>T (p.Asn307Ile)
9g.133255811T>CCA375684165ABOn.949A>G
n.54-4659A>G
c.28+19351A>G (n.28+19351A>G)
n.931A>G
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.920A>G (p.Asn307Ser)
9g.133255811T>GCA375684162ABOn.949A>C
n.54-4659A>C
c.28+19351A>C (n.28+19351A>C)
n.931A>C
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.920A>C (p.Asn307Thr)
gnomAD v4
9g.133255812T>ACA375684170ABOn.948A>T
n.54-4660A>T
c.28+19350A>T (n.28+19350A>T)
n.930A>T
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.919A>T (p.Asn307Tyr)
gnomAD v4
9g.133255812T>CCA375684172ABOn.948A>G
n.54-4660A>G
c.28+19350A>G (n.28+19350A>G)
n.930A>G
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.919A>G (p.Asn307Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255812T>GCA375684175ABOn.948A>C
n.54-4660A>C
c.28+19350A>C (n.28+19350A>C)
n.930A>C
c.916A>C (p.Asn306His)
c.919A>C (p.Asn307His)
9g.133255812T=CA1882579584ABOn.948A=
n.54-4660A=
c.28+19350A= (n.28+19350A=)
n.930A=
c.916A= (p.Asn306=)
c.919A= (p.Asn307=)
9g.133255813C>ACA467852968ABOn.947G>T
n.54-4661G>T
c.28+19349G>T (n.28+19349G>T)
n.929G>T
c.915G>T (p.Leu305=)
c.918G>T (p.Leu306=)
9g.133255813C>GCA467852966ABOn.947G>C
n.54-4661G>C
c.28+19349G>C (n.28+19349G>C)
n.929G>C
c.915G>C (p.Leu305=)
c.918G>C (p.Leu306=)

Number of alleles fetched