WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255740C>A | CA375683625 | ABO | n.1020G>T n.54-4588G>T c.28+19422G>T (n.28+19422G>T) n.1002G>T c.988G>T (p.Gly330Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) | |
| 9 | g.133255740C>G | CA375683629 | ABO | n.1020G>C n.54-4588G>C c.28+19422G>C (n.28+19422G>C) n.1002G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) | |
| 9 | g.133255740C>T | CA375683632 | ABO | n.1020G>A n.54-4588G>A c.28+19422G>A (n.28+19422G>A) n.1002G>A c.988G>A (p.Gly330Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) | |
| 9 | g.133255741C>A | CA467852792 | ABO | n.1019G>T n.54-4589G>T c.28+19421G>T (n.28+19421G>T) n.1001G>T c.987G>T (p.Leu329=) c.990G>T (p.Leu330=) | |
| 9 | g.133255741C>G | CA467852793 | ABO | n.1019G>C n.54-4589G>C c.28+19421G>C (n.28+19421G>C) n.1001G>C c.987G>C (p.Leu329=) c.990G>C (p.Leu330=) | |
| 9 | g.133255741C>T | CA467852794 | ABO | n.1019G>A n.54-4589G>A c.28+19421G>A (n.28+19421G>A) n.1001G>A c.987G>A (p.Leu329=) c.990G>A (p.Leu330=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255742A>C | CA375683638 | ABO | n.1018T>G n.54-4590T>G c.28+19420T>G (n.28+19420T>G) n.1000T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) | |
| 9 | g.133255742A>G | CA375683635 | ABO | n.1018T>C n.54-4590T>C c.28+19420T>C (n.28+19420T>C) n.1000T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) | dbSNP |
| 9 | g.133255742A>T | CA375683636 | ABO | n.1018T>A n.54-4590T>A c.28+19420T>A (n.28+19420T>A) n.1000T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) | |
| 9 | g.133255743G>A | CA467852796 | ABO | n.1017C>T n.54-4591C>T c.28+19419C>T (n.28+19419C>T) n.999C>T c.985C>T (p.Leu329=) c.988C>T (p.Leu330=) | |
| 9 | g.133255743G>C | CA375683639 | ABO | n.1017C>G n.54-4591C>G c.28+19419C>G (n.28+19419C>G) n.999C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.988C>G (p.Leu330Val) | |
| 9 | g.133255743G>T | CA375683640 | ABO | n.1017C>A n.54-4591C>A c.28+19419C>A (n.28+19419C>A) n.999C>A c.985C>A (p.Leu329Met) c.988C>A (p.Leu330Met) | |
| 9 | g.133255744C>A | CA467852801 | ABO | n.1016G>T n.54-4592G>T c.28+19418G>T (n.28+19418G>T) n.998G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.987G>T (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255744C>G | CA467852803 | ABO | n.1016G>C n.54-4592G>C c.28+19418G>C (n.28+19418G>C) n.998G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.987G>C (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255744C>T | CA467852804 | ABO | n.1016G>A n.54-4592G>A c.28+19418G>A (n.28+19418G>A) n.998G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.987G>A (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255745A>C | CA375683643 | ABO | n.1015T>G n.54-4593T>G c.28+19417T>G (n.28+19417T>G) n.997T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
| 9 | g.133255745A>G | CA375683644 | ABO | n.1015T>C n.54-4593T>C c.28+19417T>C (n.28+19417T>C) n.997T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) | |
| 9 | g.133255745A>T | CA375683646 | ABO | n.1015T>A n.54-4593T>A c.28+19417T>A (n.28+19417T>A) n.997T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) | |
| 9 | g.133255746G>A | CA5305668 | ABO | n.1014C>T n.54-4594C>T c.28+19416C>T (n.28+19416C>T) n.996C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.985C>T (p.Leu329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255746G>C | CA375683651 | ABO | n.1014C>G n.54-4594C>G c.28+19416C>G (n.28+19416C>G) n.996C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.985C>G (p.Leu329Val) | |
| 9 | g.133255746G= | CA1882579415 | ABO | n.1014C= n.54-4594C= c.28+19416C= (n.28+19416C=) n.996C= c.982C= (p.Leu328=) c.985C= (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255746G>T | CA375683649 | ABO | n.1014C>A n.54-4594C>A c.28+19416C>A (n.28+19416C>A) n.996C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.985C>A (p.Leu329Met) | |
| 9 | g.133255747C>A | CA375683654 | ABO | n.1013G>T n.54-4595G>T c.28+19415G>T (n.28+19415G>T) n.995G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.984G>T (p.Gln328His) | |
| 9 | g.133255747C>G | CA375683659 | ABO | n.1013G>C n.54-4595G>C c.28+19415G>C (n.28+19415G>C) n.995G>C c.981G>C (p.Gln327His) c.984G>C (p.Gln328His) | |
| 9 | g.133255747C>T | CA467852808 | ABO | n.1013G>A n.54-4595G>A c.28+19415G>A (n.28+19415G>A) n.995G>A c.981G>A (p.Gln327=) c.984G>A (p.Gln328=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255748T>A | CA375683662 | ABO | n.1012A>T n.54-4596A>T c.28+19414A>T (n.28+19414A>T) n.994A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
| 9 | g.133255748T>C | CA375683664 | ABO | n.1012A>G n.54-4596A>G c.28+19414A>G (n.28+19414A>G) n.994A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) | |
| 9 | g.133255748T>G | CA375683667 | ABO | n.1012A>C n.54-4596A>C c.28+19414A>C (n.28+19414A>C) n.994A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
| 9 | g.133255749G>A | CA5305670 | ABO | n.1011C>T n.54-4597C>T c.28+19413C>T (n.28+19413C>T) n.993C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255749G>C | CA375683671 | ABO | n.1011C>G n.54-4597C>G c.28+19413C>G (n.28+19413C>G) n.993C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
| 9 | g.133255749G= | CA1882579417 | ABO | n.1011C= n.54-4597C= c.28+19413C= (n.28+19413C=) n.993C= c.979C= (p.Gln327=) c.982C= (p.Gln328=) | |
| 9 | g.133255749G>T | CA5305669 | ABO | n.1011C>A n.54-4597C>A c.28+19413C>A (n.28+19413C>A) n.993C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255750C>A | CA375683674 | ABO | n.1010G>T n.54-4598G>T c.28+19412G>T (n.28+19412G>T) n.992G>T c.978G>T (p.Gln326His) c.981G>T (p.Gln327His) | |
| 9 | g.133255750C>G | CA375683683 | ABO | n.1010G>C n.54-4598G>C c.28+19412G>C (n.28+19412G>C) n.992G>C c.978G>C (p.Gln326His) c.981G>C (p.Gln327His) | |
| 9 | g.133255750C>T | CA467852811 | ABO | n.1010G>A n.54-4598G>A c.28+19412G>A (n.28+19412G>A) n.992G>A c.978G>A (p.Gln326=) c.981G>A (p.Gln327=) | |
| 9 | g.133255751T>A | CA375683694 | ABO | n.1009A>T n.54-4599A>T c.28+19411A>T (n.28+19411A>T) n.991A>T c.977A>T (p.Gln326Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) | |
| 9 | g.133255751T>C | CA375683692 | ABO | n.1009A>G n.54-4599A>G c.28+19411A>G (n.28+19411A>G) n.991A>G c.977A>G (p.Gln326Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255751T>G | CA375683687 | ABO | n.1009A>C n.54-4599A>C c.28+19411A>C (n.28+19411A>C) n.991A>C c.977A>C (p.Gln326Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) | |
| 9 | g.133255752G>A | CA200765111 | ABO | n.1008C>T n.54-4600C>T c.28+19410C>T (n.28+19410C>T) n.990C>T c.976C>T (p.Gln326Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255752G>C | CA375683703 | ABO | n.1008C>G n.54-4600C>G c.28+19410C>G (n.28+19410C>G) n.990C>G c.976C>G (p.Gln326Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) | |
| 9 | g.133255752G= | CA1882579422 | ABO | n.1008C= n.54-4600C= c.28+19410C= (n.28+19410C=) n.990C= c.976C= (p.Gln326=) c.979C= (p.Gln327=) | |
| 9 | g.133255752G>T | CA375683705 | ABO | n.1008C>A n.54-4600C>A c.28+19410C>A (n.28+19410C>A) n.990C>A c.976C>A (p.Gln326Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) | |
| 9 | g.133255753G>A | CA467852817 | ABO | n.1007C>T n.54-4601C>T c.28+19409C>T (n.28+19409C>T) n.989C>T c.975C>T (p.Asp325=) c.978C>T (p.Asp326=) | |
| 9 | g.133255753G>C | CA375683706 | ABO | n.1007C>G n.54-4601C>G c.28+19409C>G (n.28+19409C>G) n.989C>G c.975C>G (p.Asp325Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) | |
| 9 | g.133255753G>T | CA375683707 | ABO | n.1007C>A n.54-4601C>A c.28+19409C>A (n.28+19409C>A) n.989C>A c.975C>A (p.Asp325Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) | |
| 9 | g.133255754T>A | CA375683716 | ABO | n.1006A>T n.54-4602A>T c.28+19408A>T (n.28+19408A>T) n.988A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.977A>T (p.Asp326Val) | |
| 9 | g.133255754T>C | CA5305671 | ABO | n.1006A>G n.54-4602A>G c.28+19408A>G (n.28+19408A>G) n.988A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255754T>G | CA375683711 | ABO | n.1006A>C n.54-4602A>C c.28+19408A>C (n.28+19408A>C) n.988A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255754T= | CA1882579429 | ABO | n.1006A= n.54-4602A= c.28+19408A= (n.28+19408A=) n.988A= c.974A= (p.Asp325=) c.977A= (p.Asp326=) | |
| 9 | g.133255755C>A | CA375683721 | ABO | n.1005G>T n.54-4603G>T c.28+19407G>T (n.28+19407G>T) n.987G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) |