WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255731_133255733del | CA2692330344 | ABO | n.1030_1032del n.54-4578_54-4576del c.28+19432_28+19434del (n.28+19432_28+19434del) n.1012_1014del c.998_1000del (p.Ala333del) c.1001_1003del (p.Ala334del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255733G>A | CA375683580 | ABO | n.1027C>T n.54-4581C>T c.28+19429C>T (n.28+19429C>T) n.1009C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) | |
| 9 | g.133255733G>C | CA375683582 | ABO | n.1027C>G n.54-4581C>G c.28+19429C>G (n.28+19429C>G) n.1009C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) | |
| 9 | g.133255733G>T | CA375683583 | ABO | n.1027C>A n.54-4581C>A c.28+19429C>A (n.28+19429C>A) n.1009C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.998C>A (p.Pro333His) | |
| 9 | g.133255734G>A | CA375683584 | ABO | n.1026C>T n.54-4582C>T c.28+19428C>T (n.28+19428C>T) n.1008C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) | |
| 9 | g.133255734G>C | CA375683585 | ABO | n.1026C>G n.54-4582C>G c.28+19428C>G (n.28+19428C>G) n.1008C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255734G= | CA1882579389 | ABO | n.1026C= n.54-4582C= c.28+19428C= (n.28+19428C=) n.1008C= c.994C= (p.Pro332=) c.997C= (p.Pro333=) | |
| 9 | g.133255734G>T | CA375683586 | ABO | n.1026C>A n.54-4582C>A c.28+19428C>A (n.28+19428C>A) n.1008C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) | |
| 9 | g.133255735C>A | CA375683590 | ABO | n.1025G>T n.54-4583G>T c.28+19427G>T (n.28+19427G>T) n.1007G>T c.993G>T (p.Trp331Cys) c.996G>T (p.Trp332Cys) | |
| 9 | g.133255735C= | CA1882579394 | ABO | n.1025G= n.54-4583G= c.28+19427G= (n.28+19427G=) n.1007G= c.993G= (p.Trp331=) c.996G= (p.Trp332=) | |
| 9 | g.133255735C>G | CA375683593 | ABO | n.1025G>C n.54-4583G>C c.28+19427G>C (n.28+19427G>C) n.1007G>C c.993G>C (p.Trp331Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) | |
| 9 | g.133255735C>T | CA5305665 | ABO | n.1025G>A n.54-4583G>A c.28+19427G>A (n.28+19427G>A) n.1007G>A c.993G>A (p.Trp331Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255736C>A | CA375683612 | ABO | n.1024G>T n.54-4584G>T c.28+19426G>T (n.28+19426G>T) n.1006G>T c.992G>T (p.Trp331Leu) c.995G>T (p.Trp332Leu) | |
| 9 | g.133255736C>G | CA375683609 | ABO | n.1024G>C n.54-4584G>C c.28+19426G>C (n.28+19426G>C) n.1006G>C c.992G>C (p.Trp331Ser) c.995G>C (p.Trp332Ser) | |
| 9 | g.133255736C>T | CA375683596 | ABO | n.1024G>A n.54-4584G>A c.28+19426G>A (n.28+19426G>A) n.1006G>A c.992G>A (p.Trp331Ter) c.995G>A (p.Trp332Ter) | |
| 9 | g.133255737A= | CA1882579400 | ABO | n.1023T= n.54-4585T= c.28+19425T= (n.28+19425T=) n.1005T= c.991T= (p.Trp331=) c.994T= (p.Trp332=) | |
| 9 | g.133255737A>C | CA375683616 | ABO | n.1023T>G n.54-4585T>G c.28+19425T>G (n.28+19425T>G) n.1005T>G c.991T>G (p.Trp331Gly) c.994T>G (p.Trp332Gly) | |
| 9 | g.133255737A>G | CA5305666 | ABO | n.1023T>C n.54-4585T>C c.28+19425T>C (n.28+19425T>C) n.1005T>C c.991T>C (p.Trp331Arg) c.994T>C (p.Trp332Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255737A>T | CA375683617 | ABO | n.1023T>A n.54-4585T>A c.28+19425T>A (n.28+19425T>A) n.1005T>A c.991T>A (p.Trp331Arg) c.994T>A (p.Trp332Arg) | |
| 9 | g.133255738G>A | CA467852785 | ABO | n.1022C>T n.54-4586C>T c.28+19424C>T (n.28+19424C>T) n.1004C>T c.990C>T (p.Gly330=) c.993C>T (p.Gly331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255738G>C | CA467852783 | ABO | n.1022C>G n.54-4586C>G c.28+19424C>G (n.28+19424C>G) n.1004C>G c.990C>G (p.Gly330=) c.993C>G (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255738G= | CA1882579405 | ABO | n.1022C= n.54-4586C= c.28+19424C= (n.28+19424C=) n.1004C= c.990C= (p.Gly330=) c.993C= (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255738G>T | CA467852786 | ABO | n.1022C>A n.54-4586C>A c.28+19424C>A (n.28+19424C>A) n.1004C>A c.990C>A (p.Gly330=) c.993C>A (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255739C>A | CA375683618 | ABO | n.1021G>T n.54-4587G>T c.28+19423G>T (n.28+19423G>T) n.1003G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.992G>T (p.Gly331Val) | |
| 9 | g.133255739C= | CA1882579409 | ABO | n.1021G= n.54-4587G= c.28+19423G= (n.28+19423G=) n.1003G= c.989G= (p.Gly330=) c.992G= (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255739C>G | CA5305667 | ABO | n.1021G>C n.54-4587G>C c.28+19423G>C (n.28+19423G>C) n.1003G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255739C>T | CA375683621 | ABO | n.1021G>A n.54-4587G>A c.28+19423G>A (n.28+19423G>A) n.1003G>A c.989G>A (p.Gly330Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) | |
| 9 | g.133255740C>A | CA375683625 | ABO | n.1020G>T n.54-4588G>T c.28+19422G>T (n.28+19422G>T) n.1002G>T c.988G>T (p.Gly330Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) | |
| 9 | g.133255740C>G | CA375683629 | ABO | n.1020G>C n.54-4588G>C c.28+19422G>C (n.28+19422G>C) n.1002G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) | |
| 9 | g.133255740C>T | CA375683632 | ABO | n.1020G>A n.54-4588G>A c.28+19422G>A (n.28+19422G>A) n.1002G>A c.988G>A (p.Gly330Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) | |
| 9 | g.133255741C>A | CA467852792 | ABO | n.1019G>T n.54-4589G>T c.28+19421G>T (n.28+19421G>T) n.1001G>T c.987G>T (p.Leu329=) c.990G>T (p.Leu330=) | |
| 9 | g.133255741C>G | CA467852793 | ABO | n.1019G>C n.54-4589G>C c.28+19421G>C (n.28+19421G>C) n.1001G>C c.987G>C (p.Leu329=) c.990G>C (p.Leu330=) | |
| 9 | g.133255741C>T | CA467852794 | ABO | n.1019G>A n.54-4589G>A c.28+19421G>A (n.28+19421G>A) n.1001G>A c.987G>A (p.Leu329=) c.990G>A (p.Leu330=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255742A>C | CA375683638 | ABO | n.1018T>G n.54-4590T>G c.28+19420T>G (n.28+19420T>G) n.1000T>G c.986T>G (p.Leu329Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) | |
| 9 | g.133255742A>G | CA375683635 | ABO | n.1018T>C n.54-4590T>C c.28+19420T>C (n.28+19420T>C) n.1000T>C c.986T>C (p.Leu329Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) | dbSNP |
| 9 | g.133255742A>T | CA375683636 | ABO | n.1018T>A n.54-4590T>A c.28+19420T>A (n.28+19420T>A) n.1000T>A c.986T>A (p.Leu329Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) | |
| 9 | g.133255743G>A | CA467852796 | ABO | n.1017C>T n.54-4591C>T c.28+19419C>T (n.28+19419C>T) n.999C>T c.985C>T (p.Leu329=) c.988C>T (p.Leu330=) | |
| 9 | g.133255743G>C | CA375683639 | ABO | n.1017C>G n.54-4591C>G c.28+19419C>G (n.28+19419C>G) n.999C>G c.985C>G (p.Leu329Val) c.988C>G (p.Leu330Val) | |
| 9 | g.133255743G>T | CA375683640 | ABO | n.1017C>A n.54-4591C>A c.28+19419C>A (n.28+19419C>A) n.999C>A c.985C>A (p.Leu329Met) c.988C>A (p.Leu330Met) | |
| 9 | g.133255744C>A | CA467852801 | ABO | n.1016G>T n.54-4592G>T c.28+19418G>T (n.28+19418G>T) n.998G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.987G>T (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255744C>G | CA467852803 | ABO | n.1016G>C n.54-4592G>C c.28+19418G>C (n.28+19418G>C) n.998G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.987G>C (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255744C>T | CA467852804 | ABO | n.1016G>A n.54-4592G>A c.28+19418G>A (n.28+19418G>A) n.998G>A c.984G>A (p.Leu328=) c.987G>A (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255745A>C | CA375683643 | ABO | n.1015T>G n.54-4593T>G c.28+19417T>G (n.28+19417T>G) n.997T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) | |
| 9 | g.133255745A>G | CA375683644 | ABO | n.1015T>C n.54-4593T>C c.28+19417T>C (n.28+19417T>C) n.997T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) | |
| 9 | g.133255745A>T | CA375683646 | ABO | n.1015T>A n.54-4593T>A c.28+19417T>A (n.28+19417T>A) n.997T>A c.983T>A (p.Leu328Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) | |
| 9 | g.133255746G>A | CA5305668 | ABO | n.1014C>T n.54-4594C>T c.28+19416C>T (n.28+19416C>T) n.996C>T c.982C>T (p.Leu328=) c.985C>T (p.Leu329=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255746G>C | CA375683651 | ABO | n.1014C>G n.54-4594C>G c.28+19416C>G (n.28+19416C>G) n.996C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.985C>G (p.Leu329Val) | |
| 9 | g.133255746G= | CA1882579415 | ABO | n.1014C= n.54-4594C= c.28+19416C= (n.28+19416C=) n.996C= c.982C= (p.Leu328=) c.985C= (p.Leu329=) | |
| 9 | g.133255746G>T | CA375683649 | ABO | n.1014C>A n.54-4594C>A c.28+19416C>A (n.28+19416C>A) n.996C>A c.982C>A (p.Leu328Met) c.985C>A (p.Leu329Met) | |
| 9 | g.133255747C>A | CA375683654 | ABO | n.1013G>T n.54-4595G>T c.28+19415G>T (n.28+19415G>T) n.995G>T c.981G>T (p.Gln327His) c.984G>T (p.Gln328His) |