UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255728C>A | CA375683561 | ABO | n.1032G>T n.54-4576G>T c.28+19434G>T (n.28+19434G>T) n.1014G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) | |
| 9 | g.133255728C= | CA1882579371 | ABO | n.1032G= n.54-4576G= c.28+19434G= (n.28+19434G=) n.1014G= c.1000G= (p.Val334=) c.1003G= (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255728C>G | CA375683563 | ABO | n.1032G>C n.54-4576G>C c.28+19434G>C (n.28+19434G>C) n.1014G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) | |
| 9 | g.133255728C>T | CA5305661 | ABO | n.1032G>A n.54-4576G>A c.28+19434G>A (n.28+19434G>A) n.1014G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255731_133255733del | CA2692330344 | ABO | n.1030_1032del n.54-4578_54-4576del c.28+19432_28+19434del (n.28+19432_28+19434del) n.1012_1014del c.998_1000del (p.Ala333del) c.1001_1003del (p.Ala334del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255729G>A | CA5305662 | ABO | n.1031C>T n.54-4577C>T c.28+19433C>T (n.28+19433C>T) n.1013C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.1002C>T (p.Ala334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255729G>C | CA467852774 | ABO | n.1031C>G n.54-4577C>G c.28+19433C>G (n.28+19433C>G) n.1013C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.1002C>G (p.Ala334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255729G= | CA1882579376 | ABO | n.1031C= n.54-4577C= c.28+19433C= (n.28+19433C=) n.1013C= c.999C= (p.Ala333=) c.1002C= (p.Ala334=) | |
| 9 | g.133255729G>T | CA467852773 | ABO | n.1031C>A n.54-4577C>A c.28+19433C>A (n.28+19433C>A) n.1013C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.1002C>A (p.Ala334=) | |
| 9 | g.133255730G>A | CA375683570 | ABO | n.1030C>T n.54-4578C>T c.28+19432C>T (n.28+19432C>T) n.1012C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255730G>C | CA375683566 | ABO | n.1030C>G n.54-4578C>G c.28+19432C>G (n.28+19432C>G) n.1012C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) | |
| 9 | g.133255730G>T | CA375683568 | ABO | n.1030C>A n.54-4578C>A c.28+19432C>A (n.28+19432C>A) n.1012C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) | |
| 9 | g.133255731C>A | CA375683574 | ABO | n.1029G>T n.54-4579G>T c.28+19431G>T (n.28+19431G>T) n.1011G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) | |
| 9 | g.133255731C= | CA1882579382 | ABO | n.1029G= n.54-4579G= c.28+19431G= (n.28+19431G=) n.1011G= c.997G= (p.Ala333=) c.1000G= (p.Ala334=) | |
| 9 | g.133255731C>G | CA375683575 | ABO | n.1029G>C n.54-4579G>C c.28+19431G>C (n.28+19431G>C) n.1011G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) | |
| 9 | g.133255731C>T | CA5305663 | ABO | n.1029G>A n.54-4579G>A c.28+19431G>A (n.28+19431G>A) n.1011G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255732G>A | CA5305664 | ABO | n.1028C>T n.54-4580C>T c.28+19430C>T (n.28+19430C>T) n.1010C>T c.996C>T (p.Pro332=) c.999C>T (p.Pro333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255732G>C | CA467852776 | ABO | n.1028C>G n.54-4580C>G c.28+19430C>G (n.28+19430C>G) n.1010C>G c.996C>G (p.Pro332=) c.999C>G (p.Pro333=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255732G= | CA1882579387 | ABO | n.1028C= n.54-4580C= c.28+19430C= (n.28+19430C=) n.1010C= c.996C= (p.Pro332=) c.999C= (p.Pro333=) | |
| 9 | g.133255732G>T | CA467852777 | ABO | n.1028C>A n.54-4580C>A c.28+19430C>A (n.28+19430C>A) n.1010C>A c.996C>A (p.Pro332=) c.999C>A (p.Pro333=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255733G>A | CA375683580 | ABO | n.1027C>T n.54-4581C>T c.28+19429C>T (n.28+19429C>T) n.1009C>T c.995C>T (p.Pro332Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) | |
| 9 | g.133255733G>C | CA375683582 | ABO | n.1027C>G n.54-4581C>G c.28+19429C>G (n.28+19429C>G) n.1009C>G c.995C>G (p.Pro332Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) | |
| 9 | g.133255733G>T | CA375683583 | ABO | n.1027C>A n.54-4581C>A c.28+19429C>A (n.28+19429C>A) n.1009C>A c.995C>A (p.Pro332His) c.998C>A (p.Pro333His) | |
| 9 | g.133255734G>A | CA375683584 | ABO | n.1026C>T n.54-4582C>T c.28+19428C>T (n.28+19428C>T) n.1008C>T c.994C>T (p.Pro332Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) | |
| 9 | g.133255734G>C | CA375683585 | ABO | n.1026C>G n.54-4582C>G c.28+19428C>G (n.28+19428C>G) n.1008C>G c.994C>G (p.Pro332Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255734G= | CA1882579389 | ABO | n.1026C= n.54-4582C= c.28+19428C= (n.28+19428C=) n.1008C= c.994C= (p.Pro332=) c.997C= (p.Pro333=) | |
| 9 | g.133255734G>T | CA375683586 | ABO | n.1026C>A n.54-4582C>A c.28+19428C>A (n.28+19428C>A) n.1008C>A c.994C>A (p.Pro332Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) | |
| 9 | g.133255735C>A | CA375683590 | ABO | n.1025G>T n.54-4583G>T c.28+19427G>T (n.28+19427G>T) n.1007G>T c.993G>T (p.Trp331Cys) c.996G>T (p.Trp332Cys) | |
| 9 | g.133255735C= | CA1882579394 | ABO | n.1025G= n.54-4583G= c.28+19427G= (n.28+19427G=) n.1007G= c.993G= (p.Trp331=) c.996G= (p.Trp332=) | |
| 9 | g.133255735C>G | CA375683593 | ABO | n.1025G>C n.54-4583G>C c.28+19427G>C (n.28+19427G>C) n.1007G>C c.993G>C (p.Trp331Cys) c.996G>C (p.Trp332Cys) | |
| 9 | g.133255735C>T | CA5305665 | ABO | n.1025G>A n.54-4583G>A c.28+19427G>A (n.28+19427G>A) n.1007G>A c.993G>A (p.Trp331Ter) c.996G>A (p.Trp332Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255736C>A | CA375683612 | ABO | n.1024G>T n.54-4584G>T c.28+19426G>T (n.28+19426G>T) n.1006G>T c.992G>T (p.Trp331Leu) c.995G>T (p.Trp332Leu) | |
| 9 | g.133255736C>G | CA375683609 | ABO | n.1024G>C n.54-4584G>C c.28+19426G>C (n.28+19426G>C) n.1006G>C c.992G>C (p.Trp331Ser) c.995G>C (p.Trp332Ser) | |
| 9 | g.133255736C>T | CA375683596 | ABO | n.1024G>A n.54-4584G>A c.28+19426G>A (n.28+19426G>A) n.1006G>A c.992G>A (p.Trp331Ter) c.995G>A (p.Trp332Ter) | |
| 9 | g.133255737A= | CA1882579400 | ABO | n.1023T= n.54-4585T= c.28+19425T= (n.28+19425T=) n.1005T= c.991T= (p.Trp331=) c.994T= (p.Trp332=) | |
| 9 | g.133255737A>C | CA375683616 | ABO | n.1023T>G n.54-4585T>G c.28+19425T>G (n.28+19425T>G) n.1005T>G c.991T>G (p.Trp331Gly) c.994T>G (p.Trp332Gly) | |
| 9 | g.133255737A>G | CA5305666 | ABO | n.1023T>C n.54-4585T>C c.28+19425T>C (n.28+19425T>C) n.1005T>C c.991T>C (p.Trp331Arg) c.994T>C (p.Trp332Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255737A>T | CA375683617 | ABO | n.1023T>A n.54-4585T>A c.28+19425T>A (n.28+19425T>A) n.1005T>A c.991T>A (p.Trp331Arg) c.994T>A (p.Trp332Arg) | |
| 9 | g.133255738G>A | CA467852785 | ABO | n.1022C>T n.54-4586C>T c.28+19424C>T (n.28+19424C>T) n.1004C>T c.990C>T (p.Gly330=) c.993C>T (p.Gly331=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255738G>C | CA467852783 | ABO | n.1022C>G n.54-4586C>G c.28+19424C>G (n.28+19424C>G) n.1004C>G c.990C>G (p.Gly330=) c.993C>G (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255738G= | CA1882579405 | ABO | n.1022C= n.54-4586C= c.28+19424C= (n.28+19424C=) n.1004C= c.990C= (p.Gly330=) c.993C= (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255738G>T | CA467852786 | ABO | n.1022C>A n.54-4586C>A c.28+19424C>A (n.28+19424C>A) n.1004C>A c.990C>A (p.Gly330=) c.993C>A (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255739C>A | CA375683618 | ABO | n.1021G>T n.54-4587G>T c.28+19423G>T (n.28+19423G>T) n.1003G>T c.989G>T (p.Gly330Val) c.992G>T (p.Gly331Val) | |
| 9 | g.133255739C= | CA1882579409 | ABO | n.1021G= n.54-4587G= c.28+19423G= (n.28+19423G=) n.1003G= c.989G= (p.Gly330=) c.992G= (p.Gly331=) | |
| 9 | g.133255739C>G | CA5305667 | ABO | n.1021G>C n.54-4587G>C c.28+19423G>C (n.28+19423G>C) n.1003G>C c.989G>C (p.Gly330Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.133255739C>T | CA375683621 | ABO | n.1021G>A n.54-4587G>A c.28+19423G>A (n.28+19423G>A) n.1003G>A c.989G>A (p.Gly330Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) | |
| 9 | g.133255740C>A | CA375683625 | ABO | n.1020G>T n.54-4588G>T c.28+19422G>T (n.28+19422G>T) n.1002G>T c.988G>T (p.Gly330Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) | |
| 9 | g.133255740C>G | CA375683629 | ABO | n.1020G>C n.54-4588G>C c.28+19422G>C (n.28+19422G>C) n.1002G>C c.988G>C (p.Gly330Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) | |
| 9 | g.133255740C>T | CA375683632 | ABO | n.1020G>A n.54-4588G>A c.28+19422G>A (n.28+19422G>A) n.1002G>A c.988G>A (p.Gly330Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) | |
| 9 | g.133255741C>A | CA467852792 | ABO | n.1019G>T n.54-4589G>T c.28+19421G>T (n.28+19421G>T) n.1001G>T c.987G>T (p.Leu329=) c.990G>T (p.Leu330=) |