UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255719T>A | CA375683512 | ABO | n.1041A>T n.54-4567A>T c.28+19443A>T (n.28+19443A>T) n.1023A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) | |
| 9 | g.133255719T>C | CA375683516 | ABO | n.1041A>G n.54-4567A>G c.28+19443A>G (n.28+19443A>G) n.1023A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) | |
| 9 | g.133255719T>G | CA375683519 | ABO | n.1041A>C n.54-4567A>C c.28+19443A>C (n.28+19443A>C) n.1023A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) | dbSNP |
| 9 | g.133255719T= | CA1882579345 | ABO | n.1041A= n.54-4567A= c.28+19443A= (n.28+19443A=) n.1023A= c.1009A= (p.Lys337=) c.1012A= (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255720C>A | CA375683523 | ABO | n.1040G>T n.54-4568G>T c.28+19442G>T (n.28+19442G>T) n.1022G>T c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.1011G>T (p.Arg337Ser) | |
| 9 | g.133255720C>G | CA375683525 | ABO | n.1040G>C n.54-4568G>C c.28+19442G>C (n.28+19442G>C) n.1022G>C c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.1011G>C (p.Arg337Ser) | |
| 9 | g.133255720C>T | CA467852754 | ABO | n.1040G>A n.54-4568G>A c.28+19442G>A (n.28+19442G>A) n.1022G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.1011G>A (p.Arg337=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255721C>A | CA375683531 | ABO | n.1039G>T n.54-4569G>T c.28+19441G>T (n.28+19441G>T) n.1021G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) | |
| 9 | g.133255721C= | CA1882579348 | ABO | n.1039G= n.54-4569G= c.28+19441G= (n.28+19441G=) n.1021G= c.1007G= (p.Arg336=) c.1010G= (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255721C>G | CA375683534 | ABO | n.1039G>C n.54-4569G>C c.28+19441G>C (n.28+19441G>C) n.1021G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) | |
| 9 | g.133255721C>T | CA375683537 | ABO | n.1039G>A n.54-4569G>A c.28+19441G>A (n.28+19441G>A) n.1021G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255722T>A | CA375683541 | ABO | n.1038A>T n.54-4570A>T c.28+19440A>T (n.28+19440A>T) n.1020A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.1009A>T (p.Arg337Trp) | |
| 9 | g.133255722T>C | CA5305659 | ABO | n.1038A>G n.54-4570A>G c.28+19440A>G (n.28+19440A>G) n.1020A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255722T>G | CA467852756 | ABO | n.1038A>C n.54-4570A>C c.28+19440A>C (n.28+19440A>C) n.1020A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.1009A>C (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255722T= | CA1882579354 | ABO | n.1038A= n.54-4570A= c.28+19440A= (n.28+19440A=) n.1020A= c.1006A= (p.Arg336=) c.1009A= (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255723C>A | CA467852757 | ABO | n.1037G>T n.54-4571G>T c.28+19439G>T (n.28+19439G>T) n.1019G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1008G>T (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255723C= | CA1882579360 | ABO | n.1037G= n.54-4571G= c.28+19439G= (n.28+19439G=) n.1019G= c.1005G= (p.Leu335=) c.1008G= (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255723C>G | CA467852758 | ABO | n.1037G>C n.54-4571G>C c.28+19439G>C (n.28+19439G>C) n.1019G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1008G>C (p.Leu336=) | dbSNP |
| 9 | g.133255723C>T | CA467852759 | ABO | n.1037G>A n.54-4571G>A c.28+19439G>A (n.28+19439G>A) n.1019G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1008G>A (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255724A>C | CA375683543 | ABO | n.1036T>G n.54-4572T>G c.28+19438T>G (n.28+19438T>G) n.1018T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) | |
| 9 | g.133255724A>G | CA375683545 | ABO | n.1036T>C n.54-4572T>C c.28+19438T>C (n.28+19438T>C) n.1018T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) | |
| 9 | g.133255724A>T | CA375683547 | ABO | n.1036T>A n.54-4572T>A c.28+19438T>A (n.28+19438T>A) n.1018T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) | |
| 9 | g.133255725G>A | CA5305660 | ABO | n.1035C>T n.54-4573C>T c.28+19437C>T (n.28+19437C>T) n.1017C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1006C>T (p.Leu336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255725G>C | CA375683551 | ABO | n.1035C>G n.54-4573C>G c.28+19437C>G (n.28+19437C>G) n.1017C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) | |
| 9 | g.133255725G= | CA1882579365 | ABO | n.1035C= n.54-4573C= c.28+19437C= (n.28+19437C=) n.1017C= c.1003C= (p.Leu335=) c.1006C= (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255725G>T | CA375683554 | ABO | n.1035C>A n.54-4573C>A c.28+19437C>A (n.28+19437C>A) n.1017C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) | |
| 9 | g.133255726G>A | CA467852763 | ABO | n.1034C>T n.54-4574C>T c.28+19436C>T (n.28+19436C>T) n.1016C>T c.1002C>T (p.Val334=) c.1005C>T (p.Val335=) | dbSNP |
| 9 | g.133255726G>C | CA467852764 | ABO | n.1034C>G n.54-4574C>G c.28+19436C>G (n.28+19436C>G) n.1016C>G c.1002C>G (p.Val334=) c.1005C>G (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255726G= | CA1882579367 | ABO | n.1034C= n.54-4574C= c.28+19436C= (n.28+19436C=) n.1016C= c.1002C= (p.Val334=) c.1005C= (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255726G>T | CA467852765 | ABO | n.1034C>A n.54-4574C>A c.28+19436C>A (n.28+19436C>A) n.1016C>A c.1002C>A (p.Val334=) c.1005C>A (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255727A>C | CA375683556 | ABO | n.1033T>G n.54-4575T>G c.28+19435T>G (n.28+19435T>G) n.1015T>G c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) | |
| 9 | g.133255727A>G | CA375683558 | ABO | n.1033T>C n.54-4575T>C c.28+19435T>C (n.28+19435T>C) n.1015T>C c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255727A>T | CA375683559 | ABO | n.1033T>A n.54-4575T>A c.28+19435T>A (n.28+19435T>A) n.1015T>A c.1001T>A (p.Val334Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) | |
| 9 | g.133255728C>A | CA375683561 | ABO | n.1032G>T n.54-4576G>T c.28+19434G>T (n.28+19434G>T) n.1014G>T c.1000G>T (p.Val334Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) | |
| 9 | g.133255728C= | CA1882579371 | ABO | n.1032G= n.54-4576G= c.28+19434G= (n.28+19434G=) n.1014G= c.1000G= (p.Val334=) c.1003G= (p.Val335=) | |
| 9 | g.133255728C>G | CA375683563 | ABO | n.1032G>C n.54-4576G>C c.28+19434G>C (n.28+19434G>C) n.1014G>C c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) | |
| 9 | g.133255728C>T | CA5305661 | ABO | n.1032G>A n.54-4576G>A c.28+19434G>A (n.28+19434G>A) n.1014G>A c.1000G>A (p.Val334Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.133255731_133255733del | CA2692330344 | ABO | n.1030_1032del n.54-4578_54-4576del c.28+19432_28+19434del (n.28+19432_28+19434del) n.1012_1014del c.998_1000del (p.Ala333del) c.1001_1003del (p.Ala334del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255729G>A | CA5305662 | ABO | n.1031C>T n.54-4577C>T c.28+19433C>T (n.28+19433C>T) n.1013C>T c.999C>T (p.Ala333=) c.1002C>T (p.Ala334=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255729G>C | CA467852774 | ABO | n.1031C>G n.54-4577C>G c.28+19433C>G (n.28+19433C>G) n.1013C>G c.999C>G (p.Ala333=) c.1002C>G (p.Ala334=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255729G= | CA1882579376 | ABO | n.1031C= n.54-4577C= c.28+19433C= (n.28+19433C=) n.1013C= c.999C= (p.Ala333=) c.1002C= (p.Ala334=) | |
| 9 | g.133255729G>T | CA467852773 | ABO | n.1031C>A n.54-4577C>A c.28+19433C>A (n.28+19433C>A) n.1013C>A c.999C>A (p.Ala333=) c.1002C>A (p.Ala334=) | |
| 9 | g.133255730G>A | CA375683570 | ABO | n.1030C>T n.54-4578C>T c.28+19432C>T (n.28+19432C>T) n.1012C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.1001C>T (p.Ala334Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255730G>C | CA375683566 | ABO | n.1030C>G n.54-4578C>G c.28+19432C>G (n.28+19432C>G) n.1012C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) | |
| 9 | g.133255730G>T | CA375683568 | ABO | n.1030C>A n.54-4578C>A c.28+19432C>A (n.28+19432C>A) n.1012C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) | |
| 9 | g.133255731C>A | CA375683574 | ABO | n.1029G>T n.54-4579G>T c.28+19431G>T (n.28+19431G>T) n.1011G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) | |
| 9 | g.133255731C= | CA1882579382 | ABO | n.1029G= n.54-4579G= c.28+19431G= (n.28+19431G=) n.1011G= c.997G= (p.Ala333=) c.1000G= (p.Ala334=) | |
| 9 | g.133255731C>G | CA375683575 | ABO | n.1029G>C n.54-4579G>C c.28+19431G>C (n.28+19431G>C) n.1011G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) | |
| 9 | g.133255731C>T | CA5305663 | ABO | n.1029G>A n.54-4579G>A c.28+19431G>A (n.28+19431G>A) n.1011G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255732G>A | CA5305664 | ABO | n.1028C>T n.54-4580C>T c.28+19430C>T (n.28+19430C>T) n.1010C>T c.996C>T (p.Pro332=) c.999C>T (p.Pro333=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |