| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255708_133255712del | CA1129715075 | ABO | n.1048_1052del n.54-4560_54-4556del c.28+19450_28+19454del (n.28+19450_28+19454del) n.1030_1034del c.1016_1020del (p.Arg339AsnfsTer13) c.1016_1020del (p.Arg339AsnfsTer?) c.1019_1023del (p.Arg340AsnfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255712C>A | CA375683458 | ABO | n.1048G>T n.54-4560G>T c.28+19450G>T (n.28+19450G>T) n.1030G>T c.1016G>T (p.Arg339Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255712C>G | CA375683461 | ABO | n.1048G>C n.54-4560G>C c.28+19450G>C (n.28+19450G>C) n.1030G>C c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) | |
| 9 | g.133255712C>T | CA375683464 | ABO | n.1048G>A n.54-4560G>A c.28+19450G>A (n.28+19450G>A) n.1030G>A c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) | |
| 9 | g.133255713T>A | CA375683468 | ABO | n.1047A>T n.54-4561A>T c.28+19449A>T (n.28+19449A>T) n.1029A>T c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) | |
| 9 | g.133255713T>C | CA375683470 | ABO | n.1047A>G n.54-4561A>G c.28+19449A>G (n.28+19449A>G) n.1029A>G c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) | |
| 9 | g.133255713T>G | CA467852739 | ABO | n.1047A>C n.54-4561A>C c.28+19449A>C (n.28+19449A>C) n.1029A>C c.1015A>C (p.Arg339=) c.1018A>C (p.Arg340=) | |
| 9 | g.133255714C>A | CA467852744 | ABO | n.1046G>T n.54-4562G>T c.28+19448G>T (n.28+19448G>T) n.1028G>T c.1014G>T (p.Leu338=) c.1017G>T (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255714C>G | CA467852741 | ABO | n.1046G>C n.54-4562G>C c.28+19448G>C (n.28+19448G>C) n.1028G>C c.1014G>C (p.Leu338=) c.1017G>C (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255714C>T | CA467852743 | ABO | n.1046G>A n.54-4562G>A c.28+19448G>A (n.28+19448G>A) n.1028G>A c.1014G>A (p.Leu338=) c.1017G>A (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255715A>C | CA375683474 | ABO | n.1045T>G n.54-4563T>G c.28+19447T>G (n.28+19447T>G) n.1027T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
| 9 | g.133255715A>G | CA375683477 | ABO | n.1045T>C n.54-4563T>C c.28+19447T>C (n.28+19447T>C) n.1027T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | |
| 9 | g.133255715A>T | CA375683480 | ABO | n.1045T>A n.54-4563T>A c.28+19447T>A (n.28+19447T>A) n.1027T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) | |
| 9 | g.133255716G>A | CA467852745 | ABO | n.1044C>T n.54-4564C>T c.28+19446C>T (n.28+19446C>T) n.1026C>T c.1012C>T (p.Leu338=) c.1015C>T (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255716G>C | CA375683492 | ABO | n.1044C>G n.54-4564C>G c.28+19446C>G (n.28+19446C>G) n.1026C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
| 9 | g.133255716G>T | CA375683503 | ABO | n.1044C>A n.54-4564C>A c.28+19446C>A (n.28+19446C>A) n.1026C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) | |
| 9 | g.133255717C>A | CA375683505 | ABO | n.1043G>T n.54-4565G>T c.28+19445G>T (n.28+19445G>T) n.1025G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255717C= | CA1882579340 | ABO | n.1043G= n.54-4565G= c.28+19445G= (n.28+19445G=) n.1025G= c.1011G= (p.Lys337=) c.1014G= (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255717C>G | CA375683506 | ABO | n.1043G>C n.54-4565G>C c.28+19445G>C (n.28+19445G>C) n.1025G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) | |
| 9 | g.133255717C>T | CA467852748 | ABO | n.1043G>A n.54-4565G>A c.28+19445G>A (n.28+19445G>A) n.1025G>A c.1011G>A (p.Lys337=) c.1014G>A (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255718T>A | CA375683507 | ABO | n.1042A>T n.54-4566A>T c.28+19444A>T (n.28+19444A>T) n.1024A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) | |
| 9 | g.133255718T>C | CA375683508 | ABO | n.1042A>G n.54-4566A>G c.28+19444A>G (n.28+19444A>G) n.1024A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) | |
| 9 | g.133255718T>G | CA375683509 | ABO | n.1042A>C n.54-4566A>C c.28+19444A>C (n.28+19444A>C) n.1024A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) | |
| 9 | g.133255719T>A | CA375683512 | ABO | n.1041A>T n.54-4567A>T c.28+19443A>T (n.28+19443A>T) n.1023A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) | |
| 9 | g.133255719T>C | CA375683516 | ABO | n.1041A>G n.54-4567A>G c.28+19443A>G (n.28+19443A>G) n.1023A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) | |
| 9 | g.133255719T>G | CA375683519 | ABO | n.1041A>C n.54-4567A>C c.28+19443A>C (n.28+19443A>C) n.1023A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) | dbSNP |
| 9 | g.133255719T= | CA1882579345 | ABO | n.1041A= n.54-4567A= c.28+19443A= (n.28+19443A=) n.1023A= c.1009A= (p.Lys337=) c.1012A= (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255720C>A | CA375683523 | ABO | n.1040G>T n.54-4568G>T c.28+19442G>T (n.28+19442G>T) n.1022G>T c.1008G>T (p.Arg336Ser) c.1011G>T (p.Arg337Ser) | |
| 9 | g.133255720C>G | CA375683525 | ABO | n.1040G>C n.54-4568G>C c.28+19442G>C (n.28+19442G>C) n.1022G>C c.1008G>C (p.Arg336Ser) c.1011G>C (p.Arg337Ser) | |
| 9 | g.133255720C>T | CA467852754 | ABO | n.1040G>A n.54-4568G>A c.28+19442G>A (n.28+19442G>A) n.1022G>A c.1008G>A (p.Arg336=) c.1011G>A (p.Arg337=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255721C>A | CA375683531 | ABO | n.1039G>T n.54-4569G>T c.28+19441G>T (n.28+19441G>T) n.1021G>T c.1007G>T (p.Arg336Met) c.1010G>T (p.Arg337Met) | |
| 9 | g.133255721C= | CA1882579348 | ABO | n.1039G= n.54-4569G= c.28+19441G= (n.28+19441G=) n.1021G= c.1007G= (p.Arg336=) c.1010G= (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255721C>G | CA375683534 | ABO | n.1039G>C n.54-4569G>C c.28+19441G>C (n.28+19441G>C) n.1021G>C c.1007G>C (p.Arg336Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) | |
| 9 | g.133255721C>T | CA375683537 | ABO | n.1039G>A n.54-4569G>A c.28+19441G>A (n.28+19441G>A) n.1021G>A c.1007G>A (p.Arg336Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255722T>A | CA375683541 | ABO | n.1038A>T n.54-4570A>T c.28+19440A>T (n.28+19440A>T) n.1020A>T c.1006A>T (p.Arg336Trp) c.1009A>T (p.Arg337Trp) | |
| 9 | g.133255722T>C | CA5305659 | ABO | n.1038A>G n.54-4570A>G c.28+19440A>G (n.28+19440A>G) n.1020A>G c.1006A>G (p.Arg336Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255722T>G | CA467852756 | ABO | n.1038A>C n.54-4570A>C c.28+19440A>C (n.28+19440A>C) n.1020A>C c.1006A>C (p.Arg336=) c.1009A>C (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255722T= | CA1882579354 | ABO | n.1038A= n.54-4570A= c.28+19440A= (n.28+19440A=) n.1020A= c.1006A= (p.Arg336=) c.1009A= (p.Arg337=) | |
| 9 | g.133255723C>A | CA467852757 | ABO | n.1037G>T n.54-4571G>T c.28+19439G>T (n.28+19439G>T) n.1019G>T c.1005G>T (p.Leu335=) c.1008G>T (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255723C= | CA1882579360 | ABO | n.1037G= n.54-4571G= c.28+19439G= (n.28+19439G=) n.1019G= c.1005G= (p.Leu335=) c.1008G= (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255723C>G | CA467852758 | ABO | n.1037G>C n.54-4571G>C c.28+19439G>C (n.28+19439G>C) n.1019G>C c.1005G>C (p.Leu335=) c.1008G>C (p.Leu336=) | dbSNP |
| 9 | g.133255723C>T | CA467852759 | ABO | n.1037G>A n.54-4571G>A c.28+19439G>A (n.28+19439G>A) n.1019G>A c.1005G>A (p.Leu335=) c.1008G>A (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255724A>C | CA375683543 | ABO | n.1036T>G n.54-4572T>G c.28+19438T>G (n.28+19438T>G) n.1018T>G c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) | |
| 9 | g.133255724A>G | CA375683545 | ABO | n.1036T>C n.54-4572T>C c.28+19438T>C (n.28+19438T>C) n.1018T>C c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) | |
| 9 | g.133255724A>T | CA375683547 | ABO | n.1036T>A n.54-4572T>A c.28+19438T>A (n.28+19438T>A) n.1018T>A c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) | |
| 9 | g.133255725G>A | CA5305660 | ABO | n.1035C>T n.54-4573C>T c.28+19437C>T (n.28+19437C>T) n.1017C>T c.1003C>T (p.Leu335=) c.1006C>T (p.Leu336=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255725G>C | CA375683551 | ABO | n.1035C>G n.54-4573C>G c.28+19437C>G (n.28+19437C>G) n.1017C>G c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) | |
| 9 | g.133255725G= | CA1882579365 | ABO | n.1035C= n.54-4573C= c.28+19437C= (n.28+19437C=) n.1017C= c.1003C= (p.Leu335=) c.1006C= (p.Leu336=) | |
| 9 | g.133255725G>T | CA375683554 | ABO | n.1035C>A n.54-4573C>A c.28+19437C>A (n.28+19437C>A) n.1017C>A c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) | |
| 9 | g.133255726G>A | CA467852763 | ABO | n.1034C>T n.54-4574C>T c.28+19436C>T (n.28+19436C>T) n.1016C>T c.1002C>T (p.Val334=) c.1005C>T (p.Val335=) | dbSNP |