| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255704C>A | CA375683387 | ABO | n.1056G>T n.54-4552G>T c.28+19458G>T (n.28+19458G>T) n.1038G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) | |
| 9 | g.133255704C>G | CA375683390 | ABO | n.1056G>C n.54-4552G>C c.28+19458G>C (n.28+19458G>C) n.1038G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) | |
| 9 | g.133255704C>T | CA375683393 | ABO | n.1056G>A n.54-4552G>A c.28+19458G>A (n.28+19458G>A) n.1038G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) | |
| 9 | g.133255705A>C | CA467852731 | ABO | n.1055T>G n.54-4553T>G c.28+19457T>G (n.28+19457T>G) n.1037T>G c.1023T>G (p.Thr341=) c.1026T>G (p.Thr342=) | |
| 9 | g.133255705A>G | CA467852732 | ABO | n.1055T>C n.54-4553T>C c.28+19457T>C (n.28+19457T>C) n.1037T>C c.1023T>C (p.Thr341=) c.1026T>C (p.Thr342=) | |
| 9 | g.133255705A>T | CA467852733 | ABO | n.1055T>A n.54-4553T>A c.28+19457T>A (n.28+19457T>A) n.1037T>A c.1023T>A (p.Thr341=) c.1026T>A (p.Thr342=) | |
| 9 | g.133255705_133255706del | CA1129715068 | ABO | n.1054_1055del n.54-4554_54-4553del c.28+19456_28+19457del (n.28+19456_28+19457del) n.1036_1037del c.1022_1023del (p.Thr341SerfsTer12) c.1022_1023del (p.Thr341SerfsTer?) c.1025_1026del (p.Thr342SerfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255706G>A | CA375683397 | ABO | n.1054C>T n.54-4554C>T c.28+19456C>T (n.28+19456C>T) n.1036C>T c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) | |
| 9 | g.133255706G>C | CA375683400 | ABO | n.1054C>G n.54-4554C>G c.28+19456C>G (n.28+19456C>G) n.1036C>G c.1022C>G (p.Thr341Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) | |
| 9 | g.133255706G>T | CA375683404 | ABO | n.1054C>A n.54-4554C>A c.28+19456C>A (n.28+19456C>A) n.1036C>A c.1022C>A (p.Thr341Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) | |
| 9 | g.133255707T>A | CA375683408 | ABO | n.1053A>T n.54-4555A>T c.28+19455A>T (n.28+19455A>T) n.1035A>T c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) | |
| 9 | g.133255707T>C | CA375683411 | ABO | n.1053A>G n.54-4555A>G c.28+19455A>G (n.28+19455A>G) n.1035A>G c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255707T>G | CA375683414 | ABO | n.1053A>C n.54-4555A>C c.28+19455A>C (n.28+19455A>C) n.1035A>C c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) | |
| 9 | g.133255707T= | CA1882579324 | ABO | n.1053A= n.54-4555A= c.28+19455A= (n.28+19455A=) n.1035A= c.1021A= (p.Thr341=) c.1024A= (p.Thr342=) | |
| 9 | g.133255708G>A | CA5305658 | ABO | n.1052C>T n.54-4556C>T c.28+19454C>T (n.28+19454C>T) n.1034C>T c.1020C>T (p.Phe340=) c.1023C>T (p.Phe341=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255708G>C | CA375683422 | ABO | n.1052C>G n.54-4556C>G c.28+19454C>G (n.28+19454C>G) n.1034C>G c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.1023C>G (p.Phe341Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255708G= | CA1882579329 | ABO | n.1052C= n.54-4556C= c.28+19454C= (n.28+19454C=) n.1034C= c.1020C= (p.Phe340=) c.1023C= (p.Phe341=) | |
| 9 | g.133255708G>T | CA375683419 | ABO | n.1052C>A n.54-4556C>A c.28+19454C>A (n.28+19454C>A) n.1034C>A c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.1023C>A (p.Phe341Leu) | |
| 9 | g.133255708_133255712del | CA1129715075 | ABO | n.1048_1052del n.54-4560_54-4556del c.28+19450_28+19454del (n.28+19450_28+19454del) n.1030_1034del c.1016_1020del (p.Arg339AsnfsTer13) c.1016_1020del (p.Arg339AsnfsTer?) c.1019_1023del (p.Arg340AsnfsTer?) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255709A>C | CA375683426 | ABO | n.1051T>G n.54-4557T>G c.28+19453T>G (n.28+19453T>G) n.1033T>G c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) | |
| 9 | g.133255709A>G | CA375683440 | ABO | n.1051T>C n.54-4557T>C c.28+19453T>C (n.28+19453T>C) n.1033T>C c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) | |
| 9 | g.133255709A>T | CA375683439 | ABO | n.1051T>A n.54-4557T>A c.28+19453T>A (n.28+19453T>A) n.1033T>A c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) | |
| 9 | g.133255710A= | CA1882579333 | ABO | n.1050T= n.54-4558T= c.28+19452T= (n.28+19452T=) n.1032T= c.1018T= (p.Phe340=) c.1021T= (p.Phe341=) | |
| 9 | g.133255710A>C | CA375683442 | ABO | n.1050T>G n.54-4558T>G c.28+19452T>G (n.28+19452T>G) n.1032T>G c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) | dbSNP |
| 9 | g.133255710A>G | CA375683448 | ABO | n.1050T>C n.54-4558T>C c.28+19452T>C (n.28+19452T>C) n.1032T>C c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) | |
| 9 | g.133255710A>T | CA375683445 | ABO | n.1050T>A n.54-4558T>A c.28+19452T>A (n.28+19452T>A) n.1032T>A c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) | |
| 9 | g.133255711C>A | CA375683451 | ABO | n.1049G>T n.54-4559G>T c.28+19451G>T (n.28+19451G>T) n.1031G>T c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.1020G>T (p.Arg340Ser) | |
| 9 | g.133255711C= | CA1882579336 | ABO | n.1049G= n.54-4559G= c.28+19451G= (n.28+19451G=) n.1031G= c.1017G= (p.Arg339=) c.1020G= (p.Arg340=) | |
| 9 | g.133255711C>G | CA375683455 | ABO | n.1049G>C n.54-4559G>C c.28+19451G>C (n.28+19451G>C) n.1031G>C c.1017G>C (p.Arg339Ser) c.1020G>C (p.Arg340Ser) | |
| 9 | g.133255711C>T | CA200765087 | ABO | n.1049G>A n.54-4559G>A c.28+19451G>A (n.28+19451G>A) n.1031G>A c.1017G>A (p.Arg339=) c.1020G>A (p.Arg340=) | dbSNP |
| 9 | g.133255712C>A | CA375683458 | ABO | n.1048G>T n.54-4560G>T c.28+19450G>T (n.28+19450G>T) n.1030G>T c.1016G>T (p.Arg339Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255712C>G | CA375683461 | ABO | n.1048G>C n.54-4560G>C c.28+19450G>C (n.28+19450G>C) n.1030G>C c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) | |
| 9 | g.133255712C>T | CA375683464 | ABO | n.1048G>A n.54-4560G>A c.28+19450G>A (n.28+19450G>A) n.1030G>A c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) | |
| 9 | g.133255713T>A | CA375683468 | ABO | n.1047A>T n.54-4561A>T c.28+19449A>T (n.28+19449A>T) n.1029A>T c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) | |
| 9 | g.133255713T>C | CA375683470 | ABO | n.1047A>G n.54-4561A>G c.28+19449A>G (n.28+19449A>G) n.1029A>G c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) | |
| 9 | g.133255713T>G | CA467852739 | ABO | n.1047A>C n.54-4561A>C c.28+19449A>C (n.28+19449A>C) n.1029A>C c.1015A>C (p.Arg339=) c.1018A>C (p.Arg340=) | |
| 9 | g.133255714C>A | CA467852744 | ABO | n.1046G>T n.54-4562G>T c.28+19448G>T (n.28+19448G>T) n.1028G>T c.1014G>T (p.Leu338=) c.1017G>T (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255714C>G | CA467852741 | ABO | n.1046G>C n.54-4562G>C c.28+19448G>C (n.28+19448G>C) n.1028G>C c.1014G>C (p.Leu338=) c.1017G>C (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255714C>T | CA467852743 | ABO | n.1046G>A n.54-4562G>A c.28+19448G>A (n.28+19448G>A) n.1028G>A c.1014G>A (p.Leu338=) c.1017G>A (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255715A>C | CA375683474 | ABO | n.1045T>G n.54-4563T>G c.28+19447T>G (n.28+19447T>G) n.1027T>G c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) | |
| 9 | g.133255715A>G | CA375683477 | ABO | n.1045T>C n.54-4563T>C c.28+19447T>C (n.28+19447T>C) n.1027T>C c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) | |
| 9 | g.133255715A>T | CA375683480 | ABO | n.1045T>A n.54-4563T>A c.28+19447T>A (n.28+19447T>A) n.1027T>A c.1013T>A (p.Leu338Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) | |
| 9 | g.133255716G>A | CA467852745 | ABO | n.1044C>T n.54-4564C>T c.28+19446C>T (n.28+19446C>T) n.1026C>T c.1012C>T (p.Leu338=) c.1015C>T (p.Leu339=) | |
| 9 | g.133255716G>C | CA375683492 | ABO | n.1044C>G n.54-4564C>G c.28+19446C>G (n.28+19446C>G) n.1026C>G c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) | |
| 9 | g.133255716G>T | CA375683503 | ABO | n.1044C>A n.54-4564C>A c.28+19446C>A (n.28+19446C>A) n.1026C>A c.1012C>A (p.Leu338Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) | |
| 9 | g.133255717C>A | CA375683505 | ABO | n.1043G>T n.54-4565G>T c.28+19445G>T (n.28+19445G>T) n.1025G>T c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255717C= | CA1882579340 | ABO | n.1043G= n.54-4565G= c.28+19445G= (n.28+19445G=) n.1025G= c.1011G= (p.Lys337=) c.1014G= (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255717C>G | CA375683506 | ABO | n.1043G>C n.54-4565G>C c.28+19445G>C (n.28+19445G>C) n.1025G>C c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) | |
| 9 | g.133255717C>T | CA467852748 | ABO | n.1043G>A n.54-4565G>A c.28+19445G>A (n.28+19445G>A) n.1025G>A c.1011G>A (p.Lys337=) c.1014G>A (p.Lys338=) | |
| 9 | g.133255718T>A | CA375683507 | ABO | n.1042A>T n.54-4566A>T c.28+19444A>T (n.28+19444A>T) n.1024A>T c.1010A>T (p.Lys337Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) |