Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.133255701C>ACA375683356ABOn.1059G>T
n.54-4549G>T
c.28+19461G>T (n.28+19461G>T)
n.1041G>T
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
9g.133255701C>GCA375683360ABOn.1059G>C
n.54-4549G>C
c.28+19461G>C (n.28+19461G>C)
n.1041G>C
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
9g.133255701C>TCA375683363ABOn.1059G>A
n.54-4549G>A
c.28+19461G>A (n.28+19461G>A)
n.1041G>A
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.1030G>A (p.Val344Met)
gnomAD v4
9g.133255702C>ACA467852727ABOn.1058G>T
n.54-4550G>T
c.28+19460G>T (n.28+19460G>T)
n.1040G>T
c.1026G>T (p.Ala342=)
c.1029G>T (p.Ala343=)
9g.133255702C=CA1882579317ABOn.1058G=
n.54-4550G=
c.28+19460G= (n.28+19460G=)
n.1040G=
c.1026G= (p.Ala342=)
c.1029G= (p.Ala343=)
9g.133255702C>GCA467852728ABOn.1058G>C
n.54-4550G>C
c.28+19460G>C (n.28+19460G>C)
n.1040G>C
c.1026G>C (p.Ala342=)
c.1029G>C (p.Ala343=)
9g.133255702C>TCA5305657ABOn.1058G>A
n.54-4550G>A
c.28+19460G>A (n.28+19460G>A)
n.1040G>A
c.1026G>A (p.Ala342=)
c.1029G>A (p.Ala343=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.133255703G>ACA375683378ABOn.1057C>T
n.54-4551C>T
c.28+19459C>T (n.28+19459C>T)
n.1039C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1028C>T (p.Ala343Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255703G>CCA375683381ABOn.1057C>G
n.54-4551C>G
c.28+19459C>G (n.28+19459C>G)
n.1039C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
9g.133255703G=CA1882579320ABOn.1057C=
n.54-4551C=
c.28+19459C= (n.28+19459C=)
n.1039C=
c.1025C= (p.Ala342=)
c.1028C= (p.Ala343=)
9g.133255703G>TCA375683384ABOn.1057C>A
n.54-4551C>A
c.28+19459C>A (n.28+19459C>A)
n.1039C>A
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
c.1028C>A (p.Ala343Glu)
9g.133255704C>ACA375683387ABOn.1056G>T
n.54-4552G>T
c.28+19458G>T (n.28+19458G>T)
n.1038G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
9g.133255704C>GCA375683390ABOn.1056G>C
n.54-4552G>C
c.28+19458G>C (n.28+19458G>C)
n.1038G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
9g.133255704C>TCA375683393ABOn.1056G>A
n.54-4552G>A
c.28+19458G>A (n.28+19458G>A)
n.1038G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
9g.133255705A>CCA467852731ABOn.1055T>G
n.54-4553T>G
c.28+19457T>G (n.28+19457T>G)
n.1037T>G
c.1023T>G (p.Thr341=)
c.1026T>G (p.Thr342=)
9g.133255705A>GCA467852732ABOn.1055T>C
n.54-4553T>C
c.28+19457T>C (n.28+19457T>C)
n.1037T>C
c.1023T>C (p.Thr341=)
c.1026T>C (p.Thr342=)
9g.133255705A>TCA467852733ABOn.1055T>A
n.54-4553T>A
c.28+19457T>A (n.28+19457T>A)
n.1037T>A
c.1023T>A (p.Thr341=)
c.1026T>A (p.Thr342=)
9g.133255705_133255706delCA1129715068ABOn.1054_1055del
n.54-4554_54-4553del
c.28+19456_28+19457del (n.28+19456_28+19457del)
n.1036_1037del
c.1022_1023del (p.Thr341SerfsTer12)
c.1022_1023del (p.Thr341SerfsTer?)
c.1025_1026del (p.Thr342SerfsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255706G>ACA375683397ABOn.1054C>T
n.54-4554C>T
c.28+19456C>T (n.28+19456C>T)
n.1036C>T
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
c.1025C>T (p.Thr342Ile)
9g.133255706G>CCA375683400ABOn.1054C>G
n.54-4554C>G
c.28+19456C>G (n.28+19456C>G)
n.1036C>G
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
c.1025C>G (p.Thr342Ser)
9g.133255706G>TCA375683404ABOn.1054C>A
n.54-4554C>A
c.28+19456C>A (n.28+19456C>A)
n.1036C>A
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
9g.133255707T>ACA375683408ABOn.1053A>T
n.54-4555A>T
c.28+19455A>T (n.28+19455A>T)
n.1035A>T
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
9g.133255707T>CCA375683411ABOn.1053A>G
n.54-4555A>G
c.28+19455A>G (n.28+19455A>G)
n.1035A>G
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.1024A>G (p.Thr342Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255707T>GCA375683414ABOn.1053A>C
n.54-4555A>C
c.28+19455A>C (n.28+19455A>C)
n.1035A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.1024A>C (p.Thr342Pro)
9g.133255707T=CA1882579324ABOn.1053A=
n.54-4555A=
c.28+19455A= (n.28+19455A=)
n.1035A=
c.1021A= (p.Thr341=)
c.1024A= (p.Thr342=)
9g.133255708G>ACA5305658ABOn.1052C>T
n.54-4556C>T
c.28+19454C>T (n.28+19454C>T)
n.1034C>T
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.1023C>T (p.Phe341=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.133255708G>CCA375683422ABOn.1052C>G
n.54-4556C>G
c.28+19454C>G (n.28+19454C>G)
n.1034C>G
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.1023C>G (p.Phe341Leu)
gnomAD v4
9g.133255708G=CA1882579329ABOn.1052C=
n.54-4556C=
c.28+19454C= (n.28+19454C=)
n.1034C=
c.1020C= (p.Phe340=)
c.1023C= (p.Phe341=)
9g.133255708G>TCA375683419ABOn.1052C>A
n.54-4556C>A
c.28+19454C>A (n.28+19454C>A)
n.1034C>A
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.1023C>A (p.Phe341Leu)
9g.133255708_133255712delCA1129715075ABOn.1048_1052del
n.54-4560_54-4556del
c.28+19450_28+19454del (n.28+19450_28+19454del)
n.1030_1034del
c.1016_1020del (p.Arg339AsnfsTer13)
c.1016_1020del (p.Arg339AsnfsTer?)
c.1019_1023del (p.Arg340AsnfsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.133255709A>CCA375683426ABOn.1051T>G
n.54-4557T>G
c.28+19453T>G (n.28+19453T>G)
n.1033T>G
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
9g.133255709A>GCA375683440ABOn.1051T>C
n.54-4557T>C
c.28+19453T>C (n.28+19453T>C)
n.1033T>C
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
9g.133255709A>TCA375683439ABOn.1051T>A
n.54-4557T>A
c.28+19453T>A (n.28+19453T>A)
n.1033T>A
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
9g.133255710A=CA1882579333ABOn.1050T=
n.54-4558T=
c.28+19452T= (n.28+19452T=)
n.1032T=
c.1018T= (p.Phe340=)
c.1021T= (p.Phe341=)
9g.133255710A>CCA375683442ABOn.1050T>G
n.54-4558T>G
c.28+19452T>G (n.28+19452T>G)
n.1032T>G
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
dbSNP
9g.133255710A>GCA375683448ABOn.1050T>C
n.54-4558T>C
c.28+19452T>C (n.28+19452T>C)
n.1032T>C
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
9g.133255710A>TCA375683445ABOn.1050T>A
n.54-4558T>A
c.28+19452T>A (n.28+19452T>A)
n.1032T>A
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
9g.133255711C>ACA375683451ABOn.1049G>T
n.54-4559G>T
c.28+19451G>T (n.28+19451G>T)
n.1031G>T
c.1017G>T (p.Arg339Ser)
c.1020G>T (p.Arg340Ser)
9g.133255711C=CA1882579336ABOn.1049G=
n.54-4559G=
c.28+19451G= (n.28+19451G=)
n.1031G=
c.1017G= (p.Arg339=)
c.1020G= (p.Arg340=)
9g.133255711C>GCA375683455ABOn.1049G>C
n.54-4559G>C
c.28+19451G>C (n.28+19451G>C)
n.1031G>C
c.1017G>C (p.Arg339Ser)
c.1020G>C (p.Arg340Ser)
9g.133255711C>TCA200765087ABOn.1049G>A
n.54-4559G>A
c.28+19451G>A (n.28+19451G>A)
n.1031G>A
c.1017G>A (p.Arg339=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
dbSNP
9g.133255712C>ACA375683458ABOn.1048G>T
n.54-4560G>T
c.28+19450G>T (n.28+19450G>T)
n.1030G>T
c.1016G>T (p.Arg339Met)
c.1019G>T (p.Arg340Met)
gnomAD v4
9g.133255712C>GCA375683461ABOn.1048G>C
n.54-4560G>C
c.28+19450G>C (n.28+19450G>C)
n.1030G>C
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
9g.133255712C>TCA375683464ABOn.1048G>A
n.54-4560G>A
c.28+19450G>A (n.28+19450G>A)
n.1030G>A
c.1016G>A (p.Arg339Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
9g.133255713T>ACA375683468ABOn.1047A>T
n.54-4561A>T
c.28+19449A>T (n.28+19449A>T)
n.1029A>T
c.1015A>T (p.Arg339Trp)
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
9g.133255713T>CCA375683470ABOn.1047A>G
n.54-4561A>G
c.28+19449A>G (n.28+19449A>G)
n.1029A>G
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
9g.133255713T>GCA467852739ABOn.1047A>C
n.54-4561A>C
c.28+19449A>C (n.28+19449A>C)
n.1029A>C
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
9g.133255714C>ACA467852744ABOn.1046G>T
n.54-4562G>T
c.28+19448G>T (n.28+19448G>T)
n.1028G>T
c.1014G>T (p.Leu338=)
c.1017G>T (p.Leu339=)
9g.133255714C>GCA467852741ABOn.1046G>C
n.54-4562G>C
c.28+19448G>C (n.28+19448G>C)
n.1028G>C
c.1014G>C (p.Leu338=)
c.1017G>C (p.Leu339=)
9g.133255714C>TCA467852743ABOn.1046G>A
n.54-4562G>A
c.28+19448G>A (n.28+19448G>A)
n.1028G>A
c.1014G>A (p.Leu338=)
c.1017G>A (p.Leu339=)

Number of alleles fetched