UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255616_133255631del | CA2692330338 | ABO | n.1133_1148del n.54-4475_54-4460del c.28+19535_28+19550del (n.28+19535_28+19550del) n.1115_1130del c.1097_1112del (p.Pro366LeufsTer?) c.*39_*54del (n.*39_*54del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255624dup | CA2692330339 | ABO | n.1140dup n.54-4468dup c.28+19542dup (n.28+19542dup) n.1122dup c.1104dup (p.Ser369LeufsTer?) c.*46dup (n.*46dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255621G>A | CA375682212 | ABO | n.1139C>T n.54-4469C>T c.28+19541C>T (n.28+19541C>T) n.1121C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255621G>C | CA375682213 | ABO | n.1139C>G n.54-4469C>G c.28+19541C>G (n.28+19541C>G) n.1121C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255621G= | CA1882579097 | ABO | n.1139C= n.54-4469C= c.28+19541C= (n.28+19541C=) n.1121C= c.1103C= (p.Pro368=) c.*45C= (n.*45C=) | |
| 9 | g.133255621G>T | CA375682214 | ABO | n.1139C>A n.54-4469C>A c.28+19541C>A (n.28+19541C>A) n.1121C>A c.1103C>A (p.Pro368His) c.*45C>A (n.*45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255622G>A | CA375682215 | ABO | n.1138C>T n.54-4470C>T c.28+19540C>T (n.28+19540C>T) n.1120C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) | |
| 9 | g.133255622G>C | CA375682216 | ABO | n.1138C>G n.54-4470C>G c.28+19540C>G (n.28+19540C>G) n.1120C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255622G= | CA1882579104 | ABO | n.1138C= n.54-4470C= c.28+19540C= (n.28+19540C=) n.1120C= c.1102C= (p.Pro368=) c.*44C= (n.*44C=) | |
| 9 | g.133255622G>T | CA375682217 | ABO | n.1138C>A n.54-4470C>A c.28+19540C>A (n.28+19540C>A) n.1120C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255623G>A | CA467782090 | ABO | n.1137C>T n.54-4471C>T c.28+19539C>T (n.28+19539C>T) n.1119C>T c.1101C>T (p.Ser367=) c.*43C>T (n.*43C>T) | |
| 9 | g.133255623G>C | CA467782093 | ABO | n.1137C>G n.54-4471C>G c.28+19539C>G (n.28+19539C>G) n.1119C>G c.1101C>G (p.Ser367=) c.*43C>G (n.*43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255623G= | CA1882579107 | ABO | n.1137C= n.54-4471C= c.28+19539C= (n.28+19539C=) n.1119C= c.1101C= (p.Ser367=) c.*43C= (n.*43C=) | |
| 9 | g.133255623G>T | CA467782095 | ABO | n.1137C>A n.54-4471C>A c.28+19539C>A (n.28+19539C>A) n.1119C>A c.1101C>A (p.Ser367=) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255624G>A | CA375682218 | ABO | n.1136C>T n.54-4472C>T c.28+19538C>T (n.28+19538C>T) n.1118C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255624G>C | CA375682219 | ABO | n.1136C>G n.54-4472C>G c.28+19538C>G (n.28+19538C>G) n.1118C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) | |
| 9 | g.133255624G>T | CA375682220 | ABO | n.1136C>A n.54-4472C>A c.28+19538C>A (n.28+19538C>A) n.1118C>A c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.*42C>A (n.*42C>A) | |
| 9 | g.133255625A>C | CA375682223 | ABO | n.1135T>G n.54-4473T>G c.28+19537T>G (n.28+19537T>G) n.1117T>G c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255625A>G | CA375682222 | ABO | n.1135T>C n.54-4473T>C c.28+19537T>C (n.28+19537T>C) n.1117T>C c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) | |
| 9 | g.133255625A>T | CA375682221 | ABO | n.1135T>A n.54-4473T>A c.28+19537T>A (n.28+19537T>A) n.1117T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255626C>A | CA5305634 | ABO | n.1134G>T n.54-4474G>T c.28+19536G>T (n.28+19536G>T) n.1116G>T c.1098G>T (p.Pro366=) c.*40G>T (n.*40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255626C= | CA1882579110 | ABO | n.1134G= n.54-4474G= c.28+19536G= (n.28+19536G=) n.1116G= c.1098G= (p.Pro366=) c.*40G= (n.*40G=) | |
| 9 | g.133255626C>G | CA467782110 | ABO | n.1134G>C n.54-4474G>C c.28+19536G>C (n.28+19536G>C) n.1116G>C c.1098G>C (p.Pro366=) c.*40G>C (n.*40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255626C>T | CA5305633 | ABO | n.1134G>A n.54-4474G>A c.28+19536G>A (n.28+19536G>A) n.1116G>A c.1098G>A (p.Pro366=) c.*40G>A (n.*40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255626_133255627del | CA2579497344 | ABO | n.1133_1134del n.54-4475_54-4474del c.28+19535_28+19536del (n.28+19535_28+19536del) n.1115_1116del c.1097_1098del (p.Pro366LeufsTer?) c.*39_*40del (n.*39_*40del) | |
| 9 | g.133255627G>A | CA200765033 | ABO | n.1133C>T n.54-4475C>T c.28+19535C>T (n.28+19535C>T) n.1115C>T c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.*39C>T (n.*39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255627G>C | CA200765036 | ABO | n.1133C>G n.54-4475C>G c.28+19535C>G (n.28+19535C>G) n.1115C>G c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.*39C>G (n.*39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255627G= | CA1882579113 | ABO | n.1133C= n.54-4475C= c.28+19535C= (n.28+19535C=) n.1115C= c.1097C= (p.Pro366=) c.*39C= (n.*39C=) | |
| 9 | g.133255627G>T | CA375682224 | ABO | n.1133C>A n.54-4475C>A c.28+19535C>A (n.28+19535C>A) n.1115C>A c.1097C>A (p.Pro366Gln) c.*39C>A (n.*39C>A) | |
| 9 | g.133255628G>A | CA5305635 | ABO | n.1132C>T n.54-4476C>T c.28+19534C>T (n.28+19534C>T) n.1114C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255628G>C | CA375682225 | ABO | n.1132C>G n.54-4476C>G c.28+19534C>G (n.28+19534C>G) n.1114C>G c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.*38C>G (n.*38C>G) | |
| 9 | g.133255628G= | CA1882579115 | ABO | n.1132C= n.54-4476C= c.28+19534C= (n.28+19534C=) n.1114C= c.1096C= (p.Pro366=) c.*38C= (n.*38C=) | |
| 9 | g.133255628G>T | CA375682226 | ABO | n.1132C>A n.54-4476C>A c.28+19534C>A (n.28+19534C>A) n.1114C>A c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.*38C>A (n.*38C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255629G>A | CA467782125 | ABO | n.1131C>T n.54-4477C>T c.28+19533C>T (n.28+19533C>T) n.1113C>T c.1095C>T (p.Ala365=) c.*37C>T (n.*37C>T) | |
| 9 | g.133255629G>C | CA467782127 | ABO | n.1131C>G n.54-4477C>G c.28+19533C>G (n.28+19533C>G) n.1113C>G c.1095C>G (p.Ala365=) c.*37C>G (n.*37C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255629G>T | CA467782129 | ABO | n.1131C>A n.54-4477C>A c.28+19533C>A (n.28+19533C>A) n.1113C>A c.1095C>A (p.Ala365=) c.*37C>A (n.*37C>A) | |
| 9 | g.133255630G>A | CA5305636 | ABO | n.1130C>T n.54-4478C>T c.28+19532C>T (n.28+19532C>T) n.1112C>T c.1094C>T (p.Ala365Val) c.*36C>T (n.*36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255630G>C | CA375682228 | ABO | n.1130C>G n.54-4478C>G c.28+19532C>G (n.28+19532C>G) n.1112C>G c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.*36C>G (n.*36C>G) | |
| 9 | g.133255630G= | CA1882579119 | ABO | n.1130C= n.54-4478C= c.28+19532C= (n.28+19532C=) n.1112C= c.1094C= (p.Ala365=) c.*36C= (n.*36C=) | |
| 9 | g.133255630G>T | CA375682227 | ABO | n.1130C>A n.54-4478C>A c.28+19532C>A (n.28+19532C>A) n.1112C>A c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.*36C>A (n.*36C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255631C>A | CA5305637 | ABO | n.1129G>T n.54-4479G>T c.28+19531G>T (n.28+19531G>T) n.1111G>T c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.*35G>T (n.*35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255631C= | CA1882579124 | ABO | n.1129G= n.54-4479G= c.28+19531G= (n.28+19531G=) n.1111G= c.1093G= (p.Ala365=) c.*35G= (n.*35G=) | |
| 9 | g.133255631C>G | CA375682229 | ABO | n.1129G>C n.54-4479G>C c.28+19531G>C (n.28+19531G>C) n.1111G>C c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.*35G>C (n.*35G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255631C>T | CA375682230 | ABO | n.1129G>A n.54-4479G>A c.28+19531G>A (n.28+19531G>A) n.1111G>A c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.*35G>A (n.*35G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255632T>A | CA467782142 | ABO | n.1128A>T n.54-4480A>T c.28+19530A>T (n.28+19530A>T) n.1110A>T c.1092A>T (p.Ala364=) c.*34A>T (n.*34A>T) | |
| 9 | g.133255632T>C | CA467782144 | ABO | n.1128A>G n.54-4480A>G c.28+19530A>G (n.28+19530A>G) n.1110A>G c.1092A>G (p.Ala364=) c.*34A>G (n.*34A>G) | |
| 9 | g.133255632T>G | CA467782146 | ABO | n.1128A>C n.54-4480A>C c.28+19530A>C (n.28+19530A>C) n.1110A>C c.1092A>C (p.Ala364=) c.*34A>C (n.*34A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255633G>A | CA375682231 | ABO | n.1127C>T n.54-4481C>T c.28+19529C>T (n.28+19529C>T) n.1109C>T c.1091C>T (p.Ala364Val) c.*33C>T (n.*33C>T) | |
| 9 | g.133255633G>C | CA375682232 | ABO | n.1127C>G n.54-4481C>G c.28+19529C>G (n.28+19529C>G) n.1109C>G c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.*33C>G (n.*33C>G) | |
| 9 | g.133255633G>T | CA375682233 | ABO | n.1127C>A n.54-4481C>A c.28+19529C>A (n.28+19529C>A) n.1109C>A c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.*33C>A (n.*33C>A) |