Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133255612G>A | CA375682195 | ABO | n.1148C>T n.54-4460C>T c.28+19550C>T (n.28+19550C>T) n.1130C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.*54C>T (n.*54C>T) | |
9 | g.133255612G>C | CA375682196 | ABO | n.1148C>G n.54-4460C>G c.28+19550C>G (n.28+19550C>G) n.1130C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.*54C>G (n.*54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255612G= | CA1882579067 | ABO | n.1148C= n.54-4460C= c.28+19550C= (n.28+19550C=) n.1130C= c.1112C= (p.Pro371=) c.*54C= (n.*54C=) | |
9 | g.133255612G>T | CA375682197 | ABO | n.1148C>A n.54-4460C>A c.28+19550C>A (n.28+19550C>A) n.1130C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255616_133255631del | CA2692330338 | ABO | n.1133_1148del n.54-4475_54-4460del c.28+19535_28+19550del (n.28+19535_28+19550del) n.1115_1130del c.1097_1112del (p.Pro366LeufsTer?) c.*39_*54del (n.*39_*54del) | gnomAD v4 |
9 | g.133255613G>A | CA375682198 | ABO | n.1147C>T n.54-4461C>T c.28+19549C>T (n.28+19549C>T) n.1129C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.*53C>T (n.*53C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255613G>C | CA375682199 | ABO | n.1147C>G n.54-4461C>G c.28+19549C>G (n.28+19549C>G) n.1129C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.*53C>G (n.*53C>G) | |
9 | g.133255613G>T | CA375682200 | ABO | n.1147C>A n.54-4461C>A c.28+19549C>A (n.28+19549C>A) n.1129C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.*53C>A (n.*53C>A) | |
9 | g.133255614G>A | CA467782042 | ABO | n.1146C>T n.54-4462C>T c.28+19548C>T (n.28+19548C>T) n.1128C>T c.1110C>T (p.Arg370=) c.*52C>T (n.*52C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255614G>C | CA467782044 | ABO | n.1146C>G n.54-4462C>G c.28+19548C>G (n.28+19548C>G) n.1128C>G c.1110C>G (p.Arg370=) c.*52C>G (n.*52C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.133255614G>T | CA467782046 | ABO | n.1146C>A n.54-4462C>A c.28+19548C>A (n.28+19548C>A) n.1128C>A c.1110C>A (p.Arg370=) c.*52C>A (n.*52C>A) | |
9 | g.133255615C>A | CA375682201 | ABO | n.1145G>T n.54-4463G>T c.28+19547G>T (n.28+19547G>T) n.1127G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255615C= | CA1882579071 | ABO | n.1145G= n.54-4463G= c.28+19547G= (n.28+19547G=) n.1127G= c.1109G= (p.Arg370=) c.*51G= (n.*51G=) | |
9 | g.133255615C>G | CA375682202 | ABO | n.1145G>C n.54-4463G>C c.28+19547G>C (n.28+19547G>C) n.1127G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) | dbSNP |
9 | g.133255615C>T | CA200765027 | ABO | n.1145G>A n.54-4463G>A c.28+19547G>A (n.28+19547G>A) n.1127G>A c.1109G>A (p.Arg370His) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255616G>A | CA375682203 | ABO | n.1144C>T n.54-4464C>T c.28+19546C>T (n.28+19546C>T) n.1126C>T c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255616G>C | CA375682204 | ABO | n.1144C>G n.54-4464C>G c.28+19546C>G (n.28+19546C>G) n.1126C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) | |
9 | g.133255616G= | CA1882579079 | ABO | n.1144C= n.54-4464C= c.28+19546C= (n.28+19546C=) n.1126C= c.1108C= (p.Arg370=) c.*50C= (n.*50C=) | |
9 | g.133255616G>T | CA375682205 | ABO | n.1144C>A n.54-4464C>A c.28+19546C>A (n.28+19546C>A) n.1126C>A c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.*50C>A (n.*50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255617G>A | CA467782057 | ABO | n.1143C>T n.54-4465C>T c.28+19545C>T (n.28+19545C>T) n.1125C>T c.1107C>T (p.Ser369=) c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255617G>C | CA467782059 | ABO | n.1143C>G n.54-4465C>G c.28+19545C>G (n.28+19545C>G) n.1125C>G c.1107C>G (p.Ser369=) c.*49C>G (n.*49C>G) | |
9 | g.133255617G= | CA1882579082 | ABO | n.1143C= n.54-4465C= c.28+19545C= (n.28+19545C=) n.1125C= c.1107C= (p.Ser369=) c.*49C= (n.*49C=) | |
9 | g.133255617G>T | CA467782060 | ABO | n.1143C>A n.54-4465C>A c.28+19545C>A (n.28+19545C>A) n.1125C>A c.1107C>A (p.Ser369=) c.*49C>A (n.*49C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255618G>A | CA375682208 | ABO | n.1142C>T n.54-4466C>T c.28+19544C>T (n.28+19544C>T) n.1124C>T c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255618G>C | CA375682206 | ABO | n.1142C>G n.54-4466C>G c.28+19544C>G (n.28+19544C>G) n.1124C>G c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.*48C>G (n.*48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255618G= | CA1882579085 | ABO | n.1142C= n.54-4466C= c.28+19544C= (n.28+19544C=) n.1124C= c.1106C= (p.Ser369=) c.*48C= (n.*48C=) | |
9 | g.133255618G>T | CA375682207 | ABO | n.1142C>A n.54-4466C>A c.28+19544C>A (n.28+19544C>A) n.1124C>A c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.*48C>A (n.*48C>A) | |
9 | g.133255619A= | CA1882579088 | ABO | n.1141T= n.54-4467T= c.28+19543T= (n.28+19543T=) n.1123T= c.1105T= (p.Ser369=) c.*47T= (n.*47T=) | |
9 | g.133255619A>C | CA375682209 | ABO | n.1141T>G n.54-4467T>G c.28+19543T>G (n.28+19543T>G) n.1123T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.*47T>G (n.*47T>G) | |
9 | g.133255619A>G | CA375682210 | ABO | n.1141T>C n.54-4467T>C c.28+19543T>C (n.28+19543T>C) n.1123T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.*47T>C (n.*47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255619A>T | CA375682211 | ABO | n.1141T>A n.54-4467T>A c.28+19543T>A (n.28+19543T>A) n.1123T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.*47T>A (n.*47T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255620G>A | CA467782074 | ABO | n.1140C>T n.54-4468C>T c.28+19542C>T (n.28+19542C>T) n.1122C>T c.1104C>T (p.Pro368=) c.*46C>T (n.*46C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255620G>C | CA200765029 | ABO | n.1140C>G n.54-4468C>G c.28+19542C>G (n.28+19542C>G) n.1122C>G c.1104C>G (p.Pro368=) c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255620G= | CA1882579094 | ABO | n.1140C= n.54-4468C= c.28+19542C= (n.28+19542C=) n.1122C= c.1104C= (p.Pro368=) c.*46C= (n.*46C=) | |
9 | g.133255620G>T | CA467782077 | ABO | n.1140C>A n.54-4468C>A c.28+19542C>A (n.28+19542C>A) n.1122C>A c.1104C>A (p.Pro368=) c.*46C>A (n.*46C>A) | dbSNP |
9 | g.133255624dup | CA2692330339 | ABO | n.1140dup n.54-4468dup c.28+19542dup (n.28+19542dup) n.1122dup c.1104dup (p.Ser369LeufsTer?) c.*46dup (n.*46dup) | gnomAD v4 |
9 | g.133255621G>A | CA375682212 | ABO | n.1139C>T n.54-4469C>T c.28+19541C>T (n.28+19541C>T) n.1121C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.133255621G>C | CA375682213 | ABO | n.1139C>G n.54-4469C>G c.28+19541C>G (n.28+19541C>G) n.1121C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255621G= | CA1882579097 | ABO | n.1139C= n.54-4469C= c.28+19541C= (n.28+19541C=) n.1121C= c.1103C= (p.Pro368=) c.*45C= (n.*45C=) | |
9 | g.133255621G>T | CA375682214 | ABO | n.1139C>A n.54-4469C>A c.28+19541C>A (n.28+19541C>A) n.1121C>A c.1103C>A (p.Pro368His) c.*45C>A (n.*45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255622G>A | CA375682215 | ABO | n.1138C>T n.54-4470C>T c.28+19540C>T (n.28+19540C>T) n.1120C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) | |
9 | g.133255622G>C | CA375682216 | ABO | n.1138C>G n.54-4470C>G c.28+19540C>G (n.28+19540C>G) n.1120C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.133255622G= | CA1882579104 | ABO | n.1138C= n.54-4470C= c.28+19540C= (n.28+19540C=) n.1120C= c.1102C= (p.Pro368=) c.*44C= (n.*44C=) | |
9 | g.133255622G>T | CA375682217 | ABO | n.1138C>A n.54-4470C>A c.28+19540C>A (n.28+19540C>A) n.1120C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255623G>A | CA467782090 | ABO | n.1137C>T n.54-4471C>T c.28+19539C>T (n.28+19539C>T) n.1119C>T c.1101C>T (p.Ser367=) c.*43C>T (n.*43C>T) | |
9 | g.133255623G>C | CA467782093 | ABO | n.1137C>G n.54-4471C>G c.28+19539C>G (n.28+19539C>G) n.1119C>G c.1101C>G (p.Ser367=) c.*43C>G (n.*43C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.133255623G= | CA1882579107 | ABO | n.1137C= n.54-4471C= c.28+19539C= (n.28+19539C=) n.1119C= c.1101C= (p.Ser367=) c.*43C= (n.*43C=) | |
9 | g.133255623G>T | CA467782095 | ABO | n.1137C>A n.54-4471C>A c.28+19539C>A (n.28+19539C>A) n.1119C>A c.1101C>A (p.Ser367=) c.*43C>A (n.*43C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.133255624G>A | CA375682218 | ABO | n.1136C>T n.54-4472C>T c.28+19538C>T (n.28+19538C>T) n.1118C>T c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.133255624G>C | CA375682219 | ABO | n.1136C>G n.54-4472C>G c.28+19538C>G (n.28+19538C>G) n.1118C>G c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) |