| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255604A>C | CA375682175 | ABO | n.1156T>G n.54-4452T>G c.28+19558T>G (n.28+19558T>G) n.1138T>G c.1120T>G (p.Ter374Glu) c.*62T>G (n.*62T>G) | |
| 9 | g.133255604A>G | CA375682176 | ABO | n.1156T>C n.54-4452T>C c.28+19558T>C (n.28+19558T>C) n.1138T>C c.1120T>C (p.Ter374Gln) c.*62T>C (n.*62T>C) | |
| 9 | g.133255604A>T | CA375682177 | ABO | n.1156T>A n.54-4452T>A c.28+19558T>A (n.28+19558T>A) n.1138T>A c.1120T>A (p.Ter374Lys) c.*62T>A (n.*62T>A) | |
| 9 | g.133255605_133255607del | CA2692330337 | ABO | n.1154_1156del n.54-4454_54-4452del c.28+19556_28+19558del (n.28+19556_28+19558del) n.1136_1138del c.1118_1120del (p.Phe373Ter) c.*60_*62del (n.*60_*62del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255605A>C | CA375682178 | ABO | n.1155T>G n.54-4453T>G c.28+19557T>G (n.28+19557T>G) n.1137T>G c.1119T>G (p.Phe373Leu) c.*61T>G (n.*61T>G) | |
| 9 | g.133255605A>G | CA467782000 | ABO | n.1155T>C n.54-4453T>C c.28+19557T>C (n.28+19557T>C) n.1137T>C c.1119T>C (p.Phe373=) c.*61T>C (n.*61T>C) | |
| 9 | g.133255605A>T | CA375682179 | ABO | n.1155T>A n.54-4453T>A c.28+19557T>A (n.28+19557T>A) n.1137T>A c.1119T>A (p.Phe373Leu) c.*61T>A (n.*61T>A) | |
| 9 | g.133255606A>C | CA375682180 | ABO | n.1154T>G n.54-4454T>G c.28+19556T>G (n.28+19556T>G) n.1136T>G c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.*60T>G (n.*60T>G) | |
| 9 | g.133255606A>G | CA375682181 | ABO | n.1154T>C n.54-4454T>C c.28+19556T>C (n.28+19556T>C) n.1136T>C c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.*60T>C (n.*60T>C) | |
| 9 | g.133255606A>T | CA375682182 | ABO | n.1154T>A n.54-4454T>A c.28+19556T>A (n.28+19556T>A) n.1136T>A c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.*60T>A (n.*60T>A) | |
| 9 | g.133255607A= | CA1882579051 | ABO | n.1153T= n.54-4455T= c.28+19555T= (n.28+19555T=) n.1135T= c.1117T= (p.Phe373=) c.*59T= (n.*59T=) | |
| 9 | g.133255607A>C | CA375682183 | ABO | n.1153T>G n.54-4455T>G c.28+19555T>G (n.28+19555T>G) n.1135T>G c.1117T>G (p.Phe373Val) c.*59T>G (n.*59T>G) | |
| 9 | g.133255607A>G | CA375682184 | ABO | n.1153T>C n.54-4455T>C c.28+19555T>C (n.28+19555T>C) n.1135T>C c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.*59T>C (n.*59T>C) | dbSNP |
| 9 | g.133255607A>T | CA375682185 | ABO | n.1153T>A n.54-4455T>A c.28+19555T>A (n.28+19555T>A) n.1135T>A c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.*59T>A (n.*59T>A) | |
| 9 | g.133255608C>A | CA375682186 | ABO | n.1152G>T n.54-4456G>T c.28+19554G>T (n.28+19554G>T) n.1134G>T c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.*58G>T (n.*58G>T) | |
| 9 | g.133255608C= | CA1882579055 | ABO | n.1152G= n.54-4456G= c.28+19554G= (n.28+19554G=) n.1134G= c.1116G= (p.Trp372=) c.*58G= (n.*58G=) | |
| 9 | g.133255608C>G | CA375682187 | ABO | n.1152G>C n.54-4456G>C c.28+19554G>C (n.28+19554G>C) n.1134G>C c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.*58G>C (n.*58G>C) | |
| 9 | g.133255608C>T | CA375682188 | ABO | n.1152G>A n.54-4456G>A c.28+19554G>A (n.28+19554G>A) n.1134G>A c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) | dbSNP |
| 9 | g.133255609C>A | CA375682189 | ABO | n.1151G>T n.54-4457G>T c.28+19553G>T (n.28+19553G>T) n.1133G>T c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255609C>G | CA375682190 | ABO | n.1151G>C n.54-4457G>C c.28+19553G>C (n.28+19553G>C) n.1133G>C c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.*57G>C (n.*57G>C) | |
| 9 | g.133255609C>T | CA375682191 | ABO | n.1151G>A n.54-4457G>A c.28+19553G>A (n.28+19553G>A) n.1133G>A c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.*57G>A (n.*57G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255610A= | CA1882579059 | ABO | n.1150T= n.54-4458T= c.28+19552T= (n.28+19552T=) n.1132T= c.1114T= (p.Trp372=) c.*56T= (n.*56T=) | |
| 9 | g.133255610A>C | CA375682192 | ABO | n.1150T>G n.54-4458T>G c.28+19552T>G (n.28+19552T>G) n.1132T>G c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.*56T>G (n.*56T>G) | |
| 9 | g.133255610A>G | CA375682194 | ABO | n.1150T>C n.54-4458T>C c.28+19552T>C (n.28+19552T>C) n.1132T>C c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.*56T>C (n.*56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255610A>T | CA375682193 | ABO | n.1150T>A n.54-4458T>A c.28+19552T>A (n.28+19552T>A) n.1132T>A c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.*56T>A (n.*56T>A) | |
| 9 | g.133255611A= | CA1882579064 | ABO | n.1149T= n.54-4459T= c.28+19551T= (n.28+19551T=) n.1131T= c.1113T= (p.Pro371=) c.*55T= (n.*55T=) | |
| 9 | g.133255611A>C | CA467782023 | ABO | n.1149T>G n.54-4459T>G c.28+19551T>G (n.28+19551T>G) n.1131T>G c.1113T>G (p.Pro371=) c.*55T>G (n.*55T>G) | |
| 9 | g.133255611A>G | CA467782025 | ABO | n.1149T>C n.54-4459T>C c.28+19551T>C (n.28+19551T>C) n.1131T>C c.1113T>C (p.Pro371=) c.*55T>C (n.*55T>C) | dbSNP |
| 9 | g.133255611A>T | CA467782027 | ABO | n.1149T>A n.54-4459T>A c.28+19551T>A (n.28+19551T>A) n.1131T>A c.1113T>A (p.Pro371=) c.*55T>A (n.*55T>A) | |
| 9 | g.133255612G>A | CA375682195 | ABO | n.1148C>T n.54-4460C>T c.28+19550C>T (n.28+19550C>T) n.1130C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.*54C>T (n.*54C>T) | |
| 9 | g.133255612G>C | CA375682196 | ABO | n.1148C>G n.54-4460C>G c.28+19550C>G (n.28+19550C>G) n.1130C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.*54C>G (n.*54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255612G= | CA1882579067 | ABO | n.1148C= n.54-4460C= c.28+19550C= (n.28+19550C=) n.1130C= c.1112C= (p.Pro371=) c.*54C= (n.*54C=) | |
| 9 | g.133255612G>T | CA375682197 | ABO | n.1148C>A n.54-4460C>A c.28+19550C>A (n.28+19550C>A) n.1130C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.*54C>A (n.*54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255616_133255631del | CA2692330338 | ABO | n.1133_1148del n.54-4475_54-4460del c.28+19535_28+19550del (n.28+19535_28+19550del) n.1115_1130del c.1097_1112del (p.Pro366LeufsTer?) c.*39_*54del (n.*39_*54del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255613G>A | CA375682198 | ABO | n.1147C>T n.54-4461C>T c.28+19549C>T (n.28+19549C>T) n.1129C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.*53C>T (n.*53C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255613G>C | CA375682199 | ABO | n.1147C>G n.54-4461C>G c.28+19549C>G (n.28+19549C>G) n.1129C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.*53C>G (n.*53C>G) | |
| 9 | g.133255613G>T | CA375682200 | ABO | n.1147C>A n.54-4461C>A c.28+19549C>A (n.28+19549C>A) n.1129C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.*53C>A (n.*53C>A) | |
| 9 | g.133255614G>A | CA467782042 | ABO | n.1146C>T n.54-4462C>T c.28+19548C>T (n.28+19548C>T) n.1128C>T c.1110C>T (p.Arg370=) c.*52C>T (n.*52C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255614G>C | CA467782044 | ABO | n.1146C>G n.54-4462C>G c.28+19548C>G (n.28+19548C>G) n.1128C>G c.1110C>G (p.Arg370=) c.*52C>G (n.*52C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255614G>T | CA467782046 | ABO | n.1146C>A n.54-4462C>A c.28+19548C>A (n.28+19548C>A) n.1128C>A c.1110C>A (p.Arg370=) c.*52C>A (n.*52C>A) | |
| 9 | g.133255615C>A | CA375682201 | ABO | n.1145G>T n.54-4463G>T c.28+19547G>T (n.28+19547G>T) n.1127G>T c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.*51G>T (n.*51G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255615C= | CA1882579071 | ABO | n.1145G= n.54-4463G= c.28+19547G= (n.28+19547G=) n.1127G= c.1109G= (p.Arg370=) c.*51G= (n.*51G=) | |
| 9 | g.133255615C>G | CA375682202 | ABO | n.1145G>C n.54-4463G>C c.28+19547G>C (n.28+19547G>C) n.1127G>C c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.*51G>C (n.*51G>C) | dbSNP |
| 9 | g.133255615C>T | CA200765027 | ABO | n.1145G>A n.54-4463G>A c.28+19547G>A (n.28+19547G>A) n.1127G>A c.1109G>A (p.Arg370His) c.*51G>A (n.*51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255616G>A | CA375682203 | ABO | n.1144C>T n.54-4464C>T c.28+19546C>T (n.28+19546C>T) n.1126C>T c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.*50C>T (n.*50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255616G>C | CA375682204 | ABO | n.1144C>G n.54-4464C>G c.28+19546C>G (n.28+19546C>G) n.1126C>G c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.*50C>G (n.*50C>G) | |
| 9 | g.133255616G= | CA1882579079 | ABO | n.1144C= n.54-4464C= c.28+19546C= (n.28+19546C=) n.1126C= c.1108C= (p.Arg370=) c.*50C= (n.*50C=) | |
| 9 | g.133255616G>T | CA375682205 | ABO | n.1144C>A n.54-4464C>A c.28+19546C>A (n.28+19546C>A) n.1126C>A c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.*50C>A (n.*50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255617G>A | CA467782057 | ABO | n.1143C>T n.54-4465C>T c.28+19545C>T (n.28+19545C>T) n.1125C>T c.1107C>T (p.Ser369=) c.*49C>T (n.*49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255617G>C | CA467782059 | ABO | n.1143C>G n.54-4465C>G c.28+19545C>G (n.28+19545C>G) n.1125C>G c.1107C>G (p.Ser369=) c.*49C>G (n.*49C>G) |