UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.133255377_133255528del | CA2692330304 | ABO | n.1245_1396del n.54-4363_54-4212del c.28+19647_28+19798del (n.28+19647_28+19798del) n.1227_1378del c.*151_*302del (n.*151_*302del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255451_133255528del | CA591377596 | ABO | n.1245_1322del n.54-4363_54-4286del c.28+19647_28+19724del (n.28+19647_28+19724del) n.1227_1304del c.*151_*228del (n.*151_*228del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255500_133255521del | CA2692330323 | ABO | n.1240_1261del n.54-4368_54-4347del c.28+19642_28+19663del (n.28+19642_28+19663del) n.1222_1243del c.*146_*167del (n.*146_*167del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255503_133255530delinsTGGTGGGGAGGGGGTGTGTGTGATTTGA | CA1882578896 | ABO | n.1230_1257delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA n.54-4378_54-4351delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA c.28+19632_28+19659delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA (n.28+19632_28+19659delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA) n.1212_1239delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA c.*136_*163delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA (n.*136_*163delinsTCAAATCACACACACCCCCTCCCCACCA) | |
| 9 | g.133255512_133255538del | CA1129714919 | ABO | n.1230_1256del n.54-4378_54-4352del c.28+19632_28+19658del (n.28+19632_28+19658del) n.1212_1238del c.*136_*162del (n.*136_*162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255510_133255522del | CA1129714925 | ABO | n.1239_1251del n.54-4369_54-4357del c.28+19641_28+19653del (n.28+19641_28+19653del) n.1221_1233del c.*145_*157del (n.*145_*157del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255523_133255524dup | CA2692330334 | ABO | n.1243_1244dup n.54-4365_54-4364dup c.28+19645_28+19646dup (n.28+19645_28+19646dup) n.1225_1226dup c.*149_*150dup (n.*149_*150dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255523_133255524del | CA2692330333 | ABO | n.1243_1244del n.54-4365_54-4364del c.28+19645_28+19646del (n.28+19645_28+19646del) n.1225_1226del c.*149_*150del (n.*149_*150del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255520G>A | CA467781318 | ABO | n.1240C>T n.54-4368C>T c.28+19642C>T (n.28+19642C>T) n.1222C>T c.*146C>T (n.*146C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255520G>C | CA467781321 | ABO | n.1240C>G n.54-4368C>G c.28+19642C>G (n.28+19642C>G) n.1222C>G c.*146C>G (n.*146C>G) | |
| 9 | g.133255520G>T | CA467781323 | ABO | n.1240C>A n.54-4368C>A c.28+19642C>A (n.28+19642C>A) n.1222C>A c.*146C>A (n.*146C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255521T>A | CA467781327 | ABO | n.1239A>T n.54-4369A>T c.28+19641A>T (n.28+19641A>T) n.1221A>T c.*145A>T (n.*145A>T) | |
| 9 | g.133255521T>C | CA467781330 | ABO | n.1239A>G n.54-4369A>G c.28+19641A>G (n.28+19641A>G) n.1221A>G c.*145A>G (n.*145A>G) | |
| 9 | g.133255521T>G | CA467781333 | ABO | n.1239A>C n.54-4369A>C c.28+19641A>C (n.28+19641A>C) n.1221A>C c.*145A>C (n.*145A>C) | |
| 9 | g.133255522G>A | CA467781337 | ABO | n.1238C>T n.54-4370C>T c.28+19640C>T (n.28+19640C>T) n.1220C>T c.*144C>T (n.*144C>T) | |
| 9 | g.133255522G>C | CA467781339 | ABO | n.1238C>G n.54-4370C>G c.28+19640C>G (n.28+19640C>G) n.1220C>G c.*144C>G (n.*144C>G) | |
| 9 | g.133255522G>T | CA467781341 | ABO | n.1238C>A n.54-4370C>A c.28+19640C>A (n.28+19640C>A) n.1220C>A c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255523T>A | CA467781346 | ABO | n.1237A>T n.54-4371A>T c.28+19639A>T (n.28+19639A>T) n.1219A>T c.*143A>T (n.*143A>T) | |
| 9 | g.133255523T>C | CA467781349 | ABO | n.1237A>G n.54-4371A>G c.28+19639A>G (n.28+19639A>G) n.1219A>G c.*143A>G (n.*143A>G) | |
| 9 | g.133255523T>G | CA467781350 | ABO | n.1237A>C n.54-4371A>C c.28+19639A>C (n.28+19639A>C) n.1219A>C c.*143A>C (n.*143A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255524G>A | CA467781361 | ABO | n.1236C>T n.54-4372C>T c.28+19638C>T (n.28+19638C>T) n.1218C>T c.*142C>T (n.*142C>T) | |
| 9 | g.133255524G>C | CA467781358 | ABO | n.1236C>G n.54-4372C>G c.28+19638C>G (n.28+19638C>G) n.1218C>G c.*142C>G (n.*142C>G) | |
| 9 | g.133255524G>T | CA467781357 | ABO | n.1236C>A n.54-4372C>A c.28+19638C>A (n.28+19638C>A) n.1218C>A c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255525A>C | CA467781367 | ABO | n.1235T>G n.54-4373T>G c.28+19637T>G (n.28+19637T>G) n.1217T>G c.*141T>G (n.*141T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255525A>G | CA467781365 | ABO | n.1235T>C n.54-4373T>C c.28+19637T>C (n.28+19637T>C) n.1217T>C c.*141T>C (n.*141T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255525A>T | CA467781370 | ABO | n.1235T>A n.54-4373T>A c.28+19637T>A (n.28+19637T>A) n.1217T>A c.*141T>A (n.*141T>A) | |
| 9 | g.133255526T>A | CA467781375 | ABO | n.1234A>T n.54-4374A>T c.28+19636A>T (n.28+19636A>T) n.1216A>T c.*140A>T (n.*140A>T) | |
| 9 | g.133255526T>C | CA467781378 | ABO | n.1234A>G n.54-4374A>G c.28+19636A>G (n.28+19636A>G) n.1216A>G c.*140A>G (n.*140A>G) | |
| 9 | g.133255526T>G | CA467781381 | ABO | n.1234A>C n.54-4374A>C c.28+19636A>C (n.28+19636A>C) n.1216A>C c.*140A>C (n.*140A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255527T>A | CA467781384 | ABO | n.1233A>T n.54-4375A>T c.28+19635A>T (n.28+19635A>T) n.1215A>T c.*139A>T (n.*139A>T) | |
| 9 | g.133255527T>C | CA467781387 | ABO | n.1233A>G n.54-4375A>G c.28+19635A>G (n.28+19635A>G) n.1215A>G c.*139A>G (n.*139A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255527T>G | CA467781390 | ABO | n.1233A>C n.54-4375A>C c.28+19635A>C (n.28+19635A>C) n.1215A>C c.*139A>C (n.*139A>C) | |
| 9 | g.133255528T>A | CA467781393 | ABO | n.1232A>T n.54-4376A>T c.28+19634A>T (n.28+19634A>T) n.1214A>T c.*138A>T (n.*138A>T) | |
| 9 | g.133255528T>C | CA467781396 | ABO | n.1232A>G n.54-4376A>G c.28+19634A>G (n.28+19634A>G) n.1214A>G c.*138A>G (n.*138A>G) | |
| 9 | g.133255528T>G | CA467781397 | ABO | n.1232A>C n.54-4376A>C c.28+19634A>C (n.28+19634A>C) n.1214A>C c.*138A>C (n.*138A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255529G>A | CA467781407 | ABO | n.1231C>T n.54-4377C>T c.28+19633C>T (n.28+19633C>T) n.1213C>T c.*137C>T (n.*137C>T) | |
| 9 | g.133255529G>C | CA467781401 | ABO | n.1231C>G n.54-4377C>G c.28+19633C>G (n.28+19633C>G) n.1213C>G c.*137C>G (n.*137C>G) | |
| 9 | g.133255529G>T | CA467781404 | ABO | n.1231C>A n.54-4377C>A c.28+19633C>A (n.28+19633C>A) n.1213C>A c.*137C>A (n.*137C>A) | |
| 9 | g.133255530A>C | CA467781411 | ABO | n.1230T>G n.54-4378T>G c.28+19632T>G (n.28+19632T>G) n.1212T>G c.*136T>G (n.*136T>G) | |
| 9 | g.133255530A>G | CA467781413 | ABO | n.1230T>C n.54-4378T>C c.28+19632T>C (n.28+19632T>C) n.1212T>C c.*136T>C (n.*136T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255530A>T | CA467781415 | ABO | n.1230T>A n.54-4378T>A c.28+19632T>A (n.28+19632T>A) n.1212T>A c.*136T>A (n.*136T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255531G>A | CA467781419 | ABO | n.1229C>T n.54-4379C>T c.28+19631C>T (n.28+19631C>T) n.1211C>T c.*135C>T (n.*135C>T) | |
| 9 | g.133255531G>C | CA467781420 | ABO | n.1229C>G n.54-4379C>G c.28+19631C>G (n.28+19631C>G) n.1211C>G c.*135C>G (n.*135C>G) | |
| 9 | g.133255531G>T | CA467781423 | ABO | n.1229C>A n.54-4379C>A c.28+19631C>A (n.28+19631C>A) n.1211C>A c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.133255532G>A | CA200765006 | ABO | n.1228C>T n.54-4380C>T c.28+19630C>T (n.28+19630C>T) n.1210C>T c.*134C>T (n.*134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.133255532G>C | CA467781431 | ABO | n.1228C>G n.54-4380C>G c.28+19630C>G (n.28+19630C>G) n.1210C>G c.*134C>G (n.*134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.133255532G= | CA1882578936 | ABO | n.1228C= n.54-4380C= c.28+19630C= (n.28+19630C=) n.1210C= c.*134C= (n.*134C=) | |
| 9 | g.133255532G>T | CA467781433 | ABO | n.1228C>A n.54-4380C>A c.28+19630C>A (n.28+19630C>A) n.1210C>A c.*134C>A (n.*134C>A) | |
| 9 | g.133255533T>A | CA467781440 | ABO | n.1227A>T n.54-4381A>T c.28+19629A>T (n.28+19629A>T) n.1209A>T c.*133A>T (n.*133A>T) | |
| 9 | g.133255533T>C | CA467781442 | ABO | n.1227A>G n.54-4381A>G c.28+19629A>G (n.28+19629A>G) n.1209A>G c.*133A>G (n.*133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |