| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132925673_132925687delinsTA | CA2580080081 | TSC1 | c.263_277delinsTA (p.Ser88LeufsTer6) c.210+1514_210+1528delinsTA (n.210+1514_210+1528delinsTA) c.-101_-87delinsTA (n.-101_-87delinsTA) c.*33_*47delinsTA (n.*33_*47delinsTA) n.466_480delinsTA n.1941_1955delinsTA n.491_505delinsTA n.420_434delinsTA n.581_595delinsTA n.459_473delinsTA | ClinVar |
| 9 | g.132925681_132925682del | CA006921 | TSC1 | c.271_272del (p.Ser91ValfsTer15) c.210+1522_210+1523del (n.210+1522_210+1523del) c.-93_-92del (n.-93_-92del) c.*41_*42del (n.*41_*42del) n.474_475del n.1949_1950del n.499_500del n.428_429del n.589_590del n.467_468del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925681A>C | CA375374647 | TSC1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.210+1520T>G (n.210+1520T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.472T>G n.1947T>G n.497T>G n.426T>G n.587T>G n.465T>G | |
| 9 | g.132925681A>G | CA375374643 | TSC1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.210+1520T>C (n.210+1520T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.472T>C n.1947T>C n.497T>C n.426T>C n.587T>C n.465T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925681A>T | CA375374645 | TSC1 | c.269T>A (p.Leu90His) c.210+1520T>A (n.210+1520T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.472T>A n.1947T>A n.497T>A n.426T>A n.587T>A n.465T>A | |
| 9 | g.132925682G>A | CA375374649 | TSC1 | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.210+1519C>T (n.210+1519C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.471C>T n.1946C>T n.496C>T n.425C>T n.586C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925682G>C | CA375374651 | TSC1 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.210+1519C>G (n.210+1519C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.471C>G n.1946C>G n.496C>G n.425C>G n.586C>G n.464C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925682G>T | CA375374652 | TSC1 | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.210+1519C>A (n.210+1519C>A) c.-96C>A (n.-96C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.471C>A n.1946C>A n.496C>A n.425C>A n.586C>A n.464C>A | |
| 9 | g.132925683G>A | CA467594204 | TSC1 | c.267C>T (p.Ile89=) c.210+1518C>T (n.210+1518C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) n.470C>T n.1945C>T n.495C>T n.424C>T n.585C>T n.463C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925683G>C | CA375374654 | TSC1 | c.267C>G (p.Ile89Met) c.210+1518C>G (n.210+1518C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) n.470C>G n.1945C>G n.495C>G n.424C>G n.585C>G n.463C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925683G= | CA1882423554 | TSC1 | c.267C= (p.Ile89=) c.210+1518C= (n.210+1518C=) c.-97C= (n.-97C=) c.*37C= (n.*37C=) n.470C= n.1945C= n.495C= n.424C= n.585C= n.463C= | |
| 9 | g.132925683G>T | CA467594205 | TSC1 | c.267C>A (p.Ile89=) c.210+1518C>A (n.210+1518C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) n.470C>A n.1945C>A n.495C>A n.424C>A n.585C>A n.463C>A | dbSNP |
| 9 | g.132925684A= | CA1882423555 | TSC1 | c.266T= (p.Ile89=) c.210+1517T= (n.210+1517T=) c.-98T= (n.-98T=) c.*36T= (n.*36T=) n.469T= n.1944T= n.494T= n.423T= n.584T= n.462T= | |
| 9 | g.132925684A>C | CA375374656 | TSC1 | c.266T>G (p.Ile89Ser) c.210+1517T>G (n.210+1517T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) n.469T>G n.1944T>G n.494T>G n.423T>G n.584T>G n.462T>G | |
| 9 | g.132925684A>G | CA375374658 | TSC1 | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.210+1517T>C (n.210+1517T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.469T>C n.1944T>C n.494T>C n.423T>C n.584T>C n.462T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925684A>T | CA375374659 | TSC1 | c.266T>A (p.Ile89Asn) c.210+1517T>A (n.210+1517T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.469T>A n.1944T>A n.494T>A n.423T>A n.584T>A n.462T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925685T>A | CA375374662 | TSC1 | c.265A>T (p.Ile89Phe) c.210+1516A>T (n.210+1516A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) n.468A>T n.1943A>T n.493A>T n.422A>T n.583A>T n.461A>T | |
| 9 | g.132925685T>C | CA375374664 | TSC1 | c.265A>G (p.Ile89Val) c.210+1516A>G (n.210+1516A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) n.468A>G n.1943A>G n.493A>G n.422A>G n.583A>G n.461A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925685T>G | CA375374665 | TSC1 | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.210+1516A>C (n.210+1516A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) n.468A>C n.1943A>C n.493A>C n.422A>C n.583A>C n.461A>C | |
| 9 | g.132925685T= | CA1882423556 | TSC1 | c.265A= (p.Ile89=) c.210+1516A= (n.210+1516A=) c.-99A= (n.-99A=) c.*35A= (n.*35A=) n.468A= n.1943A= n.493A= n.422A= n.583A= n.461A= | |
| 9 | g.132925686G>A | CA467594206 | TSC1 | c.264C>T (p.Ser88=) c.210+1515C>T (n.210+1515C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.467C>T n.1942C>T n.492C>T n.421C>T n.582C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925686G>C | CA467594207 | TSC1 | c.264C>G (p.Ser88=) c.210+1515C>G (n.210+1515C>G) c.-100C>G (n.-100C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.467C>G n.1942C>G n.492C>G n.421C>G n.582C>G n.460C>G | |
| 9 | g.132925686G>T | CA467594208 | TSC1 | c.264C>A (p.Ser88=) c.210+1515C>A (n.210+1515C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.467C>A n.1942C>A n.492C>A n.421C>A n.582C>A n.460C>A | |
| 9 | g.132925687G>A | CA375374671 | TSC1 | c.263C>T (p.Ser88Phe) c.210+1514C>T (n.210+1514C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.466C>T n.1941C>T n.491C>T n.420C>T n.581C>T n.459C>T | COSMIC |
| 9 | g.132925687G>C | CA375374669 | TSC1 | c.263C>G (p.Ser88Cys) c.210+1514C>G (n.210+1514C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.466C>G n.1941C>G n.491C>G n.420C>G n.581C>G n.459C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925687G= | CA1882423557 | TSC1 | c.263C= (p.Ser88=) c.210+1514C= (n.210+1514C=) c.-101C= (n.-101C=) c.*33C= (n.*33C=) n.466C= n.1941C= n.491C= n.420C= n.581C= n.459C= | |
| 9 | g.132925687G>T | CA375374667 | TSC1 | c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.210+1514C>A (n.210+1514C>A) c.-101C>A (n.-101C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.466C>A n.1941C>A n.491C>A n.420C>A n.581C>A n.459C>A | |
| 9 | g.132925688A= | CA1882423558 | TSC1 | c.262T= (p.Ser88=) c.210+1513T= (n.210+1513T=) c.-102T= (n.-102T=) c.*32T= (n.*32T=) n.465T= n.1940T= n.490T= n.419T= n.580T= n.458T= | |
| 9 | g.132925688A>C | CA375374672 | TSC1 | c.262T>G (p.Ser88Ala) c.210+1513T>G (n.210+1513T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.465T>G n.1940T>G n.490T>G n.419T>G n.580T>G n.458T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925688A>G | CA375374674 | TSC1 | c.262T>C (p.Ser88Pro) c.210+1513T>C (n.210+1513T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.465T>C n.1940T>C n.490T>C n.419T>C n.580T>C n.458T>C | |
| 9 | g.132925688A>T | CA375374675 | TSC1 | c.262T>A (p.Ser88Thr) c.210+1513T>A (n.210+1513T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.465T>A n.1940T>A n.490T>A n.419T>A n.580T>A n.458T>A | |
| 9 | g.132925689T>A | CA375374677 | TSC1 | c.261A>T (p.Leu87Phe) c.210+1512A>T (n.210+1512A>T) c.-103A>T (n.-103A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.464A>T n.1939A>T n.489A>T n.418A>T n.579A>T n.457A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925689T>C | CA467594209 | TSC1 | c.261A>G (p.Leu87=) c.210+1512A>G (n.210+1512A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.464A>G n.1939A>G n.489A>G n.418A>G n.579A>G n.457A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925689T>G | CA375374679 | TSC1 | c.261A>C (p.Leu87Phe) c.210+1512A>C (n.210+1512A>C) c.-103A>C (n.-103A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) n.464A>C n.1939A>C n.489A>C n.418A>C n.579A>C n.457A>C | dbSNP |
| 9 | g.132925689T= | CA1882423559 | TSC1 | c.261A= (p.Leu87=) c.210+1512A= (n.210+1512A=) c.-103A= (n.-103A=) c.*31A= (n.*31A=) n.464A= n.1939A= n.489A= n.418A= n.579A= n.457A= | |
| 9 | g.132925689dup | CA915947269 | TSC1 | c.261dup (p.Ser88IlefsTer19) c.210+1512dup (n.210+1512dup) c.-103dup (n.-103dup) c.*31dup (n.*31dup) n.464dup n.1939dup n.489dup n.418dup n.579dup n.457dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925689_132925690insTC | CA006700 | TSC1 | c.260_261insGA (p.Ser88AsnfsTer11) c.210+1511_210+1512insGA (n.210+1511_210+1512insGA) c.-104_-103insGA (n.-104_-103insGA) c.*30_*31insGA (n.*30_*31insGA) n.463_464insGA n.1938_1939insGA n.488_489insGA n.417_418insGA n.578_579insGA n.456_457insGA | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925690A= | CA1882423560 | TSC1 | c.260T= (p.Leu87=) c.210+1511T= (n.210+1511T=) c.-104T= (n.-104T=) c.*30T= (n.*30T=) n.463T= n.1938T= n.488T= n.417T= n.578T= n.456T= | |
| 9 | g.132925690A>C | CA006706 | TSC1 | c.260T>G (p.Leu87Ter) c.210+1511T>G (n.210+1511T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.463T>G n.1938T>G n.488T>G n.417T>G n.578T>G n.456T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925690A>G | CA375374682 | TSC1 | c.260T>C (p.Leu87Ser) c.210+1511T>C (n.210+1511T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.463T>C n.1938T>C n.488T>C n.417T>C n.578T>C n.456T>C | |
| 9 | g.132925690A>T | CA375374684 | TSC1 | c.260T>A (p.Leu87Ter) c.210+1511T>A (n.210+1511T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.463T>A n.1938T>A n.488T>A n.417T>A n.578T>A n.456T>A | |
| 9 | g.132925691A= | CA1882423561 | TSC1 | c.259T= (p.Leu87=) c.210+1510T= (n.210+1510T=) c.-105T= (n.-105T=) c.*29T= (n.*29T=) n.462T= n.1937T= n.487T= n.416T= n.577T= n.455T= | |
| 9 | g.132925691A>C | CA375374686 | TSC1 | c.259T>G (p.Leu87Val) c.210+1510T>G (n.210+1510T>G) c.-105T>G (n.-105T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) n.462T>G n.1937T>G n.487T>G n.416T>G n.577T>G n.455T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925691A>G | CA467594210 | TSC1 | c.259T>C (p.Leu87=) c.210+1510T>C (n.210+1510T>C) c.-105T>C (n.-105T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) n.462T>C n.1937T>C n.487T>C n.416T>C n.577T>C n.455T>C | |
| 9 | g.132925691A>T | CA375374687 | TSC1 | c.259T>A (p.Leu87Ile) c.210+1510T>A (n.210+1510T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) n.462T>A n.1937T>A n.487T>A n.416T>A n.577T>A n.455T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925692A>C | CA467594211 | TSC1 | c.258T>G (p.Arg86=) c.210+1509T>G (n.210+1509T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.461T>G n.1936T>G n.486T>G n.415T>G n.576T>G n.454T>G | dbSNP |
| 9 | g.132925692A>G | CA467594212 | TSC1 | c.258T>C (p.Arg86=) c.210+1509T>C (n.210+1509T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.461T>C n.1936T>C n.486T>C n.415T>C n.576T>C n.454T>C | |
| 9 | g.132925692A>T | CA467594213 | TSC1 | c.258T>A (p.Arg86=) c.210+1509T>A (n.210+1509T>A) c.-106T>A (n.-106T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.461T>A n.1936T>A n.486T>A n.415T>A n.576T>A n.454T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925693C>A | CA375374693 | TSC1 | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.210+1508G>T (n.210+1508G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) n.460G>T n.1935G>T n.485G>T n.414G>T n.575G>T n.453G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925693C= | CA1882423562 | TSC1 | c.257G= (p.Arg86=) c.210+1508G= (n.210+1508G=) c.-107G= (n.-107G=) c.*27G= (n.*27G=) n.460G= n.1935G= n.485G= n.414G= n.575G= n.453G= |