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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132925641C>A | CA375374496 | TSC1 | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.210+1560G>T (n.210+1560G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.512G>T n.1987G>T n.537G>T n.466G>T n.627G>T n.505G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925641C= | CA1882423535 | TSC1 | c.309G= (p.Trp103=) c.210+1560G= (n.210+1560G=) c.-55G= (n.-55G=) c.*79G= (n.*79G=) n.512G= n.1987G= n.537G= n.466G= n.627G= n.505G= | |
| 9 | g.132925641C>G | CA375374498 | TSC1 | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.210+1560G>C (n.210+1560G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.512G>C n.1987G>C n.537G>C n.466G>C n.627G>C n.505G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925641C>T | CA007158 | TSC1 | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.210+1560G>A (n.210+1560G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.512G>A n.1987G>A n.537G>A n.466G>A n.627G>A n.505G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.132925642C>A | CA375374502 | TSC1 | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.210+1559G>T (n.210+1559G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.511G>T n.1986G>T n.536G>T n.465G>T n.626G>T n.504G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925642C= | CA1882423536 | TSC1 | c.308G= (p.Trp103=) c.210+1559G= (n.210+1559G=) c.-56G= (n.-56G=) c.*78G= (n.*78G=) n.511G= n.1986G= n.536G= n.465G= n.626G= n.504G= | |
| 9 | g.132925642C>G | CA375374499 | TSC1 | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.210+1559G>C (n.210+1559G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.511G>C n.1986G>C n.536G>C n.465G>C n.626G>C n.504G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925642C>T | CA007151 | TSC1 | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.210+1559G>A (n.210+1559G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.511G>A n.1986G>A n.536G>A n.465G>A n.626G>A n.504G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925643A>C | CA375374504 | TSC1 | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.210+1558T>G (n.210+1558T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.510T>G n.1985T>G n.535T>G n.464T>G n.625T>G n.503T>G | |
| 9 | g.132925643A>G | CA375374505 | TSC1 | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.210+1558T>C (n.210+1558T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.510T>C n.1985T>C n.535T>C n.464T>C n.625T>C n.503T>C | |
| 9 | g.132925643A>T | CA375374506 | TSC1 | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.210+1558T>A (n.210+1558T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.510T>A n.1985T>A n.535T>A n.464T>A n.625T>A n.503T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925644A>C | CA467594156 | TSC1 | c.306T>G (p.Ser102=) c.210+1557T>G (n.210+1557T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) n.509T>G n.1984T>G n.534T>G n.463T>G n.624T>G n.502T>G | |
| 9 | g.132925644A>G | CA467594157 | TSC1 | c.306T>C (p.Ser102=) c.210+1557T>C (n.210+1557T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) n.509T>C n.1984T>C n.534T>C n.463T>C n.624T>C n.502T>C | ClinVar |
| 9 | g.132925644A>T | CA467594158 | TSC1 | c.306T>A (p.Ser102=) c.210+1557T>A (n.210+1557T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) n.509T>A n.1984T>A n.534T>A n.463T>A n.624T>A n.502T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925645G>A | CA375374508 | TSC1 | c.305C>T (p.Ser102Phe) c.210+1556C>T (n.210+1556C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.508C>T n.1983C>T n.533C>T n.462C>T n.623C>T n.501C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925645G>C | CA375374510 | TSC1 | c.305C>G (p.Ser102Cys) c.210+1556C>G (n.210+1556C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.508C>G n.1983C>G n.533C>G n.462C>G n.623C>G n.501C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.132925645G= | CA1882423537 | TSC1 | c.305C= (p.Ser102=) c.210+1556C= (n.210+1556C=) c.-59C= (n.-59C=) c.*75C= (n.*75C=) n.508C= n.1983C= n.533C= n.462C= n.623C= n.501C= | |
| 9 | g.132925645G>T | CA375374511 | TSC1 | c.305C>A (p.Ser102Tyr) c.210+1556C>A (n.210+1556C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.508C>A n.1983C>A n.533C>A n.462C>A n.623C>A n.501C>A | ClinVar |
| 9 | g.132925646A= | CA1882423538 | TSC1 | c.304T= (p.Ser102=) c.210+1555T= (n.210+1555T=) c.-60T= (n.-60T=) c.*74T= (n.*74T=) n.507T= n.1982T= n.532T= n.461T= n.622T= n.500T= | |
| 9 | g.132925646A>C | CA375374514 | TSC1 | c.304T>G (p.Ser102Ala) c.210+1555T>G (n.210+1555T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.507T>G n.1982T>G n.532T>G n.461T>G n.622T>G n.500T>G | |
| 9 | g.132925646A>G | CA319275 | TSC1 | c.304T>C (p.Ser102Pro) c.210+1555T>C (n.210+1555T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.507T>C n.1982T>C n.532T>C n.461T>C n.622T>C n.500T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925646A>T | CA375374516 | TSC1 | c.304T>A (p.Ser102Thr) c.210+1555T>A (n.210+1555T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.507T>A n.1982T>A n.532T>A n.461T>A n.622T>A n.500T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925647T>A | CA467594163 | TSC1 | c.303A>T (p.Pro101=) c.210+1554A>T (n.210+1554A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.506A>T n.1981A>T n.531A>T n.460A>T n.621A>T n.499A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925647T>C | CA467594164 | TSC1 | c.303A>G (p.Pro101=) c.210+1554A>G (n.210+1554A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.506A>G n.1981A>G n.531A>G n.460A>G n.621A>G n.499A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925647T>G | CA467594161 | TSC1 | c.303A>C (p.Pro101=) c.210+1554A>C (n.210+1554A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.506A>C n.1981A>C n.531A>C n.460A>C n.621A>C n.499A>C | dbSNP |
| 9 | g.132925648G>A | CA375374518 | TSC1 | c.302C>T (p.Pro101Leu) c.210+1553C>T (n.210+1553C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.505C>T n.1980C>T n.530C>T n.459C>T n.620C>T n.498C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925648G>C | CA375374520 | TSC1 | c.302C>G (p.Pro101Arg) c.210+1553C>G (n.210+1553C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.505C>G n.1980C>G n.530C>G n.459C>G n.620C>G n.498C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925648G>T | CA375374521 | TSC1 | c.302C>A (p.Pro101Gln) c.210+1553C>A (n.210+1553C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.505C>A n.1980C>A n.530C>A n.459C>A n.620C>A n.498C>A | |
| 9 | g.132925649G>A | CA375374527 | TSC1 | c.301C>T (p.Pro101Ser) c.210+1552C>T (n.210+1552C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.504C>T n.1979C>T n.529C>T n.458C>T n.619C>T n.497C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925649G>C | CA375374526 | TSC1 | c.301C>G (p.Pro101Ala) c.210+1552C>G (n.210+1552C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.504C>G n.1979C>G n.529C>G n.458C>G n.619C>G n.497C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925649G>T | CA375374524 | TSC1 | c.301C>A (p.Pro101Thr) c.210+1552C>A (n.210+1552C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.504C>A n.1979C>A n.529C>A n.458C>A n.619C>A n.497C>A | dbSNP |
| 9 | g.132925650C>A | CA375374530 | TSC1 | c.300G>T (p.Gln100His) c.210+1551G>T (n.210+1551G>T) c.-64G>T (n.-64G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.503G>T n.1978G>T n.528G>T n.457G>T n.618G>T n.496G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925650C= | CA1882423539 | TSC1 | c.300G= (p.Gln100=) c.210+1551G= (n.210+1551G=) c.-64G= (n.-64G=) c.*70G= (n.*70G=) n.503G= n.1978G= n.528G= n.457G= n.618G= n.496G= | |
| 9 | g.132925650C>G | CA375374532 | TSC1 | c.300G>C (p.Gln100His) c.210+1551G>C (n.210+1551G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.503G>C n.1978G>C n.528G>C n.457G>C n.618G>C n.496G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925650C>T | CA467594166 | TSC1 | c.300G>A (p.Gln100=) c.210+1551G>A (n.210+1551G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.503G>A n.1978G>A n.528G>A n.457G>A n.618G>A n.496G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925651T>A | CA375374533 | TSC1 | c.299A>T (p.Gln100Leu) c.210+1550A>T (n.210+1550A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.502A>T n.1977A>T n.527A>T n.456A>T n.617A>T n.495A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925651T>C | CA375374535 | TSC1 | c.299A>G (p.Gln100Arg) c.210+1550A>G (n.210+1550A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.502A>G n.1977A>G n.527A>G n.456A>G n.617A>G n.495A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925651T>G | CA375374537 | TSC1 | c.299A>C (p.Gln100Pro) c.210+1550A>C (n.210+1550A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.502A>C n.1977A>C n.527A>C n.456A>C n.617A>C n.495A>C | |
| 9 | g.132925652G>A | CA375374538 | TSC1 | c.298C>T (p.Gln100Ter) c.210+1549C>T (n.210+1549C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.501C>T n.1976C>T n.526C>T n.455C>T n.616C>T n.494C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925652G>C | CA375374539 | TSC1 | c.298C>G (p.Gln100Glu) c.210+1549C>G (n.210+1549C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.501C>G n.1976C>G n.526C>G n.455C>G n.616C>G n.494C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925652G= | CA1882423540 | TSC1 | c.298C= (p.Gln100=) c.210+1549C= (n.210+1549C=) c.-66C= (n.-66C=) c.*68C= (n.*68C=) n.501C= n.1976C= n.526C= n.455C= n.616C= n.494C= | |
| 9 | g.132925652G>T | CA375374541 | TSC1 | c.298C>A (p.Gln100Lys) c.210+1549C>A (n.210+1549C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.501C>A n.1976C>A n.526C>A n.455C>A n.616C>A n.494C>A | dbSNP |
| 9 | g.132925653C>A | CA467594169 | TSC1 | c.297G>T (p.Leu99=) c.210+1548G>T (n.210+1548G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.500G>T n.1975G>T n.525G>T n.454G>T n.615G>T n.493G>T | dbSNP |
| 9 | g.132925653C>G | CA467594170 | TSC1 | c.297G>C (p.Leu99=) c.210+1548G>C (n.210+1548G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.500G>C n.1975G>C n.525G>C n.454G>C n.615G>C n.493G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925653C>T | CA467594168 | TSC1 | c.297G>A (p.Leu99=) c.210+1548G>A (n.210+1548G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.500G>A n.1975G>A n.525G>A n.454G>A n.615G>A n.493G>A | dbSNP |
| 9 | g.132925653_132925654del | CA2739265170 | TSC1 | c.296_297del (p.Leu99ProfsTer7) c.210+1547_210+1548del (n.210+1547_210+1548del) c.-68_-67del (n.-68_-67del) c.*66_*67del (n.*66_*67del) n.499_500del n.1974_1975del n.524_525del n.453_454del n.614_615del n.492_493del | ClinVar |
| 9 | g.132925654A>C | CA375374543 | TSC1 | c.296T>G (p.Leu99Arg) c.210+1547T>G (n.210+1547T>G) c.-68T>G (n.-68T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.499T>G n.1974T>G n.524T>G n.453T>G n.614T>G n.492T>G | |
| 9 | g.132925654A>G | CA375374545 | TSC1 | c.296T>C (p.Leu99Pro) c.210+1547T>C (n.210+1547T>C) c.-68T>C (n.-68T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.499T>C n.1974T>C n.524T>C n.453T>C n.614T>C n.492T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.132925654A>T | CA375374546 | TSC1 | c.296T>A (p.Leu99Gln) c.210+1547T>A (n.210+1547T>A) c.-68T>A (n.-68T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.499T>A n.1974T>A n.524T>A n.453T>A n.614T>A n.492T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925655G>A | CA467594171 | TSC1 | c.295C>T (p.Leu99=) c.210+1546C>T (n.210+1546C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.498C>T n.1973C>T n.523C>T n.452C>T n.613C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP |