WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.132925585_132925588del | CA916081562 | TSC1 | c.363+2_363+5del c.210+1616_210+1619del (n.210+1616_210+1619del) c.-1+2_-1+5del c.*133+2_*133+5del n.566+2_566+5del n.2041+2_2041+5del n.591+2_591+5del n.520+2_520+5del n.559+2_559+5del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925586C>A | CA007434 | TSC1 | c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.210+1615G>T (n.210+1615G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) c.*133+1G>T (n.*133+1G>T) n.566+1G>T n.2041+1G>T n.591+1G>T n.520+1G>T n.559+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132925586C= | CA1882423505 | TSC1 | c.363+1G= (n.363+1G=) c.210+1615G= (n.210+1615G=) c.-1+1G= (n.-1+1G=) c.*133+1G= (n.*133+1G=) n.566+1G= n.2041+1G= n.591+1G= n.520+1G= n.559+1G= | |
| 9 | g.132925586C>G | CA375374283 | TSC1 | c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.210+1615G>C (n.210+1615G>C) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) c.*133+1G>C (n.*133+1G>C) n.566+1G>C n.2041+1G>C n.591+1G>C n.520+1G>C n.559+1G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925586C>T | CA007428 | TSC1 | c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.210+1615G>A (n.210+1615G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) c.*133+1G>A (n.*133+1G>A) n.566+1G>A n.2041+1G>A n.591+1G>A n.520+1G>A n.559+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587dup | CA262349 | TSC1 | c.363+1dup c.210+1615dup (n.210+1615dup) c.-1+1dup c.*133+1dup n.566+1dup n.2041+1dup n.591+1dup n.520+1dup n.559+1dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587C>A | CA375374285 | TSC1 | c.363G>T (p.Lys121Asn) c.210+1614G>T (n.210+1614G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.566G>T n.2041G>T n.591G>T n.520G>T n.681G>T n.559G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587C= | CA1882423506 | TSC1 | c.363G= (p.Lys121=) c.210+1614G= (n.210+1614G=) c.-1G= (n.-1G=) c.*133G= (n.*133G=) n.566G= n.2041G= n.591G= n.520G= n.681G= n.559G= | |
| 9 | g.132925587C>G | CA375374287 | TSC1 | c.363G>C (p.Lys121Asn) c.210+1614G>C (n.210+1614G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) n.566G>C n.2041G>C n.591G>C n.520G>C n.681G>C n.559G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925587C>T | CA007458 | TSC1 | c.363G>A (p.Lys121=) c.210+1614G>A (n.210+1614G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.566G>A n.2041G>A n.591G>A n.520G>A n.681G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925588T>A | CA16612651 | TSC1 | c.362A>T (p.Lys121Met) c.210+1613A>T (n.210+1613A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.565A>T n.2040A>T n.590A>T n.519A>T n.680A>T n.558A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925588T>C | CA007416 | TSC1 | c.362A>G (p.Lys121Arg) c.210+1613A>G (n.210+1613A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.565A>G n.2040A>G n.590A>G n.519A>G n.680A>G n.558A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925588T>G | CA375374290 | TSC1 | c.362A>C (p.Lys121Thr) c.210+1613A>C (n.210+1613A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.565A>C n.2040A>C n.590A>C n.519A>C n.680A>C n.558A>C | |
| 9 | g.132925588T= | CA1882423507 | TSC1 | c.362A= (p.Lys121=) c.210+1613A= (n.210+1613A=) c.-2A= (n.-2A=) c.*132A= (n.*132A=) n.565A= n.2040A= n.590A= n.519A= n.680A= n.558A= | |
| 9 | g.132925589T>A | CA375374292 | TSC1 | c.361A>T (p.Lys121Ter) c.210+1612A>T (n.210+1612A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.564A>T n.2039A>T n.589A>T n.518A>T n.679A>T n.557A>T | |
| 9 | g.132925589T>C | CA375374295 | TSC1 | c.361A>G (p.Lys121Glu) c.210+1612A>G (n.210+1612A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.564A>G n.2039A>G n.589A>G n.518A>G n.679A>G n.557A>G | dbSNP |
| 9 | g.132925589T>G | CA375374293 | TSC1 | c.361A>C (p.Lys121Gln) c.210+1612A>C (n.210+1612A>C) c.-3A>C (n.-3A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.564A>C n.2039A>C n.589A>C n.518A>C n.679A>C n.557A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925589T= | CA1882423508 | TSC1 | c.361A= (p.Lys121=) c.210+1612A= (n.210+1612A=) c.-3A= (n.-3A=) c.*131A= (n.*131A=) n.564A= n.2039A= n.589A= n.518A= n.679A= n.557A= | |
| 9 | g.132925590G>A | CA467594122 | TSC1 | c.360C>T (p.Leu120=) c.210+1611C>T (n.210+1611C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.563C>T n.2038C>T n.588C>T n.517C>T n.678C>T n.556C>T | dbSNP |
| 9 | g.132925590G>C | CA467594120 | TSC1 | c.360C>G (p.Leu120=) c.210+1611C>G (n.210+1611C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.563C>G n.2038C>G n.588C>G n.517C>G n.678C>G n.556C>G | dbSNP |
| 9 | g.132925590G>T | CA467594121 | TSC1 | c.360C>A (p.Leu120=) c.210+1611C>A (n.210+1611C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.563C>A n.2038C>A n.588C>A n.517C>A n.678C>A n.556C>A | |
| 9 | g.132925591A= | CA1882423509 | TSC1 | c.359T= (p.Leu120=) c.210+1610T= (n.210+1610T=) c.-5T= (n.-5T=) c.*129T= (n.*129T=) n.562T= n.2037T= n.587T= n.516T= n.677T= n.555T= | |
| 9 | g.132925591A>C | CA375374297 | TSC1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.210+1610T>G (n.210+1610T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.562T>G n.2037T>G n.587T>G n.516T>G n.677T>G n.555T>G | |
| 9 | g.132925591A>G | CA375374298 | TSC1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.210+1610T>C (n.210+1610T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.562T>C n.2037T>C n.587T>C n.516T>C n.677T>C n.555T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925591A>T | CA375374300 | TSC1 | c.359T>A (p.Leu120His) c.210+1610T>A (n.210+1610T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) n.562T>A n.2037T>A n.587T>A n.516T>A n.677T>A n.555T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925592G>A | CA375374302 | TSC1 | c.358C>T (p.Leu120Phe) c.210+1609C>T (n.210+1609C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.561C>T n.2036C>T n.586C>T n.515C>T n.676C>T n.554C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.132925592G>C | CA375374304 | TSC1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.210+1609C>G (n.210+1609C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.561C>G n.2036C>G n.586C>G n.515C>G n.676C>G n.554C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925592G= | CA1882423510 | TSC1 | c.358C= (p.Leu120=) c.210+1609C= (n.210+1609C=) c.-6C= (n.-6C=) c.*128C= (n.*128C=) n.561C= n.2036C= n.586C= n.515C= n.676C= n.554C= | |
| 9 | g.132925592G>T | CA375374305 | TSC1 | c.358C>A (p.Leu120Ile) c.210+1609C>A (n.210+1609C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.561C>A n.2036C>A n.586C>A n.515C>A n.676C>A n.554C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925593A>C | CA375374308 | TSC1 | c.357T>G (p.Cys119Trp) c.210+1608T>G (n.210+1608T>G) c.-7T>G (n.-7T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.560T>G n.2035T>G n.585T>G n.514T>G n.675T>G n.553T>G | |
| 9 | g.132925593A>G | CA467594123 | TSC1 | c.357T>C (p.Cys119=) c.210+1608T>C (n.210+1608T>C) c.-7T>C (n.-7T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.560T>C n.2035T>C n.585T>C n.514T>C n.675T>C n.553T>C | dbSNP |
| 9 | g.132925593A>T | CA375374309 | TSC1 | c.357T>A (p.Cys119Ter) c.210+1608T>A (n.210+1608T>A) c.-7T>A (n.-7T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.560T>A n.2035T>A n.585T>A n.514T>A n.675T>A n.553T>A | dbSNP |
| 9 | g.132925594C>A | CA375374311 | TSC1 | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.210+1607G>T (n.210+1607G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.559G>T n.2034G>T n.584G>T n.513G>T n.674G>T n.552G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.132925594C= | CA1882423511 | TSC1 | c.356G= (p.Cys119=) c.210+1607G= (n.210+1607G=) c.-8G= (n.-8G=) c.*126G= (n.*126G=) n.559G= n.2034G= n.584G= n.513G= n.674G= n.552G= | |
| 9 | g.132925594C>G | CA375374312 | TSC1 | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.210+1607G>C (n.210+1607G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.559G>C n.2034G>C n.584G>C n.513G>C n.674G>C n.552G>C | dbSNP |
| 9 | g.132925594C>T | CA375374314 | TSC1 | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.210+1607G>A (n.210+1607G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.559G>A n.2034G>A n.584G>A n.513G>A n.674G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.132925595A>C | CA375374319 | TSC1 | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.210+1606T>G (n.210+1606T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.558T>G n.2033T>G n.583T>G n.512T>G n.673T>G n.551T>G | |
| 9 | g.132925595A>G | CA375374317 | TSC1 | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.210+1606T>C (n.210+1606T>C) c.-9T>C (n.-9T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.558T>C n.2033T>C n.583T>C n.512T>C n.673T>C n.551T>C | |
| 9 | g.132925595A>T | CA375374316 | TSC1 | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.210+1606T>A (n.210+1606T>A) c.-9T>A (n.-9T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.558T>A n.2033T>A n.583T>A n.512T>A n.673T>A n.551T>A | |
| 9 | g.132925596T>A | CA375374321 | TSC1 | c.354A>T (p.Lys118Asn) c.210+1605A>T (n.210+1605A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.557A>T n.2032A>T n.582A>T n.511A>T n.672A>T n.550A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925596T>C | CA467594124 | TSC1 | c.354A>G (p.Lys118=) c.210+1605A>G (n.210+1605A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.557A>G n.2032A>G n.582A>G n.511A>G n.672A>G n.550A>G | |
| 9 | g.132925596T>G | CA375374323 | TSC1 | c.354A>C (p.Lys118Asn) c.210+1605A>C (n.210+1605A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.557A>C n.2032A>C n.582A>C n.511A>C n.672A>C n.550A>C | |
| 9 | g.132925599del | CA2580080073 | TSC1 | c.354del (p.Lys118AsnfsTer19) c.210+1605del (n.210+1605del) c.-10del (n.-10del) c.354del (p.Lys118AsnfsTer?) c.*124del (n.*124del) c.354del (p.Lys118AsnfsTer14) n.557del n.2032del n.582del n.511del n.672del n.550del | ClinVar |
| 9 | g.132925597T>A | CA375374324 | TSC1 | c.353A>T (p.Lys118Ile) c.210+1604A>T (n.210+1604A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.556A>T n.2031A>T n.581A>T n.510A>T n.671A>T n.549A>T | dbSNP |
| 9 | g.132925597T>C | CA375374325 | TSC1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.210+1604A>G (n.210+1604A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.556A>G n.2031A>G n.581A>G n.510A>G n.671A>G n.549A>G | |
| 9 | g.132925597T>G | CA375374327 | TSC1 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.210+1604A>C (n.210+1604A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.556A>C n.2031A>C n.581A>C n.510A>C n.671A>C n.549A>C | dbSNP |
| 9 | g.132925598T>A | CA375374328 | TSC1 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.210+1603A>T (n.210+1603A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.555A>T n.2030A>T n.580A>T n.509A>T n.670A>T n.548A>T | |
| 9 | g.132925598T>C | CA375374330 | TSC1 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.210+1603A>G (n.210+1603A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.555A>G n.2030A>G n.580A>G n.509A>G n.670A>G n.548A>G | |
| 9 | g.132925598T>G | CA375374332 | TSC1 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.210+1603A>C (n.210+1603A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.555A>C n.2030A>C n.580A>C n.509A>C n.670A>C n.548A>C | |
| 9 | g.132925599T>A | CA467594125 | TSC1 | c.351A>T (p.Leu117=) c.210+1602A>T (n.210+1602A>T) c.-13A>T (n.-13A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.554A>T n.2029A>T n.579A>T n.508A>T n.669A>T n.547A>T | dbSNP |